Diagnose van congenitale hypothyreoïdie

Detectie van genetische pathologieën bij pasgeborenen vindt plaats in de eerste week na de geboorte van de baby. Voor de diagnose van de toestand van de pasgeborene beoordeeld op de Apgar-schaal. Dit systeem is ontwikkeld door een Amerikaanse anesthesist, waarbij elke letter APGAR de volgende indicatoren definieert:

• A (uiterlijk) - de kleur van de huid.
• P (puls) - puls, hartslag.
• G (grimas) - grimassen, reflex-prikkelbaarheid.
• A (activiteit) - de activiteit van bewegingen, spierspanning.
• R (ademhaling) - de aard van de ademhaling.

Elke indicator wordt geschat met getallen van 0 tot 2, dat wil zeggen dat het algehele resultaat van 0 tot 10 kan zijn. Als aangeboren hypothyreoïdie wordt vermoed, worden de meest voorkomende symptomen van de ziekte overwogen en hun betekenis wordt bepaald door dergelijke punten:

• Zwangerschap meer dan 40 weken of prematuriteit - 1 punt.
• Gewicht bij geboorte meer dan 4 kg - 1 punt.
• Huidplooi - 1 punt.
• Fysiologische geelzucht voor meer dan 3 weken - 1 punt.
• Wallen van de ledematen en gezicht - 2 punten.
• Spierzwakte - 1 punt.
• Grote taal - 1 punt.
• Achterste fontanel openen - 1 punt.
• Overtredingen van de stoel (winderigheid, obstipatie) - 2 punten.
• Umbilical hernia - 2 punten.

Als de som van de ballen meer dan 5 is, dan is dit de reden voor de verdere diagnose van aangeboren afwijkingen, inclusief die van de schildklier. Het is verplicht anamnestische gegevens te verzamelen, een objectief onderzoek van de baby door een kinderarts, evenals een reeks laboratorium- en instrumentele onderzoeken.

1. Objectieve gegevens en anamnese.

Je kunt de ziekte vermoeden vanwege de klinische symptomen. Het zijn de eerste tekenen van hypothyreoïdie vanwege het zeldzame voorkomen dat vroege diagnose mogelijk is. Bij het verzamelen van de geschiedenis worden predisponerende factoren vastgesteld: erfelijkheid, de ziekte van een vrouw tijdens de zwangerschap en de algemene loop van de zwangerschap.

2. Laboratoriumstudies.

Het bloed van een pasgeborene wordt geanalyseerd (hielverzameling) op TSH- en schildklierhormoonspiegels (neonatale screening). Tijdens de zwangerschap wordt een analyse van vruchtwater gebruikt door de foetale blaas door te prikken met een lange naald. Bij hypothyreoïdie worden een verlaagd niveau van T4 en verhoogde TSH-waarden waargenomen. Een bloedtest voor antilichamen tegen de TSH-receptor is ook mogelijk. Als de TSH-concentratie hoger is dan 50 mU / L, duidt dit op een probleem.

3. Instrumentele methoden.

Echografie van de schildklier om de lokalisatie van het orgaan en de kenmerken van zijn ontwikkeling te bepalen. Bij het scannen van pasgeborenen wordt isotoop 1-123 gebruikt, die een lage stralingsbelasting heeft. Op de leeftijd van 3-4 maanden ondergaat het kind een röntgenfoto van de benen om de werkelijke leeftijd van het skelet te bepalen en schildklierhormoondeficiëntie op te sporen.

Er zijn ook speciale tests voor het bepalen van mentale ontwikkelingsindicatoren (IQ). Ze worden gebruikt om de toestand van kinderen ouder dan een jaar te beoordelen en wanneer de visuele symptomen van hypothyreoïdie vervaagd zijn.

Screening op congenitale hypothyreoïdie

Voor de vroege diagnose van meer dan 50 genetische pathologieën worden alle pasgeborenen gescreend. Een bloedtest wordt uitgevoerd tijdens de eerste 10 dagen van het leven. Screening voor aangeboren schildklierziekte wordt om de volgende redenen uitgevoerd:

• Hoge incidentie van aangeboren hypothyreoïdie.
• Hoge gevoeligheidsmethode.
• De meeste klinische tekenen van ziekte verschijnen na drie maanden van het leven van een kind.
• Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen mentale retardatie en andere onomkeerbare complicaties voorkomen.

Een neonatale test op thyrotropine (TSH) en thyroxine (T4) wordt gebruikt om afwijkingen op te sporen. Bloedafname wordt uitgevoerd met behulp van percutane punctie uit de hiel bij 4-5 dagen na de geboorte bij voldragen baby's en bij 7-14 dagen bij te vroeg geboren baby's.

Meestal gescreend op TSH, de mogelijke resultaten van tests:

• TTG minder dan 20 mMe / l is normaal.
• TSH 20-50 mMe / l - heronderzoek is noodzakelijk.
• TSH boven 50 mMe / L - vermoedelijke hypothyreoïdie.
• TSH boven 50 mMe / L - een noodbehandeling met thyroxine is vereist.
• TSH boven 100 mMe / L - aangeboren hypothyreoïdie.

Om de resultaten van de analyse betrouwbaar te houden, wordt bloed op een lege maag toegediend, 3-4 uur na de laatste voeding. De analyse wordt 4-5 dagen na het begin van de lactatie uitgevoerd. Laboratorium screening in 3-9% van de gevallen geeft vals-negatieve resultaten. Daarom houdt de diagnose rekening met de klinische symptomen en de resultaten van andere onderzoeken.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analyseert

Laboratoriumstudies zijn een verplicht onderdeel van de diagnose van verschillende congenitale afwijkingen, waaronder hypothyreoïdie. Om de ziekte te identificeren, worden de volgende tests uitgevoerd:

• Algemene bloedtest voor normochrome bloedarmoede.
• Biochemische analyse van bloed voor overmatige hoeveelheden lipoproteïnen en hypercholesterolemie.
• Het niveau van vrije en totale T3, T4.
• Bepaling van TSH en antilichamen tegen zijn receptoren.
• Antimicrosomale antilichamen AMC.
• Calcitonine en andere schildklierhormonen.

Laten we de belangrijkste analyses overwegen die worden voorgeschreven voor vermoedelijke endocriene pathologieën en hun interpretatie:

1. TSH is een hormoon geproduceerd door de hypofyse voor normale schildklierfunctie, stabilisatie van fysiologische processen in het centrale zenuwstelsel en metabolische processen in het lichaam. Als de prestatie de norm overschrijdt, duidt dit op een overtreding in het lichaam. De optimale waarde van TSH is 0,4-4,0 mIU / L, de resultaten boven of onder deze norm zijn een symptoom van hypothyreoïdie.
2. T3 en T4 - schildklierhormonen van aminozuren, thyroxine (T4) en trijoodthyronine (T3). Geproduceerd door folliculaire orgelcellen onder de controle van TSH. Zorg voor biologische en metabolische activiteit van het lichaam. Beïnvloed de functionele vermogens van het centrale zenuwstelsel, geheugen, psyche, immuunsysteem.
3. Antilichaamtesten - het immuunsysteem werkt op een zodanige manier dat de ziekte antistoffen begint te produceren. Als de ziekte auto-immuun is, worden autoantilichamen gesynthetiseerd die de gezonde weefsels van de patiënt aanvallen. In dit geval valt de schildklier onder de bezienswaardigheden van een van de eersten.

Om laboratoriumresultaten betrouwbaar te houden, is het noodzakelijk om je goed voor te bereiden op het testen. Bloedafname gebeurt alleen op een lege maag. Pasgeborenen nemen bloed uit de hiel.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Instrumentele diagnostiek

Als hypothyreoïdie wordt vermoed, wordt de patiënt een complex van verschillende diagnostische methoden voorgeschreven, inclusief instrumentele. Ze zijn nodig om de oorzaak van de ziekte vast te stellen, de kenmerken van het pathologische proces en de algemene toestand van het lichaam te verduidelijken.

Instrumentale diagnose van schildklierinsufficiëntie bestaat uit:

• Echografie van de schildklier (studie van structuur, homogeniteit, dichtheid).
• Echografie van de bijnieren.
• CT en MRI van het hoofd.
• ECG en vasculaire Doppler.
• Schildklierscintigrafie (functiecontrole van organen met behulp van radioactieve isotopen in het lichaam).
• Histologie en cytologie van schildklierbiopsiemateriaal.
• Onderzoek van aanverwante specialisten: gynaecoloog / uroloog, neuropatholoog, cardioloog.

Als de pathologie verloopt met een struma, onthullen instrumentele methoden veranderingen in de echostructuur van de weefsels van het orgaan: verminderde echogeniciteit, focale veranderingen, heterogene structuur. Andere vormen van de ziekte hebben vergelijkbare symptomen. Om de diagnose te verifiëren, wordt in de meeste gevallen een punctiebiopt uitgevoerd met een dunne naald, evenals een dynamische studie van TSH en een vergelijking van de resultaten met de symptomen van anomalie.

[14]

Differentiële diagnose

Het complex van tests voor congenitale hypothyreoïdie maakt niet altijd een betrouwbare bevestiging van de pathologie mogelijk. Om de afwijkingen van het endocriene systeem te vergelijken met andere ziekten met vergelijkbare symptomen, is differentiële diagnose noodzakelijk.

Ten eerste onderscheidt schildklierinsufficiëntie zich met dergelijke aandoeningen:

• Syndroom van Down.
• Rachitis.
• Geelzucht van onbekende etiologie.
• Geboorte verwondingen.
• Verschillende soorten bloedarmoede.

Bij oudere kinderen wordt de ziekte vergeleken met:

• Lichamelijke en mentale retardatie.
• Hypofyse-Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• Congenitale dysplasie.
• Hartafwijkingen.

Tijdens de diagnose wordt rekening gehouden met het feit dat bepaalde ziekten, zoals hart-, nier- en leverfalen, myocardinfarct, leiden tot verstoring van het enzym 5-deiodinase. Dit betekent een verlaging van het niveau van triiodothyronine bij normale T3 en T4.

Heel vaak wordt hypothyreoïdie verward met een chronische vorm van glomerulonefritis, omdat beide ziekten een vergelijkbaar symptoomcomplex hebben. Ook vergeleken met falen van de bloedsomloop. Voor differentiatie wordt aan de patiënt een algemene analyse van bloed en urine, BAC-onderzoeken, het niveau van T3 en T4, echografie van de schildklier en het scannen van radio-isotopen ervan voorgeschreven.

[15], [16], [17]