Symptomen van amyloïdose

Symptomen van amyloïdose zijn divers en hangen af van de locatie van amyloïde afzettingen, hun prevalentie. Gelokaliseerde vormen van amyloïdose, bijvoorbeeld de huid amyloïdose, asymptomatische zolang seniele amyloïdose, amyloïde afzettingen waarbij de hersenen, pancreas, hart vaak pas gedetecteerd bij necropsie.

Uitgebreide symptomen van amyloïdose worden met nierschade, de meest voorkomende lokalisatie van amyloïde. Geleidelijke verdeling van amyloïde afzettingen en betrokkenheid bij het proces van de vaatwand veroorzaken de ontwikkeling van leidende symptomen van renale amyloïdose. Deze omvatten toenemende proteïnurie met een typisch voorkomen van een nefrotisch syndroom, een geleidelijke afname van de bloedstroom, een afname van glomerulaire filtratie, azotemie en vaak nefrogene arteriële hypertensie. In gevallen van secundaire amyloïdose kunnen de manifestaties van de onderliggende ziekte waarin amyloïdose zich heeft ontwikkeld, aanhouden. Het klinische beeld krijgt in dit geval een eigenaardig karakter, waarbij de tekenen van nefropathie, vooral het begin, nauwelijks merkbaar zijn.

Proteïnurie, de belangrijkste en meest betrouwbare symptoom van een nier amyloïdose, ontwikkelt in al zijn vormen, maar is het meest voorkomende en wordt uitgedrukt in secundaire amyloïdose, wanneer het zich voordoet in 64-72% van de gevallen. Proteïnurie kan op verschillende tijdstippen worden gedetecteerd: zowel in de eerste 3 jaar als na 10 jaar na het bestaan van de onderliggende ziekte. In de regel blijft proteïnurie bestaan bij de ontwikkeling van chronisch nierfalen, inclusief het terminale stadium. Continue nieren minder eiwit, evenals andere factoren (verhoogde afbraak eiwit in het lichaam, absorptie vermindering en soms versterking eiwit uitscheiding via het maagdarmkanaal) leiden tot de ontwikkeling van hypoproteinemia met hypoalbuminemie en verwante oedemateus syndroom. De combinatie van massieve proteïnurie met uitgesproken oedeem is een kenmerkend klinisch teken van nier-amyloïdose. Gelijktijdig met hypoproteïnemie, en soms zelfs vóór de ontwikkeling, ontwikkelt zich dysproteïnemie. Karakter kan afhangen van de kenmerken van de ziekte waarbij amyloïdose ontwikkeld, maar zich vaak amyloïdose gepaard met een aanzienlijke, maar niet-specifieke verandering van de verhouding tussen de verschillende fracties van plasmaproteïnen. Gelijktijdig met de tot expressie gebrachte disproteïnemie worden bij de meeste patiënten gewijzigde sedimentmonsters waargenomen, evenals een toename van de ESR, die een gevolg kan zijn van dysproteïnemie.

Een veel voorkomend teken van tot expressie gebrachte amyloïdose is hyperlipidemie. Verhoogde cholesterol met verminderde lipoproteïne ratio en een toename van β-lipoproteïnen en triglyceriden kan zeer groot zijn, vooral bij kinderen, hoewel niet zo hoog als in de uitvoeringsvorm nefrotisch chronische glomerulonefritis. Hypercholesterolemie wordt meestal gehandhaafd in uitgeputte patiënten, ook in de uremische fase, samen met hoge proteïnurie en oedeem. Deze combinatie van massale proteïnurie, hypoalbuminemia met hypoproteinemia, hypercholesterolemie en oedeem vormen klassieke nefrotisch syndroom, zeer karakteristiek van renale amyloïdose. Nefrotisch syndroom ontwikkelt zich gemiddeld bij 60% van de patiënten met amyloïdose van de nieren. Nefrotisch syndroom veroorzaakt door amyloïdose kan optreden zonder zwelling of klassiek, alsmede in combinatie met hypertensie en tekenen van leverbeschadiging, milt, adrenale klieren, maag, pancreas. Het meest kenmerkende is een geleidelijke ontwikkeling van het nefrotisch syndroom na een lang stadium van gematigde proteïnurie, wat een zeer lange tijd kan duren. Dit onderscheidt amyloïdose van de nieren van chronische glomerulonefritis, waarbij het nefrotisch syndroom vaak al bij het begin van de ziekte voorkomt en vervolgens terugkeert. Opgemerkt zij dat bij sommige patiënten het optreden van dit syndroom amyloïdose veroorzaakt bijkomende infectie, koelen, trauma, drugseffecten, vaccinatie of verergering van de onderliggende ziekte, kunnen ook worden weergegeven plotseling. Als amyloïdose vorige fase niet tijdig werd ontdekt, kan oedeem en proteïnurie ten onrechte worden gezien als tekenen van acute glomerulonefritis, chronische of acute. De opkomst van nefrotisch syndroom, zoals bij andere nefropathieën, duidt de ernst van nierschade aan. Het beloop ervan in amyloïdose is opmerkelijk vanwege de resistentie en vroege verschijning van resistentie tegen verschillende diuretica. Spontane remissies, hoewel beschreven, zijn zeldzaam. Naast proteïnurie zijn er een aantal andere veranderingen in urine die het urinesyndroom vormen. Ze zijn minder significant en. Vergeleken met andere nefropathieën, weinig tot uitdrukking gebracht. Gewoonlijk worden, afhankelijk van de mate van proteïnurie, hyalische en minder vaak korrelvormige cilinders gevonden, die een sterk positieve Schick-reactie geven. Ze bezitten niet de basiseigenschappen van amyloïde: metachromasie met kristallijn violet en dichroïsme. Relatief vaak onthullen ze aanhoudende microhematurie, soms macrohematurie. Leukocyturie kan voorkomen met of zonder bijkomende pyelonefritis. Bij amyloïdose kunnen lipidurie met dubbelbrekende kristallen in het urinesediment worden gedetecteerd.

Verslaan renale buisvormige eenheid met amyloïdose onvoldoende is bestudeerd, maar amyloïde afzetting in de nier mergsubstantie kunnen polyurie en weerstand tegen vasopressine, moeilijkheden waterherabsorptie in de verzamelbuizen en tubulaire acidose veroorzaken correctie niet bezwijken bicarbonaat. Amyloïdose nierfunctiestoornis niet noodzakelijk overeen met de mate van histologische laden hun amyloïde. Excretie nierfunctie kunnen worden bewaard in het nefrotisch syndroom, die getuigen van aanzienlijke afzettingen van amyloïde. Voorkomende klinische nierfalen bij amyloïdose verschilt van chronische nierinsufficiëntie van verschillende etiologie en wordt gekenmerkt door een langzaam ontwikkelende azotemia met alle bekende haar symptomen. Het gebeurt vaak in combinatie met een hoge proteïnurie en de afwezigheid van renale hypertensie. Snelle daling van de glomerulaire filtratie in amyloïdose kan worden geassocieerd met een verminderde veneuze trombose, die kunnen bijdragen tot drastische uitdroging als gevolg van ongecontroleerd gebruik van diuretica. Klinische tekenen van renale betrokkenheid bij erfelijke vormen van amyloïdose grotendeels lijken nefropathie secundair amyloïdose, maar wordt meestal gecombineerd met andere orgaansystemen en (symptomen periodieke ziekte, hypertensieve syndroom, diverse allergische verschijnselen).

Tot voor kort werd betrokkenheid bij het nierproces met primaire amyloïdose niet als kenmerkend beschouwd, aangezien de nederlaag van andere organen en systemen (hart, zenuwstelsel, spijsverteringskanaal) meestal wordt opgemerkt. Bij primaire amyloïdose, met uitzondering van lokale amyloïdose, is het proces altijd gegeneraliseerd, vaak met de heersende pathologie van een bepaald orgaan of systeem.

De nederlaag van het cardiovasculaire systeem wordt waargenomen bij alle patiënten met primaire amyloïdose. Arteriële en veneuze bloedvaten van elk kaliber kunnen bij het proces betrokken zijn. Hart ziekte wordt gekenmerkt door een groot aantal niet-specifieke symptomen: kortademigheid, hartkloppingen, pijn op de borst, een verandering van de grenzen en kleuren, hartritmestoornissen en symptomen van een hartziekte of myocardinfarct, pericarditis. Het ECG-beeld is ook divers en niet-specifiek. Het is belangrijk om te benadrukken dat hartschade typerend is voor primaire gegeneraliseerde amyloïdose en dat hartfalen vaak de directe doodsoorzaak is. Met de onduidelijke oorzaak van hartfalen, vooral bij oudere patiënten, en de resistentie tegen behandeling, moet men altijd denken aan amyloïdose van het hart.

Het verlies van de longen waargenomen in de helft van de patiënten vertoont kortademigheid, bloedspuwing, hemorragisch infarct, terugkerende longontsteking, pulmonaire insufficiëntie, het ontwikkelingspatroon fibrotische alveolitis en alveolaire capillaire eenheid. De combinatie van hartfalen en verergert het beeld van de ziekte moeilijk om long ziekte te diagnosticeren, maar progressieve kortademigheid, terugkerende longontsteking samen met andere klinische symptomen kunnen worden vermoed amyloïdose longen.

Meer dan de helft van de patiënten er veranderingen aan de zijde van het spijsverteringskanaal: buikpijn, constipatie afgewisseld met diarree, winderigheid, braken, misselijkheid, maag atonie darmen en amyloïde zweer met peritonitis, etc. Vooral typische macroglossia met scheuren en doorligwonden, de lengte van de tong kan op deze 15 cm of meer reiken. Een toename van de tong kan leiden tot dysartrie, speekselafscheiding, dysfagie en zelfs het totale onvermogen om voedsel te kauwen en doorslikken.

De nederlaag van de milt en lymfeklieren wordt ook bij de helft van de patiënten aangetroffen. Uitgedrukte vergrote lymfeklieren dienen gewoonlijk als basis voor het vermoeden van lymfogranulomatose, sarcoïdose, tuberculose, maar het is de moeite waard de waarschijnlijkheid van amyloïde-genese van een toename van de laatste te overwegen. Betrokkenheid bij het proces van de lever en de milt wordt gekenmerkt door een toename en verdichting van organen met een lichte pijn en relatieve veiligheid van functies. Casual gevallen kunnen de opkomst zijn van portale hypertensie en leverinsufficiëntie. Het verslaan van de bijnieren kan worden vermoed met aanhoudende hypotensie en adynamie. Arteriële hypertensie is uiterst zeldzaam omdat nierschade, in tegenstelling tot secundaire amyloïdose, minder gebruikelijk is (ongeveer 40%) en minder uitgesproken.

Wanneer de alvleesklier wordt aangetast, is de ontwikkeling van latente diabetes mellitus en veranderingen in de activiteit van pancreasenzymen mogelijk. Neurologische symptomen die kenmerkend zijn voor individuele vormen van erfelijke primaire amyloïdose, met secundaire amyloïdose, kunnen voorkomen in het terminale (uremische) stadium van de ziekte.

Amyloïdose wordt ook gezien hyperfibrinogenemia, trombocytose, anemie (vaak chronisch nierfalen, of als een manifestatie van de ziekte, die ontstaan bij amyloïdose), medullaire plasmacytosis, verhoogd gehalte hexosamine en verminderde calciumgehalte in bloedserum.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]