Schending van een uitwisseling van koolhydraten bij kinderen

Aandoeningen van koolhydraatmetabolisme zijn een groep van gemeenschappelijke erfelijke stofwisselingsstoornissen. Koolhydraten - een van de belangrijkste bronnen van metabole energie in de cel, waaronder een speciale plaats wordt ingenomen door monosuikers - galactose, glucose, fructose en polysaccharide - glycogeen. Het belangrijkste substraat van energiemetabolisme is glucose. Als gevolg van glycolyse (omzetting van glucose en glycogeen in pyruvaat) en oxidatieve fosforylatie in mitochondria, wordt ATP gevormd. De constante glucoseconcentratie wordt gehandhaafd door inname uit voedsel, synthese van de novo in het proces van gluconeogenese en glycogenolyse (splitsing van glycogeen). Voedselbronnen van glucose zijn polysacchariden en disachariden (lactose, maltose, sucrose). Glucose kan worden gesynthetiseerd uit aminozuren, voornamelijk uit alanine (gluconeogenese), maar dit proces vereist een lange tijd. Glycogeen van de lever is een reserve vorm van glucose, wanneer het splitst, stijgt de bloedsuikerspiegel snel. Glycogeen van spierweefsel is noodzakelijk om spiercontractie te behouden tijdens een periode van intense fysieke activiteit.

Galactose wordt gevormd uit lactose (disaccharide aanwezig in zuivelproducten); dit is de belangrijkste energiebron bij jonge kinderen. De belangrijkste voedselbronnen van fructose zijn sucrose en fructose (fruit, groenten, honing).

Aandoeningen van koolhydraatmetabolisme worden verdeeld in groepen, afhankelijk van de aangetaste metabolische route van glycogeenmetabolisme, fructosemetabolisme en galactosemetabolisme. Tekorten in het transport van glucose en andere koolhydraten zijn als een afzonderlijke groep uitgekozen.

ICD-10 CODE

• E74.0 Ziekten van accumulatie van glycogeen.
• E74.1 Overtredingen van het metabolisme van fructose.
• E74.2 Storingen in het metabolisme van galactose.
• E74.3 Andere stoornissen van koolhydraatabsorptie in de darm.
• E74.4 Pyruvaat- en gluconeogenese-stoornissen.
• E74.8 Andere gespecificeerde aandoeningen van het koolhydraatmetabolisme.
• E74.9 Overtreding van koolhydraatmetabolisme, niet gespecificeerd.

[1], [2]