NARP-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

NARP-syndroom (Neurogene zwakte, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, neuropathie, ataxie, pigment-retinitis syndroom) werd voor het eerst beschreven in 1990. Het wordt overgenomen door het maternale type.

[1], [2]

Oorzaken en pathogenese van het NARP-syndroom

De ziekte is gebaseerd op een punt mutatie in mtDNA locus 8993, met betrekking tot de klasse mistsens mutaties wanneer er een substitutie van leucine voor arginine in het mitochondriaal ATPase subunit van de zesde. Vaak wordt een verband aangetoond tussen de ernst van klinische manifestaties van de ziekte en het aantal abnormale mtDNA (het niveau van heteroplasmie).

[3], [4], [5], [6], [7]

Symptomen van het NARP-syndroom

Klinische symptomen omvatten de belangrijkste symptomen: neuropathie, ataxie, retinitis pigmentosa. Vaak worden kinderen gezien een vertraging in de neuropsychische ontwikkeling, spasticiteit, progressieve dementie. De tijd van manifestatie van de ziekte varieert echter aanzienlijk (vroeg en laat debuut). De ernst varieert van kwaadaardige tot goedaardige vormen. De cursus is vooruitstrevend.

Diagnose van het NARP-syndroom

Volgens laboratoriumstudies wordt lactaatacidose vaak gevonden, maar dat is het misschien niet. In de morfologische studie van spieren, is er soms een fenomeen van "gescheurde" rode vezels.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met aandoeningen die vergezeld gaan van ataxie en pigmentretinitis (degeneraties van olivopontocerebelladeren, ziekte van Refsum, abetalipoproteïnemie).

[8], [9], [10], [11]