Symptomen van aangeboren disfunctie van de bijnierschors

In de praktijk komen de volgende hoofdvormen van de ziekte voor.

1. Virale of ongecompliceerde vorm, gekenmerkt door symptomen die afhankelijk zijn van de werking van bijnierandrogenen, zonder merkbare manifestaties van glucocorticoïde en mineralocorticoïde insufficiëntie. Deze vorm komt meestal voor met een matig tekort aan het enzym 21-hydroxylase.
2. Solteryayuschaya vorm (Debre Fibiger syndroom) gekoppeld aan een diepgaande deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase waarbij vorming gestoorde niet alleen glucocorticoïden en mineralocorticoïden maar. Sommige auteurs onderscheiden meer opties solteryayuschey vorm: zonder androgenization en zonder grote virilisatie, die gewoonlijk worden geassocieerd met een tekort aan enzymen Zb-ol-dehydrogenase en 18-hydroxylase.
3. De hypertone vorm treedt op als het enzym 11b-hydroxylase deficiëntie tekortschiet. In aanvulling op virilization, de symptomen geassocieerd met het binnenkomen in het bloed van 11-deoxycortisol (verbinding "S" Reichstein).

Symptomen virilnoe vormen van aangeboren adrenogenitaal syndroom bestaat uit de volgende symptomen: aangeboren vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes (penisoobrazny clitoris, urogenitale sinus, moshonkoobraznye grote schaamlippen) en voortijdige fysieke en seksuele ontwikkeling bij patiënten van beide geslachten (meisjes van de heteroseksuele, voor jongens - voor izoseksualnomu type).

Met aangeboren adrenogenitaal syndroom scheiden de bijnieren van de foetus vanaf het begin van hun functioneren een inadequate hoeveelheid androgenen af, wat het vrouwtje naar de masculinisatie van de uitwendige genitaliën leidt. De androgenen hebben geen invloed op de differentiatie van interne genitaliën, hun masculinisatie is alleen mogelijk in de aanwezigheid van testikels, die een speciale "antimulylerovu" -stof afgeven. Ontwikkeling van de baarmoeder en eierstokken is normaal. Bij de geboorte hebben alle meisjes een onregelmatige structuur van de uitwendige genitaliën. De intra-uteriene graad van virilisatie van de uitwendige genitaliën kan zeer uitgesproken zijn, en het is niet ongewoon voor gevallen waarin mannelijke genitaliën bij de geboorte per abuis werden toegewezen aan vrouwelijke individuen. Vanwege het anabole effect van androgenen in de eerste levensjaren, groeien patiënten snel, waardoor ze gelijkenissen inhalen; vroege verschijning van haarzakjes als secundair seksueel kenmerk; komt vroeg (soms al in 12-14 jaar) voor bij de sluiting van epifysaire gebieden van botgroei. Patiënten blijven kort, onevenredig gestapeld, met een brede schoudergordel en een smal bekken, goed ontwikkelde spieren. Meisjes ontwikkelen geen borstklieren, de baarmoeder daalt sterk in grootte van de leeftijdsnorm, menstruatie treedt niet op. Tegelijkertijd intensiveert de virilisatie van de uitwendige genitaliën, de stem wordt laag, de seksuele haartjes ontwikkelen zich naar het mannelijke type.

Mannelijke patiënten ontwikkelen zich volgens het isoseksuele type. In de kindertijd is er sprake van hypertrofie van de penis, de testikels bij sommige patiënten zijn hypoplastisch en lopen in omvang achter op de norm. In de puberteit en post-puertate leeftijd ontwikkelen sommige patiënten tumorvormige testikels. Histologisch onderzoek van deze tumoren onthulde in sommige gevallen leudigomas, in andere gevallen - ectopisch weefsel van de bijnierschors. Er moet echter worden gewezen op de moeilijkheid van een differentiële diagnose tussen tumoren van Leydig-cellen en ectopische adrenale cortexcellen. Sommige mannen met deze ziekte lijden aan onvruchtbaarheid. Bij het bestuderen van het ejaculaat detecteren ze azoöspermie.

De hypertensieve vorm van het aangeboren adrenogenitaal syndroom verschilt van de hierboven beschreven virale vorm door een aanhoudende toename van de bloeddruk, die afhankelijk is van de intrede van 11-deoxycorticosteron in het bloed. Bij het onderzoeken van patiënten worden tekenen die kenmerkend zijn voor hypertensie: tekenen van hartvergroting, veranderingen in de bloedvaten van de fundus en eiwit in de urine onthuld.

Het oplossen van de vorm van een aangeboren adrenogenitaal syndroom wordt het vaakst waargenomen bij kinderen. Verdere kenmerken vertonen van ongecompliceerde virilnoe vorm bijnierinsufficiëntie symptomen, verminderde elektrolyt metabolisme (hyponatriëmie en hyperkaliëmie), slechte eetlust, weinig toename van het lichaamsgewicht, braken, dehydratie, hypotensie ontwikkelt. Als u de behandeling niet op tijd voorschrijft, kan de dood optreden als er sprake is van een collaps. Met de leeftijd, met de juiste therapie, kunnen deze verschijnselen volledig worden gecompenseerd.

[1], [2], [3]