Atriumseptumdefect: symptomen, diagnose, behandeling

Een atriumseptumdefect bestaat uit een of meer openingen in het atriumseptum die de bloedstroom van links naar rechts mogelijk maken, wat leidt tot pulmonale hypertensie en hartfalen. Symptomen en tekenen zijn onder andere inspanningsintolerantie, kortademigheid, zwakte en atriale aritmie. Vaak is een zacht systolisch geruis te horen in de tweede of derde intercostale ruimte links van het borstbeen. De diagnose wordt gesteld door middel van echocardiografie. De behandeling van een atriumseptumdefect bestaat uit chirurgische of katheterisatie van het defect. Profylaxe tegen endocarditis is over het algemeen niet nodig.

Atriumseptumdefecten (ASS) vormen ongeveer 6-10% van de aangeboren hartafwijkingen. De meeste gevallen zijn geïsoleerd en sporadisch, maar sommige maken deel uit van een genetisch syndroom (bijvoorbeeld mutaties van chromosoom 5, het Holt-Oram-syndroom).

Atriumseptumdefect kan worden geclassificeerd op basis van de locatie: secundair septumdefect [een defect in de regio van het ovale venster - in het centrale (of middelste) deel van het interatriale septum], sinus venosusdefect (een defect in het achterste deel van het septum, dicht bij de monding van de vena cava superior of inferior) of primair defect [een defect in de anterieure-inferieure delen van het septum, is een vorm van endocardiaal kussendefect (atrioventriculair communicatiedefect)].

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Wat gebeurt er bij een atriumseptumdefect?

Een atriumseptumdefect is een defect dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een verbinding tussen de atria, waardoor bloed van links naar rechts stroomt en, in tegenstelling tot het interventriculaire defect, onder een aanzienlijk lagere drukgradiënt. De druk in het linker atrium is 8-10 mm Hg hoger dan in het rechter atrium. Een atriumseptumdefect komt 2-3 keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Afhankelijk van de anatomische locatie worden atriumseptumdefecten onderverdeeld in primair (in het onderste deel van het interatriale septum boven de AV-openingen) en secundair (meestal centraal, de zogenaamde defecten van de ovale fossa). Deze defecten vertegenwoordigen tot 66% van de gevallen. Door de bloedafname neemt de overbelasting van de rechter hartkamers toe en treedt geleidelijk (langzamer dan bij een ventrikelseptumdefect) hartfalen op. De langdurige afwezigheid van pulmonale hypertensie bij een atriumseptumdefect wordt door verschillende factoren mogelijk gemaakt: er is geen direct effect op de longvaten van de hoge druk van het linkerventrikel (in geval van een ventrikelseptumdefect en een open ductus arteriosus wordt deze laatste direct overgedragen op de vaten van de longcirculatie), de uitrekbaarheid van de rechterdelen van het hart is aanzienlijk, de reservecapaciteit van de vaten van de longcirculatie en hun lage weerstand komen tot uiting.

Om de hemodynamische veranderingen bij atriumseptumdefecten (en andere defecten) te begrijpen, is het noodzakelijk om de normale intracardiale hemodynamiek te begrijpen. Bij atriumseptumdefecten treedt eerst een shunt van links naar rechts op. De meeste kleine atriumseptumdefecten sluiten spontaan tijdens de eerste levensjaren. Bij grotere defecten raken het rechter atrium en ventrikel echter overbelast, nemen de pulmonale arteriële druk en de pulmonale vaatweerstand toe en ontwikkelt zich rechterventrikelhypertrofie. Later kan atriumfibrilleren ontstaan. Uiteindelijk kan een verhoogde druk in de rechter hartkamers leiden tot bidirectionele shunting en cyanose (zie Eisenmenger-syndroom).

Symptomen van een atriumseptumdefect

In de meeste gevallen verloopt een klein atriumseptumdefect asymptomatisch. De meeste kinderen met een atriumseptumdefect leiden een normaal leven, sommigen sporten zelfs. Met de leeftijd worden geleidelijk meer vermoeidheid en kortademigheid bij lichamelijke inspanning zichtbaar. Er is geen sprake van cyanose. Bij een groot defect, intolerantie voor lichamelijke inspanning, kortademigheid bij inspanning, zwakte en atriale ritmestoornissen kan soms een gevoel van hartkloppingen worden opgemerkt. De passage van micro-embolieën vanuit de aderen van de grote bloedsomloop door het atriumseptumdefect (paradoxale embolisatie), vaak gecombineerd met aritmieën, kan leiden tot trombo-embolie van de bloedvaten van de hersenen of andere organen. In zeldzame gevallen, als het atriumseptumdefect niet tijdig wordt gediagnosticeerd, ontwikkelt zich het Eisenmengersyndroom.

Patiënten met een atriumseptumdefect hebben een voorgeschiedenis van herhaalde bronchitis en soms pneumonie. Kinderen in de eerste maanden en jaren van hun leven hebben vaak een ernstig beloop van het defect met kortademigheid, tachycardie, vertraagde fysieke ontwikkeling en hepatomegalie. Na 2-3 jaar kan de gezondheid van de patiënt verbeteren en verdwijnen de tekenen van hartfalen.

Tijdens auscultatie bij kinderen is meestal een systolisch geruis (of ejectiegeruis) te horen in de intercostale ruimte II-III links, met een intensiteitsgradatie van 2-3/6, waarbij de II-toon zich splitst over de longslagader (linksboven langs de rand van het borstbeen). Bij een aanzienlijke bloedtoevoer van links naar rechts is een laag diastolisch geruis (door een verhoogde bloedstroom langs de tricuspidalisklep) te horen langs de rand van het borstbeen linksonder. Deze auscultatiegegevens kunnen bij zuigelingen ontbreken, zelfs bij een groot defect. Er kan een duidelijke epigastrische pulsatie (van de rechterkamer) worden waargenomen.

Diagnose van atriumseptumdefect

De diagnose wordt gesteld op basis van gegevens uit lichamelijk onderzoek van het hart, een röntgenfoto van de borstkas en een ECG. De diagnose wordt bevestigd door echocardiografie met behulp van kleurendoppler.

Meestal is een hartkatheterisatie niet nodig, tenzij er een vermoeden is van hartafwijkingen.

Bij klinisch onderzoek wordt bij kinderen met cardiomegalie op oudere leeftijd een hartbult ontdekt, systolische tremor wordt zelden waargenomen; de aanwezigheid ervan wijst op de mogelijkheid van een begeleidend defect (stenose van de longslagader, ventrikelseptumdefect). De apicale impuls is verzwakt, niet diffuus. De grenzen van relatieve hartstilstand kunnen in beide richtingen verwijd zijn, maar ten koste van de rechterdelen: de linkergrens - door de verplaatsing naar links van de vergrote rechterventrikel, de rechtergrens - door het rechteratrium.

Het belangrijkste auscultatoire teken dat een atriumseptumdefect doet vermoeden, is een systolisch geruis van gemiddelde intensiteit, niet ruw, zonder uitgesproken geleiding, gelokaliseerd in de tweede of derde intercostale ruimte links nabij het borstbeen, beter te horen bij orthostase. Er is één mening over de oorsprong van het systolisch geruis: het wordt geassocieerd met functionele stenose van de longslagader, die optreedt als gevolg van een verhoogde bloedstroom met een onveranderde fibreuze ring van de pulmonalisklep. Naarmate de druk in de longslagader toeneemt, verschijnt een accent van de tweede toon, die toeneemt boven de longslagader.

Met de ontwikkeling van relatieve tricuspidalisklepinsufficiëntie neemt de atriumoverbelasting toe en kunnen hartritmestoornissen optreden. Het ECG toont doorgaans een deviatie van de elektrische hartas naar rechts tot +90...+120. Tekenen van rechterventrikeloverbelasting zijn niet-specifiek: een incompleet rechterbundeltakblok in de vorm van rSR in afleiding V1. Naarmate de druk in de pulmonalisslagader toeneemt en het rechterventrikel overbelast raakt, neemt de amplitude van de R-golf toe. Tekenen van rechteratriumoverbelasting worden ook gedetecteerd.

Dit defect vertoont geen specifieke radiologische tekenen. Er wordt een vergrote longfunctie vastgesteld. Veranderingen in de grootte van het hart op de röntgenfoto worden bepaald door de grootte van de bypass. Schuine projecties laten zien dat het hart vergroot is door de rechterkamers. Een thoraxfoto toont cardiomegalie met verwijding van het rechteratrium en rechterventrikel, verbreding van de schaduw van de longslagader en een vergrote longfunctie.

Transthoracale tweedimensionale echocardiografie maakt directe detectie van een echosignaalbreuk in het interatriale septumgebied mogelijk. De echocardiografisch bepaalde diameter van het interatriale septumdefect wijkt vrijwel altijd af van de diameter die tijdens de operatie wordt gemeten, wat te wijten is aan het uitrekken van het hart door stromend bloed (tijdens de operatie is het hart ontspannen en leeg). Hierdoor is het mogelijk om gefixeerde weefselstructuren vrij nauwkeurig te meten, terwijl veranderende parameters (opening of caviteitsdiameter) altijd met een zekere fout worden gemeten.

Hartkatheterisatie en angiocardiografie hebben momenteel hun betekenis verloren bij de diagnose van atriumseptumdefect. Het gebruik van deze methoden is alleen raadzaam wanneer het nodig is om de omvang van de afscheiding door het defect of de mate van pulmonale hypertensie (bij oudere patiënten) nauwkeurig te meten, en voor de diagnose van bijkomende pathologie (bijvoorbeeld abnormale drainage van de longaderen).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Differentiële diagnose van atriumseptumdefect

Differentiële diagnostiek voor een secundair atriumseptumdefect wordt primair uitgevoerd met een functioneel systolisch geruis aan de basis van het hart. Dit geruis verzwakt in staande positie, de rechterhartkamers zijn niet vergroot en een incompleet rechterbundeltakblok is niet typisch. Vaak moet een atriumseptumdefect worden onderscheiden van aandoeningen zoals geïsoleerde pulmonalisslagaderstenose, de triade van Fallot, abnormale pulmonale veneuze drainage, een ventrikelseptumdefect en een tricuspidalisklepmalformatie (anomalie van Ebstein).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandeling van atriumseptumdefect

De meeste kleine defecten (kleiner dan 3 mm) sluiten spontaan; ongeveer 80% van de defecten met een diameter van 3-8 mm sluit spontaan binnen 18 maanden. Primaire atriumseptumdefecten en sinus venosusdefecten sluiten echter niet spontaan.

Als het defect klein en asymptomatisch is, wordt het kind jaarlijks gecontroleerd met echocardiografie. Omdat deze kinderen risico lopen op paradoxale embolie, adviseren sommige centra om het defect te sluiten met een katheter (bijv. Amplatzer Septal Occluder, Cardioseal device), zelfs bij kleine defecten. Deze apparaten worden echter niet gebruikt bij primaire atriumseptumdefecten of sinus venosusdefecten, omdat deze defecten zich in de buurt van belangrijke structuren bevinden.

Bij hartfalen is de therapie gericht op het verminderen van de hypervolemie van de longcirculatie en het verhogen van de antegrade doorstroming door het linkerhart. Diuretica en hartglycosiden worden voorgeschreven. Chirurgie is geïndiceerd bij verergerd hartfalen, vertraagde fysieke ontwikkeling en herhaalde pneumonie. De hemodynamische indicatie voor een operatie is een verhouding van pulmonale en systemische bloeddoorstroming van 2:1, wat zelfs met geringe klinische symptomen mogelijk is. Op basis van dit kenmerk kan een atriumseptumdefect een "sluipend" defect worden genoemd. Traditionele chirurgische correctie bestaat uit het hechten van het defect of de plastische chirurgie ervan via een thoracotomiebenadering met kunstmatige circulatie. In het afgelopen decennium hebben endovasculaire methoden voor het sluiten van defecten met behulp van speciale hulpmiddelen - occluders - zich intensief ontwikkeld. De procedure wordt uitgevoerd door punctie van perifere bloedvaten, gevolgd door het plaatsen van een speciale "paraplu" of "knop" op het defect. Deze procedure kent een aantal anatomische beperkingen: endovasculaire interventie is alleen mogelijk bij een secundair atriumseptumdefect met een grootte van maximaal 25-40 mm, dat ver genoeg verwijderd is van de sinus coronarius, de AV-kleppen en de openingen van de pulmonalisklep en vena cava.

Patiënten met matige tot grote defecten (pulmonale/systemische bloedstroomverhouding groter dan 1,5:1) worden behandeld met sluiting van het defect, meestal tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar. Sluiting met een katheter heeft de voorkeur als het defect geschikte anatomische kenmerken heeft en een diameter kleiner is dan 13 mm. Anders is chirurgische sluiting geïndiceerd. Bij sluiting van het defect in de kindertijd is de perioperatieve mortaliteit nagenoeg nul en is de overleving het populatiegemiddelde. Diuretica, digoxine en ACE-remmers worden gebruikt vóór sluiting van het defect bij patiënten met grote defecten en hartfalen.

Indien de patiënt een primair atriumseptumdefect heeft, dient endocarditisprofylaxe te worden toegepast. Bij secundaire defecten en defecten in het sinus venosusgebied is endocarditisprofylaxe niet geïndiceerd.