Congenitale multiple arthrogryposis

Congenitale multiple arthrogryposis wordt gekenmerkt door meerdere contracturen van de gewrichten (vooral de bovenste ledematen en nek) en amyoplasie, meestal zonder andere ernstige aangeboren afwijkingen. Intelligentie is relatief normaal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Wat veroorzaakt congenitale multiple arthrogryposis?

Elke aandoening die leidt tot overtredingen van foetale bewegingen tijdens de prenatale periode (bijvoorbeeld afwijkingen aan de uterus, meervoudige zwangerschap, oligohydramnie) mozhetprivesti congenitale meerdere arthrogryposis (VMA). Congenitale meerdere arthrogryposis - dit is niet een genetische ziekte, hoewel sommige genetische ziekten (bijvoorbeeld spinale musculaire atrofie type I, trisomie 18 e chromosoom), de kans vergroot arthrogryposis. Congenitale multiple arthrogryposis kan een gevolg zijn van neurogene ziektes, myopathieën of bindweefselaandoeningen. Er wordt gesuggereerd dat de oorzaken van concomitante amyplasie aangeboren myopathieën, ziekten van de neuronen van de voorhoorn van het ruggenmerg en myasthenia gravis bij de moeder zijn.

Symptomen van congenitale multiple arthrogryposis

Vervormingen zijn duidelijk, zelfs bij de geboorte. Congenitale multiple arthrogryposis ontwikkelt zich niet; de oorzaak die de ontwikkeling van de WMA heeft veroorzaakt (bijvoorbeeld spierdystrofie) kan echter toenemen. In de aangetaste gewrichten wordt een buig- of extensorcontractuur gevormd. De schouders worden meestal gebracht en zijn in een staat van interne rotatie, de ellebogen zijn niet gebogen en de polsen en vingers zijn in een staat van flexie. Er is mogelijk een dislocatie van de heupgewrichten, in de regel zijn de benen in de heupgewrichten licht gebogen. De knieën zijn ongebogen; Equinovarus-stops worden vaak genoteerd. De spieren van de benen zijn meestal hypoplastisch, de ledematen hebben de neiging om cilindrisch en volledig vlak te zijn. Soms is er dunner, membraanachtig zacht weefsel van de ventrale zijde van de gewrichten met flexiecontracturen. Het kind kan scoliose hebben. Met uitzondering van het dunner worden van de lange botten, is het skelet radiografisch normaal. Lichamelijke aandoeningen kunnen ernstig zijn, invaliderend. Het intellect is meestal niet verbroken of enigszins verminderd.

Andere anomalieën die zelden gepaard gaan met artrogrypose omvatten microcefalie, gespleten gehemelte, cryptorchidisme, hart- en urinewegaandoeningen.

Diagnose van congenitale multiple arthrogryposis

Het onderzoek moet een zorgvuldige speurtocht naar een combinatie van anomalieën omvatten. Voor de diagnose van neuropathie en myopathieën kunt u elektromyografie en spierbiopsie gebruiken. Bij spierbiopten wordt amioplasie gewoonlijk gevonden met vervanging van vet en fibreus weefsel.

[7], [8], [9], [10]

Behandeling van congenitale multiple arthrogryposis

Congenitale multiple arthrogryposis vereist een vroege verwijzing naar de orthopedist en fysiotherapeut. Oefeningen en fysiotherapie met gewrichten tijdens de eerste levensmaanden kunnen tot een aanzienlijke verbetering leiden. Kan effectief gebruik van orthopedische apparaten zijn. De operatie kan later nodig zijn om ankylose te verminderen, maar een toename van het bewegingsvolume wordt zelden waargenomen. Bewegende spieren (bijvoorbeeld een chirurgische beweging van de triceps zodat deze de arm bij de elleboog kan buigen) kunnen de functie verbeteren. Veel kinderen voelen zich goed; 2/3 zijn poliklinische patiënten na de behandeling.