Diagnose van hypoparathyreoïdie

De diagnose van manifeste vormen van hypoparathyroïdie is niet moeilijk. Het is gebaseerd op anamnese-gegevens (operatie aan de schildklier of de bijschildklier, behandeling ¹³¹ 1); de aanwezigheid van verhoogde neuromusculaire exciteerbaarheid met aanvallen van tonische convulsies of bereidheid tot convulsies; aanwezigheid van hypocalciëmie en hypocalciurie; hyperfosfatemie en hypofosfaturie; verlaagde serum parathyroïde hormoonspiegels; op een afname van de uitscheiding van cAMP in de urine, die zijn normale waarde bereikt na toediening van parathyroïde hormoonpreparaten; op de aanwezigheid van een verlenging van de intervallen QT en ST op het ECG; in latere stadia van de ziekte - op de aanwezigheid van cataracten en andere manifestaties van verkalking van weefsels; over de veranderingen van ectodermale derivaten - huid, haar, nagels, tandglazuur.

Bij hypoparathyreoïdie daalt het totale calciumgehalte in het bloed tot onder de 2,25 mmol / l, bij een gehalte van minder dan 4,75 mmol / l wordt calcium niet meer gedetecteerd in de urine (in het monster van Sulkovich). Hyperparathyroïde crises doen zich voor met een serumcalciumspiegel van minder dan 1,9-2 mmol / l en een geïoniseerd serum - minder dan 1-1,1 mmol / l.

Om de latente deficiëntie van de bijschildklieren te onthullen, worden monsters gebruikt die de toename van de mechanische en elektrische exciteerbaarheid van het neuromusculaire apparaat kenmerken. Met hun hulp worden de volgende symptomen geïdentificeerd.

Het symptoom van de staart is de samentrekking van de gezichtsspieren bij het tikken op de uitgang van de aangezichtszenuw voor de uitwendige gehoorgang. Onderscheid het symptoom van de Khvostek I-graad, wanneer alle gezichtsspieren samentrekken op de kant van het tikken; II graad - spieren samentrekken in het gebied van de vleugels van de neus en de hoek van de mond; III graden - alleen in de hoek van de mond. Er moet worden herinnerd aan de niet-specificiteit van dit symptoom. Het kan positief zijn voor neurosen en hysterie.

Het Trusso-symptoom is convulsies in het handgebied ("hand van een verloskundige", "schrijfarm") 2-3 minuten nadat de schouder is aangetrokken door een tourniquet of manchet van een apparaat om de bloeddruk te meten.

Het symptoom van Weiss is de samentrekking van de ronde spier van de oogleden en de frontale spier bij de effleurage aan de buitenrand van de baan.

Het symptoom van Hoffmann is het verschijnen van paresthesie wanneer er druk wordt uitgeoefend in de takken van de vertakking van de zenuwen.

Symptoom Schlesinger - krampen in de strekspieren van de dij en de voet met een snelle passieve flexie van het been in het heupgewricht met een rechtgetrokken kniegewricht.

Het Erb-symptoom is een verhoogde elektro-exciteerbaarheid van de zenuwen van de extremiteiten wanneer gestimuleerd door een zwakke galvanische stroom (minder dan 0,5 mA).

Een test met hyperventilatie is de oorzaak van verhoogde convulsieve gereedheid of ontwikkeling van een aanval van tetanie met diepe geforceerde ademhaling.

Er moet rekening mee worden gehouden dat al deze monsters niet-specifiek zijn en geen hypoparathyreoïdie als zodanig onthullen, maar een toegenomen krampachtige bereidheid. In de aanwezigheid van een convulsief symptoomcomplex is differentiële diagnose met ziekten gepaard gaande met convulsies en hypocalciëmie vereist.

Volgens de gewijzigde Klotz-classificatie (1958) kan het volgens de klinische en etiopathogenetische tekens van tetanie als volgt worden verdeeld.

1.   Symptomatisch (ongeveer 20% van alle gevallen):
   • hypocalciëmisch, met onvoldoende mobilisatie van calcium (hypoparathyroïdie, pseudohypoparathyroïdie); met onvolledige absorptie (malabsorptiesyndroom, diarree) of calciumverlies (rachitis, hypovitaminose D, osteomalacie, borstvoeding); met verhoogde behoefte aan calcium (zwangerschap); chronisch nierfalen (onvoldoende synthese van l, 25 (OH) 2D ₃, hyperfosfatemie);
   • met alkalose (hyperventilatie, gastrogeen - met braken, hypokaliëmie bij hyperaldosteronisme);
   • met organische laesies van het centrale zenuwstelsel (vasculaire laesies, encefalopathieën, meningitis).
2. Spasmophilia (ongeveer 80% van alle gevallen) is een erfelijke ziekte, verergerd door de aanwezigheid van "tetanogene" factoren ( hypocalciëmie, alkalose).

Naast de metabole tetanie, waarnaar wordt verwezen in de geciteerde classificatie, moet hypoparathyreoïdie worden onderscheiden van hypomagnesiëmie en van convulsieve manifestaties bij hypoglykemie. Van krampachtige aanvallen van niet-metabole oorsprong is het noodzakelijk om echte epilepsie als zodanig te onderscheiden, tetanus, hondsdolheid, vergiftiging en intoxicatie.

In tegenstelling tot hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyroïdie zijn er in de meeste soorten tetanie (met uitzondering van nier- en darmvormen) geen schendingen van het fosfor-calciummetabolisme.

Hypoparathyreoïdie kan een component van het syndroom van meervoudige endocriene ziekte van autoimmune oorsprong tezamen met candidiasis zijn, het zogenaamde syndroom MEDAC (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidias) - een genetische autosomaal recessief syndroom met een beeld van falen van de bijschildklieren, de bijnierschors en schimmelinfecties van de huid en slijmvliezen, met frequente (50% van de gevallen) ontwikkeling van keratoconjunctivitis.

Pseudohypoparathyreosis en psevdopsevdogipoparatireoz - een groep van zeldzame erfelijke syndromen met klinische en laboratorium tekenen van het falen van de bijschildklieren (tetanie, hypocalciëmie, hyperfosfatemie) met een hoge of normale bloedspiegels van bijschildklierhormoon, met een kleine gestalte, skelet kenmerken (osteodystrofie, een verkorting van de pijpbeenderen van de extremiteiten, tandheelkundige defecten in het systeem) , met metastatische verkalking van zachte weefsels, mentale stoornissen. Pseudohypoparathyroidism werd voor het eerst beschreven in 1942. F. Albright et al. (synoniemen: erfelijke osteodystrofie F. Albright, Albright-Bantam-syndroom). Ontwikkeling van de ziekte is geassocieerd met refractaire weefsel (bot en nier) endogene en exogene parathyroïd hormoon bij verhoogde of normale secretie en hyperplasie van de parathyroïde klieren. In 1980, P. Papapoulos et al. Gevonden dat weefsel parathyroïd hormoon ongevoeligheid afhankelijk reducerende specifieke eiwitactiviteit, een zogenaamde guanine-nucleotide-bindend regulatoir eiwit (GN, G, N), zodat interactie tussen de receptor en adenylaatcyclase membraan en betrokken bij de activatie van het enzym en implementeren van functies. Dit breekt de synthese van cAMP. Geïsoleerd pseudohypoparathyreosis I type waarin GN-eiwitactiviteit is verminderd met 40-50%. Bij deze patiënten wordt een schending van Hormonale gevoeligheid niet beperkt tot PTH, maar strekt zich uit tot andere hormoonafhankelijke adenylaatcyclase, in het bijzonder, kan worden waargenomen ongevoeligheid van de schildklier TSH met verhoogde TSH respons op TRH; weerstand geslachtsklieren aan LH en FSH met een toename in de reactie van deze hormonen aan LH-RH in de afwezigheid van klinische symptomen van primaire hypothyreoïdie en hypogonadisme. Wanneer pseudohypoparathyreosis, blijkbaar een deel van de immunoreactieve PTH heeft geen biologische activiteit. Er zijn geen gegevens over de vorming van antilichamen tegen parathyroïde hormoon.

De pathogenese van type I pseudohypoparathyreosis speelt een rol van endogene tekort aan 1,25 (OH) ₂ D ₃ in verband met de gevoeligheid en verminderde PTH deficiëntie cAMP. Bij toediening dibutyryl-3', 5'-cAMP verhoogde bloedspiegels van 1,25 (OH) ₂ D3, als gevolg van de behandeling met vitamine D ₃ verhoogt de gevoeligheid van weefsels parathyroïd hormoon, gehandhaafd normocalciëmie geëlimineerd tetanie en versterkt correctie van botaandoeningen.

Bij pseudohypoparathyreoïdie van type II is de gevoeligheid van de receptor voor het parathyroïde hormoon niet verminderd. GN-eiwitactiviteit normaal, kan parathyroïde hormoon stimuleert membraan adenylaatcyclase, maar aangenomen wordt dat het vermogen van transportsystemen calcium en fosfor reactie op een normale manier van cAMP. Suggereerde het bestaan van ten pseudohypoparathyreosis type II autoantilichamen voor plasmamembranen van cellen van renale tubuli, door PTH geïnduceerde blokkering fosfaturie, t. E. Veronderstelde auto- genese pseudohypoparathyreosis II type. Met deze vorm van de ziekte wordt de schending van hormonale gevoeligheid beperkt door weefsels die reageren op parathyroïd hormoon. Er zijn geen andere schendingen in dit opzicht.

Met pseudohypoparathyroidism kunnen er verschillende combinaties van veranderingen zijn met verschillende graden van hun ernst, die genetisch bepaald is. Familieleden van patiënten pseudohypoparathyreosis er afwijkingen van de norm vaak voorkomende en skeletale defecten zonder verstoring van de afscheiding van parathyroïde hormoon, zonder pathologie calcium-fosfor metabolisme, en epileptische aanvallen. Dit is de zogenaamde pseudo-pseudohypoparathyroidism - een metabolisch normale variant van pseudohypoparathyroidism. Vanwege de zeldzaamheid van de pathologie is het type erfelijkheid van deze ziekte niet precies vastgesteld. De verhouding van de frequentie bij vrouwen en mannen is 1: 1. Er wordt aangenomen geassocieerd met X-gebonden dominante overerving van twee verwante schendingen - en pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, maar er zijn gevallen van rechtstreekse toezending pseudohypoparathyreosis van vader op zoon, die de mogelijkheid van autosomale overerving suggereert.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]