Zeldzame ziekten, vergezeld van een bloeding

Bloeding veroorzaakt door de pathologie van bloedvaten

Bloeden kan het gevolg zijn van bloedplaatjes afwijkingen, stollingsfactoren en bloedvaten. Vasculaire ziekten worden veroorzaakt door bloedingsstoornissen van de vaatwand en meestal zichtbaar petechiae, purpura, maar zelden ernstig bloedverlies. Bloeden kan het gevolg zijn van tekort aan vasculaire en perivasculaire collageen in syndroom, Ehlers-Danlos syndroom, andere zeldzame erfelijke bindweefselziekten (bijvoorbeeld, pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta kan bloeden een belangrijke uiting in scheurbuik en Henoch-Schönlein purpura, allergische vasculitis syndroom van Marfan. Typisch gemanifesteerd in zijn kindertijd. Bij aandoeningen van de hemostase van bloedende vaten tests zijn meestal normaal. De diagnose is gebaseerd op klinische manifestaties.

[1], [2], [3]

Autosensitiviteit voor erythrocyten (Gardner-Diamond Syndrome)

Autogevoeligheid voor erytrocyten is een zeldzame ziekte die voorkomt bij vrouwen. Gekenmerkt door gelokaliseerde pijn en pijnlijke ecchymose, voornamelijk zichtbaar op de ledematen.

Bij vrouwen met autogevoeligheid voor erytrocyten, kan intradermale injectie van 0,1 ml autologe erythrocyten of erytrocytisch stroma pijn, zwelling en verdichting van de injectieplaats veroorzaken. Dit resultaat suggereert dat de rode bloedcellen die de weefsels binnendringen betrokken zijn bij de pathogenese van de laesie. Bij de meeste patiënten zijn er echter ook manifestaties van ernstig psychoneurotisch syndroom. Bovendien kunnen psychogene factoren, zoals zelf-geïnduceerde purpura, bij sommige patiënten verband houden met de pathogenese van het syndroom. De diagnose is gebaseerd op de studie van de plaats van intradermale injectie van auto-erytrocyten en de plaats van controle-injectie (zonder erytrocyten) 24 en 48 uur na injectie. Schade kan de interpretatie van de test bemoeilijken, dus voor injecties is het noodzakelijk om plaatsen te kiezen die moeilijk te bereiken zijn voor de patiënt.

[4], [5], [6]

Dysproteïnemie die vasculaire hemorragische huiduitslag veroorzaakt (purpura)

Amyloïdose veroorzaakt de afzetting van amyloïde in de vaten van de huid en subcutane weefsels, wat een verhoogde kwetsbaarheid van de bloedvaten kan veroorzaken, leidend tot purpura. Bij sommige patiënten adsorbeert amyloïde de bloedstollingsfactor X, waardoor het tekort wordt veroorzaakt, maar dit leidt meestal niet tot de ontwikkeling van bloedingen. Periorbitale bloedingen of hemorragische rash ontwikkelen bij een patiënt na een lichte beroerte in afwezigheid van trombocytopenie wijzen op de aanwezigheid van amyloïdose.

Cryoglobulinemia veroorzaakt immunoglobulinen die tijdens de doorgang door de huid en onderhuids weefsel uiteinden bij afkoelen van het plasma neergeslagen. Monoklonale immunoglobulinen geproduceerd Ziekte van Waldenström of multiple myeloma, soms gedragen als cryoglobulins kan gemengd immuuncomplexen IgM-IgG, die in sommige chronische infectieziekten, vaak met hepatitis C. Cryoglobulinemia ontsteking van de kleine vaten die purpura manifesteert veroorzaken. De aanwezigheid van cryoglobulins kan worden gedetecteerd met behulp laboratoronyh testen.

Hypergammaglobulinemische purpura is vasculaire purpura en komt voornamelijk voor bij vrouwen. Terugkerende, kleine, voelbare, hemorragische huidlaesies zijn gelokaliseerd op de onderste ledematen. Deze formaties laten kleine overgebleven bruine vlekken achter. Veel patiënten hebben manifestaties van andere immunologische ziekten (bijvoorbeeld Sjögren-syndroom, SLE). Diagnostisch vinden is een polyklonale toename van IgG (diffuse hypergammaglobulinemie bij de elektroforese van wei-eiwitten).

Toenemende bloedviscositeit syndroom is het gevolg van een aanzienlijke verhoging van de plasmaconcentratie en IgM purpura en andere vormen van pathologische bloeden (bijvoorbeeld overvloedig neusbloedingen) bij patiënten met Waldenström's macroglobulinemie veroorzaken.

[7], [8], [9]