Ziekte van Menkes: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De groep van ziekten verbonden met een tekort aan koper transportkanalen omvatten klassieke Ziekte van Menkes (ziekte gedraaid staal of haar), de zachte uitvoeringsvorm Ziekte van Menkes, occipitale hoorn syndroom (X-gebonden slappe huid, Ehlers-Danlos syndroom, IX type).

ICD-10 code

E73.0. Congenitale insufficiëntie van lactase.

Symptomen van de ziekte van Menkes

Koper is noodzakelijk voor de werking van veel enzymsystemen. Deficiëntie van koper in de foetus leidt tot ontwikkelingsdefecten, stigma van disembriogenese. Wegens schendingen van de eigenschappen van elastine en collageen vasculaire weerstand vermindert, wat leidt tot bloeden en aandoeningen van vascularisatie van organen. Kinderen worden te vroeg geboren, in de vroege neonatale periode komt vaak hypothermie voor, indirecte hyperbilirubinemie. Karakteristieke gelaatstrekken bij de geboorte: dikke overhangende kaak, gezwollen wangen, lippen bijzondere vorm ( "Cupido's boog"), abnormale haren en wenkbrauwen, gewrichtshypermobiliteit, divertikels van de blaas en urethra. Ontwikkeling van ernstige diarree, neurologische aandoeningen (spierhypotensie, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, convulsief syndroom). Besmettelijke laesies van het urinewegsysteem zijn snel gehecht, longontsteking en sepsis zijn mogelijk. Zonder behandeling sterven kinderen op de leeftijd van 2-3 jaar.

De diagnose is gebaseerd op de detectie van angiopathieën in arteriografie, hemorragieën, waaronder intracraniaal, karakteristiek fenotype van de pasgeborene. Wanneer het radiografisch onderzoek is gediagnosticeerd veranderingen in metafysen, fracturen, osteoporose.

Behandeling van de ziekte van Menkes

Voorschrijven van een histidine van koper, de begindosis voor pasgeborenen is 100-200 mg / dag, daarna wordt de behandeling aangepast onder controle van de koperverzadiging.