Ziekte van Hartnup: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De ziekte van Khartup wordt beschouwd als autosomaal recessief. Het werd beschreven in 1956 door DN Baron et al. De ziekte wordt gekenmerkt door de precipitatie van de pellagrogene zoon, neuropsychische veranderingen en aminoacidurie.

Oorzaken en pathogenese van de ziekte van Khartoup. De ziekte treedt op vanwege slechte absorptie van de aminozuur-tryptofoon of een verzwakking van de reabsorptie van deze stof in de nieren. Als gevolg hiervan wordt het aminozuurmetabolisme verstoord, aminoacidurie wordt waargenomen. Vermindering van de synthese van nicotinezuur. Volgens sommige wetenschappers verstoort deze ziekte de opname van tryptofoon uit de maagdarmkanaal- en nierreacties (reabsorptie). De genlocus 2 pter-q 32.3 wordt geïsoleerd en de ziekte wordt als erfelijk beschouwd.

Symptomen van de ziekte van Khartoup. Veranderingen op de huid beginnen met de vroege kinderjaren. In gebieden die worden beïnvloed door zonlicht, is er vaak een terugkerende dermatitis. Op de huid zijn erythemateuze-plaveiselachtige huiduitslag, blaren en blaasjes. In de daaropvolgende ontstekings tekenen in de huid afnemen, en er is secundaire hyperpigmentatie. Soms worden vasculaire poikilodermie en slijmvliesbeschadiging, nagel- en haardystrofie waargenomen.

Huiduitslag op de huid wordt gecombineerd met neurologische symptomen. Tegelijkertijd is het mogelijk om ataxie van het cerebellum, dementie, nystagmus, ptosis, diplopie en andere neuropsychische veranderingen te detecteren.

Histopathologie. In de epidermis en dermis zijn er niet-specifieke tekenen van chronische ontsteking.

Differentiële diagnose. De ziekte moet worden onderscheiden van porfyrie en pellagra. In de urine van patiënten neemt het gehalte aan indol toe.

Behandeling van de ziekte van Khartup. Aanbevolen langdurig gebruik van nicotinezuur (100-200 mg per dag), lichtbeschermend.

[1], [2], [3], [4], [5],