Dandy Walker-syndroom

Het Dandy-Walker-syndroom is een zeldzame en vrij ernstige misvorming van het cerebellum en het vierde ventrikel. Het wordt beschouwd als een aangeboren afwijking bij kinderen en komt vaak voor met een frequentie van 1: 25.000. Dit defect wordt gekenmerkt door hypoplasie of hypoplasie van de cerebellum-worm, cystische vergroting van de vierde ventrikel en uitzetting van de achterste craniale fossa. Het syndroom kan gepaard gaan met meerdere anomalieën van andere organen, maar de drie belangrijkste kunnen worden beschouwd als hierboven vermeld. Ongeveer 70-90% van de patiënten heeft hydrocephalus, die zich vaak direct na de geboorte ontwikkelt. Gelukkig is de pathologie zelfs in het stadium van de zwangerschap te zien.

[1], [2], [3], [4]

Oorzaken dandy Walker-syndroom

Helaas kan zelfs de moderne geneeskunde nog niet met vertrouwen antwoorden op de vraag wat de oorzaken zijn van de ontwikkeling van het Dandy-Walker-syndroom. Natuurlijk zijn er enkele risicofactoren die op de een of andere manier kunnen leiden tot intra-uteriene misvorming. Voor de vorming van deze anomalie wordt een belangrijke rol gespeeld door:

1. Virale ziektes die de moeder tolereert tijdens de zwangerschap (let vooral op infecties in de eerste drie maanden).
2. Cytomegalovirus-infectie.
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus of andere ziekten geassocieerd met een metabolische aandoening bij een toekomstige moeder.

Heel vaak verschijnen verschillende pathologieën van de foetus tijdens intra-uteriene ontwikkeling bij vrouwen die lijden aan alcoholisme of drugsverslaving. In de meeste gevallen zijn het deze moeders die worden geboren met kinderen met het Dandy-Walker-syndroom. Als de arts tijdens de echografie ziet dat de foetus abnormaal wordt, adviseert hij de zwangerschap af te breken. In zeer zeldzame gevallen ontwikkelt het Dandy-Walker-syndroom zich om erfelijke redenen.

[5], [6], [7], [8]

Pathogenese

Het Dandy Walker-syndroom werd voor het eerst beschreven door Dandy en Blackfen in 1914. Na de eerste beschrijving werden aanvullende onderzoeken uitgevoerd die de verschillende morfologische kenmerken van dit defect beschreven.

De studies van D'Agostino in 1963 en Hart in 1972 bepaalden de karakteristieke triade van het Dandy Walker-syndroom, namelijk:

1. Volledige of gedeeltelijke worm-agenesis
2. Cystic dilatatie van de vierde ventrikel
3. Een toename van de posterieure schedelfossa met een opwaartse beweging van de laterale neusbijholten en het cerebellum.

Deze triade wordt in de regel gecombineerd met supratentoriële hydrocephalus, wat complicaties zijn en geen deel uitmaken van het complex van misvormingen.

Klassiek, cystische misvormingen fossa posterior verdeeld in Dandy-Walker syndroom, Dandy-Walker uitvoeringsvorm, mega stortbak magna, arachnoid cyste postérieure fossa, - vormen zij smet complexe Dandy-Walker.

De Dandy-Walker-variant combineert wormhypoplasie en cystische vergroting van het vierde ventrikel, zonder een toename van de posterieure craniale fossa.

Dit syndroom is een aangeboren pathologie, die zich uit in het feit dat de cerebellinale paden en het cerebellum zich niet volledig ontwikkelen. Meest anomalie verwijzing gaten die beide hartkamers (derde en vierde) met een grote hersenen stortbak die deze verbinden met de ventrikels subarachnoïdale ruimte van de hersenen membranen verbinden. Door de vorming aandoeningen likvoroottoka liquor cystische formatie in de fossa posterior en obstructiehydrocefalus resulterende secundaire cystic verwijding van het vierde ventrikel (70-90% van de gevallen).

Geassocieerd met de anomalie van de Dandy Walker-ontwikkelingsstoornissen van het centrale zenuwstelsel (70% van de gevallen):

• Dysgenese van het corpus callosum (20-25%).
• Lipoom van het corpus callosum.
• Goloproencephalitis (25%).
• Porentsefaliya.
• Dysplasie verduidelijkt gyrus (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymicropathie / heterotopie van grijze stof (5-10%).
• Cerebellaire heterotopie.
• Occipitale encefalocele (7%).
• Microcefalie.
• De dermoid cyste.
• Misvormingen van de lobben van het cerebellum (25%).
• Misvorming van de lagere olivar-kern.
• Hamartoma in de grijze heuvel.
• Syringomyelia.
• De vervorming van Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Andere zelden voorkomende bijbehorende misvormingen van het centrale zenuwstelsel (20-33% van de gevallen):

• Orofaciale misvormingen en gehemelte (6%).
• Polydactyly en syndactyly.
• Anomalieën van de ontwikkeling van het hart.
• Afwijkingen van de urinewegen (polycystische nier).
• Cataract van het netvlies, dysgenese van de choroïde, coloboma.
• Hemangioom op het gezicht.
• Hypertelorism.
• Meckel-Gruber-syndroom.
• Neurocausale melanosis.

[9], [10]

Symptomen dandy Walker-syndroom

Deze anomalie in de ontwikkeling van het kind kan worden gezien met behulp van echografie in de eerste maanden van de zwangerschap. In het bijzonder zijn alle symptomen van deze ziekte gedurende 20 weken zichtbaar. Het belangrijkste bewijs van de ontwikkeling van pathologie is een verscheidenheid aan tekenen van hersenschade: duidelijk zichtbare cysten in de schedelfossa, slecht ontwikkeld cerebellum, het vierde ventrikel is te uitgebreid. In dit geval worden ultrasone signalen duidelijker naarmate de foetus zich ontwikkelt.

Na verloop van tijd zijn er kloven in het harde gehemelte en de lip, abnormale ontwikkeling van de nieren en ook syndactylie. Als om wat voor reden dan ook geen echografie tijdens de zwangerschap is uitgevoerd, worden de symptomen van de ziekte direct zichtbaar na de geboorte van het kind. Vanwege de hoge druk in de schedel zijn deze kinderen erg onrustig. Ze ontwikkelen hydrocephalus met spierspasmen, nystagmus. In sommige gevallen kunnen tekenen van hydrocephalus dat niet zijn.

[11], [12]

Eerste tekenen

1. Atresia van de gaten van Magendi en Lushka (infectie of aangeboren afwezigheid).
2. Het achterste gedeelte van de schedelfossa neemt in omvang toe.
3. Atrofie van kleine hemisferen.
4. Er zijn cyste formaties, inclusief fistels.
5. Hydrocephalus van verschillende gradatie.

Al deze vroege tekenen zijn duidelijk zichtbaar tijdens de echografie van de foetus. Daarom is het zo belangrijk om alle tests en onderzoeken op tijd aan zwangere vrouwen door te geven.

[13], [14], [15]

Dandy-Walker-syndroom bij kinderen

Het Dandy-Walker-syndroom wordt a priori beschouwd als de ziekte van een kind. Gelukkig is het vrij zeldzaam (slechts één geval voor 25.000 pasgeboren baby's). Zijn symptomen kunnen zelfs in de baarmoeder worden waargenomen, maar als dit om een of andere reden niet werd gedaan, ontwikkelen kinderen met deze ziekte ernstige en ernstige complicaties met de leeftijd.

Na verloop van tijd zijn er merkbare cerebellaire symptomen. Bij oudere kinderen begint de coördinatie van bewegingen gestoord te worden, dus het is moeilijk voor hen om te lopen en te lopen (soms zelfs onmogelijk). Het belangrijkste symptoom is een sterke mentale retardatie, die niet kan worden genezen. Er zijn ook begeleidende problemen: aandoeningen van de nieren, hart, abnormale ontwikkeling van de vingers, gezicht, handen, slecht gezichtsvermogen.

[16]

Dandy Walker-syndroom bij volwassenen

Dandy Walker-syndroom is een anatomische klinische variant van vicieuze hydrocephalus. Deze ziekte wordt gekenmerkt door de atresie van de gaten in de hersenen, evenals de uitzetting van de kamers (derde en vierde).

Ondanks het feit dat deze pathologie als aangeboren wordt beschouwd, beginnen de eerste tekenen zich in zeer zeldzame gevallen te manifesteren in de vroege kinderjaren (vier jaar oud) of zelfs later. Lange tijd zijn er geen symptomen van deze congenitale misvorming. Decompensatie komt soms alleen voor bij kinderen in de leerplichtige leeftijd of bij adolescenten. De gevallen waarin de eerste symptomen van het Dandy-Walker-syndroom zich manifesteren bij volwassenen zijn uitzonderlijk.

Een van de belangrijkste symptomen van de ziekte bij volwassenen kan worden vastgesteld:

1. De grootte van het hoofd neemt geleidelijk toe.
2. De botten van de nek beginnen uit te steken: ze lijken op te zwellen.
3. De coördinatie van bewegingen wordt sterk geschonden, er zijn onduidelijke en ingrijpende bewegingen.
4. Nystagmus ontwikkelt zich, die zich manifesteert in de trillingsbewegingen van de ogen van links naar rechts.
5. Frequente toevallen met convulsies.
6. Spierspanning is sterk toegenomen (soms tot spasticiteit). Spieren staan in constante spanning.
7. De ontwikkeling van mentale inferioriteit, die zich uit in het feit dat een persoon geen familieleden herkent, nauwelijks leest en onderscheid maakt tussen letters, kan niet schrijven.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walker-syndroom tijdens de zwangerschap

In de regel is het Dandy-Walker-syndroom door middel van ultrasoon onderzoek al te zien op de 18-20e week van de zwangerschap. Tijdens deze periode kan een volledige of gedeeltelijke agenese van de cerebellaire worm worden gezien. In zeer zeldzame gevallen is prenatale diagnose van deze ziekte op een eerdere datum mogelijk.

[21], [22]

Vormen

Er zijn twee vormen van het Dandy-Walker-syndroom, die verschillen in de mate van anatomische stoornis:

1. De volledige vorm - de onderontwikkeling van de cerebellum-worm is voltooid.
2. Onvolledige vorm - slechts een deel van het cerebellum ontwikkelt zich verkeerd.

[23], [24], [25], [26], [27]

Complicaties en gevolgen

Natuurlijk zijn veel aangeboren pathologieën zeer ernstig, maar het syndroom van Dandy-Walker wordt als een van de meest ernstige afwijkingen bij kinderen beschouwd. Deze ziekte leidt tot nogal gecompliceerde gevolgen:

1. Psychisch defect blijft voor het leven.
2. Vaak bewaard en neurologisch defect - spiertonus is toegenomen, coördinatie van bewegingen is onjuist.
3. Een dodelijk resultaat kan in de meeste gevallen worden verwacht.

[28], [29], [30]

Diagnostics dandy Walker-syndroom

Allereerst voert de arts de diagnose van klachten en anamnese van de ziekte uit (als het syndroom van Dandy-Walker zich manifesteert na de geboorte). Deze fase bevat antwoorden op enkele vragen:

1. Is dit eerder in het gezin gebeurd?
2. Op welke leeftijd begonnen de eerste tekenen van de ziekte te verschijnen?
3. Wanneer begon de coördinatie van bewegingen te breken, het hoofd te vergroten, de spierspanning te veranderen?

Verder moet de expert een neurologisch onderzoek uitvoeren. Tijdens deze fase kan men de ontwikkeling van nystagmus (onwillekeurige trillingsbewegingen van de ogen in verschillende richtingen), uitpuilen van de fontanel, een afname van de spierspanning, een toename in de grootte van het hoofd zien.

Het uitvoeren van een echografie tijdens de zwangerschap helpt om de eerste tekenen van foetaal syndroom te zien. Bovendien kan dezelfde methode worden gebruikt en in de late stadia van de ziekte om het hart te controleren op de aanwezigheid van ondeugden.

Vanwege MRI (magnetic resonance imaging) van de hersenen kan worden gezien dat de mate van toename van de omvang van de kop, de verschijning van een cyste in de fossa posterior, ventriculaire vergroting, abnormale ontwikkeling van het cerebellum, hydrocephalus.

In sommige gevallen moet u een neurochirurg-arts of een medisch geneticus raadplegen.

Instrumentele diagnostiek

De meest gebruikelijke methoden voor instrumentele diagnose voor het detecteren van de eerste symptomen van het Dandy-Walker-syndroom zijn echografie (foetale echografie) en MRI (magnetic resonance imaging). In de regel is de abnormale ontwikkeling van het kind merkbaar bij de eerste echografie, die wordt uitgevoerd op de 18-20e week van de zwangerschap. Als een specialist geen nauwkeurige diagnose kan stellen of bevestiging behoeft, kan hij een MRI voorschrijven. De diagnose, geleverd met MRI, is 99% accuraat.

[31], [32], [33], [34], [35]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van Dandy-Walker syndroom wordt gewoonlijk met een grote verlengsnoer tank die zich ontwikkelt in inflammatoire of toxische cerebellaire hypoplasie, alsmede retrotserebralnoy cyste uitgevoerd. Maar hier moet in gedachten worden gehouden dat in het Dandy-Walker-syndroom de cerebellaire worm een pathognomonisch defect heeft dat niet wordt waargenomen in een andere hypoplasie. Om een differentiële diagnose van deze pathologie met arachnoïde cysten uit te voeren, is het noodzakelijk om een MRI te doen.

Behandeling dandy Walker-syndroom

Het Dandy-Walker-syndroom heeft een verschillende ernst. In de regel sterven kinderen die zijn geboren met een ernstige vorm van deze anomalie in de eerste maand van hun leven. Als de ondeugd compatibel is met het leven, dan wordt de ontwikkeling van het kind in het psychische plan als zeer problematisch beschouwd. Ouders moeten erop voorbereid zijn dat het kind een zeer laag intellect zal hebben, wat niet kan worden veranderd met behulp van een correctieopleiding. De prognose van de ontwikkeling van de baby met het Dandy-Walker-syndroom is uiterst ongunstig.

Het is praktisch om zo'n afwijking praktisch te behandelen. Maar als hydrocephalus begint op te bouwen, is chirurgische ingreep vereist. Intracraniale druk kan worden verminderd door IV van het ventrikel van de hersenen te rangeren.

Behandeling voor het Dandy-Walker-syndroom kan alleen symptomatisch zijn. De mentale retardatie van het kind is niet onderhevig aan correctie, de motorische functies van het lichaam zijn ernstig verstoord, dus meestal kunnen dergelijke kinderen niet alleen zitten of staan.

In de behandeling is het erg belangrijk om te onthouden over bijkomende ziekten van het hart, nieren, maxillofaciale pathologie. Ze vereisen vaak gekwalificeerde medische interventie.

Als de arts deze anomalie bij de foetus onthult, moeten de ouders een nogal moeilijke keuze maken: de zwangerschap onderbreken of een kind baren dat zijn hele leven last heeft van een ongeneeslijke pathologie.

Operatieve behandeling

De enige manier om Dandy-Walker-syndroom onmiddellijk te behandelen, is bypass, wat helpt de ernst van hydrocefalussymptomen te verminderen en de uitstroom van sterke drank te verbeteren.

Het voorkomen

Vanwege het feit dat het Dandy-Walker-syndroom een ziekte met een erfelijk karakter is, wordt het als zinloos beschouwd om zijn preventie uit te voeren. Het aanbevolen tijdens de zwangerschap regelmatig bijwonen van verloskundige (één keer per maand tijdens het eerste trimester, een tijd voor twee tot drie weken tijdens het tweede trimester en eens per zeven tot tien dagen in het derde trimester). Probeer op tijd op het account te komen in een consult bij vrouwen (vóór 12 weken zwangerschap).

[36], [37], [38]

Prognose

De prognose voor het syndroom van Dandy-Walker is catastrofaal ongunstig. In 50% van de gevallen sterft het kind in het eerste levensjaar. Die kinderen die het overleefd hebben, moeten voortdurend onder het toeziend oog van artsen staan. Ze hebben een extreem laag niveau van intelligentie, dat niet onderhevig is aan correctie. Het syndroom treedt op met een uitgesproken functionele neurologische status.

[39]

Onbekwaamheid

Congenitale misvormingen van het centrale zenuwstelsel, met name het Dandy Walker-syndroom, hebben vanaf de eerste levensminuten geleid tot ernstige invaliditeit.

[40], [41], [42], [43], [44]