Ziekte van Menkes: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Tot de groep ziekten die verband houden met een tekort aan kopertransportkanalen behoren onder meer de klassieke ziekte van Menkes (kroes- of staalhaarziekte), een milde variant van de ziekte van Menkes en het achterhoofdshoornsyndroom (X-gebonden slappe huid, syndroom van Ehlers-Danlos type IX).

ICD-10-code

E73.0. Aangeboren lactasedeficiëntie.

Symptomen van de ziekte van Menkes

Koper is noodzakelijk voor de werking van vele enzymsystemen. Bij de foetus veroorzaakt kopertekort misvormingen en stigma's van dysembryogenese. Door de verstoring van de eigenschappen van elastine en collageen neemt de weerstand van de vaatwand af, wat leidt tot bloedingen en vascularisatiestoornissen van organen. Kinderen worden te vroeg geboren; hypothermie en indirecte hyperbilirubinemie komen vaak voor in de vroege neonatale periode. Karakteristieke gelaatstrekken bij de geboorte: dikke, overhangende kaken, gezwollen wangen, eigenaardige lippen ("Cupidoboog"), afwijkend haar en wenkbrauwen, hypermobiliteit van gewrichten, divertikels van de blaas en urethra. Ernstige diarree en neurologische aandoeningen (spierhypotonie, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, convulsiesyndroom) ontwikkelen zich. Infectieuze laesies van de urinewegen treden snel op, longontsteking en sepsis zijn mogelijk. Zonder behandeling sterven kinderen op de leeftijd van 2-3 jaar.

De diagnose is gebaseerd op de detectie van angiopathieën tijdens arteriografie, bloedingen, waaronder intracraniële, en het karakteristieke fenotype van de pasgeborene. Röntgenonderzoek diagnosticeert veranderingen in de metafysen, fracturen en osteoporose.

Behandeling van de ziekte van Menkes

Er wordt koperhistidine voorgeschreven, de initiële dosis voor pasgeborenen is 100-200 mg/dag en de behandeling wordt vervolgens aangepast afhankelijk van de kopersaturatie.