Afwijkingen aan de dikke darm

Afwijkingen van de dikke darm (inclusief het rectum) komen volgens diverse auteurs voor met een frequentie van 1 op de 1500-1 op de 5000 pasgeborenen. De meest voorkomende vormen van afwijkingen van de dikke darm zijn anorectale atresie en colonatresie, die zich klinisch direct na de geboorte manifesteren en in de regel onverenigbaar zijn met het leven.

Soms gaan anale stenose en anale atresie gepaard met fistels die het rectum verbinden met de blaas, de urethra en, bij meisjes, ook met de vagina. Soms loopt het fistelkanaal door tot in het perineum. In sommige gevallen kan anale stenose verwijd worden en kunnen deze kinderen overleven. In sommige gevallen, en met fistels in combinatie met anale atresie, kunnen pasgeborenen met deze pathologie chirurgische hulp krijgen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Aangeboren megacolon

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Wat veroorzaakt aangeboren megacolon?

Congenitaal megacolon is een erfelijke aandoening, het overervingspatroon lijkt autosomaal recessief te zijn. Eeneiige tweelingen lijden meestal allebei aan deze aandoening. Een frequente combinatie van de ziekte van Hirschsprung met andere ontwikkelingsstoornissen is waargenomen: bij het syndroom van Down, een vergrote blaas (megacystis), blaasdivertikels, hydrocefalie, enz. Congenitaal megacolon komt voor bij een frequentie van 1 op de 5000 pasgeborenen.

Congenitaal megacolon is een aanzienlijke uitbreiding van een deel of de gehele dikke darm, meestal met verdikking van het spiermembraan van de wand. Congenitaal megacolon kan worden veroorzaakt door obstakels die de verdere beweging van de inhoud van de dikke darm belemmeren (stenose, membraneuze septa, enz.), maar vaker is het een aangeboren afwijking van de innervatie - congenitale agacgliose. Deze vorm wordt meestal de ziekte van Hirschsprung genoemd - een aangeboren afwezigheid van zenuwknopen of een onvoldoende aantal voor een normale werking van de dikke darm. In delen van de dikke darm die van normale innervatie verstoken zijn, is de peristaltiek afwezig of zijn de amplitude en kracht van de peristaltische golven aanzienlijk verminderd, waardoor het voortstuwingsvermogen van de darm afneemt. Meestal zijn deze veranderingen gelokaliseerd in het sigmoïd (megadolichosigma), maar de gehele dikke darm kan worden aangetast (megadolichosigma).

In de pathogenese van congenitaal megacolon is aganglionose van het colongedeelte van primair belang. Als gevolg hiervan treden dystrofische veranderingen op in de spierlagen van de darm, waar de grootste veranderingen optreden in de musculair-intestinale en submukeuze zenuwplexussen. Aanvankelijk treedt compensatoire hypertrofie op van het spierweefsel van een meer proximaal deel van de darm (met regionaal megacolondolichosigma), later dystrofische veranderingen in de spiervezels in deze delen (als gevolg van constante overbelasting), evenals de vervanging ervan door bindweefsel, wat leidt tot een nog grotere uitbreiding van de darm proximaal van de aperistaltische zone.

Symptomen van aangeboren megacolon

In de meeste gevallen wordt de ziekte van Hirschsprung in de eerste dagen na de geboorte vastgesteld - geen meconiumafscheiding, een opgezette buik en soms braken. Ongeveer 20% van de pasgeborenen ontwikkelt aanhoudende diarree als gevolg van pseudomembraneuze colitis. De sterfte is, ondanks alle genomen maatregelen, zeer hoog en bereikt 70-75%. Kinderen bij wie de submucosale en musculair-intestinale plexus minder ernstig zijn aangetast en die deze eerste, zeer moeilijke periode overleven, lijden later aan constipatie, waardoor ze bijna dagelijks klysma's en laxeermiddelen nodig hebben. Een opgezette buik en winderigheid zijn mogelijk. Kinderen met deze ziekte groeien langzaam en zien er jonger uit dan ze zijn. Ze hebben vaak bloedarmoede, hypoproteïnemie en hypovitaminose.

De diagnose wordt bevestigd door röntgenonderzoek (irrigoscopie); in gespecialiseerde gastro-enterologische instellingen worden de peristaltiek en de druk in de dikke darm geregistreerd, wat de diagnose eveneens vergemakkelijkt. Bijzonder indicatief is het onderzoek met mecholyl (een geneesmiddel uit de cholinomimetische groep), waarbij na injectie de tonus en faseactiviteit van normaal geïnnerveerde delen van de dikke darm afnemen, maar de tonus van de gedenerveerde delen toeneemt.

Complicaties van aangeboren megacolon

Bij oudere kinderen en adolescenten kan darmobstructie optreden door langdurige retentie van fecale materie proximaal van de aganglionaire zone, geleidelijke en sterkere dan normale wateropname en verdichting van de darminhoud, inclusief het ileum. In zeldzame gevallen kunnen door langdurige druk van fecale materie op de darmwand zogenaamde fecale ulcera ontstaan, en soms perforatie van de darmwand met daaropvolgende ontwikkeling van peritonitis.

Differentiële diagnose van de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen wordt uitgevoerd bij een organische obstructie van de dikke darm - stenose, compressie, inclusief verklevingen na operaties die in het verleden om een andere reden zijn uitgevoerd, vernauwing of obstructie van het darmlumen door een tumor, een grote poliep, enz. In sommige regio's van Zuid-Amerika komt een ziekte veroorzaakt door Trypanosoma van Cruc (ziekte van Chagas) vrij vaak voor, waarbij de zenuwplexussen van het spijsverteringskanaal zijn aangetast. Vervolgens ontwikkelen mensen die een acute vorm van deze ziekte hebben gehad megacolon, megaoesofagus, maagdilatatie, atonie en verwijding van de galblaas en urineblaas; bovendien zijn de veranderingen meestal gelokaliseerd in de slokdarm (wat moeilijkheden oplevert bij differentiële diagnose met achalasie van de cardia ) of in de dikke darm (differentiële diagnose met congenitaal megacolon).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Extra lussen van het sigmoïdcolon

Extra lussen van het sigmoïd met enige expansie en vrijwel constante constipatie zijn ook mogelijk. In sommige gevallen, gedurende meerdere jaren, kan langdurige retentie van ontlasting gedurende meerdere dagen van puur neurogene "psychogene" aard zijn; het komt ook voor bij parkinsonisme, langdurig gebruik van een aantal geneesmiddelen die de tonus en peristaltiek van het spijsverteringskanaal verzwakken, enz. Door de ophoping van ontlasting zal de dikke darm, met name in de distale delen, uiteraard uitzetten. Bij systemische sclerodermie en sommige andere ziekten treedt atrofie op van de spierlagen van de darmwand, neemt de tonus van de dikke darm af en zet deze uit. Bij systemische sclerodermie zijn er echter een aantal uiterlijke tekenen die kenmerkend zijn voor deze ziekte (acrocyanose, syndroom van Raynaud, trofische ulcera op de vinger- en tenentoppen, het "beurskoord"-symptoom - verstrakking van de huid in plooien rond de mond, enz.), die in de meeste gevallen een diagnose mogelijk maken.

In relatief kleine gebieden met colonaganglionose is chirurgische behandeling mogelijk en zijn verschillende aanpassingen van de operaties voorgesteld. In andere, meestal mildere gevallen moeten sifonklysma's met een grote hoeveelheid vloeistof - tot 2 liter - levenslang worden toegediend, moet vaseline-olie oraal worden ingenomen om de doorgang van de inhoud van de dikke darm te verbeteren, en moeten therapeutische oefeningen worden uitgevoerd die speciaal voor deze ziekte zijn geselecteerd.

[ 19 ]

Aangeboren divertikels van de dikke darm

Andere afwijkingen van de dikke darm zijn onder andere congenitale divertikels, duplicaties van de dikke darm en dunne darm, die al dan niet in verbinding staan met het darmlumen; deze laatste lijken op cysteachtige holtes. De diagnose is moeilijk. Ze zijn ofwel langdurig asymptomatisch of manifesteren zich als pijn veroorzaakt door overrekking van de cyste door de inhoud of darmobstructie. Contraströntgenonderzoek toont soms duplicaties van de darm aan die in verbinding staan met het hoofdkanaal. Mogelijk vergemakkelijken echografie en computertomografie de diagnose van deze zeldzame afwijking. In de meeste gevallen is de diagnose mogelijk tijdens een laparotomie. De behandeling is chirurgisch.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]