Trombocytopenie zonder radiaal bot (TAP-syndroom)

Syndroom TAP - Thrombocytopenie, Aplasia, Radiaal.

Wat veroorzaakt trombocytopenie met een gebrek aan radius?

Autosomaal recessieve ziekte.

Symptomen van trombocytopenie met een gebrek aan radius

De belangrijkste symptomen zijn neonatale trombocytopenie, aangeboren afwijkingen van de straal. Congenitale misvormingen van de nieren en het hart komen vaak voor.

Diagnose van trombocytopenie met afwezigheid van een straal

Diagnostische criteria:

• neonatale trombocytopenie;
• bilaterale congenitale afwijking - aplasie of hypoplasie van de straal met behoud van de eerste vinger van de hand.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Behandeling van trombocytopenie met afwezigheid van een straal

Het kan worden beschouwd als een soort allergeen veroorzaken zware trombocytopenie hoge mortaliteit (60%) Aangezien trombocytopenie met een straal koemelkeiwit, dat een gevolg van de ziekte kenmerkende morfologische en functionele handicap beenmerg megakaryocyten. Chirurgische ingrepen worden ook een stressor die trombocytopenie veroorzaakt.

Kenmerken van patiëntbeheer:

• Een speciaal dieet is de exclusie van koemelk voor de preventie van ernstige trombocytopenie.
• Tot 5 jaar oud zijn geplande chirurgische ingrepen gecontra-indiceerd (het risico op trombocytopenie is hoog).
• Bij chirurgische ingrepen moet een bloedplaatje van vers bloed worden getransfundeerd (naleving van de immunologische compatibiliteit!).

Vooruitzicht

Sterfte met neonatale trombocytopenie is 60%. In de afwezigheid van intracraniale bloedingen, lijdt het intellect niet.

[7]