Congenitale primaire hypothyreoïdie bij kinderen

Congenitale primaire hypothyreoïdie komt voor bij een frequentie van 1 op 3500-4000 pasgeborenen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Oorzaken van congenitale hypothyreoïdie

In 75-90% van de gevallen treedt congenitale hypothyreoïdie op als gevolg van een defect in de schildklier - hypo- of aplasie. Vaak wordt hypoplasie gecombineerd met de ectopische schildklier in de wortel van de tong of luchtpijp. Misvorming schildklier gevormd op 4-9 ste weken van de foetale ontwikkeling als gevolg van: moeder virale ziekten, auto-immuunziekten van de schildklier bij de moeder, straling (bijvoorbeeld de introductie van radioactief jodium zwanger tijdens medisch onderzoek), de toxische effecten van drugs en chemicaliën.

In 10-25% van de gevallen tot congenitale hypothyreoïdie genetisch bepaalde aandoeningen synthese van hormonen en receptoren erfelijke defecten triiodothyronine (T3), thyroxine (T4) of TTG.

I. Primaire hypothyreoïdie.

• Dysgenese van de schildklier.
• Aplasie van de schildklier.
• Hypoplasie van de schildklier.
• Ectopische schildklier.
• Overtreding van de synthese, secretie of perifeer metabolisme van schildklierhormonen.
• De moeder behandelen met radioactief jodium.
• Nefrotisch syndroom.

II. Overgangs primaire hypothyreoïdie.

• Het gebruik van thyreostatica voor de behandeling van thyreotoxicose bij de moeder.
• Jodiumtekort bij de moeder.
• Het effect van een teveel aan jodium op de foetus of op de pasgeborene.
• Transplacentale overdracht van maternale thyreblocking antilichamen.

III. Secundaire hypothyreoïdie.

• Misvormingen van hersenen en schedel.
• Een breuk van de hypofyse pedikel met geboortetrauma of verstikking.
• Congenitale aplasie van de hypofyse.

IV. Voorbijgaande secundaire hypothyreoïdie.

[8], [9], [10], [11]

Pathogenese van congenitale hypothyreoïdie

Het verminderen van het schildklierhormoon in het lichaam leidt tot een verzwakking van hun biologische effecten, wat zich uit in een schending van de groei en differentiatie van cellen en weefsels. Allereerst hebben deze aandoeningen betrekking op het zenuwstelsel: het aantal neuronen neemt af, de myelinisatie van zenuwvezels en de differentiatie van hersencellen worden verstoord. De vertraging van anabolische processen, de vorming van energie, manifesteert zich in de schending van de endochondrale ossificatie, de differentiatie van het skelet en de afname van de activiteit van hematopoiese. De activiteit van bepaalde enzymen van de lever, de nieren en het maagdarmkanaal neemt ook af. Vertraagde lipolyse, het metabolisme van mucopolysacchariden wordt verstoord, mucine accumuleert, wat leidt tot het optreden van oedeem.

Vroege diagnose van de ziekte is de belangrijkste factor die de prognose voor de fysieke en intellectuele ontwikkeling van het kind bepaalt, aangezien veranderingen in organen en weefsels bijna onomkeerbaar zijn bij late behandeling.

Symptomen van congenitale hypothyreoïdie

De vroegste symptomen van aangeboren hypothyreoïdie zijn niet pathognomonisch voor deze ziekte, alleen een combinatie van geleidelijk opkomende symptomen creëert een volledig klinisch beeld. Kinderen worden vaker geboren met een groot lichaamsgewicht, verstikking is mogelijk. Vertoonde een langdurige (meer dan 10 dagen) geelzucht. Verminderde motoriek, let soms op de moeilijkheid bij het voeren. Er zijn ademhalingsstoornissen in de vorm van apneu, luidruchtige ademhaling. Bij kinderen wordt de diagnose moeilijk nasaal ademhalen gesteld, geassocieerd met het optreden van slijmerig oedeem, obstipatie, opgeblazen gevoel, bradycardie, een afname van de lichaamstemperatuur. Misschien is de ontwikkeling van bloedarmoede, resistent tegen behandeling met ijzer.

Symptomen van congenitale hypothyreoïdie ontwikkelen zich tot 3-6 maanden. De groei van het kind en zijn neuropsychologische ontwikkeling worden aanzienlijk vertraagd. Vormden een onevenredige figuur - ledematen zijn relatief kort te wijten aan het ontbreken van botgroei in de lengte, breed handen met korte vingers. De fontanellen blijven lange tijd open. Mucinous oedeem verschijnen op de oogleden, verdikte lippen, neus, tong. De huid wordt droog, bleek, er is een lichte geelzucht veroorzaakt door caroteneemia. Als gevolg van de afname van de lipolyse en mucinous oedeem bij kinderen met zeer slechte eetlust ontwikkelt geen ondervoeding. De randen van het hart zijn matig vergroot, de doofstomtonen, de bradycardie. De buik is gezwollen, umbilical hernia, constipatie is niet ongewoon. De schildklier is niet bepaald in de meeste gevallen (misvorming) of juist kan worden verhoogd (met erfelijke aandoeningen van schildklierhormoon synthese).

Screening op congenitale hypothyreoïdie

Screening van pasgeborenen op congenitale hypothyreoïdie is gebaseerd op de bepaling van het TSH-gehalte in het bloed van het kind. Op de 4e tot 5e dag van het leven in het kraamkliniek en bij te vroeg geboren kinderen op de 7-14e dag, wordt het niveau van ziekte bepaald in een druppel bloed aangebracht op een speciaal papier met daaropvolgende extractie van serum. Bij een TSH-concentratie van meer dan 20 mC / ml is een onderzoek naar de serumniveaus van TSH in veneus bloed noodzakelijk.

Diagnose van aangeboren hypothyreoïdie

Het criterium van congenitale hypothyreoïdie is het serum-TSH-niveau boven 20 mC / ml. Patiënt onderzoek plan moet omvatten:

• bepaling van het gehalte aan vrije thyroxine in bloedserum;
• een klinische bloedtest - wanneer hypothyreoïdie wordt gedetecteerd, normochrome anemie;
• biochemische bloedtest - hypercholesterolemie en verhoogde bloedlipoproteïnen zijn kenmerkend voor kinderen ouder dan 3 maanden;
• ECG - veranderingen in de vorm van een bradycardie en afname van het voltage van de tanden;
• Röntgenonderzoek van polsgewrichten - de vertraging in de ossificatie is pas na 3-4 maanden bekend.

Echografie wordt gebruikt om het ontwikkelingsdefect van de schildklier te verifiëren.

[12], [13], [14], [15]

Differentiële diagnose

In de vroege kinderjaren moet differentiële diagnose worden gesteld met rachitis, het syndroom van Down, geboortetrauma, geelzucht van verschillende genes, bloedarmoede. Bij oudere kinderen, is het noodzakelijk om aandoeningen die gepaard gaan met groeivertraging (chondrodysplasia, dwerggroei), mukopolisa-haridoz, de ziekte van Hirschsprung, congenitale heupdysplasie, hartafwijkingen te sluiten.

[16], [17], [18], [19], [20]

Behandeling van congenitale hypothyreoïdie

De belangrijkste behandelingsmethode is levenslange vervangingstherapie met schildkliermedicijnen met regelmatige dosiscontrole. Het medicijn van keuze - synthetisch levothyroxine natrium (gedeponeerd en omgezet in actieve T3). Na een eenmalige inname van levothyroxine natrium 's morgens, blijft het fysiologische niveau ervan een dag aanhouden. De keuze van de optimale dosis is strikt individueel en hangt af van de mate van schildklierinsufficiëntie. De aanvangsdosis is 10-15 μg per dag. In de daaropvolgende dosis wekelijkse toename tot de vereiste. De indicatoren voor de adequaatheid van de dosis zijn afwezigheid van symptomen van hypo- of hyperthyreoïdie, normale TSH-spiegel. In een complex van therapeutische maatregelen kunnen vitamines worden opgenomen.

Prognose van congenitale hypothyreoïdie

Met de tijdige start (1e levensmaand) en daaropvolgende adequate substitutietherapie onder controle van serum TSH-spiegels, is de prognose voor aangeboren hypothyreoïdie gunstig voor de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Bij een late diagnose - na 4-6 maanden van het leven - is de voorspelling twijfelachtig, met de volledige vervangingstherapie worden fysiologische snelheden van fysieke ontwikkeling bereikt, maar de vertraging in de formatie van intelligentie blijft.