Aniridie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Aangeboren aniridie is de afwezigheid van de iris. Bij nauwkeurig onderzoek worden soms kleine fragmenten van de wortel en de iris gevonden. Deze aandoening kan gepaard gaan met andere ontwikkelingsstoornissen, zoals microftalmie, subluxatie van de lens en nystagmus. Aangeboren aniridie gaat gepaard met amblyopie, hypermetropie en soms secundair glaucoom. Aniridie kan ook verworven zijn: door een harde klap kan de iris volledig bij de wortel afbreken.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Erfelijkheid

1. Autosomaal dominant. De meest voorkomende vorm van overerving. De ziekte is bilateraal en heeft een wisselende mate van expressie.
2. Autosomaal recessief. Komt minder vaak voor; maakt deel uit van het symptoomcomplex van het syndroom van Gillespie.
3. Sporadische oorsprong komt voor bij ongeveer een derde van alle gevallen van aniridie. In sommige gevallen wordt een 13p-deletie gevonden. Aniridie kan gepaard gaan met een Wilms-tumor, mentale retardatie, urogenitale pathologie en misvormingen. Patiënten met deze vorm van aniridie ondergaan een grondig karyotyperingsonderzoek of fluoresceïne in situ hybridisatie. Genetisch onderzoek op moleculair niveau is geïndiceerd om milde vormen van deletie op te sporen. In alle gevallen van sporadische aniridie worden gedurende de eerste vijf levensjaren elke drie maanden abdominale palpatie en echografie uitgevoerd om een Wilms-tumor uit te sluiten. Er zijn geïsoleerde meldingen van familiale ontwikkeling van deze tumor.

Hoe manifesteert aniridie zich?

Aniridie gaat altijd gepaard met een afname van de gezichtsscherpte. Patiënten moeten hun ogen met hun oogleden afschermen tegen overmatig licht.

Volledige aniridie

• De restanten van de iriswortel worden geïdentificeerd.
• Geassocieerde anterieure poolcataract.
• Perifere vasculaire hoornvliesdystrofie.
• Ontwrichting van de lens.
• Glaucoom.
• Maculahypoplasie.
• Nystagmus.
• Hypoplasie van de oogzenuw.
• De gezichtsscherpte varieert van 6/36 tot 3/60 (0,05 tot 0,16).

Gedeeltelijke aniridie

Gedeeltelijke afwezigheid van de iris. De symptomen zijn gelijk aan die van volledige aniridie, maar dan in een mildere vorm. De verschijnselen kunnen subtiel zijn, zoals een lichte hypoplasie van het irisstroma.

Aniridie in combinatie met andere pathologie

• Syndroom van Gillespie, aniridie geassocieerd met cerebellaire ataxie en mentale retardatie.
• Aniridie bij afwezigheid van de patella.
• Andere combinaties.

Behandeling van aniridie

De laatste jaren is dit defect succesvol verholpen met behulp van een kunstmatige iris van gekleurde hydrogel, met in het midden een opening van 3 mm diameter die de pupil nabootst. Bij unilaterale aniridie wordt de kleur van de kunstmatige iris gekozen op basis van de kleur van het gezonde oog.

Het plaatsen van een irisprothese is een lastige buikoperatie. Om de prothese te hechten, is een transsclerale chirurgische benadering nodig in diametraal gelegen delen van de limbus. Indien aniridie gepaard gaat met cataract, wordt de prothese verwijderd en wordt een prothese geplaatst die zowel de iris als de lens vervangt.

Tactieken van management

• Refractie: er is vaak sprake van duidelijke ametropie.
• Het voorschrijven van een bril en in sommige gevallen ook contactlenzen.
• Gebruik van hulpmiddelen voor patiënten met een visuele beperking.
• Organisatie van het onderwijssysteem.
• Detectie van glaucoom in de vroege stadia van de ontwikkeling ervan.
• Bij jonge kinderen kan het nodig zijn om het onderzoek onder algehele narcose te laten uitvoeren.
• De meeste vormen van cataract die gepaard gaan met aniridie hebben weinig functioneel belang, maar na verloop van tijd
  kan de gezichtsscherpte afnemen als gevolg van progressie van de cataract of de ontwikkeling van amblyopie.