Aangeboren meervoudige artrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenita wordt gekenmerkt door meerdere gewrichtscontracturen (vooral van de bovenste ledematen en de nek) en amyoplasie, meestal zonder andere ernstige aangeboren afwijkingen. De intelligentie is relatief normaal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Wat veroorzaakt arthrogryposis multiplex congenita?

Elke aandoening die de foetale beweging tijdens de foetale periode belemmert (bijv. baarmoedermisvormingen, meerlingzwangerschap, oligohydramnion) kan leiden tot arthrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC is geen genetische aandoening, hoewel sommige genetische aandoeningen (bijv. spinale musculaire atrofie type I, trisomie 18) het risico op arthrogryposis verhogen. AMC kan het gevolg zijn van neurogene aandoeningen, myopathieën of bindweefselaandoeningen. Aangenomen wordt dat congenitale myopathieën, neuronale aandoeningen van de voorhoorn en maternale myasthenia gravis de oorzaak zijn van geassocieerde amyoplasie.

Symptomen van Arthrogryposis Multiplex Congenita

Deformaties zijn duidelijk zichtbaar bij de geboorte. Congenitale arthrogryposis multiplex is niet progressief; de onderliggende oorzaak (bijv. spierdystrofie) kan echter wel progressief zijn. Flexie- of extensiecontracturen worden gevormd in de aangetaste gewrichten. De schouders zijn meestal in adductie en endorotatie, de ellebogen zijn gestrekt en de polsen en vingers zijn gebogen. De heupen kunnen ontwricht zijn en de benen zijn meestal licht gebogen vanuit de heupen. De knieën zijn gestrekt; equinovarusvoeten komen vaak voor. De beenspieren zijn meestal hypoplastisch en de ledematen zijn meestal cilindrisch en volledig recht. Er is soms sprake van verdunning, verkleving van de weke delen aan de ventrale zijde van de gewrichten, met flexiecontracturen. Scoliose kan aanwezig zijn. Behalve verdunning van de lange botten ziet het skelet er radiografisch normaal uit. Fysieke beperkingen kunnen ernstig en invaliderend zijn. De intelligentie is meestal normaal of licht verminderd.

Andere afwijkingen die zelden gepaard gaan met arthrogryposis zijn microcefalie, gespleten gehemelte, cryptorchisme, hart- en urinewegdefecten.

Diagnose van congenitale arthrogryposis multiplex

Het onderzoek moet een grondige zoektocht naar bijbehorende afwijkingen omvatten. Elektromyografie en spierbiopsie kunnen worden gebruikt om neuropathieën en myopathieën te diagnosticeren. Een spierbiopsie toont meestal amyoplasie aan met vervanging van vet- en bindweefsel.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Behandeling van congenitale arthrogryposis multiplex

Arthrogryposis multiplex congenita vereist een vroege verwijzing naar een orthopedisch chirurg en fysiotherapeut. Oefeningen en fysiotherapie van de gewrichten gedurende de eerste levensmaanden kunnen tot aanzienlijke verbetering leiden. Ortheses kunnen effectief zijn. Een operatie kan later nodig zijn om ankylose te verminderen, maar verbetering van de bewegingsuitslag is zeldzaam. Spierrepositie (bijvoorbeeld een operatieve repositie van de triceps zodat deze de arm in de elleboog kan buigen) kan de functie verbeteren. Veel kinderen herstellen zich goed; 2/3 van de kinderen kan na de behandeling weer lopen.