Aplastische anemie (hypoplastische anemie): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Aplastische anemie (aplastische anemie) - normochromic normocytaire anemie, is het gevolg van uitputting van hematopoëtische voorlopers, hetgeen leidt tot beenmerghypoplasie, vermindering van het aantal erytrocyten, leukocyten en bloedplaatjes. Symptomen van de ziekte worden veroorzaakt door ernstige bloedarmoede, trombocytopenie (petechiën, bloeden) of leukopenie (infectie). De diagnose vereist de aanwezigheid van perifere pancytopenie en de afwezigheid van voorlopers van hemopoëse in het beenmerg. Gebruik voor de behandeling paardenantitimotsitarny globuline en cyclosporine. Het gebruik van erytropoëtine, granulocyten-macrofaag koloniestimulerende factor en beenmergtransplantatie kan effectief zijn.

De term "aplastische anemie" betekent beenmergaplasie, die geassocieerd is met leukopenie en trombocytopenie. Partiële erytroïde aplasie wordt beperkt door de pathologie van de erytroïde reeks. Hoewel deze twee ziekten vrij zeldzaam zijn, komt aplastische anemie vaker voor.

[1], [2]

Oorzaken aplastische anemie

Typische aplastische anemie (het meest voorkomend bij adolescenten en jonge volwassenen) is in ongeveer 50% van de gevallen idiopathisch. Het is bekend die reden kan zijn chemische verbindingen (bijvoorbeeld benzeen, anorganische arseen), straling of geneesmiddelen (bijvoorbeeld, cytotoxische middelen, antibiotica, steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen, anti-epileptica, acetazolamide, goud zouten, penicillamine, quinacrine). Het mechanisme is onbekend, maar tekenen van overgevoeligheid selectieve (misschien genetische) vormen de basis voor het ontwikkelen van de ziekte.

[3], [4], [5]

Symptomen aplastische anemie

Hoewel het begin van aplastische bloedarmoede geleidelijk is, vaak weken en maanden na blootstelling aan toxines, kan het soms acuut zijn. De symptomen zijn afhankelijk van de ernst van pancytopenie. De ernst van symptomen en klachten die kenmerkend zijn voor bloedarmoede (bijvoorbeeld bleekheid) is meestal erg hoog.

Ernstige pancytopenie veroorzaakt petechiën, ecchymose en bloedend tandvlees, bloeding in het netvlies en andere weefsels. Agranulocytose gaat vaak gepaard met levensbedreigende infecties. Splenomegalie is afwezig totdat het wordt geïnduceerd door transfusie hemosiderosis. Symptomen van gedeeltelijke erytroïde aplasie zijn meestal minder intens dan aplastische anemie en zijn afhankelijk van de mate van anemie of bijkomende ziekten.

[6], [7]

Vormen

Een zeldzame vorm van aplastische anemie is Fanconi anemie (een soort van familiale aplastische anemie met afwijkingen van de botten van het skelet, microcefalie, hypogonadisme, en bruine pigmentatie van de huid), die gebruikelijk is bij kinderen met chromosoomafwijkingen. Fanconi anemie is vaak verborgen zolang niet comorbiditeit (de meeste acute infectieuze of ontstekingsziekte) verschijnen, waardoor de perifere pancytopenie. Samen met de uitsluiting van comorbiditeit genormaliseerd perifeer bloed, ondanks de vermindering van beenmerg celsamenstelling.

Partiële erytroïde aplasie kan acuut en chronisch zijn. Acute erytroblastopenie - de verdwijning van beenmerg voorlopers van de erytropoëse tijdens acute virale infecties (in het bijzonder menselijke parvovirus), vaker bij kinderen. De duur van de bloedarmoede is groter naarmate de acute infectie langer duurt. Chronische gedeeltelijke erytroïde aplasie geassocieerd met hemolytische ziekten, thymoom, auto-immune processen, en zelden met geneesmiddelen (anxiolytica, anticonvulsieve), toxinen (organische fosfaten), riboflavine deficiëntie en chronische lymfocytische leukemie. Een zeldzame vorm van aangeboren bloedarmoede van Diamond-Blackfen komt meestal voor tijdens de kinderjaren, maar kan op volwassen leeftijd zijn. Dit syndroom gaat gepaard met abnormaliteiten van de botten van de vingers en lage groei.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostics aplastische anemie

Aplastische anemie wordt vermoed bij patiënten met pancytopenie (bijv. Leukocyten <1500 / μl, bloedplaatjes <50.000 / μl), vooral op jonge leeftijd. De aanwezigheid van gedeeltelijke erytroïde aplasie wordt verondersteld bij patiënten met anomalieën van de botten van het skelet en normocytische anemie. Als bloedarmoede wordt vermoed, is beenmergonderzoek noodzakelijk.

Bij aplastische anemie zijn erytrocyten normochroom-normocytisch (soms borderline-macro-cytopisch). Het aantal leukocyten is verminderd, voornamelijk granulocyten. Het aantal bloedplaatjes is vaak minder dan 50.000 / μL. Reticulocyten zijn verminderd of afwezig. Serumijzer is toegenomen. De cellulariteit van het beenmerg wordt scherp verminderd. Met gedeeltelijke erytroïde aplasie, worden normocytische anemie, reticulocytopenie en verhoogde serumijzergehaltes bepaald, maar met normale aantallen witte bloedcellen en bloedplaatjes. Cellulariteit en rijping van het beenmerg kunnen normaal zijn, met uitzondering van de afwezigheid van erytroïde voorlopers.

[14], [15], [16], [17]

Behandeling aplastische anemie

In aplastische anemie therapie van keuze is het equine antithymocytenglobuline (ATG) van 10 toe tot 20 mg / kg, opgelost in 500 ml fysiologische zoutoplossing en intraveneus toegediend durende 4-6 uur gedurende 10 dagen. Ongeveer 60% van de patiënten reageert op een dergelijke therapie. Allergische reacties en serumziekte kunnen worden waargenomen. Alle patiënten moeten de huidtest (om allergische paard serum te bepalen), verder benoemd glucocorticoïden (prednisolon 40 mg / m uit te voeren ² binnenkant dagelijks gedurende 7-10 dagen of totdat de symptomen te verminderen complicaties). Effectieve therapie is het gebruik van cyclosporine (5 tot 10 mg / kg oraal per dag), wat bij 50% van de patiënten die niet op ATG reageerde, een reactie geeft. De meest effectieve combinatie is cyclosporine en ATG. Als er extra zware vormen van aplastische anemie en geen reactie op de ATG / cyclosporine tarief kan effectief beenmergtransplantatie of behandelen van cytokine (EPO, granulocyt of granulocyt macrofaag kolonie stimulerende factor) zijn.

Het uitvoeren van stamcel- of beenmergtransplantatie kan effectief zijn bij jonge patiënten (vooral jonger dan 30 jaar), maar vereist de aanwezigheid van een tweeling HLA-compatibel broertje of huid van een niet-verwante donor. Bij het stellen van een diagnose is het noodzakelijk om HLA-typering van broers en zussen uit te voeren. Aangezien transfusies de effectiviteit van een volgende transplantatie verminderen, moeten bloedproducten worden voorgeschreven wanneer dit absoluut noodzakelijk is.

De gevallen van succesvol gebruik van immunosuppressieve therapie (prednisolon, cyclosporine of cyclofosfamide) met gedeeltelijke erytroïde aplasie worden beschreven, met name bij verdenking van het auto-immuunsysteem van de ziekte. Aangezien bij patiënten met gedeeltelijke erytroïde aplasie tegen thymomen de toestand verbetert na thymectomie, wordt KT gebruikt om een vergelijkbaar focus te zoeken en wordt de kwestie van chirurgische behandeling overwogen.