Albinisme bij kinderen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Albinisme is een aandoening waarbij de pathologie van pigmentcellen aanwezig is, die met name wordt weerspiegeld in de staat van de ogen en huid. Het centrale deel van de visuele analysator is ook betrokken bij het pathologische proces. Er zijn twee klinische vormen van de ziekte.

1. Oogalbinisme (HA):
   • X-gebonden oculair albinisme;
   • autosomaal recessief oculair albinisme (ARHA).
2. Albinisme in de ogenhuid (HCA):
   • Albinisme met ooghuid 1 - met een tekort aan tyrosinase;
   • Albinisme met ooghuid 2 - met een normaal gehalte aan tyrosinase;
   • Albinisme met ooghuid 3;
   • autosomaal dominante HCA (ADGKA).

Albinisme kan worden waargenomen in combinatie met andere systemische ziekten.

Voor alle vormen van albinisme zijn algemene kenmerken typisch:

1. Vermindering van gezichtsscherpte en contrastgevoeligheid:
   • pathologische pigmentatie van de fundus;
   • hypoplasie van de foveola (Figuur 13.1);
   • nystagmus;
   • schending van breking;
   • amblyopie;
   • andere factoren.
2. Nystagmus. Het kan al verschijnen in de eerste maanden van het leven van het kind en heeft in de regel een slinger of een gemengde vorm.
3. strabismus:
   • convergent;
   • divergent;
   • met resterende binoculaire functies.
4. Irisbestraling. De kleur van de iris varieert sterk. Er zijn zowel milde vormen van de aandoening, waarin de bruine of blauwe kleur van de iris wordt bewaard, als ook uitgesproken veranderingen, totdat de roze of blauwachtig roze kleur van de iris verschijnt, met een significante afname in pigmentatie.
5. Fotofobie. Komt voor in verband met overmatige blootstelling aan licht door een doorschijnende iris. Het is dit feit dat de toename in B-golf op het electroretinogram (ERG) bij sommige patiënten verklaart.
6. Neurofysiologische aandoeningen. Vrijwel alle albino's hebben schendingen van de intersectie van zenuwvezels in chiasma, wat zich uit in het overheersen van kruisende zenuwvezels over niet-kruising. Het is dit feit dat de pathologische veranderingen in visuele evoked potentials (VEP) verklaart
7. Vertraagde ontwikkeling van het visuele systeem. Kinderen onder de 1 jaar, die lijden aan albinisme, hebben vaak een gezichtsscherpte onder de leeftijdsnorm.

[1], [2], [3]

Oogalbinisme

Deze patiënten hebben in de regel een X-gebonden recessieve vorm van de ziekte, en hun moeders hebben vaak een transluminering van de iris en een herdistributie van het pigment aan de periferie van het netvlies. In sommige gevallen wordt de ziekte overgenomen door een autosomaal recessief type. Oculair albinisme komt meestal tot uiting in een afname van de gezichtsscherpte, nystagmus, transilluminatie van de iris, hypoplasie van de foveola en pathologie van retinaal pigmentepitheel. Soms gaan veranderingen in het orgel van het gezichtsvermogen gepaard met hypopigmentatie van de huid.

Albinisme met ooghuid

Oculo-cutane albinisme vertegenwoordigt tirozinazonegativnuyu vorm van de ziekte en lijkt roze haarkleur "white steel" kleur van de iris en een verminderde gezichtsscherpte, die meestal niet hoger zijn dan 6/36 (0,16). De ziekte wordt meestal geërfd door een autosomaal recessief type.

[4], [5]

Andere vormen van albinisme

De vormen van de ziekte die het oog en de huid aantasten, terwijl de pigmentatie van de oogbal, huid en haar meer uitgesproken is dan bij HCA 1. Een autosomale dominante overerving is mogelijk.

Albinisme en veel voorkomende ziekten

1. Chediak-Higashi-syndroom:
   • gedeeltelijke HCA;
   • neiging tot infecties;
   • hemorrhagische diathese;
   • hepatosplenomegaly;
   • neyropatii;
   • Opname van gigantische cytoplasmische formaties in leukocyten;
   • overerving door autosomaal recessief type.
2. Syndroom van Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • gedeeltelijk oculomotorisch albinisme;
   • de neiging tot bloeding geassocieerd met een stoornis van aggregatie van bloedplaatjes;
   • pulmonaire fibrose.
3. andere:
   • Kruis syndroom;
   • Albinisme gecombineerd met lage groei.

[6], [7], [8], [9]

Diagnose van albinisme

De diagnose is gebaseerd op een combinatie van klinische symptomen, neurofysiologische veranderingen en de resultaten van een onderzoek onder familieleden. De studie van het tyrosinasegehalte in de haarzakjes onthult kwalitatieve kenmerken van tyrosinase alleen bij patiënten ouder dan 5 jaar. In de klinische praktijk wordt deze test zelden gebruikt. Patiënten die de aanwezigheid van tyrosinase niet kunnen detecteren, lijden meestal aan HCA 1 en worden geclassificeerd als tyrosine-negatieve patiënten. De meeste andere patiënten met albinisme worden geclassificeerd als tyrosin-positieve patiënten.

[10], [11], [12],

Tactiek van het management van patiënten met albinisme

• De studie van breking en de selectie van brillingscorrectie.
• Zonnebril.
• Hoofddeksel die tegen de zon beschermt.
  • Bescherming van de huid tegen blootstelling aan zonlicht.
  • Genetisch consult.
  • Organisatie van het trainingssysteem.