Darya-ziekte (folliculaire vegetatieve dyskeratose): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Darya-ziekte is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door pathologische keratinisatie (dyskeratose), neerslag van hoornachtige, meestal folliculaire, papels op seborroïsche gebieden.

Oorzaken en pathogenese van de ziekte van Darya (folliculaire vegetatieve dyskeratose). De ziekte is gebaseerd op een tekort in de synthese en rijping van het topofilament-desmosome-complex. Er is nu vastgesteld dat, met de ziekte van Darya, de mutatie van het pathologische gen 12q23 - q24.1 leidt tot een verstoring van de functie van calciumpompen en het mechanisme van celadhesie. In de pathogenese, de rol van hypovitaminose A, is de verstoring van het metabolisme van onverzadigde vetzuren mogelijk. Het is hetzelfde in beide geslachten.

Symptomen van de ziekte van Darya (folliculaire vegetatieve dyskeratose). Klinisch typische vorm van de ziekte begint gewoonlijk in het tweede decennium van het leven en wordt gekenmerkt door folliculaire huiduitslag, dichte, ronde, platte, hyperkeratotisch papels 0,3-0,5 cm in diameter. Begin uitslag elementen geïsoleerd normale huidskleur, dan geel of licht te worden bruin, met geile schubben aan de oppervlakte. Na verloop van tijd, de uitslag samen te voegen tot plaques, hun oppervlak wordt verrukeus en papillomateuze bedekt met vieze bruine korsten. Na het laten vallen of afpellen worden geërodeerde pockets waargenomen. Favoriete lokalisatie van de laesies - seborrheic gebieden (gezicht, het borstbeen, interscapular regio, grote huidplooien). Ook kan de uitslag zich op de romp en ledematen bevinden. Hoofdhuid huiduitslag vergelijkbaar met seborroe op het gezicht zich voornamelijk in de temporale gebieden, op het voorhoofd, de nasolabiaalplooien, zakken op de rug van de handen lijken akrokeratoz Hopf. Zelden worden de handpalmen en voetzolen beschadigd in de vorm van puntvormige of diffuse hyperkeratose. Het pathologische proces kan een wijdverspreide aard aannemen of de hele huid bedekken. Het begin van de ziekte wordt beschreven bij volwassenen, maar meestal in een verzwakte (mislukte) vorm.

In de praktijk van een dermatoloog kunnen, naast de typische, vesiculaire (of vesicullobollige), hypertrofische en abortieve vormen van de ziekte van Darya worden waargenomen.

De blaasjesvorm wordt, naast de typische folliculaire knobbeltjes, gekenmerkt door de precipitatie van blaasjes met een diameter van 3-5 mm met transparante inhoud. Vesicles bevinden zich voornamelijk in grote huidplooien, snel open, waardoor de natte erosieve oppervlakken zichtbaar worden en geleidelijk aan bedekt worden met korstjes. Dergelijke foci lijken op de chronische familie pemphigus Haley-Haley.

Met hypertrofische vorm, gelijktijdig met typische knobbeltjes, zijn er grote elementen die op wratten lijken, zoals in de acrokeratosis van Gopf. De dikte van hyperkeratotische plaques reikt tot 1 cm of meer, er zijn wrattenachtige groeisels en diepe scheuren op het oppervlak.

Voor de niet-aflatende vorm van de ziekte van Darya, de lokalisatie van uitslag op beperkt en ongebruikelijk voor dermatose gebieden van de huid in de vorm van een naevus, evenals zosteriiforme locatie.

De spijkerplaten zijn longitudinaal gespleten, ongelijk aan de vrije rand brekend, het oppervlak heeft witte en roodachtig bruine longitudinale banden, vaak ontstaat subunguale hyperkeratose. Het slijmvlies wordt zelden aangetast. Huiduitslag verschijnt in de vorm van kleine papels zoals leukoplakie. Van systemische veranderingen is er een afname van intelligentie, mentale retardatie, endocrinopathie: disfunctie van de geslachtsklieren, secundaire hyperparathyroïdie. Bij patiënten met folliculaire dyskeratose wordt de ziekte vaak verergerd onder invloed van UV-stralen (vergelijkbaar met het Koebner-fenomeen).

Histopathologie. Histologisch wordt de ziekte van Darya gekenmerkt door uitgesproken orthokeratosis met de vorming van geile pluggen, de aanwezigheid van ronde lichamen en korrels in het bovenste gedeelte. In de dermis worden papillomateuze gezwellen waargenomen, bedekt met één rij cellen van de basale laag, chronische inflammatie infiltratie, soms - acanthose en hyperkeratose.

Differentiële diagnose. De ziekte van Darya moet worden onderscheiden van een familieoogoog van Haley-Haley, wrattenachtige acrokeratose, de ziekte van Kirl, folliculaire keratose van Morrow Brook.

Behandeling van de ziekte van Darya (folliculaire vegetatieve dyskeratose). Wijs neotigazon 0,5-1 mg / kg lichaamsgewicht van de patiënt of vitamine A toe bij 200.000-300.000 ME per dag. Uitwendig aanbrengen van keratolytische en glucocorticosteroïde zalven.

[1], [2]