Enteropathische acrodermatitis (ziekte van Danbott-Clossa)

Enteropathische acrodermatitis is een ziekte die gepaard gaat met een verminderde zinkabsorptie en die autosomaal recessief overerft. Door het defect in de proximale dunne darm is de vorming van meer dan 200 enzymen verstoord. Celgroei- en delingsstoornissen overheersen; het maag-darmkanaal (atrofie van de darmslijmvliezen, secundaire afname van de disaccharidaseactiviteit) en het immuunsysteem (lymfopenie, verminderde T-celdifferentiatie, verminderde antilichaamvorming) worden aangetast.

ICD-10-code

E83.2. Zinkstofwisselingsstoornissen.

Symptomen

Enteropathische acrodermatitis manifesteert zich al in de tweede of derde levensweek door het stoppen van de borstvoeding en het vroegtijdig starten met kunstmatige voeding. Er treedt frequente waterige ontlasting op, anorexia ontwikkelt zich en de gewichtstoename neemt af. Een verhoogde neuroreflexprikkelbaarheid is kenmerkend. Huidveranderingen in de vorm van een symmetrische uitslag rond de mond, neusholtes, achter de oren en op de distale delen van de extremiteiten ontwikkelen zich geleidelijk: eerst is de uitslag erythemateus, daarna ontstaan blaren, blaasjes, puisten en hyperkeratose. Bij beschadiging van de slijmvliezen ontwikkelen zich gingivitis, stomatitis, glossitis, blefaritis en conjunctivitis. Een secundaire infectie komt snel opzetten tegen een achtergrond van immunodeficiëntie.

Diagnostiek

^{De diagnose van enteropathische acrodermatitis is gebaseerd op de beoordeling van het klinische beeld, de detectie van verlaagde zinkgehaltes in het bloedserum, zinkuitscheiding in de urine en de absorptie van 65} Zn. Een biochemische bloedtest toont een verlaagde alkalische fosfataseactiviteit, verhoogde ammoniumgehaltes, verlaagde bètalipoproteïneconcentraties en veranderingen in de immuunstatus. Histologisch onderzoek van het slijmvlies toont karakteristieke insluitsels in Pannett-cellen. De ziekte wordt gedifferentieerd van secundaire zinkabsorptiestoornissen bij inflammatoire darmziekten, slijmvliesatrofie en postresectiesyndroom.

Behandeling

Aan kinderen in het eerste levensjaar wordt zinksulfaat, -acetaat of -gluconaat voorgeschreven in een dosering van 10-20 mg per dag. Voor patiënten ouder dan één jaar bedraagt de dagelijkse dosis 50-150 mg, afhankelijk van de leeftijd.