Symptomen van trombocytopathie

Symptomen van verworven en erfelijke bloeden trombotsitopaty kenmerk vasculaire bloedplaatjes (microcircular) type: petechiae, ecchymosen (bloedingen in onderhuids vet), bloeding van de slijmvliezen van de neus, tandvlees, urinewegen.

Hemorragisch syndroom gekenmerkt polymorfisme, asymmetrische, polychrome en de gecombineerde teken (of ecchymose petechiae en bloeden van de slijmvliezen), bloedingen van verschillende ernst afhankelijk van exogene bloedplaatjes inhibitoren. Typische lange bloedingen met kleine snijwonden en verwondingen. In tegenstelling tot hemofilie zijn hemarthroses en spierhematomen niet kenmerkend.

Bij verschillende uitvoeringsvormen is de afwijking van bloedplaatjes ernst van de ziekte varieert van mild bloeden (neiging om "sinyachkovosti" voor kleine verwondingen cutane bloeding als "dragen" kledingstuk, in plaats van samendrukking van de elastische band onder krachtig druk op een ledemaat periodieke neobilnye epistaxis "familie" langdurige menstruatie bij vrouwen et al.) overvloedige nasale, baarmoeder, maag bloeden wijdverspreide huid purpura. Vaak kleine chirurgische ingrepen leiden tot overmatig bloeden. Cutane hemorragisch syndroom kan in de vorm van petechia, ecchymose. Vaak wordt de "minimal bloeden" zo gangbaar onder familieleden dat dit wordt verklaard door de "familie zwakte schepen", "familie gevoelig" en ga zo maar door. D. Dat bij patiënten met erfelijke thrombocytopathies meestal ontwikkelt bloeding als complicatie na het innemen van geneesmiddelen die miljoenen mensen deze reactie niet veroorzaken. Ze zijn frequente neusbloedingen tijdens infecties. Langdurige torpid op conventionele therapie hematurie kan ook een uiting van thrombocytopathia zijn (meestal bij patiënten met een voorgeschiedenis van, of op het moment van de enquête kan worden gevonden en andere uitingen van verhoogde bloeden). Terwijl de eerste tekenen van bloeden vroege of pre-school leeftijd heel anders kunnen zijn, maar het grootste deel. Lente en winter meer ernstige bloeden. De meest hardnekkige en ernstige hemorragische syndroom van deze erfelijke thrombocytopathia gezien met trombasthenie.

Glanzmann trombasthenie

De ziekte is genetisch bepaalde reductie van glycoproteïne IIb-IIIa op het bloedplaatjes membraanoppervlak, waardoor het onvermogen van bloedplaatjes aan fibrinogeen binden aan aggregatie tussen de cellen en veroorzaken terugtrekken van bloedstolselvorming vormen ontwikkelen. Glanzmann trombasthenie diagnose berust op het ontbreken van trombocytenaggregatie in reactie op fysiologische activatoren (ADP, trombine, collageen, epinefrine) en de afwezigheid of onvoldoende bloedstolsel terugtrekken. Tegelijkertijd wordt de aggregatie van bloedplaatjes met ristocetin niet verminderd.

Bernard Soulier-syndroom

Trombopathie geërfd van een recessief-autosomaal type, waarvan de basis de afwezigheid van glycoproteïne-b-receptoren (glycocalcine) op het oppervlaktemembraan van bloedplaatjes is. Voor ziekenhuizen kenmerk matige trombocytopenie, reuze bloedplaatjes grootte (5-8 micron), het ontbreken van bloedplaatjesaggregatie in reactie op de toevoeging van ristocetine, runderfibrinogeen aggregatie met ADP of collageen opgeslagen.

Congenitaal dan de immuunvorm van trombocytopenie

De congenitale iso-immune vorm van trombocytopenie treedt op wanneer de foetus een PLAI-plaatjesantigeen en de afwezigheid ervan van de moeder heeft. Dientengevolge treedt sensibilisatie op van de zwangere vrouw, de synthese van antilichamen tegen bloedplaatjes, die via de placenta de foetus binnendringen en daar lysis van bloedplaatjes veroorzaken.

Symptomen van het Bernard-Soulier-syndroom. Bij een pasgeborene in de eerste uren van het leven verschijnen op de huid van petechiale en kleinbevlekte bloedingen. Bij ernstiger beloop en late verschijning van hemorragisch syndroom kunnen bloedingen op slijmvliezen optreden, evenals navelstrengbloedingen en intracraniële bloedingen. Er is een toename van de milt.

Diagnose van het Bernard-Soulier-syndroom. De diagnose wordt bevestigd door de aanwezigheid van trombocytopenie en een positieve reactie van tromboagglutinatie van de bloedplaten van het kind in het bloedserum van de moeder. Trombocytopenie duurt 2-3 tot 12 weken, ondanks het feit dat het hemorragische syndroom wordt gestopt vanaf het begin van de therapie in de eerste dagen van het leven.

Transimmunale, congenitale tijdelijke trombocytopenie van pasgeborenen

Deze vorm van trombocytopenie ontstaat bij pasgeborenen van moeders met idiopathische trombocytopenische purpura. De reden voor de ontwikkeling van deze vorm van trombocytopenie is dat de auto-antilichamen van de moeder via de placenta de foetus bereiken en er bloedplaatjeslyse in veroorzaken. De kliniek kan zwak tot expressie worden gebracht, trombocytopenie is van voorbijgaande aard.

Vaststelling van klinische anamnestische gegevenstype van bloeden en zijn vorm (erfelijke of verworven) aangevuld met laboratoriumtests hemostase evaluatie trombocytopathie, waaraan een aantal, grootte en bloedplaatjes morfologie aanwezigheid van antistoffen tegen bloedplaatjes te definiëren (bij trombocytopenie) Bloeden tijd bloedplaatjesadhesie aan glasvezels identificeren geïnduceerde bloedplaatjesaggregatie onder invloed van ADP, trombine, arachidonzuur en andere bloedstolsel terugtrekken agreganty ultrastructuur trombotische itov onder elektronenmicroscopie typen membraanreceptoren specifieke mono- en polyklonale antilichamen.

Om de erfelijke aard van trombocytopathie vast te stellen en het type erfelijkheid te bepalen, worden stambomen samengesteld met de betrokkenheid van familieleden van drie graden van verwantschap, die een verhoogde bloeding hebben.

In autosomaal dominante overerving van hetzelfde soort verstoringen bloedplaatjes hemostase getraceerd manifeste vorm verticaal in elke generatie de recessieve overerving type ziekte wordt in de gewiste vormen zijtakken stamboom.

Diagnose en differentiële diagnose van trombocytopathie. Thrombocytopathie kan al worden vermoed op basis van anamnese. Het is verplicht om een stamboom samen te stellen met een grondige verzameling van informatie over het bloeden van familieleden. Endotheelonderzoek (manchet, tourniquet, kan, op de weerstand van de haarvaten), is in de regel positief. De duur van het bloeden kan verlengd zijn. Het aantal bloedplaatjes en de parameters van het bloedstollingssysteem kan normaal zijn. Een definitieve diagnose is alleen mogelijk onder laboratoriumomstandigheden studie bloedplaatjes functies: hun hechting aan glas en collageen (verminderde alleen als de ziekte van Willebrand en Bernard-Soulier) aggregatie-activiteit met ADP, epinefrine, trombine, collageen, ristocetine. In dit geval moet het onderzoek in dynamiek worden uitgevoerd, niet alleen bij het kind, maar ook bij zijn ouders, evenals bij bloedende familieleden.

Atrombia, trombocytopathie met een defect in de afgifteactie wordt meestal geërfd in een autosomaal dominant type, dus een van de ouders van een patiënt heeft een defect in de eigenschappen van bloedplaatjes. De thrombastenia wordt vaak autosomaal-recessief geërfd en daarom kan de identificatie van een heterozygote drager onder ouders moeilijk zijn. Tegelijkertijd zijn er families met een dominante erfenis van trombastenia.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met andere vormen van hemorragische diathese, in het bijzonder met de ziekte van Willebrand (het diagnostische referentiepunt is gebrekkige aggregatie met ristocetine). Bestudering van de toestand van de coagulatie-eenheid van hemostase bij patiënten maakt het elimineren van de tekortkomingen van I, II, III, V en X coagulatiefactoren mogelijk, waarvoor het type bloeding van het microcirculatoire type ook karakteristiek is.