Amavrotische idiotie

Amavrotische idiotie is een zeldzame progressieve ziekte. Het wordt gekenmerkt door een geleidelijke afname van het gezichtsvermogen tot volledige blindheid en degradatie van het intellect, totdat idiotie optreedt. Als gevolg hiervan ontwikkelt de patiënt diepe seniliteit met een fatale afloop. De ziekte werd meer dan 130 jaar geleden voor het eerst beschreven door de dokter-oogarts Tau. Tau merkte een speciale transformatie van de fundus op. Meer dan 500 gevallen van de ziekte zijn al beschreven.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologie

De epidemiologie van de ziekte markeert een familiale aard. In families waar er patiënten zijn met amaurotische idiotie, om dezelfde reden, zijn gevaarlijke huwelijken gevaarlijk. Ook lopen mensen het risico van Canadees-Franse of joodse afkomst.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Oorzaken amavrotische idiotie

Ondanks de vele gegevens die zijn verzameld over de ziekte, nu veel vragen over de oorzaken, pathogenese en zelfs manifestaties van amaurotische idiotie, blijven wetenschappers zoeken naar antwoorden.

Er zijn suggesties dat de ziekte erfelijk van aard is. Het type overerving is autosomaal recessief. Meestal is van invloed op de kleine hersenen, achterhoofdskwab van de hersenhelften met ernstige complicaties en gevolgen voor het hele lichaam: atrofie van de oogzenuw, kan de zenuwvezels zijn schelp, en de communicatie tussen zenuwcellen verliezen - desintegreren.

De meeste experts erkennen dat de klinische symptomen van de ziekte behoorlijk divers kunnen zijn en een correlatie hebben met de leeftijd waarin de amaurotische idiotie zich bij de patiënt begon te ontwikkelen.

In de loop van het onderzoek naar de oorzaken van de ziekte, merkte een duidelijk patroon: "familie amavroticheska idiotie" ziekte tast vaak kinderen uit dezelfde familie, dat is de reden waarom de naam gebruiken Volgens studies, werden de resultaten gepubliceerd, toen we begonnen met de ziekte, 64 gevallen van idiotie bestuderen amavroticheskoy 37 werden gevonden in 13 families (elke familie had kinderen van 2-5 beïnvloed). Het is opmerkelijk dat in dergelijke families de patiënten absoluut gezonde broers en zussen hadden. Tegenwoordig is de recessieve overervingsfactor van groot belang bij de ontwikkeling van de ziekte. Het is dus mogelijk om de incidentie van gevallen in dezelfde families te verklaren. Tijdens de analyse van de factor van de erfelijkheid als oorzaak amavroticheskoy idiotie hoeft niet te worden beperkt door de aanwezigheid in de families van patiënten (en oplopende, en vleugels) van klinisch significante symptomen, maar ook rekening houden met de rudimentaire, bijvoorbeeld, de karakteristieke afwijking in de visuele apparatuur (familie choroiditis, pigment-retinale dystrofie en zo verder).

[19], [20], [21], [22],

Pathogenese

De anatomische basis voor de ontwikkeling van de ziekte is de specifieke desintegratie van ganglioncellen, die optreedt als een gevolg van een schending van het lipidenmetabolisme in de cel.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Symptomen amavrotische idiotie

De eerste tekenen van een aangeboren vorm verschijnen in de eerste dagen of weken van het leven. De baby wordt geboren met hydrocephalus of microcefalie, lijdt aan stuiptrekkingen, verlamming, verminderde ademhalingsfunctie. De baby sterft na een paar maanden.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Stages

Infantiele vorm ontwikkelt zich van 4-6 maanden. Het is deze vorm van amaurotische idiopathie die inherent is aan het gezin. Het gezichtsvermogen valt snel: de baby kan het zicht niet fixeren, neemt de voorwerpen niet waar. Op de fundus is er een zogenaamde "kersensteen" - een roodachtige vlek in het maculaire gebied, dat is omgeven door een grijs-witte rand. Dan zijn de optische zenuwen verdwenen en verliest het kind volledig het vermogen om te zien. Gaandeweg gaan tentatieve, verdedigende reflexen verloren, evenals het vermogen om te bewegen. Patiënten reageren sterk op gezonde stimuli - ze huiveren van een laag geluidsniveau voor een gezond persoon, er kunnen stuipen optreden als gevolg van een verhoogde spierspanning. In de laatste fase van de ziekte ontwikkelen zich algemene atrofie, uitputting van het lichaam en een verhoogde tonus van alle extensoren. De prognose van de ziekte is ook teleurstellend: de patiënt sterft na anderhalf of twee na het begin van de ziekte.

De vorm van de late kinderen begint over 3-4 jaar. De voortschrijdende ziekte wordt afgewisseld met de stadia van remissie. Het geleidelijke verlies van intelligentie gaat gepaard met convulsies, coördinatiestoornissen, extrapiramidale stoornissen. Deze vorm wordt ook gekenmerkt door atrofie van de oogzenuw. Dood treedt op na 6-8 jaar vanaf het begin van de ontwikkeling van amaurotische idiotie.

De jeugdige vorm begint 6-10 jaar te verschijnen. De amfetorische idiotie van Spilmeyer vordert niet zo snel. Veranderingen in het oogfundus vallen samen met manifestaties van pigmentaire degeneratie van het netvlies. Het gezichtsvermogen van de patiënt neemt geleidelijk af, zoals het intellect. Verstoring van motorische functies kan zich op verschillende manieren en inconsistent manifesteren: er zijn geen erg uitgesproken verlammingen van de armen en benen, extrapiramidale en bulbaire stoornissen. De ziekte leidt tot de dood 10-25 jaar na de ontwikkeling van de eerste tekenen.

De late vorm ontstaat zeer zelden en ontwikkelt zich zeer langzaam. De mentale toestand van de patiënt verandert (door het type organisch geestesyndroom), er is atrofie van de oogzenuwen en pigmentaire degeneratie van het netvlies van het oog. De laatste fase wordt gekenmerkt door verlamming en epileptiform syndroom. De patiënt sterft in 10 - 15 jaar vanaf het moment van het begin van de ziekte.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Vormen

Er zijn vier soorten amaurotische idiotie:

• Tei-Saksa (opvallend op jonge leeftijd);
• Yansky-Bilynovsky (gemanifesteerd in kinderen op een latere leeftijd);
• Shpilmeier-Vogt (gemanifesteerd bij adolescenten);
• Kufsa (de late vorm).

Sommige wetenschappers onderscheiden zich apart en de aangeboren vorm van Norman-Wood.

Elk type ziekte heeft zijn eigen set van klinische manifestaties, maar ze zijn allemaal verenigd door algemene oorzaken, klinisch beeld, anatomische basis en pathogenese.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostics amavrotische idiotie

Amavrotische idiotie wordt veroorzaakt door een verstoring van het lipidenmetabolisme, waardoor een tussenproduct van het lipidemetabolisme wordt afgezet in verschillende lichaamscellen: sfingomyeline. De locatie en samenstelling van de afzettingen dragen bij aan de ontwikkeling van een specifiek klinisch beeld van de ziekte.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van amaurotische idiotie is gebaseerd op een speciaal klinisch beeld en karakteristieke pathologieën van de fundus.

De vroege vorm heeft vergelijkbare symptomen met de ziekte van Landing - een type mucopolysaccharidosis. De ziekte van Lunding ontwikkelt zich vanaf de eerste maanden na de geboorte en leidt 2-3 jaar later tot de dood. "Kersenpitkussens" in de fundus geplaatst in 1/5 van de gevallen, degeneratieve veranderingen van de retina en vervormde waarneming van geluiden (giperkuziya) voor haar praktisch niet typisch, maar merkte de gelijktijdige vergroting van de milt en lever, verstoring van de psyche en bewegingsstoornissen.

De juveniele vorm overlapt soms met de manifestaties van het Lawrence-Moon-Biddle-syndroom. Om deze ziekten te differentiëren, is het noodzakelijk om aandacht te schenken aan hun andere manifestaties. Het syndroom van Laurence - Moon - Biedl gekenmerkt door snelle gewichtstoename, vervorming van het been, gekenmerkt door de aanwezigheid van additionele vingers op de handen of voeten, gekenmerkt autonome-trofische aandoeningen en het gebrek aan schendingen van motorische functie.

De verscheidenheid aan symptomen van de late vorm van amavrotische idiotie bemoeilijkt de diagnose tijdens het leven. De manifestaties zijn vergelijkbaar met Friedreich's ataxie, multiple sclerose, de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Pick, progressieve verlamming en zelfs schizofrenie.

Sommige auteurs beweren dat de diagnose van deze ziekte, vooral wanneer de klinische manifestaties gesmeerd zijn, alleen betrouwbaar kan worden vastgesteld na de dood, op basis van een analyse van de histologische afwijkingen van het zenuwstelsel.

Behandeling amavrotische idiotie

Rationele en effectieve behandeling bestaat niet. In onze tijd is therapie voor amaurotische idiotie alleen gericht op het verlichten van de symptomen. Gebruikte sedativa, noötrische geneesmiddelen, geneesmiddelen die krampen verlichten en het versterkende effect van medicijnen.

Om de bloedcirculatie en metabolische processen van de hersenen te activeren, worden glycine, elcar, cerebrolysine, glutaminezuur en pantogam voorgeschreven.

Om het convulsieve syndroom te verwijderen, wordt difenine of carmazepine voorgeschreven.

Een positief resultaat kan het gebruik van weefselextracten, bloed- of plasmatransfusie zijn.

Het voorkomen

Het gebrek aan effectieve therapie voor amaurotische idiotie zorgt ervoor dat men veel aandacht besteedt aan preventie. Er zijn al methoden die ons in staat stellen om heterozygote dragers van het pathologische gen te identificeren en om amaurotische idiotie tijdens foetale zwangerschap te diagnosticeren. Antenatale diagnose van de ziekte bestaat uit de analyse van de activiteit van hexosaminidase A in het vruchtwater. Als een verminderde activiteit van het enzym wordt gevonden, wordt het aanbevolen om de zwangerschap te beëindigen. Ouders van een ziek kind worden geadviseerd om verdere vruchtbaarheid te stoppen.

[64], [65], [66], [67]