Ectodermale dysplasie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Ectodermale dysplasie is een groep erfelijke ziekten die wordt veroorzaakt door abnormale ontwikkeling van het ectoderm en wordt gecombineerd met verschillende veranderingen in de epidermis en aanhangsels van de huid.

De oorzaken en pathogenese van dysplasie van ectodermale ziekte zijn niet volledig vastgesteld. Tegenwoordig worden verschillende tientallen dermatosen van ectoderm oorsprong beschreven in de literatuur. Het is algemeen aanvaard dat de volgende twee vormen klassiek zijn: anhydrografisch en hydro-logisch. De anhydratische vorm wordt vaak geërfd door recessief met X verbonden, minder vaak door een autosomaal recessief type. Familie-gevallen van de ziekte worden beschreven. De hydrodynamische vorm van ectodermale dysplasie is overerfd autosomaal dominant. Sommige wetenschappers geloven dat onder invloed van röntgenstralen virale infecties, chemische verbindingen, disulfidebindingen in de L-keratinematrixfractie kunnen voorkomen.

Symptomen van dysplasie ectodermal. Beide vormen van ectodermale dysplasie ontwikkelen zich kort na de geboorte of in de vroege kinderjaren met de vorming van een volledig klinisch beeld voor de periode van de puberteit.

Hypohidrotic ectodermale dysplasie (Christa-Siemens Syndrome) - heterogene ziekten meestal recessief erfelijke wordt gekoppeld met het X-chromosoom lokalisatie van het gen - Xql2-QL3. Een volledig klinisch beeld, inclusief basale symptomen zoals anhidrose, hypotrichose en hypodontie, wordt waargenomen, met zeldzame uitzonderingen, alleen bij mannen.

Anhydratische vorm van ectodermale dysplasie komt vooral voor bij mannen. Kenmerkende tekens zijn de volgende triade: hypo- of anhidrose, hypotrichose, hypodontie. Aanvankelijk hebben patiënten een overtreding van de thermoregulatie door hypo- of aplasie van de zweetklieren. Patiënten met een anhydrogene vorm lijden aan hyperthermie, wat ernstige gevolgen kan hebben voor niet-herkende gevallen. Een afname of gebrek aan zweten over de huid, met uitzondering van de plaatsen van lokalisatie van apocrine klieren, waar het in meerdere of mindere mate kan worden gehandhaafd. Onderzoek duidt op uitdroging en dunner worden van de huid. Bij sommige patiënten - ihtioziformpoe afschilfering, folliculaire hyperkeratose, onopvallende keratoderma van de handpalmen en voetzolen. Vanwege droogheid ontwikkelen zich conjunctivitis, laryngitis, faryngitis, rhinitis en stomatitis. Wimpers, wenkbrauwen zijn zeldzaam, er is geen haar in de schaamstreek en axillaire bekkens. Pushkin haar wordt meestal niet beïnvloed. Gekenmerkt door het optreden van de patiënten: vermoeidheid, seniele gezicht, korte gestalte, groot plein schedel met prominente frontale knobbels, massieve kin, wenkbrauwen, hoge en brede jukbeenderen, ingevallen wangen, uitstekende lippen, grote flaporen (satire oren), zadelneus , dunner wordend haar tot alopecia. Tanden uitbarsten laat lang opgeslagen in de melk, is er een grote afstand tussen de bovenste snijtanden mogelijk niet volledig bedrag of zelfs geheel afwezig, vaak vervormd. Mentale ontwikkeling bij de meeste patiënten is normaal, soms tekenen van verminderde intelligentie, gehoorverlies, gevoeligheid voor infecties. Bij vrouwen is de ziekte optreedt in een ontspannen vorm zoals verwoord mild gebitsafwijkingen van focale zweten aandoeningen, slechte ontwikkeling van de melkklieren.

Hydraulische ectodermale dysplasie (Clawston-syndroom) is erfelijk autosomaal dominant, wat zich uit in twee hoofdtekens: hypotrichose en afwijkingen van de nagels. Er wordt aangenomen dat het biochemische defect bestaat uit het verminderen van het aantal disulfidebindingen in de fractie van een keratinematrix.

Bij ectodermale hydrodysplasie zijn de belangrijkste symptomen nagel-dystrofie en hypotrichose, in mindere mate - palmoplantaire keratose, pigmentatiestoornis. Zweten wordt in de regel niet geschonden. Verandering van nagels is het belangrijkste, meest voorkomende en soms het enige teken van de ziekte. Spijkerplaten worden langzaam, verdikt, broos, gemakkelijk afgebroken, bruin, vervormd, soms geatrofieerd. Aan de rand van de nagels, alsof gecorrodeerd, gespleten, in lengterichting gestreept. Er kan onycholysis komen.

Haar is dun, droog, gemakkelijk af te breken, uitgedund, soms in de mate van totale alopecia. Waarneembaar verwrongen haar, knoestig broos haar, splitsing, verlies van wenkbrauwen en wimpers, dun haar in oksels en schaamhaar. Er zijn brandpunten van hypo- en depigmentatie, die soms aan vitiligo-vlekken herinneren. Er is een verdikking van de terminale vingerkootjes, een verandering in het gebit is meestal afwezig of onbeduidend. Met de leeftijd neemt het fenomeen van xeroderma toe.

Histopathologie. Met een anhydrogische vorm van dysplasie zijn er geen zweetklieren. Normale structuur van de haarzakjes en talgklieren. Bij hydroplastische dysplasie wordt hypoplasie van haar en talgklieren waargenomen.

Pathologie. Histologisch bepaald dunner worden van de epidermis, hyperkeratose met de vorming van geile pluggen in de monden van de haarzakjes, hypoplasie van de haarfollikels en talgklieren. Met een anhydrogische vorm zijn zweetklieren afwezig, terwijl in hydrocotische vorm - binnen de grenzen van normaal. Echter, tekenen van zweet te zien zijn in de behandeling van patiënten tigazon hypohidrotic ectodermale dysplasie, geven aan dat het aantal zweetklieren alleen verminderd en / of ze zijn functioneel defect (eigen waarnemingen). Haarveranderingen in beide soorten ectodermale dysplasie zijn vergelijkbaar. Ze zijn verwrongen, veranderd door het soort knoestige trichorexis. Vaak vertoonden haarstaven kleiner dan de normale diameter, asymmetrie van haarzakjes, proliferatie van cellen van hun buitenste wortelvagina. Onder de prolifererende cellen zijn er gediscretiseerd; er is een nieuwe vorming van haarzakjes uit de cellen van de buitenste wortelvagina. De binnenste wortelvagina is verdikt, vervormd. Scanning-elektronenmicroscopie onthulde een afname van de diameter van de haarschacht, een verandering in de vorm van rond naar compact; schubben worden atrofisch of afwezig gesneden. Het vastklemmen van de cuticulacellen is meer merkbaar in de richting van de punt van het haar. De hersenstof van het haar heeft een grof-vezelige structuur. Keratinizanii afwijkingen kunnen het gevolg zijn van genetische verandering van de aminozuursequentie in de eiwitten van het haar cortex en medulla stoffen, wat leidt tot verstoring van oxidatie van thiolgroepen filamenten tussen de polypeptiden van de cortex van het haar.

Differentiële diagnose moet worden gesteld met progerias, congenitale syfilis, congenitale pachyonichia.

Behandeling van dysplasie ectodermale symptomatische. Het is noodzakelijk om patiënten met anhydrogische vorm te beschermen tegen oververhitting.

[1], [2]