Bulbar syndroom

Het bulbair syndroom ontwikkelt zich bij schade aan de caudale delen van de hersenstam (medulla oblongata) of de verbindingen ervan met het uitvoerende apparaat. De functies van de medulla oblongata zijn divers en van vitaal belang. De kernen van de nervus IX, X en XII zijn de controlecentra van de reflexactiviteit van de farynx, larynx en tong en spelen een rol bij het waarborgen van articulatie en slikken. Ze ontvangen interoceptieve informatie en zijn betrokken bij vele viscerale reflexen (hoesten, slikken, niezen, speekselafscheiding, zuigen) en diverse secretoire reacties. De mediale (posterieure) longitudinale fasciculus loopt door de medulla oblongata, die belangrijk is bij het reguleren van hoofd- en nekbewegingen en het coördineren van deze laatste met oogbewegingen. Het bevat relaiskernen van de auditieve en vestibulaire geleiders. Opstijgende en dalende banen lopen erdoorheen en verbinden de lagere en hogere niveaus van het zenuwstelsel. De reticulaire formatie speelt een belangrijke rol bij het faciliteren of remmen van motorische activiteit, het reguleren van spierspanning, het geleiden van afferentatie, bij houdings- en andere reflexactiviteit, bij het beheersen van het bewustzijn, evenals bij viscerale en vegetatieve functies. Daarnaast speelt de medulla oblongata via het nervus vagus een rol bij het reguleren van ademhalings-, cardiovasculaire, spijsverterings- en andere metabolische processen in het lichaam.

Hier bekijken we de uitgebreide vormen van bulbaire paralyse, die zich ontwikkelen met bilaterale laesies van de kernen van de nervus IX, X en XII, evenals hun wortels en zenuwen binnen en buiten de schedel. Hierbij betrekken we ook laesies van de corresponderende spieren en synapsen, die leiden tot dezelfde stoornissen van de bulbaire motorische functies: slikken, kauwen, articulatie, fonatie en ademhaling.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken van het bulbaire syndroom

1. Ziekten van de motorische neuronen (amyotrofische laterale sclerose, spinale musculaire atrofie van Fazio-Londe, bulbospinale musculaire atrofie van Kennedy).
2. Myopathie (oculofaryngeaal, syndroom van Kearns-Sayre).
3. Dystrofische myotonie.
4. Paroxysmale myoplegie.
5. Myasthenia gravis.
6. Polyneuropathie (Guillain-Barré, post-vaccinatie, difterie, paraneoplastische, hyperthyreoïdie, porfyrie).
7. Polio.
8. Processen in de hersenstam, achterste schedelgroeve en craniospinale regio (vasculair, tumor, syringobulbie, meningitis, encefalitis, granulomateuze ziekten, botafwijkingen).
9. Psychogene dysfonie en dysfagie.

[ 4 ], [ 5 ]

Motorische neuronziekten

Het laatste stadium van alle vormen van amyotrofisch lateraal syndroom (ALS) of het begin van de bulbaire vorm ervan zijn typische voorbeelden van bulbaire disfunctie. De ziekte begint meestal met een bilaterale laesie van de kern van de twaalfde zenuw en de eerste manifestaties zijn atrofie, fasciculaties en tongverlamming. In de vroege stadia kan dysartrie zonder dysfagie of dysfagie zonder dysartrie optreden, maar een progressieve verslechtering van alle bulbaire functies wordt vrij snel waargenomen. Bij het begin van de ziekte worden vaker slikproblemen met vloeibaar voedsel waargenomen dan met vast voedsel, maar naarmate de ziekte vordert, ontwikkelt zich ook dysfagie bij het eten van vast voedsel. In dit geval gaat zwakte van de kauw- en vervolgens de gezichtsspieren samen met zwakte van de tong; het zachte gehemelte hangt naar beneden, de tong in de mondholte is bewegingloos en atrofisch. Fasciculaties zijn zichtbaar. Anartrie. Constante speekselvloed. Zwakte van de ademhalingsspieren. Symptomen van betrokkenheid van de bovenste motorische neuronen worden in hetzelfde gebied of in andere delen van het lichaam waargenomen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostische criteria voor amyotrofische laterale sclerose

• aanwezigheid van tekenen van beschadiging van de onderste motorische neuronen (inclusief EMG - bevestiging van het voorhoornproces in klinisch intacte spieren); klinische symptomen van beschadiging van de bovenste motorische neuronen (piramidaal syndroom); progressief beloop.

“Progressieve bulbaire parese” wordt tegenwoordig beschouwd als een van de varianten van de bulbaire vorm van amyotrofische laterale sclerose (net als “primaire laterale sclerose” een ander type amyotrofische laterale sclerose, dat optreedt zonder klinische tekenen van schade aan de voorste hoorns van het ruggenmerg).

Progressieve bulbaire parese kan een manifestatie zijn van progressieve spinale amyotrofie, met name het terminale stadium van de Werdnig-Hoffmann-amyotrofie en bij kinderen de Fazio-Londe-amyotrofie. Deze laatste is een autosomaal recessieve spinale amyotrofie met aanvang in de vroege kindertijd. Bij volwassenen is X-gebonden bulbaire spinale amyotrofie bekend, beginnend op de leeftijd van 40 jaar en ouder (ziekte van Kennedy). Gekenmerkt door zwakte en atrofie van de spieren van de proximale bovenste ledematen, spontane fasciculaties, beperkte bewegingsvrijheid in de armen, verminderde peesreflexen van de biceps en triceps brachii. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen zich bulbaire (meestal milde) aandoeningen: verstikking, tongatrofie, dysartrie. Beenspieren raken later betrokken. Karakteristieke kenmerken: gynaecomastie en pseudohypertrofie van de kuitspieren.

Bij progressieve spinale amyotrofieën beperkt het proces zich tot beschadiging van de cellen in de voorhoorns van het ruggenmerg. In tegenstelling tot amyotrofische laterale sclerose is het proces hier altijd symmetrisch, gaat het niet gepaard met symptomen van aantasting van de bovenste motorneuronen en verloopt het gunstiger.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Myopathieën

Sommige vormen van myopathie (oculofaryngeale myopathie, syndroom van Kearns-Sayre) kunnen zich manifesteren als een verstoring van de bulbaire functies. Oculofaryngeale myopathie (dystrofie) is een erfelijke (autosomaal dominante) aandoening met als kenmerk een late aanvang (meestal na 45 jaar) en spierzwakte, die zich beperkt tot de gezichtsspieren (bilaterale ptosis) en de bulbaire spieren (dysfagie). Ptosis, slikstoornissen en dysfonie ontwikkelen zich langzaam. Het belangrijkste maladaptieve syndroom is dysfagie. Het proces breidt zich alleen bij sommige patiënten en in de late stadia van de ziekte uit naar de extremiteiten.

Een van de vormen van mitochondriale encefalomyopathie, namelijk het syndroom van Kearns-Sayre ("oftalmoplegie plus"), manifesteert zich, naast ptosis en oftalmoplegie, door een myopathisch symptomencomplex dat zich later ontwikkelt dan de oogklachten. De betrokkenheid van de bulbaire spieren (larynx en pharynx) is meestal niet ernstig genoeg, maar kan leiden tot veranderingen in fonatie en articulatie, en verstikking.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Verplichte symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom:

• externe oftalmoplegie
• pigmentaire degeneratie van het netvlies
• stoornissen in de hartgeleiding (bradycardie, atrioventriculair blok, syncope, mogelijke plotselinge dood)
• verhoogde eiwitniveaus in hersenvocht

[ 20 ], [ 21 ]

Dystrofische myotonie

Dystrofische myotonie (of myotone dystrofie van Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten) wordt autosomaal dominant overgeërfd en treft mannen drie keer vaker dan vrouwen. De ziekte begint op de leeftijd van 16-20 jaar. Het klinische beeld bestaat uit myotone, myopathische syndromen en extramusculaire aandoeningen (dystrofische veranderingen in de lens, testikels en andere endocriene klieren, huid, slokdarm, hart en soms in de hersenen). Het myopathische syndroom is het meest uitgesproken in de gezichtsspieren (kauw- en temporale spieren, wat leidt tot een karakteristieke gelaatsuitdrukking), de nek en, bij sommige patiënten, in de ledematen. Schade aan de bulbaire spieren leidt tot een nasale stem, dysfagie en verstikking, en soms tot ademhalingsstoornissen (waaronder slaapapneu).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paroxysmale myoplegie (periodieke verlamming)

Paroxysmale myoplegie is een ziekte (hypokaliëmische, hyperkaliëmische en normokaliëmische vorm) die zich manifesteert door gegeneraliseerde of partiële aanvallen van spierzwakte (zonder bewustzijnsverlies) in de vorm van parese of plegie (tot en met tetraplegie) met verminderde peesreflexen en spierhypotonie. De duur van de aanvallen varieert van 30 minuten tot enkele dagen. Uitlokkende factoren: overvloedig koolhydraatrijk voedsel, overmatig gebruik van keukenzout, negatieve emoties, fysieke activiteit, nachtrust. Slechts bij enkele aanvallen is er sprake van betrokkenheid van de cervicale en craniale spieren. In zeldzame gevallen zijn de ademhalingsspieren in meer of mindere mate betrokken.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd bij secundaire vormen van myoplegie, die voorkomen bij patiënten met thyrotoxicose, primair hyperaldosteronisme, hypokaliëmie bij sommige gastro-intestinale aandoeningen en nieraandoeningen. Iatrogene varianten van periodieke verlamming worden beschreven bij het voorschrijven van geneesmiddelen die de verwijdering van kalium uit het lichaam bevorderen (diuretica, laxeermiddelen, zoethout).

Myasthenie

Het bulbair syndroom is een van de gevaarlijke manifestaties van myasthenia gravis. Myasthenia gravis is een ziekte waarvan de belangrijkste klinische manifestatie pathologische spiervermoeidheid is, die afneemt tot volledig herstel na inname van cholinesteraseremmers. De eerste symptomen zijn vaak aandoeningen van de oculomotorische spieren (ptosis, diplopie en beperkte beweeglijkheid van de oogbollen) en de aangezichtsspieren, evenals van de spieren van de extremiteiten. Bij ongeveer een derde van de patiënten zijn de kauwspieren, de spieren van de keelholte, het strottenhoofd en de tong betrokken. Er zijn gegeneraliseerde en lokale (voornamelijk oculaire) vormen.

Differentiële diagnose van myasthenia wordt uitgevoerd met myasthenische syndromen (Lambert-Eatonsyndroom, myastheen syndroom bij polyneuropathieën, myasthenia-polymyositiscomplex, myastheen syndroom bij botulinumintoxicatie).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polyneuropathieën

Bulbaire paralyse bij polyneuropathieën wordt waargenomen in het beeld van een gegeneraliseerd polyneuropathisch syndroom tegen de achtergrond van tetraparese of tetraplegie met karakteristieke sensorische stoornissen, wat de diagnose van de aard van bulbaire aandoeningen vergemakkelijkt. Deze laatste zijn kenmerkend voor vormen zoals acute demyeliniserende polyneuropathie van Guillain-Barré, postinfectieuze en postvaccinale polyneuropathieën, difterie en paraneoplastische polyneuropathie, evenals polyneuropathie bij hyperthyreoïdie en porfyrie.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Polio

Acute poliomyelitis, als oorzaak van bulbaire paralyse, wordt herkend door de aanwezigheid van algemene infectieuze (preparalytische) symptomen, een snelle ontwikkeling van de verlamming (meestal in de eerste 5 dagen van de ziekte) met grotere schade aan de proximale dan aan de distale delen. Een periode van omgekeerde ontwikkeling van de verlamming kort na het begin ervan is kenmerkend. Er wordt onderscheid gemaakt tussen spinale, bulbaire en bulbospinale vormen. De onderste ledematen worden het vaakst aangetast (in 80% van de gevallen), maar de ontwikkeling van hemitype- of kruissyndromen is mogelijk. De verlamming is slap met verlies van peesreflexen en snelle ontwikkeling van atrofie. Bulbaire paralyse kan worden waargenomen bij de bulbaire vorm (10-15% van de gehele paralytische vorm van de ziekte), waarbij de kernen van niet alleen de zenuwen IX en X (minder vaak XII), maar ook de aangezichtszenuw zijn aangetast. Schade aan de voorhoorns van de segmenten IV-V kan ademhalingsverlamming veroorzaken. Bij volwassenen ontwikkelt de bulbospinale vorm zich vaker. Betrokkenheid van de reticulaire formatie van de hersenstam kan leiden tot cardiovasculaire (hypotensie, hypertensie, hartritmestoornissen), ademhalingsstoornissen ("ataxische ademhaling"), slikstoornissen en verstoringen in het waakniveau.

Differentiële diagnose omvat andere virale infecties die het onderste motorische neuron kunnen aantasten: hondsdolheid en herpes zoster. Andere ziekten die vaak differentiële diagnose vereisen bij acute poliomyelitis zijn het syndroom van Guillain-Barré, acute intermitterende porfyrie, botulisme, toxische polyneuropathieën, transversale myelitis en acute ruggenmergcompressie bij een epiduraal abces.

[ 37 ], [ 38 ]

Processen in de hersenstam, achterste schedelgroeve en craniospinale regio

Sommige ziekten kunnen gemakkelijk beide helften van de medulla oblongata aantasten, gezien de kleine omvang en compacte vorm van het caudale deel van de hersenstam: tumoren van intramedullaire (gliomen of ependymomen) of extramedullaire aard (neurofibromen, meningeomen, hemangiomen, metastatische tumoren); tuberculoom, sarcoïdose en andere granulomateuze processen kunnen lijken op de klinische symptomen van een tumor. Ruimte-innemende processen gaan vroeg of laat gepaard met een verhoogde intracraniële druk. Parenchymateuze en subarachnoïdale bloedingen, craniocerebraal trauma en andere processen die gepaard gaan met intracraniële hypertensie en hernia van de medulla oblongata in het foramen magnum kunnen leiden tot hyperthermie, ademhalingsstoornissen, coma en overlijden van de patiënt door ademhalings- en hartstilstand. Andere oorzaken: syringobulbie, aangeboren afwijkingen en stoornissen van het craniospinale gebied (platybasie, ziekte van Paget), toxische en degeneratieve processen, meningitis en encefalitis die leiden tot een disfunctie van de caudale delen van de hersenstam.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Psychogene dysfonie en dysfagie

Psychogene stoornissen van de bulbaire functies vereisen soms een differentiële diagnose met een echte bulbaire parese. Psychogene stoornissen van het slikken en de fonatie kunnen zowel in het kader van psychotische stoornissen als in het kader van conversiestoornissen worden waargenomen. In het eerste geval worden ze meestal waargenomen tegen de achtergrond van klinisch duidelijke gedragsstoornissen, in het tweede geval zijn ze zelden een monosymptomatische manifestatie van de ziekte en in dat geval wordt hun herkenning vergemakkelijkt door het identificeren van polysyndromale, demonstratieve stoornissen. Het is noodzakelijk om zowel positieve criteria te gebruiken voor de diagnose van psychogene stoornissen als voor het uitsluiten van organische ziekten met behulp van moderne paraklinische onderzoeksmethoden.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Diagnostische studies voor het bulbair syndroom

Algemeen en biochemisch bloedonderzoek; algemene urineanalyse; CT- of MRI-scan van de hersenen; EMG van de spieren van de tong, nek en ledematen; klinische en EMG-tests voor myasthenie met farmacologische lading; onderzoek door een oogarts; ECG; analyse van hersenvocht; oesofagoscopie; consultatie bij een therapeut.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]