Beckera Dystrophy

De ziekte heeft een genetisch karakter en wordt geërfd van een van de ouders van de patiënt door een recessieve eigenschap die is gehecht aan het X-chromosoom. Becker's dystrofie is een genetische ziekte die voor het eerst werd beschreven door Becker in 1955.

Bronnen zeggen dat de dystrofie van Becker voorkomt bij drie of vier van de honderdduizend geboren jongens.

Dit type dystrofie is een puur mannelijke ziekte die op jonge leeftijd tot invaliditeit leidt. Vanwege zijn genetische aard is de ziekte ongeneeslijk en eindigt in sommige gevallen in een dodelijke afloop voor een man.

Soms wordt de dystrofie van Becker verward met een vergelijkbare ziekte - de dystrofie van Duchenne. Deze ziekte is natuurlijk vergelijkbaar met de laatste, maar is minder ernstig in symptomen en de gevolgen ervan. Het uiterlijk van de eerste symptomen van de ziekte verwijst naar de leeftijd van tien jaar. Tegelijkertijd zijn slechts enkele van de zieken op de leeftijd van zestien jaar gedwongen om de rolstoel als transportmiddel te gebruiken. Tegelijkertijd kan meer dan negentig procent van de mensen met dit type dystrofie ouder zijn dan 20 jaar. De dystrofie van Duchenne wordt gekenmerkt door een ernstiger beeld van de symptomen, dus het is belangrijk om deze ziekten te onderscheiden en de patiënt correct te diagnosticeren.

De ziekte wordt gekenmerkt door het optreden van spierzwakte in de spieren, die zich op de dichtstbijzijnde afstand van de romp bevinden.

De ziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen van de eerste symptomen op de leeftijd van tien tot vijftien jaar. Bij sommige kinderen verschijnt de spierdystrofie van Becker eerder.

Symptomen die het beginstadium van de ziekte kenmerken, worden gekenmerkt door het optreden van spierzwakte, evenals pathologische spiervermoeidheid bij de bestaande fysieke inspanning en pseudohypertrofische manifestaties in de gastrocnemiusspieren.

Atrofische manifestaties zijn symmetrisch ontwikkeld. Allereerst voelen de pathologische symptomen van de ziekte dat de proximale spiergroepen zich in de onderste ledematen bevinden. Deze groepen omvatten de spieren van de bekkenafdeling en dijen. Dan beginnen de veranderingen de proximale spiergroepen van de bovenste ledematen aan te raken.

Atrofische processen leiden tot het feit dat er sprake is van schendingen van het gangwerk, dat begint te lijken op een "eend". Ook wanneer iemand opstaat vanuit de zittende positie, kan het uiterlijk van compensatoire myopathische technieken worden waargenomen.

Wat betreft de spierspanning, dan is in de proximale spiergroepen de matige afname merkbaar. Als je de diepe reflexen van de meeste spieren controleert, blijven ze lang bestaan. Maar dit feit is niet van toepassing op kniereflexen, die afnemen in de vroege stadia van de ziekte.

Met dit lichaamsprobleem zijn er enkele cardiovasculaire stoornissen die worden uitgedrukt in matige disfunctie. Sommige patiënten ervaren pijn in het hartgebied. Ook zijn er soms manifestaties van blokkade van de benen van de bundel van de Zijne. Onder de endocriene aandoeningen die de ziekte vergezellen, kunnen er tekenen zijn van gynaecomastie, evenals een afname van seksueel verlangen en impotentie. Storingen en pathologische veranderingen hebben geen betrekking op de intelligentie van de patiënt, wat normaal blijft.

De ziekte Beckers progressieve spierdystrofie kreeg deze naam vanwege een bepaalde omstandigheid. De ziekte staat niet "stil" maar vordert langzaam maar gestaag binnen tien tot twintig jaar na de ontdekking van de eerste symptomen van de ziekte.

De snelheid van atrofische manifestatie in de spieren is vrij laag. Daarom kunnen patiënten zich lange tijd normaal voelen en een bepaalde arbeidscapaciteit behouden.

Dit type dystrofie wordt veroorzaakt door genetische problemen van het zenuwstelsel van de mannelijke vertegenwoordiger, die worden veroorzaakt door erfelijke oorzaken. Tegelijkertijd beginnen degeneratieve veranderingen te verschijnen in de spiervezels, die tegen de achtergrond van de afwezigheid van de primaire pathologie van de perifere motoneuron werken.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

De oorzaken van de dystrofie van Becker

Elke ziekte heeft zijn eigen voorwaarden voor voorkomen. De oorzaken van Beckers dystrofie liggen in de eigenaardigheden van de menselijke genetica.

Het recessieve gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt (op de eenentwintigste plaats en in de korte arm), wordt de "boosdoener" van deze ernstige lichaamsdisfunctie. Hij ondergaat een mutatie en dan verschijnt de hierboven beschreven genetische ziekte. Dit is mogelijk omdat het gen verantwoordelijk is voor de codering van het dystrofine-eiwit dat nodig is voor de normale ontwikkeling en het functioneren van de menselijke spieren. Opgemerkt moet worden dat Becker's dystrofie en een ernstiger type dystrofie - Duchenne's dystrofie worden gekenmerkt door problemen in verschillende delen van hetzelfde gen, maar verschillen in mate van ernst en sommige manifestaties.

Vrouwelijke vertegenwoordigers die dit gewonde recessieve gen hebben, kunnen niet klagen over de ontwikkeling van de ziekte. Omdat hun genetica compenserende processen zijn: een gezond gen, dat zich op een ander X-chromosoom bevindt, kan de activiteit van het beschadigde gen neutraliseren. Maar in vertegenwoordigers van het mannelijke deel van de bevolking die genetische schade hebben toegebracht, zal de dystrofie van Becker zich ontwikkelen en vooruitgang boeken.

Dergelijke erfelijke afwijkingen leiden tot een verandering in de biochemische processen van het mannelijke lichaam. In dit geval is er een fout in de productie van dystrofine, een belangrijk spiereiwit dat betrokken is bij het handhaven van de structuur van spiercellen. Dit eiwit wordt geproduceerd door het lichaam, maar in een grotere omvang en functioneert daarom niet goed in het lichaam.

Symptomen van Becker-dystrofie

Bij deze ziekte zijn er verschijnselen die in honderd procent van de gevallen voorkomen, maar er zijn ook dergelijke symptomen, die alleen bij een deel van de patiënten worden waargenomen.

Symptomen van Becker's dystrofie worden uitgedrukt in de volgende kenmerken van de toestand van een tiener of een jonge man, zoals:

• De aanwezigheid van algemene zwakte - vermoeidheid, vermoeidheid, zwakte van het lichaam.
• Langzaam maar geleidelijk toenemende zwakte in de beenspieren of het optreden van zogenaamde zwakte in de benen.
• Moeilijkheden ontstaan bij het gebruik van de ladder tijdens het klimmen.
• Moeilijkheden hebben om uit een zittende positie te komen.
• Waargenomen problemen met het lopen - de opkomst van dysbasia en loopstoornissen.
• Een abnormaal ritme van het functioneren van de hartspier - aritmieën, die worden gekenmerkt door storingen in de hartslag en onderbrekingen in het werk.
• Het uiterlijk van pijn in de spieren - het spierweefsel van de ledematen (de benen van de handen), evenals alleen de pijn in de spieren van het lichaam.
• De aanwezigheid van pijn in de benen, die intenser wordt tijdens het lopen.
• Er zijn spiertrekkingen in de beenspieren.
• Frequent struikelen en vallen tijdens het bewegen.
• Het ontstaan van kortademigheid tijdens inspanning.
• Verschijning en sensaties van spierzwelling na inspanning.

De eerste twee functies zijn te vinden in alle patiënten, is het derde teken gezien in negentig procent van de patiënten, het symptoom nummer vier en symptoombestrijding nummer vijf typisch is voor tachtig procent van de adolescenten en jonge mannen, het zesde teken overwint veertig procent van de patiënten, symptoom nummer zeven en een symptoom van de nummer acht is te zien in vijfendertig procent van de patiënten, negende en tiende tekens zijn kenmerkend voor dertig procent van de jonge mannen of adolescenten, tekenen nummer elf en twaalf verschijnen bij twintig procent van de patiënten.

Diagnose van Becker's dystrofie

Zoals elke andere ziekte heeft deze pathologie een correcte en nauwkeurige diagnose nodig.

Diagnose van Becker's dystrofie gebeurt als volgt:

• In de eerste plaats is het noodzakelijk om genetisch onderzoek te doen - om DNA-diagnostiek te ondergaan. Bevestig de aanwezigheid van de ziekte in genetische analyse is mogelijk als er manifestaties zijn van een recessief X-gebonden chromosoom type overerving.
• In biochemische onderzoeken, waaraan serum wordt blootgesteld, wordt een verhoogde activiteit van CK gedetecteerd van vijf tot twintig keer en LGD.
• Tijdens de passage van elektroneuromyografie wordt het uiterlijk van veranderingen in de primaire spier waargenomen.
• Dezelfde veranderingen in weefsels worden ook waargenomen bij een biopsie van de spieren van het skelet, die ook is opgenomen in de verplichte lijst van onderzoeken. Tijdens het passeren van deze procedure zijn primaire spierdystrofie en denervatie gedocumenteerd.
• Wanneer een elektrocardiogram (ECG) of EchoCG voorbij gaat, worden schendingen van artioventiculaire en ook in sommige gevallen intraventriculaire geleiding waargenomen. Daarnaast zijn er manifestaties van myocardiale hypertrofie, evenals dilatatie van de ventrikels van het hart. Karakteristieke kenmerken van congestief hartfalen en cardiomyopathie zijn kenmerkend.
• Ook zijn extern gemanifesteerde symptomen van de ziekte belangrijk, die visueel merkbaar worden vanaf de leeftijd van tien tot vijftien jaar van de patiënt.
• Atrofie wordt aanvankelijk waargenomen in de proximale spiergroepen.
• Tien tot twintig jaar na het begin van de visuele symptomen van de ziekte wordt een langzame maar gestage progressie van dystrofie waargenomen.
• De ziekte verspreidt zich in de richting van de verticaal.
• De onderste extremiteiten in de gastrocnemius hebben sterke hypertrofische manifestaties, wanneer de kuitspieren er erg massief beginnen uit te zien.
• Ook wordt de ziekte gekenmerkt door manifestaties van psychosomatische aandoeningen in de gematigde fase.

Bij differentiële diagnose moet de ziekte worden onderscheiden van de voortschrijdende spierdystrofie van Duchenne en de spierdystrofie van Erba-Rot. Het is ook belangrijk om de ziekte van spinale amyotrofie ziekte van Kugelberg-Welander, alsook van polymyositis, dermatomyositis, erfelijke metabole myopathie en polyneuropathie te onderscheiden.

[8], [9], [10], [11], [12]

Behandeling van de dystrofie van Becker

Dit soort dystrofie is net als andere ziekten van genetische aard ongeneeslijk. Daarom helpt de behandeling van Becker's dystrofie om de conditie van de patiënt in een min of meer levensvatbare kwaliteit te houden en de persoon te helpen blijven werken, evenals zelfredzaamheid voor een langere periode van leven.

Opgemerkt moet worden dat de behandelingsprocedures alleen door een specialist worden aangesteld en na het slagen voor de onderzoeksprocedures en het bevestigen van de diagnose.

Als ondersteunende procedures zijn sommige soorten fysiotherapie nuttig voor het gebruik van bepaalde fysieke oefeningen, gemeten met inachtneming van de individualiteit van de patiënt. Dit is nodig om het vermogen te krijgen om verkorting van de spieren te voorkomen. Ook populair is de benoeming van symptomatische therapie, waarbij de patiënt hulp krijgt, op basis van de hinderlijke disfunctie in het lichaam.

In sommige gevallen adviseren deskundigen om een operatie uit te voeren om contracturen te voorkomen en de pezen langer te laten worden. En de pezen van die spieren die pijnlijke sensaties veroorzaken, zijn erbij betrokken.

De belangrijkste geneesmiddelen die als onderhoudstherapie worden gebruikt, zijn onder andere:

• Prednisolon - verwijst naar de systemische glucocorticosteroïden. Het gebruik ervan maakt het mogelijk om het begin van spierzwakte uit te stellen. De dosering van het medicijn is als volgt: het wordt toegediend binnen twintig tot tachtig milligram per dag, die zijn verdeeld in drie of vier doses. Voor onderhoudsdoses is de aanbevolen inname vijf tot tien milligram per dag.
• Methylandrostenediol - verwijst naar anabole steroïde geneesmiddelen. Het wordt in sublinguale vorm (onder de tong tot het geneesmiddel in de mondholte oplost) ingenomen. Voor volwassenen is de dosering vijfentwintig tot vijftig milligram per dag en voor patiënten van de kinderleeftijd - van één of een halve milligram per kilogram van het gewicht van de patiënt per dag. Al deze doses van het medicijn zijn verdeeld in drie of vier recepties.
• ATP is een medicijn dat kan leiden tot een verbeterd spiertrofisme. Het wordt intramusculair gebruikt en de dosering ervan is een injectie van één milliliter van een 1% -oplossing van het geneesmiddel van één tot twee keer per dag. Het gebruikelijke verloop van de behandeling met het geneesmiddel ATP is van dertig tot veertig injecties. Herhaalde therapie moet binnen een of twee maanden zijn voltooid.

Ook proberen moderne onderzoekers en beoefenaars actief een manier te vinden voor gentherapie die de spieren zou helpen om opnieuw dystrofine te gaan produceren. Dat zal hun normale toestand en functioneren herstellen.

Profylaxe van Becker's dystrofie

De preventie van de dystrofie van Becker is in wezen het voorkomen van het verschijnen van een persoon met een dergelijke ernstige en ongeneeslijke ziekte zoveel mogelijk.

Specialisten raden ten sterkste aan om genetische tests uit te voeren voor leden van die families waar gevallen van Becker-ziekte voorkomen. Dergelijke onderzoeken worden uitgevoerd in genetische counseling, terwijl de mate van risico van de ziekte bij toekomstige kinderen wordt beoordeeld.

Ouders die al kinderen hebben, moeten contact opnemen met specialisten als zij de volgende verschijnselen van disfunctie bij hun zonen merken:

• Lag in het eerste jaar van het leven in de motorische ontwikkeling.
• Aanwezigheid van snelle vermoeibaarheid van de jongen, die constant is en niet meegaat met het opgroeien van het kind.
• Met de opkomende problemen met de opkomst van de ladder bij jongens van drie tot vijf jaar.
• Als een jongen van drie tot vijf jaar niet wil of kan rennen.
• Bij vaak waargenomen vallen bij jongens van dezelfde leeftijd.
• Als de mannelijke pod van een tiener op de leeftijd van tien tot vijftien jaar een permanente en snelle spiervermoeidheid heeft.
• Wanneer waargenomen bij adolescenten van de hierboven beschreven leeftijd, de toename van gastrocnemius-spieren.

Met de beschikbare tekens moet je je wenden tot neurologen of neurologen en genetici. • Een persoon die al een progressieve geschiedenis van de Becker-dystrofie heeft, moet vanaf het moment van verschijnen alle ondersteunende procedures volgen om het optreden van spierzwakte en dystrofie te voorkomen. Deze omvatten haalbare oefeningen in fysiotherapie, fysiotherapie en de inname van aanbevolen medicijnen. Dit werd in meer detail besproken in de paragraaf over de behandeling van de ziekte.

Voorspelling van de dystrofie van Becker

De prognose van de ontwikkeling van de ziekte met Becker's dystrofie is als volgt:

• Een aantal jonge mannen (maar een klein percentage) moet een rolstoel gebruiken op de leeftijd van zestien.
• De twintig jaar oude lijn passeert meer dan negentig procent van de jonge mannen en vermijdt een fatale afloop.
• Met het gebruik van ondersteunende procedures, die hierboven zijn genoemd, kunt u het optreden van spieratrofie en het verkrijgen van een handicap uitstellen.

Becker's dystrofie is een ernstige erfelijke ziekte, die niets te maken heeft met onjuiste verzorging van een kind. Daarom moeten de ouders van zo'n kind de situatie nemen zoals die is. En ook om te zoeken naar adequate methoden die de gezondheid van uw kind ondersteunen.

[13], [14]