Arthrogryposis

Alle aangeboren aandoeningen en syndromen die gepaard gaan met gewrichtsstijfheid worden traditioneel onder één term samengevat: artrogryposis, oftewel het multipel congenitaal contractuursyndroom. De kenmerken van de patiënten zijn zo typerend dat de diagnose niet moeilijk is. De term "artrogryposis" zelf is echter nog niet duidelijk gedefinieerd.

Arthrogryposis is een heterogene groep ziekten die gekenmerkt worden door aangeboren contracturen in twee of meer gewrichten in combinatie met spierhypo- of -atrofie, met tekenen van beschadiging van de motorische neuronen van het ruggenmerg.

ICD-10-code

Vraag 74.3 Congenitale arthrogryposis multiplex.

Epidemiologie van artrogryposis

De incidentie van arthrogryposis bedraagt 1 op de 3000 pasgeborenen.

[ 1 ]

Wat veroorzaakt arthrogryposis?

Momenteel bestaan er vijf theorieën over het ontstaan van arthrogryposis: mechanisch, infectieus, erfelijk, myogeen en neurogeen.

Symptomen van Arthrogryposis

Bij patiënten met artrogryposis zijn contracturen altijd aangeboren en gaan ze gepaard met spierhypotrofie of -atrofie. De letsels zijn meestal symmetrisch, er is geen progressie na de geboorte van het kind, maar met de leeftijd is recidief van de misvormingen mogelijk. De ledematen zijn overwegend aangetast; in zeldzame gevallen (bij totale vormen) breiden pathologische veranderingen zich uit naar de wervelkolom en de rompspieren. Bij de meeste patiënten zijn de bovenste en onderste ledematen bij het proces betrokken. Wanneer de bovenste ledematen zijn aangetast, worden intrarotationeel-adductieve contracturen in de schoudergewrichten, extensiecontracturen in de ellebooggewrichten, flexiecontracturen in de polsgewrichten in combinatie met ulnaire deviatie van de hand en flexie-adductieve contractuur van de wijsvinger het vaakst opgemerkt.

Geïsoleerde letsels aan de onderste extremiteiten komen vaker voor dan aan de bovenste extremiteiten. In dit geval worden externe rotatie-abductie- of flexie-adductiecontracturen in de heupgewrichten vastgesteld, met of zonder heupluxatie, flexie- of extensiecontracturen in de kniegewrichten van verschillende ernst, equinovarus of platvalgus.

Bij kinderen met de klassieke vorm van artrogryposis behoren tot de zeldzamere afwijkingen amnionbanden, cutane syndactylie van de vingers, huidretracties van de aangetaste gewrichten, pterygium in de schouder-, elleboog- en kniegewrichten, vasculaire veranderingen in de vorm van teleangiëctasieën en hemangiomen van verschillende lokalisaties. Systemische schade aan de inwendige organen is meestal afwezig. Patiënten met artrogryposis zijn echter vatbaar voor frequente luchtwegaandoeningen. Het intellect van patiënten met artrogryposis blijft behouden.

Een aparte groep omvat distale vormen van artrogryposis met karakteristieke symptomen - aangeboren contracturen en misvormingen van handen en voeten, gezichtsafwijkingen en erfelijke aard van de ziekteoverdracht. Er zijn 9 vormen van distale artrogryposis volgens de Bamshad-classificatie (digitotalair dysmorfisme, Freeman-Sheldon-syndroom, Gordon-syndroom, trismus pseudocamptodactylie, pterygiumsyndroom, aangeboren arachnodactylie, enz.).

Om tactieken te ontwikkelen voor de orthopedisch-chirurgische behandeling van patiënten, is een classificatie van arthrogryposis gecreëerd, die de volgende kenmerken omvat:

• type arthrogryposis - klassiek en distaal;
• prevalentie - lokale vorm (met schade aan alleen de bovenste of onderste ledematen), gegeneraliseerd (met schade aan de bovenste en onderste ledematen), totaal (met schade aan de bovenste, onderste ledematen, wervelkolom);
• lokalisatie - bovenste ledematen (schouder, elleboog, pols, vingers), onderste ledematen (heup, knie, enkel, voeten);
• soorten contracturen - flexie, extensie, abductie, adductie, rotatie en hun combinaties;
• ernst van de contracturen - licht, matig en ernstig (afhankelijk van de ernst van de contracturen, passieve bewegingsuitslag in het gewricht en spierkracht).

Screening op artrogryposis

Prenatale diagnose van artrogryposis is zeer belangrijk. Echografie is noodzakelijk bij zwangere vrouwen tijdens kritieke fasen van de embryonale ontwikkeling. De diagnose van artrogryposis is gebaseerd op het monitoren van de mobiliteit van de foetus, het identificeren van contracturen en gewrichtsmisvormingen, en een afname van het volume van de weke delen van de ledematen.

Diagnose van artrogryposis

Om een patiënt met arthrogryposis te diagnosticeren en een behandelplan op te stellen, worden klinische, neurologische, elektrofysiologische, radiologische en echografische onderzoeksmethoden gebruikt.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Differentiële diagnostiek

Differentiële diagnose dient te worden uitgevoerd bij andere systemische en neuromusculaire ziekten, zoals het syndroom van Larsen, diastrofische dysplasie, chondrodystrofie, het syndroom van Ehlers-Danlos, spinale amyotrofie, perifere neuropathieën, myopathieën, myotone dystrofie, enz.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandeling van artrogryposis

Niet-medicamenteuze behandeling van artrogryposis

Conservatieve behandeling dient direct na de geboorte van het kind te worden gestart, aangezien het resultaat van de correctie in de eerste levensmaanden het meest stabiel is. Gefaseerde gipscorrecties worden wekelijks uitgevoerd, rekening houdend met de somatische conditie van het kind. Vóór elke correctiefase worden therapeutische oefeningen uitgevoerd, gericht op het vergroten van het bewegingsbereik in de gewrichten, met gelijktijdige correctie van de deformatie, thermische en fysiotherapieprocedures. Ouders worden corrigerende oefeningen en houdingen aangeleerd om contracturen en deformaties in de gewrichten van de bovenste en onderste ledematen te elimineren, aangezien deze 6-8 keer per dag moeten worden uitgevoerd. Alle patiënten met artrogryposis krijgen na de correctie ortheses.

Onder de fysiotherapeutische procedures voor verbetering van de functie en trofisme van het neuromusculaire systeem, ossificatie van botstructuren en bestrijding van osteoporose, wordt fotochromotherapie gebruikt, zowel met stimulerende als ontspannende kleuren, elektroforese met pentoxifylline (trental) of aminofylline (euphyllin), neostigminemethylsulfaat (proserin), ascorbinezuur, calcium, fosfor, zwavel, magnetische puls en elektrische stimulatie, fonoforese met bischofiet, contractubex-gel.

De orthopedische behandeling wordt aangevuld met een neurologische behandeling. Deze behandeling vindt 3-4 keer per jaar plaats en omvat middelen die de geleidbaarheid, de bloedsomloop en de weefseltrofie verbeteren.

Chirurgische behandeling van artrogryposis

Als conservatieve behandeling niet effectief is, wordt chirurgische correctie van gewrichtscontracturen uitgevoerd vanaf de leeftijd van 3-4 maanden, met name aan de onderste ledematen. Bij een chirurgische behandeling van kinderen met artrogryposis op oudere leeftijd wordt rekening gehouden met de ontwikkelde zelfzorgvaardigheden en het behoud van de spieren. Anders kunnen de behandelresultaten negatief zijn en leiden tot een nog grotere handicap van het kind.

Verder beheer

Kinderen met de diagnose artrogryposis staan onder toezicht van de kliniek (eenmaal per 3-6 maanden onderzoek). Er vindt voortdurend revalidatie plaats, waaronder twee keer per jaar een sanatorium- en kuurbehandeling. Kinderen met artrogryposis krijgen ortheses. Sociale aanpassing vindt plaats in gespecialiseerde onderwijs- en revalidatiecentra voor kinderen met orthopedische aandoeningen.