Congenitale aandoeningen van de structuur van de darmslijmvliezen

Het uitvoeren van differentiële diagnostiek met osmotische diarree vereist uitsluiting van spijsverterings- en absorptiestoornissen, congenitale ziekten met schending van de enterocytenstructuur en immuno-inflammatoire ziekten.

De zogenaamde chronische niet-geneesbare diarree bij pasgeborenen begint in de eerste dagen of weken van het leven, heeft geen provocerende infectieuze factor, en wordt gekenmerkt door een ernstige levensbedreigende cursus. In tegenstelling tot spijsverterings- en absorptiestoornissen, stopt diarree niet wanneer enterale voeding wordt teruggetrokken. Dergelijke aandoeningen kunnen worden geassocieerd met aangeboren aandoeningen van de structuur van enterocyten.

Congenitale microvilli atrofie (microvilli off syndroom) gekenmerkt door de aanwezigheid van cytoplasmatische insluitsels met microvilli, in de apicale pool van de enterocyten, vergelijkbaar met enterocyten oppervlak microvilli rijpen niet. Deze aandoeningen kunnen worden gedetecteerd door elektronenmicroscopie. Pathologie is waarschijnlijk geassocieerd met een defect in endo- of exocytose en een schending van het proces van membraanherstructurering. De nieuwste studies hebben schendingen van exocytose van glycoproteïne geopenbaard. Lichtmicroscopie van biopten slijmvlies darmvlokkenatrofie zeggen, cluster PAS-positief materiaal aan het apicale pool van enterocyten.

ICD-10 code

R78.3. Niet-besmettelijke diarree bij pasgeborenen.

Symptomen

Een typisch klinisch beeld wordt gekenmerkt door het begin van waterige diarree in de eerste dagen van het leven van een kind, soms in de ontlasting is er een mengsel van slijm. Diarree is zo intens dat het binnen een paar uur tot uitdroging leidt, binnen een dag kan de baby tot 30% van het lichaamsgewicht verliezen. Het volume ontlasting is 150-300 ml / kg lichaamsgewicht per dag, het natriumgehalte in de feces is verhoogd (100 mmol / l). Metabole acidose ontwikkelt zich. Overdracht naar volledige parenterale voeding staat een paar toe om het volume van de ontlasting te verminderen, maar niet minder dan 150 ml / kg per dag. De combinatie met de ontwikkelingsmisvormingen van andere organen is niet karakteristiek. Sommige kinderen ervaren huid jeuk als gevolg van verhoogde concentraties van galzuren in het bloed. In sommige gevallen worden tekenen van disfunctie van de proximale tubuli van de nieren waargenomen.

Een belangrijk differentieel diagnostisch kenmerk, naast het handhaven van diarree op volledige parenterale voeding, wordt beschouwd als het ontbreken van polyhydramnio's bij de moeder voor deze ziekte, in tegenstelling tot chloride en natriumdiarree.

Behandeling

De kinderen krijgen levenslange parenterale voeding te zien. Kenmerkend is de snelle ontwikkeling van cholestase en verminderde leverfunctie. Vaak is er een secundaire infectie, een septische aandoening. Patiënten met atrofie van microvilli hebben vaak een darmtransplantatie nodig.

[1], [2], [3]