Ziekte van Hartnup: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De ziekte van Hartup wordt beschouwd als autosomaal recessief. De ziekte werd in 1956 beschreven door D.N. Baron et al. De ziekte wordt gekenmerkt door een pellagroïde huiduitslag, neuropsychiatrische veranderingen en aminoacidurie.

Oorzaken en pathogenese van de ziekte van Hartup. De ziekte ontstaat door een slechte absorptie van het aminozuur tryptofoon of een verzwakte reabsorptie van deze stof in de nieren. Hierdoor raakt het aminozuurmetabolisme verstoord en treedt aminoacidurie op. Verminderde nicotinezuursynthese is ook mogelijk. Volgens sommige wetenschappers verstoort deze ziekte de absorptie van tryptofoon vanuit het maag-darmkanaal en de nieren (reabsorptie). Genlocus 2 pter-q 32.3 is geïdentificeerd en de ziekte wordt als erfelijk beschouwd.

Symptomen van de ziekte van Hartup. Huidveranderingen beginnen al in de vroege kindertijd. Vaak terugkerende dermatitis treedt op op plekken die aan zonlicht worden blootgesteld. Erythemateuze-plaveiselceluitslag, blaren en blaasjes verschijnen op de huid. Vervolgens nemen de ontstekingsverschijnselen in de huid af en blijft secundaire hyperpigmentatie bestaan. Vasculaire poikilodermie en slijmvlieslaesies, nagel- en haardystrofie worden soms waargenomen.

Huiduitslag gaat gepaard met neurologische symptomen. Cerebellaire ataxie, dementie, nystagmus, ptosis, diplopie en andere neuropsychiatrische veranderingen kunnen worden vastgesteld.

Histopathologie: In de opperhuid en de lederhuid worden niet-specifieke tekenen van chronische ontsteking waargenomen.

Differentiële diagnose. De ziekte moet worden onderscheiden van porfyrie en pellagra. Het indoolgehalte in de urine van patiënten is verhoogd.

Behandeling van de ziekte van Hartup. Langdurig gebruik van nicotinezuur (100-200 mg per dag) en zonnebrandcrème worden aanbevolen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]