Diagnose van aangeboren hypothyreoïdie

De identificatie van genetische afwijkingen bij pasgeborenen vindt plaats in de eerste week na de geboorte. Om een diagnose te stellen, wordt de toestand van de pasgeborene beoordeeld met behulp van de Apgar-schaal. Dit systeem is ontwikkeld door een Amerikaanse anesthesist, waarbij elke letter APGAR de volgende indicatoren definieert:

• A (uiterlijk) – kleur van de huid.
• P (puls) – pols, hartslag.
• G (grimas) – grimassen, reflexmatige opwindbaarheid.
• A (activiteit) – activiteit van bewegingen, spierspanning.
• R (ademhaling) – ademhalingspatroon.

Elke indicator wordt beoordeeld met cijfers van 0 tot 2, dat wil zeggen dat het totale resultaat van 0 tot 10 kan zijn. Wanneer congenitale hypothyreoïdie wordt vermoed, worden de meest voorkomende tekenen van de ziekte in overweging genomen en wordt hun betekenis bepaald door de volgende punten:

• Zwangerschap langer dan 40 weken of vroeggeboorte – 1 punt.
• Geboortegewicht boven 4 kg – 1 punt.
• Bleekheid van de huid – 1 punt.
• Fysiologische geelzucht gedurende meer dan 3 weken – 1 punt.
• Zwelling van de ledematen en het gezicht – 2 punten.
• Spierzwakte – 1 punt.
• Grote tong – 1 punt.
• Open achterste fontanel – 1 punt.
• Ontlastingsstoornissen (winderigheid, constipatie) – 2 punten.
• Navelbreuk – 2 punten.

Als de som van de punten meer dan 5 bedraagt, is dit reden voor verdere diagnostiek van aangeboren afwijkingen, waaronder die van de schildklier. Anamnestische gegevensverzameling, een objectief onderzoek van de baby door een kinderarts, en een reeks laboratorium- en instrumentele onderzoeken zijn verplicht.

1. Objectieve gegevens- en anamneseverzameling.

De ziekte kan worden vermoed op basis van de klinische symptomen. Het zijn de eerste tekenen van hypothyreoïdie, die, vanwege de zeldzame aard ervan, een vroege diagnose mogelijk maken. Bij het verzamelen van anamnese worden predisponerende factoren vastgesteld: erfelijkheid, aandoeningen die de vrouw tijdens de zwangerschap heeft opgelopen en het algemene verloop van de zwangerschap.

2. Laboratoriumonderzoek.

Bloedonderzoek (hielprik) bij een pasgeborene wordt uitgevoerd om de TSH- en schildklierhormoonspiegels te controleren (neonatale screening). Tijdens de zwangerschap wordt vruchtwateronderzoek gedaan door met een lange naald in de vruchtzak te prikken. Bij hypothyreoïdie worden een verlaagde T4-spiegel en een verhoogde TSH-waarde waargenomen. Bloedonderzoek naar antistoffen tegen de TSH-receptor is ook mogelijk. Een TSH-concentratie hoger dan 50 mIE/l wijst op een probleem.

3. Instrumentele methoden.

Schildklierechografie om de locatie van het orgaan en de ontwikkelingskenmerken ervan te bepalen. Bij het scannen van pasgeborenen wordt de isotoop 1-123 gebruikt, die een lage stralingsbelasting heeft. Op de leeftijd van 3-4 maanden worden röntgenfoto's van de benen gemaakt om de werkelijke leeftijd van het skelet te bepalen en een tekort aan schildklierhormonen vast te stellen.

Er zijn ook speciale tests om indicatoren van de mentale ontwikkeling (IQ) te bepalen. Deze worden gebruikt om de conditie van kinderen ouder dan een jaar te beoordelen en wanneer de visuele symptomen van hypothyreoïdie wazig zijn.

Screening op aangeboren hypothyreoïdie

Voor vroege diagnose van meer dan 50 genetische aandoeningen ondergaan alle pasgeborenen een screening. Bloedonderzoek vindt plaats in de eerste 10 dagen van hun leven. Screening op aangeboren schildklieraandoeningen wordt om de volgende redenen uitgevoerd:

• Hoge incidentie van congenitale hypothyreoïdie.
• Hoge gevoeligheid van de methode.
• De meeste klinische symptomen van de ziekte openbaren zich na drie maanden na de geboorte van het kind.
• Vroege diagnose en behandeling kunnen mentale retardatie en andere onomkeerbare complicaties voorkomen.

Om de afwijking op te sporen, wordt een neonatale test op thyrotropine (TSH) en thyroxine (T4) uitgevoerd. Bloed wordt afgenomen via een percutane punctie uit de hiel op de 4e-5e dag na de geboorte bij voldragen baby's en op de 7e-14e dag bij premature baby's.

Meestal wordt er een screening uitgevoerd op TSH, mogelijke testresultaten:

• Een TSH van minder dan 20 mIU/L is normaal.
• TSH 20-50 mIU/L – herhalingsonderzoek is noodzakelijk.
• TSH boven 50 mIU/L – vermoedelijke hypothyreoïdie.
• TSH boven 50 mIU/L – spoedbehandeling met thyroxine is vereist.
• TSH meer dan 100 mIU/L – congenitale hypothyreoïdie.

Om de testresultaten betrouwbaar te maken, wordt bloed afgenomen op een lege maag, 3-4 uur na de laatste voeding. De analyse vindt plaats 4-5 dagen na het begin van de lactatie. Laboratoriumonderzoek levert in 3-9% van de gevallen vals-negatieve resultaten op. Daarom wordt bij het stellen van de diagnose rekening gehouden met klinische symptomen en de resultaten van andere onderzoeken.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Testen

Laboratoriumonderzoek is een verplicht onderdeel van de diagnostiek van diverse aangeboren afwijkingen, waaronder hypothyreoïdie. De volgende tests zijn geïndiceerd om de ziekte op te sporen:

• Algemeen bloedonderzoek op normochrome anemie.
• Biochemische bloedtest op overtollige lipoproteïnen en hypercholesterolemie.
• Niveau van vrij en totaal T3, T4.
• Bepaling van TSH en antilichamen tegen de receptoren ervan.
• Antimicrosomale antilichamen AMS.
• Calcitonine en andere schildklierhormonen.

Laten we eens kijken naar de belangrijkste tests die worden voorgeschreven bij het vermoeden van endocriene pathologieën en hun interpretatie:

1. TSH is een hormoon dat door de hypofyse wordt geproduceerd voor een normale schildklierfunctie, stabilisatie van fysiologische processen in het centrale zenuwstelsel en stofwisselingsprocessen in het lichaam. Overschrijding van de normwaarde wijst op verstoringen in het lichaam. De optimale TSH-waarde ligt tussen 0,4 en 4,0 mIE/l. Een waarde boven of onder deze norm is een symptoom van hypothyreoïdie.
2. T3 en T4 zijn de aminozuren thyroxine (T4) en trijodothyronine (T3) van de schildklierhormonen. Ze worden geproduceerd door de folliculaire cellen van het orgaan onder controle van TSH. Ze zorgen voor de biologische en metabolische activiteit van het lichaam. Ze beïnvloeden de functionele vermogens van het centrale zenuwstelsel, het geheugen, de psyche en het immuunsysteem.
3. Antilichaamanalyse – het immuunsysteem werkt zo dat er antilichamen worden aangemaakt wanneer een ziekte optreedt. Bij een auto-immuunziekte worden auto-antilichamen aangemaakt die de gezonde weefsels van de patiënt aanvallen. In dit geval is de schildklier een van de eerste klieren die wordt aangevallen.

Om de resultaten van het laboratoriumonderzoek betrouwbaar te maken, is een goede voorbereiding op de onderzoeken noodzakelijk. Bloed wordt alleen op een lege maag afgenomen. Bij pasgeborenen wordt bloed uit de hiel afgenomen.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentele diagnostiek

Bij verdenking op hypothyreoïdie krijgt de patiënt een reeks diagnostische methoden voorgeschreven, waaronder instrumentele. Deze zijn noodzakelijk om de oorzaak van de ziekte vast te stellen, de kenmerken van het verloop van het pathologische proces en de algemene toestand van het lichaam te verduidelijken.

De instrumentele diagnostiek van schildklierinsufficiëntie bestaat uit:

• Echografie van de schildklier (onderzoek naar structuur, homogeniteit, dichtheid).
• Echografie van de bijnieren.
• CT en MRI van het hoofd.
• ECG en Doppler-echografie van bloedvaten.
• Schildklierscintigrafie (een onderzoek naar de functionaliteit van organen met behulp van radioactieve isotopen die in het lichaam worden ingebracht).
• Histologie en cytologie van schildklierbiopsiemateriaal.
• Onderzoek door aangesloten specialisten: gynaecoloog/uroloog, neuroloog, cardioloog.

Als de pathologie gepaard gaat met struma, dan onthullen instrumentele methoden veranderingen in de echostructuur van orgaanweefsels: verminderde echogeniciteit, focale veranderingen, heterogene structuur. Andere vormen van de ziekte hebben vergelijkbare symptomen. Om de diagnose te verifiëren, wordt in de meeste gevallen een punctiebiopsie uitgevoerd met een dunne naald, evenals een dynamische TSH-meting en vergelijking van de resultaten met de symptomen van de afwijking.

[ 14 ]

Differentiële diagnostiek

Een reeks tests voor congenitale hypothyreoïdie biedt niet altijd een betrouwbare bevestiging van de pathologie. Differentiële diagnostiek is noodzakelijk om afwijkingen van het endocriene systeem te vergelijken met andere ziekten met vergelijkbare symptomen.

In de eerste plaats wordt schildklierinsufficiëntie onderscheiden van de volgende aandoeningen:

• Syndroom van Down.
• Rachitis.
• Geelzucht van onbekende oorzaak.
• Geboorteletsels.
• Verschillende soorten bloedarmoede.

Bij oudere kinderen gaat de ziekte gepaard met:

• Lichamelijke en geestelijke achterstand.
• Hypofysaire dwerggroei.
• Chondrodysplasie.
• Aangeboren dysplasie.
• Hartafwijkingen.

Bij de diagnostiek wordt rekening gehouden met het feit dat sommige ziekten, zoals hart-, nier- en leverfalen en myocardinfarct, leiden tot een verstoring van het enzym 5-dejodase. Dit leidt tot een daling van de trijodothyroninespiegel bij normale T3- en T4-waarden.

Hypothyreoïdie wordt vaak verward met chronische glomerulonefritis, omdat beide aandoeningen een vergelijkbaar symptomencomplex hebben. Er wordt ook een vergelijking gemaakt met circulatoir falen. Om de diagnose te stellen, wordt de patiënt een algemeen bloed- en urineonderzoek voorgeschreven, bloedglucosewaarden, T3- en T4-waarden, een echo van de schildklier en een radio-isotopenscan.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]