Symptomen van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie

Fenotypische tekenen van bindweefseldysplasie:

• grondwettelijke kenmerken (asthenische lichaamsbouw, gebrek aan massa);
• het daadwerkelijke DST-syndroom (afwijkingen van de schedel en het skelet van het gelaat, ledematen, waaronder kyphoscoliose, misvorming van de borst, hypermobiliteit van de gewrichten, hyperelasticiteit van de huid, platte voeten);
• kleine ontwikkelingsanomalieën, die op zichzelf geen klinische betekenis hebben, maar fungeren als stigma.

Een nauwe relatie tussen het aantal externe haardrogers, de ernst van externe dysplastische aandoeningen en veranderingen in het bindweefselraamwerk van inwendige organen werd vastgesteld - de interne fenotypische verschijnselen van het syndroom.

Een van de belangrijke kenmerken van ongedifferentieerde bindweefsel dysplasie - astenisch samenstelling, gekenmerkt door de combinatie met botafwijkingen, gewrichtshypermobiliteit. Ze merken op dunner worden, hyperelasticiteit, kwetsbaarheid van de huid, depi-depagering en subatrofie. Bij het onderzoeken van het cardiovasculaire systeem, wordt systolisch geruis vaak gedetecteerd. De helft van de patiënten met hartritmestoornissen, vaak - de blokkade van rechter bundeltakblok en aritmie. ECG onthullen verzakking kleppen, atrium septum aneurysma en sinussen, de uitbreiding van de aortawortel en het zogenaamde minor hartafwijkingen: de extra akkoord in het linker ventrikel, papillaire spieren dystonie. De nederlaag van het hart verloopt meestal relatief gunstig.

Er is een duidelijke relatie tussen het aantal, de mate van expressie van de disfuncties van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie en het aantal kleine hartafwijkingen. De gegeneraliseerde vorm van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie moet gevallen worden genoemd waarin het mogelijk is om tekenen van klinisch significante betrokkenheid bij een defect van 3 of meer organen en systemen te identificeren.

Een frequente combinatie van inferioriteit van bindweefselstructuren van het hart met afwijkingen in de werking van het autonome zenuwstelsel werd opgemerkt. Frequente symptomen zijn psycho-vegetatieve aandoeningen: een verhoogde mate van angstgevoelens, emotionele instabiliteit. Bij kinderen met ongedifferentieerde bindweefsel dysplasie met hartritmestoornissen en geleiding autonome dysfunctie syndroom komt hoofdzakelijk door vagotonisch soort syncope en astenisch staten, cardialgia, spanningshoofdpijn en vaak gepaard met psychopathologische aandoeningen. Volgens cardiointervalography, bijna alle kinderen met hart DST hebben symptomen van autonome ontregeling, die een daling van de adaptief vermogen aangeeft. Met de toenemende syndroom observeren DST veranderingen in de persoonlijkheid-karaktereigenschappen, als gevolg van de verhoging van de neiging tot psychologische onaangepastheid.

Tracheobronchiale dyskinesie wordt in een aantal gevallen geregistreerd als gevolg van een schending van de elasticiteit van de luchtpijp en de bronchiën, en het obstructieve syndroom is ernstig en langdurig.

Het maagdarmkanaal als een van de rijkste in collageen in DST is betrokken bij het pathologische proces, dat zich uit in de microdiabetes van de darm, een schending van de uitscheiding van spijsverteringssappen en peristaltiek. Vrijwel alle patiënten met erfelijke bindweefselaandoeningen worden gediagnosticeerd met oppervlakkige inflammatoire veranderingen in het maagslijmvlies, pathologische refluxen in combinatie met Helicobacter kolonisatie en maagmotiliteitsstoornis.

Vanuit de urinewegen zijn van diagnostische waarde nephroptosis, toegenomen mobiliteit nier pyelectasia een verdubbeling van de nieren, orthostatische proteïnurie en verhoogde uitscheiding van hydroxyproline glikozoaminoglikanov.

In het klinische beeld wordt hemorragisch syndroom opgemerkt als gevolg van bloedplaatjesafwijkingen, een afname in de synthese van de von Willebrand-factor. Frequente nasale bloeding, petechial-gevlekte huiduitslag op de huid, bloedend tandvlees, de duur van het bloeden met snijwonden. De ontwikkeling van hemorrhagisch syndroom hangt niet alleen samen met de inferioriteit van het bindweefsel van de bloedvaten, maar ook met de insufficiëntie van het contractiele apparaat van bloedplaatjes en is geassocieerd met autonome stoornissen. Deze veranderingen worden vaak gecombineerd met de ontwikkeling van leuko- en trombocytopenie, met schendingen van hemostase van bloedplaatjes, inferioriteit van coagulatie. Frequente schendingen van immunologische competentie als gevolg van dystrofische veranderingen in timolymfoid weefsel. Een groot aantal brandpunten van chronische infectie is kenmerkend. Met DST bleken patiënten verslaafd te zijn aan de ontwikkeling van auto-immuunprocessen.

Neurologische abnormaliteiten waargenomen in de meeste zieke kinderen (vertebrobasilaire insufficiëntie op de achtergrond van instabiliteit of cervicale dysplasie, juveniele artrose, spina bifida, intracraniale hypertensie, migraine, aandoeningen van thermoregulatie). Bij kinderen, de puberteit is een transformatie van de symptomen, de belangrijkste doelorganen zijn de ruggengraat en het orgaan van het zicht.

Het proces van verenigende medische terminologie leidde tot de goedkeuring van de term 'hypermobiel syndroom' als een internationale term. Hoewel deze term de volledige verscheidenheid aan combinaties van niet-inflammatoire laesies van bindweefsel niet uitput, moet deze vandaag als succesvol worden erkend. Termijn voordelen - de toewijzing van algemene gewrichtshypermobiliteit als de meest karakteristieke en legkoopredelyaemogo klinische teken van deze groep van ziekten, en het ontbreken van een definitie van het woord "gezamenlijke" oriënteert de arts op extra-articulaire (systemische) verschijnselen van het syndroom. Een belangrijke reden voor de goedkeuring van de internationale medische gemeenschap is dat de naam was de ontwikkeling van criteria voor de diagnose van hypermobiliteit syndroom en het bestaan van een eenvoudig scoresysteem (Beighton Scale), die het mogelijk maakt om de aanwezigheid van gegeneraliseerde hypermobiliteit te evalueren. Een standaard onderzoek van arthrologische patiënten (radiografie van het aangetaste gewricht, bloedtest voor acute fase-indices) laat geen tekenen van pathologie zien. De sleutel tot de diagnose is de detectie van hypermobiliteit van de gewrichten met uitsluiting van andere reumatische aandoeningen (de laatste is een vereiste). Men moet niet vergeten dat een persoon met hypermobiliteit elke andere gewrichtsaandoening kan ontwikkelen.

Erkenning van gegeneraliseerde hypermobiliteit van gewrichten (Beighton P.)

	Hoedanigheid	Rechts	Naar links
1	Uitbreiding van de pink> 90 '	1	1
2	Breng de duim over en terug naar het contact met de onderarm	1	1
3	Retarget ellebooggewricht> 10 "	1	1
4	Overextensie van de knie> 10 "	1	1
5	Knijp de handen op de vloer, zonder de knieën te buigen (1 punt)	1

Het maximale aantal punten is 9

De mate van gewrichtsmobiliteit heeft een normale verdeling in de populatie. Hypermobiliteit van gewrichten wordt opgemerkt bij ongeveer 10% van de mensen, slechts een klein deel daarvan is pathologisch van aard. De aanwezigheid van hypermobiliteit kan vaak worden vastgesteld bij bloedverwanten (meestal met soortgelijke problemen). In 75% van de gevallen is het begin van klinische manifestaties op schoolleeftijd, de meest voorkomende optie is artralgie van de kniegewrichten. De toegenomen amplitude van bewegingen vermindert de stabiliteit van het gewricht en verhoogt de frequentie van dislocaties.

Hypermobiliteit is het resultaat van zwakte en rekbaarheid van ligamenten, die erfelijk van aard zijn. Van bijzonder belang in dit opzicht zijn genen die coderen voor de synthese van collageen, elastine, fibrilline en tenaskin. Klinische significantie wordt bepaald door frequente dislocaties en subluxaties, artralgie, autonome stoornissen. Aldus wordt het begrip van de relatie tussen de hypermobiliteit van de gewrichten en het hypermobiliteitssyndroom van de gewrichten geholpen door de formule van R. Graham (2000):

Hypermobiliteit van gewrichten + Symptomatologie = Syndroom van hypermobiliteit.

Bij mechanische overbelasting van de achtergrond van de verminderde weerstand van kraakbeen en ander bindweefsel structuren mikronekrozov delen en ontsteking (artritis of bursitis synovitis), belasting kan optreden bij artropathie dysplasie osteochondrale inrichting. De meeste patiënten lijden aan niet-inflammatoire aandoeningen van de gewrichten (artrose, chronische ziekten van de wervelkolom).

Karakteristieke tekenen van arthropathie bij inspanning:

• familie vormen van vroege osteoartritis of osteochondrose;
• aanwezigheid in de anamnese van laesies en breuken van ligamenten, gewrichten, subluxaties, gewrichts- en botpijn;
• communicatie van pijnsyndroom met fysieke activiteit;
• lage ontstekingsactiviteit, verzakking hiervan als de belasting afneemt, snelle pijnverlichting en herstel van bewegingen;
• nederlaag van één of twee verbindingen langs de as;
• beperkte effusie;
• de aanwezigheid van lokale tederheid van de joint;
• aanwezigheid van osteoporose, hypermobiliteit van gewrichten en andere tekenen van bindweefseldysplasie.

Toch zullen patiënten met "wazige" tekenen van NDT meer kans hebben om elkaar te ontmoeten. Identificatie van fenotypische tekens van NDT in combinatie met de bovengenoemde verschijnselen moet de arts naar het idee leiden van de mogelijkheid van een klinisch significant systemisch defect in bindweefsel.

Diagnostische tekenen van bindweefseldysplasie onthuld tijdens onderzoek

Geschiedenis	Langzame genezing van wonden en littekens Pijn in de gewrichten Pijn in de wervelkolom Kardialgii Gevoel van gebrek aan lucht Verhoogde vermoeidheid Sinus, nasale bloeding, bloeding in het type bloedvat-bloedplaatjes
Algemene inspectie	Lichaamslengte> 95 centiel Verhouding van de armspanwijdte tot lichaamslengte> 1,03 Hernia, spierdiastasen Astronomisch lichaam Hypoplasie van spierstelsel en vetweefsel
Leer	Atrofische striae, zichtbare vasculatuur Verhoogde uitbreidbaarheid van de huid Foci van depigmentatie Pigmentvlekken hypertrichosis Hemangiomen, angioectasieën Ecchymoses, positieve test Droge gerimpelde huid Dwars vouwen op de buik
Hoofd	Dolichocephaly, schedelasymmetrie Lange of korte nek Afwijkingen van de oorschelpen (lage positie en asymmetrie, onjuiste ontwikkeling van krullen, kleine of overgroeide oorlellen, grote, kleine of uitstekende oren) Hoog of gotisch gehemelte Splitsing van de tong Afwijkingen van occlusie Definitie van taal Verstoorde groei van tanden en hun anomalieën Kromming van het neustussenschot
romp	Borstmisvorming (trechtervormig, kielvormig, afname van de anterieur / posterior grootte) Scoliose door dysplasie van het ligamenteuze apparaat Thoracale lordose
Persoon	Op grote of nauw gelegen ogen Korte of smalle glottis Pathologie van het oog (lensdislocaties, keratoconus, anisocoria, blauwe sclera, coloboma) Chin kin Kleine of grote mond
Handen	Hypermobiliteit van de gewrichten (overexploitatie, positief symptoom van de duim) Lange vingers, positieve symptomen van de duim Verdikking van nagelknalletjes, syn-, polydactylie, verstoring van nagelgroei Korte of gekrulde kleine vingers IV-vinger korter dan II
Voeten	Verhoogde lengte van de voet, platte voeten Hypermobiliteit van de gewrichten (overbelasting van de kniegewrichten, buiging van de voet> 45 ') Veildilatatie, veneuze klepinsufficiëntie Veel voorkomende dislocaties en subluxaties van gewrichten Sandaalvormige spleet X- en O-vormige kromming van poten

Let op. Elke haardroger wordt beoordeeld op 0 tot 3 punten, afhankelijk van de ernst (0-gebrek aan haardroger, 1 - onbeduidend, 2 - medium, 3 - significant fenotypisch teken). Kinderen met een score van meer dan 30 hebben een diagnostisch significant aantal symptomen van DST. Bij de berekening worden alleen punten beoordeeld die door objectief onderzoek zijn beoordeeld. Met een score van meer dan 50 kunt u nadenken over een gedifferentieerde DST.

De meest talrijke klachten hadden te maken met cardiale en autonome symptomen. Hoofdpijn (28,6%), de structuur van ziekte gedomineerde terugkerende bronchiale obstructie (19,3%), hoesten (19,3%), nasale ademhalingsproblemen (17,6%), buikpijn (16,8% ), huiduitslag (12,6%), gewrichtspijn (10,9%), vermoeidheid (10,9%), subfebriele aandoening (10,1%).

In de structuur van de belangrijkste diagnoses trekt de hoge incidentie van allergische aandoeningen die bij 25,2% van de kinderen worden waargenomen (de meerderheid was bronchiale astma - 18,5% van de groep) de aandacht; De tweede frequentie was neurocirculaire dysfunctie - 20,2%. Op de derde plaats kwamen ziekten van het bewegingsapparaat en het bindweefsel voor, waargenomen bij 15,1% (DST was 10,9% van de groep). Ziekten van het spijsverteringsstelsel werden gevonden bij 10,1% van de kinderen. Alle kinderen hadden een gelijktijdige diagnose, de overweldigende meerderheid - meer dan één. Bewegingsstelsel en bindweefsel verscheen bij 37,0% NDCTD vertoonde 19,3%, besmettelijke ziekten van de ademhalingswegen - in 27,7%, allergische y - 23,5%, gastrointestinale aandoeningen - 20,2% , in het zenuwstelsel - in 16,8%.

Kenmerken van ECG werden onthuld in 99,1% (een gemiddelde van 2,2 ECG-fenomenen per kind). Metabole afwijkingen - in 61,8%, rVica beam benen blokkade - op 39.1%, sinus aritmie - 30,1%, ectopische rate - 27,3%, de elektrische schakelpositie - in 25,5%, een vroege syndroom ventriculaire repolarisatie - 24,5%, offset juiste elektrische as - 20,0%. Op echocardiografie werden klein hartje afwijkingen gevonden in 98,7% (gemiddeld 1,8 per kind). De meest voorkomende afwijkingen akkoorden was aanwezig in de holte van de linker ventrikel (60,0%), mitralisklep prolaps graad I (41,9%), tricuspidalisklep prolaps graad I (26,7%), pulmonaire trunk klepprolaps (10,7% ) uitbreiding sinussen (10,7%), ver boven de populatie frequentie vindt op echocardiografie.

Bij US werden gastro-intestinale organen veranderingen waargenomen in 37,7% (gemiddeld 0,72 bevindingen over ondervraagde). Vervorming galblaas - 29,0%, plus het percentage van de milt - 3,5%, een verhoging van de echogeniciteit van de pancreas en de galblaas muur, diskholiya, hypotensie galblaas - op 1,76%, respectievelijk andere veranderingen - 7,9% . Wanneer ultrasound nieraandoeningen gediagnosticeerd bij 23,5% van de kinderen (gemiddeld 0,59 bevindingen). Hypermobiliteit nieren onthuld - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Verdubbeling pyelocaliceal nephroptosis systeem en - 3,5%, hydronephrosis - op 2,6%, andere veranderingen - 7%.

Onregelmatigheden in nejrosonografii gedetecteerd in 39,5% (0,48 tot onderzochte): bilaterale laterale ventrikels dilatatie - 19,8%, de asymmetrie - 13,6%, eenzijdige dilatatie - 6,2%, andere wijzigingen - y 8,6%. In echografie en hoogfrequente storingen waargenomen in de cervicale wervelkolom (81,4%, gemiddeld 1,63 tot onderzochte): instabiliteit werd gedetecteerd in 46,8% van de halswervelkolom scoliosis - 44,1%, craniale subluxatie C C ₂ - 22,0%, Hypoplasie C, - 18,6%, Kimmery-anomalie - 15,3%, andere veranderingen - bij 17,0% van de kinderen. Met echografie-dopplerografie van de hoofdvaten van het hoofd werden schendingen gedetecteerd in 76,9% (1,6 bevindingen per bevraagd). Asymmetrie van bloedstroming in het vertebrale arteriën werd gedetecteerd in 50,8% van de interne halsslagaders - van 32,3% halsslagaders van - 16,9%, de asymmetrie van de uitstroom jugulaire aderen - 33,8%, andere aandoeningen - y 23,1%. Bij registratie van de aggregatiefunctie van bloedplaatjes werden schendingen gedetecteerd bij 73,9% van de kinderen, de gemiddelde waarden voor de groep onder de referentie-eenheden.

Zo kunnen de resultaten van de enquête worden omschreven als meerdere organen stoornissen, het grootste deel van het hart en bloedvaten, zenuwstelsel en bewegingsapparaat systemen. In aanvulling op de complexe fenotypische kenmerken DST ieder kind vertoonden tekenen van meerdere overtredingen van de organen en systemen: veranderingen in het ECG, kleine hartafwijkingen, veranderingen in de cervicale wervelkolom en de doorbloeding asymmetrie kenmerken van de structuur van de interne organen, vermindering van de botmineraaldichtheid. Het gemiddelde van het kind voor meer dan 8 van deze of andere elementen (4 - van het hart; 1,3 - zijde van de buikholte; 3,2 - van de nekwervelkolom en bloedvaten). Sommige daarvan kunnen worden toegeschreven aan functionele (veranderingen in het ECG, de aanwezigheid van asymmetrieën in de bloedstroom Doppler ultrageluid, de instabiliteit van de cervicale wervelkolom, de vervorming van de galblaas), andere morfologische aard (hypoplasie en subluxatie van de halswervels, kleine hartafwijkingen, verminderde botmineraaldichtheid).

Afname van BMD kan een verschil maken in de vorming van vroege osteochondrose, scoliose en bloedtoevoeraandoeningen in de cervicale wervelkolom. NDST speelt een grote etiologische rol in het ontstaan van neurocirculaire dysfunctie bij kinderen. De initiële achtergrond voor de vorming ervan is de zwakte van de subendotheliale laag van de bloedvaten, de ontwikkelingsanomalie en de verzwakking van het wervelbandapparaat. Als gevolg hiervan komen bloedingen en verwondingen van de cervicale wervelkolom vaak voor tijdens de bevalling. De processen van bot- en botremodeling voor 75-85% zijn onder genetische controle. Onmiddellijke pogingen om de lawine van botbreuken op oudere leeftijd te verminderen (tweederde van deze op deze leeftijd zijn vertebrale en femorale) moeten beginnen met de adolescentie en moeten een waarschuwing voor late osteoporose nastreven.