Oorzaken van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie

Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie is een multifactoriële ziekte, vaak geassocieerd met een anomalie van collageen of andere bindweefselproteïnen (elastine, fibrilline, collagenasen). Bij de synthese van 27 soorten collageen zijn 42 genen betrokken, meer dan 1.300 mutaties worden beschreven in 23 van hen. De verscheidenheid aan mutaties en hun fenotypische manifestaties bemoeilijken de diagnose. Gezien de brede weergave van bindweefsel in het lichaam compliceert deze groep stoornissen vaak het beloop van ziekten van organen en systemen. Huid, musculoskeletale systeem, hartkleppen, alle lagen van de slokdarmwand (behalve epitheel) hebben een mesenchymale oorsprong. Pre-school en junior schoolleeftijd wordt toegewezen als kritieke perioden voor de vorming van bindweefselfalen. De belangrijkste doelorganen zijn huid, musculoskeletaal systeem, cardiovasculair systeem, zenuwstelsel. De mate van veranderingen in interne organen hangt nauw samen met het aantal externe manifestaties van NDT.

Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie is een genetisch heterogene groep die dient als basis voor de vorming van verschillende chronische ziekten. Er zijn verworven vormen die ontstaan als gevolg van de invloed van verschillende ongunstige factoren op de foetus tijdens zijn intra-uteriene ontwikkeling. Deze stambomen suggereren accumulatie in gezinnen van zieke kinderen zoals pathologie zoals lage rugpijn, artrose, spataderen, aambeien, enz. Opvallende vele fenotypische kenmerken en microanomalies DST, die kunnen worden onderverdeeld in externe, onthuld door een lichamelijk onderzoek en intern, dat wil zeggen, het centrale zenuwstelsel en de lever pathologie. Prognostische factoren voor het vormen van de genealogische geschiedenis DST - familieleden tekenen I en II en de mate van vervorming sibs borst, mitralisklep prolaps, hypermobiliteit gewrichten, huid giperrastyazhimosti, spinale pathologie bijziendheid. Antenatale criteria voor ongunstige prognose: leeftijd van moeder boven de 30, ongunstige loop van de zwangerschap, acute ziekte van moeder in I trimester.

Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie wordt gediagnosticeerd in gevallen waarin de reeks fenotypische kenmerken van de patiënt niet in een van de gedifferentieerde syndromen past. De reden wordt beschouwd als multifactoriële effecten op de foetus tijdens de ontwikkeling van de foetus, die defecten in het genetische apparaat kunnen veroorzaken. Differentiatie van dergelijke bindweefselstructuren zoals de wervelkolom, huid, klepventielen, grote bloedvaten vindt gelijktijdig plaats met de ontwikkeling van de foetus, daarom is de combinatie van dysplastische veranderingen in deze systemen het meest waarschijnlijk.

Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie speelt een grote etiologische rol bij de vorming van neurocirculaire dysfunctie. Volgens onze gegevens heeft ongeveer een derde van de ondervraagde kinderen voor neurocirculaire dysfunctie een complex van DST-symptomen. De initiële achtergrond voor de vorming ervan is de zwakte van de subendotheliale laag van de bloedvaten, de ontwikkelingsanomalie en de verzwakking van het wervelbandapparaat; in het kraambed komen frequente bloedingen en verwondingen van de cervicale wervelkolom voor. Juveniele osteochondrose en hoge groeisnelheid in de puberteit vergroten de bloedstromingsstoornissen in het wervelbekken. Een hoge incidentie van allergische aandoeningen, waaronder bronchiale astma de overhand heeft.

[1], [2], [3], [4]