Congenitale hypothyreoïdie: oorzaken, pathogenese, gevolgen, prognose

Een ziekte die wordt veroorzaakt door genetische factoren en gepaard gaat met schildklierinsufficiëntie is congenitale hypothyreoïdie. Laten we de kenmerken van deze pathologie en de behandelmethoden eens bekijken.

Congenitale hypothyreoïdie is een complex van klinische en laboratoriumverschijnselen die vanaf de geboorte optreden als gevolg van een tekort aan schildklierhormonen. Volgens de Internationale Classificatie van Ziekten van de 10e revisie (ICD-10) behoort de ziekte tot categorie IV: Ziekten van het endocriene systeem, voedingsstoornissen en stofwisselingsstoornissen (E00-E90).

Schildklierziekten (E00-E07):

• E02 Subklinische hypothyreoïdie als gevolg van jodiumtekort.
• E03 Andere vormen van hypothyreoïdie:
  • E03.0 Congenitale hypothyreoïdie met diffuse struma. Struma (niet-toxisch), congenitaal: NEC, parenchymateus. Exclusie: voorbijgaande congenitale struma met normale functie (P72.0).
  • E03.1 Congenitale hypothyreoïdie zonder struma. Aplasie van de schildklier (met myxoedeem). Congenitaal: atrofie van de schildklier, hypothyreoïdie NEC.
  • E03.2 Hypothyreoïdie als gevolg van geneesmiddelen en andere exogene stoffen.
  • E03.3 Postinfectieuze hypothyreoïdie.
  • E03.4 Schildklieratrofie (verworven) Exclusie: congenitale schildklieratrofie (E03.1).
  • E03.5 Myxoedeem-coma.
  • E03.8 Overige gespecificeerde hypothyreoïdieën.
  • E03.9 Hypothyreoïdie, niet gespecificeerd, Myxoedeem NEC.

De schildklier is een van de organen van het endocriene stelsel en vervult vele functies die verantwoordelijk zijn voor de goede werking en ontwikkeling van het hele lichaam. De schildklier produceert hormonen die de hypofyse en de hypothalamus stimuleren. De belangrijkste functies van de klier zijn:

• Controle van stofwisselingsprocessen.
• Regulering van de stofwisseling: vetten, eiwitten, koolhydraten, calcium.
• Vorming van intellectuele vermogens.
• Regeling van de lichaamstemperatuur.
• Retinolsynthese in de lever.
• Verlagen van het cholesterolgehalte.
• Groeistimulatie.

Vanaf de geboorte beïnvloedt het orgaan de groei en ontwikkeling van het lichaam van het kind, met name de botten en het zenuwstelsel. De schildklier produceert de hormonen thyroxine T4 en trijodothyronine T3. Een tekort aan deze stoffen heeft een negatieve invloed op de werking van het hele lichaam. Hormonale deficiëntie leidt tot een tragere mentale en fysieke ontwikkeling en groei.

Bij aangeboren afwijkingen komt de pasgeborene overgewicht en hartritme- en bloeddrukproblemen tegen. Tegen deze achtergrond neemt de energie af, ontstaan darmproblemen en brozere botten.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Volgens medische statistieken is de prevalentie van congenitale hypothyreoïdie 1 geval per 5000 baby's. De ziekte komt ongeveer 2,5 keer vaker voor bij meisjes dan bij jongens. De secundaire vorm wordt meestal na 60 jaar vastgesteld. Ongeveer 19 op de 1000 vrouwen hebben een diagnose. Bij mannen is slechts 1 op de 1000 ziek.

Tegelijkertijd bedraagt het totale aantal mensen met een schildklierhormoontekort ongeveer 2%. Het gevaar van de pathologische ziekte schuilt in de vage symptomen, die het diagnostisch proces bemoeilijken.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken aangeboren hypothyreoïdie

Genetische afwijkingen zijn de belangrijkste factor die schildklierinsufficiëntie veroorzaakt. Mogelijke oorzaken van de ziekte zijn onder andere:

• Erfelijke aanleg – de stoornis hangt nauw samen met genmutaties, waardoor deze zich in de baarmoeder kan ontwikkelen.
• Hormonale onevenwichtigheden – ontstaan door een verminderde gevoeligheid van de schildklier voor jodium. Tegen deze achtergrond kan het transport van nuttige stoffen die nodig zijn voor de hormoonsynthese verstoord raken.
• Pathologieën van de hypothalamus – het centrum van het zenuwstelsel dat de werking van de endocriene klieren, waaronder de schildklier, reguleert.
• Verminderde gevoeligheid voor schildklierhormonen.
• Auto-immuunziekten.
• Tumoren van de schildklier.
• Verminderde immuniteit.
• Overdosis drugs. Het gebruik van schildklierremmende medicijnen tijdens de zwangerschap.
• Virale en parasitaire ziekten.
• Behandeling met radioactieve jodiumpreparaten.
• Jodiumtekort in het lichaam.

Naast de bovengenoemde oorzaken zijn er nog vele andere oorzaken van aangeboren afwijkingen. In de meeste gevallen blijft de oorzaak van de ziekte onbekend.

[ 8 ]

Risicofactoren

In 80% van de gevallen wordt de disfunctie van de schildklier veroorzaakt door misvormingen in de ontwikkeling ervan:

• Hypoplasie.
• Dystopie (verplaatsing) naar de retrosternale of sublinguale ruimte.

De belangrijkste risicofactoren voor congenitale hypothyreoïdie zijn:

• Jodiumtekort bij het vrouwelijk lichaam tijdens de zwangerschap.
• Blootstelling aan ioniserende straling.
• Infectieziekten en auto-immuunziekten die tijdens de zwangerschap kunnen optreden.
• Negatieve invloed van medicijnen en chemicaliën op de foetus.

In 2% van de gevallen wordt de pathologie veroorzaakt door mutaties in de genen: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. In dit geval heeft de baby aangeboren hartafwijkingen, een hazenlip of een hard gehemelte.

Ongeveer 5% van de gevallen van de ziekte wordt geassocieerd met erfelijke aandoeningen die de afscheiding van schildklierhormonen of de interactie tussen deze hormonen verstoren. Tot deze aandoeningen behoren:

• Syndroom van Pendred.
• Schildklierhormoondefecten.
• Organisatie van jodium.

In andere gevallen zijn de volgende factoren hypothyreoïdie kunnen veroorzaken:

• Geboorteletsels.
• Tumorprocessen in het lichaam.
• Verstikking van de pasgeborene.
• Stoornissen in de ontwikkeling van de hersenen.
• Hypofyse-aplasie.

De werking van bovengenoemde factoren leidt tot het ontstaan van het resistentiesyndroom. Dit houdt in dat de schildklier voldoende schildklierhormonen kan produceren, maar de doelorganen er volledig ongevoelig voor worden, wat symptomen veroorzaakt die kenmerkend zijn voor hypothyreoïdie.

Pathogenese

Het mechanisme achter schildklierafwijkingen wordt veroorzaakt door een verminderde biosynthese en productie van jodiumhoudende hormonen (thyroxine, trijodothyronine). De pathogenese van congenitale hypothyreoïdie als gevolg van problemen met de productie van schildklierhormonen hangt samen met de werking van verschillende pathologische factoren in verschillende stadia:

• Jodiumopslagdefect.
• Mislukking van het di-joderingsproces van gejodeerde thyronines.
• De overgang van mono-joodthyronine en di-joodthyronine naar tri-joodthyronine en thyroxine en andere hormonen.

De ontwikkeling van de secundaire vorm van de ziekte hangt samen met de volgende factoren:

• Schildklierstimulerend hormoontekort.
• Verminderde concentratie jodiden in de schildklier.
• Secretoire activiteit van het epitheel van de orgaanfollikels, vermindering van hun aantal en grootte.

Een polyetiologische ziekte veroorzaakt een verstoring van de stofwisselingsprocessen in het lichaam:

1. Lipidenmetabolisme – vertraagt de absorptie van vet, remt katabolisme, verhoogt het cholesterolgehalte in het bloed, triglyceriden en β-lipoproteïnen.
2. Koolhydraatmetabolisme – vertraagt de processen van glucose-absorptie in het maag-darmkanaal en vermindert het gebruik ervan.
3. Wateruitwisseling – een verhoogde hydratatiecapaciteit van mucine en verstoring van de colloïdale hydrofiliteit leiden tot waterretentie in het lichaam. Tegen deze achtergrond neemt de diurese en de hoeveelheid uitgescheiden chloriden af. De kaliumspiegel stijgt en de hoeveelheid natrium in de hartspier neemt af.

De hierboven genoemde stofwisselingsziekten leiden tot ziekten in de ontwikkeling van de hersenen en het centrale zenuwstelsel.

[ 9 ]

Symptomen aangeboren hypothyreoïdie

In de meeste gevallen openbaren de symptomen van een aangeboren schildklierafwijking zich binnen een paar maanden na de geboorte. Sommige baby's vertonen echter direct de eerste tekenen van de ziekte.

Symptomen van genetische pathologie zijn onder meer:

• Het gewicht van de pasgeborene bedraagt meer dan 4 kg.
• Langdurige geelzucht na de geboorte.
• Blauwe verkleuring van de neus-lippenplooidriehoek.
• Zwelling van het gezicht.
• Halfopen mond.
• Het veranderen van de klankkleur van de stem.

Als bovenstaande symptomen zonder medische aandacht aanhouden, beginnen ze te verergeren. Na 3-4 maanden manifesteert hypothyreoïdie zich met de volgende symptomen:

• Verstoring van de eetlust en het slikproces.
• Vervelling en bleekheid van de huid.
• Droog en broos haar.
• Neiging tot constipatie en winderigheid.
• Lage lichaamstemperatuur, koude ledematen.

Er zijn ook latere, maar duidelijke tekenen van de ziekte die zich een jaar na de geboorte van het kind ontwikkelen:

• Vertraging in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling.
• Late verschijning van tanden.
• Lage druk.
• Verandering in gezichtsuitdrukking.
• Vergroot hart.
• Zeldzame pols.

De bovengenoemde klinische verschijnselen compliceren het diagnostisch proces; daarom is vroege screening geïndiceerd om de ziekte op te sporen. Deze procedure wordt bij alle kinderen binnen een week na de geboorte uitgevoerd.

[ 10 ]

Complicaties en gevolgen

Een verminderde schildklierfunctie wordt gekenmerkt door een gedeeltelijk of volledig hormoontekort. De ziekte is gevaarlijk vanwege ernstige ontwikkelingsstoornissen bij de pasgeborene. De gevolgen en complicaties hebben invloed op alle organen van het babysysteem, waarvan de schildklier verantwoordelijk is voor de normale werking:

• Vorming en groei van het skelet en de tanden.
• Cognitieve vaardigheden, geheugen en aandacht.
• Opname van essentiële micro-elementen uit moedermelk.
• Werking van het centrale zenuwstelsel.
• Lipiden-, water- en calciumbalans.

Congenitale hypothyreoïdie leidt tot de volgende problemen:

• Vertraagde ontwikkeling van de hersenen, het ruggenmerg, het binnenoor en andere structuren.
• Onherstelbare schade aan het zenuwstelsel.
• Vertraging in de psychomotorische en somatische ontwikkeling.
• Vertraging in gewicht en groei.
• Gehoorverlies en doofheid als gevolg van zwelling van het weefsel.
• Verlies van stem.
• Vertraging of volledige stopzetting van de seksuele ontwikkeling.
• Vergroting van de schildklier en de kwaadaardige transformatie ervan.
• Vorming van secundair adenoom en “lege” sella turcica.
• Bewusteloosheid.

Aangeboren hormoondeficiëntie in combinatie met ontwikkelingsstoornissen leidt tot cretinisme. Deze ziekte is een van de ernstigste vormen van psychomotorische ontwikkelingsachterstand. Kinderen met deze complicatie lopen fysiek en intellectueel achter op hun leeftijdsgenoten. In zeldzame gevallen leidt endocriene pathologie tot hypothyreoïd coma, wat bij 80% van de kinderen een dodelijke afloop heeft.

[ 11 ], [ 12 ]

Het voorkomen

Congenitale hypothyreoïdie ontwikkelt zich tijdens de zwangerschap en in de meeste gevallen door oorzaken buiten de controle van de vrouw (afwijkingen in de ontwikkeling van foetale organen, genmutaties). Desondanks zijn er preventieve maatregelen die het risico op een ziek kind kunnen minimaliseren.

Preventie van hypothyreoïdie bestaat uit uitgebreide diagnostiek, zowel tijdens de zwangerschapsplanning als tijdens de zwangerschap zelf.

1. Allereerst is het noodzakelijk om de schildklierhormoonspiegel en de concentratie van specifieke antilichamen tegen thyreoglobuline en schildklierperoxidase te bepalen. Normaal gesproken zijn antilichamen afwezig of circuleren ze in een gemiddelde hoeveelheid tot 18 U/ml voor AT-TG en 5,6 U/ml voor AT-TPO. Verhoogde waarden wijzen op de ontwikkeling van auto-immuun ontstekingsprocessen in de schildklier. Verhoogde antilichamen tegen thyreoglobuline verhogen het risico op oncologische degeneratie van orgaanweefsel.

• Als de ziekte vóór de zwangerschap is vastgesteld, wordt er een behandeling gestart. De behandeling begint met het nemen van synthetische hormonen en andere medicijnen om de normale hormoonproductie en de schildklierfunctie te herstellen.
• Als de pathologie na de conceptie wordt vastgesteld, krijgt de patiënt maximale doses schildklierhormonen voorgeschreven. De behandeling duurt voort totdat het tekort aan schildklierhormonen is aangevuld.

1. Hypothyreoïdie kan ontstaan door jodiumtekort. Om de jodiumbalans te normaliseren en een tekort aan deze stof in het lichaam te voorkomen, worden de volgende remedies aanbevolen:

• Jodomarine

Een jodiumpreparaat met de werkzame stof kaliumjodide 131 mg (zuiver jodium 100/200 mg). Het wordt gebruikt voor de behandeling en preventie van schildklieraandoeningen. Dit micro-element is essentieel voor de normale werking van het orgaan. Het vult jodiumtekorten in het lichaam aan.

• Indicaties voor gebruik: preventie van schildklieraandoeningen veroorzaakt door jodiumtekort in het lichaam. Preventie van jodiumtekort bij mensen die een verhoogde consumptie van deze stof nodig hebben: zwangere vrouwen, vrouwen die borstvoeding geven, kinderen en adolescenten. Preventie van struma in de postoperatieve periode of na medicamenteuze behandeling. Behandeling van diffuse niet-toxische struma en diffuse euthyreoïde struma.
• Toepassingswijze: de dosering is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de indicaties. Gemiddeld krijgen patiënten 50 tot 500 mg per dag voorgeschreven. Preventieve toediening is langdurig - 1-2 jaar in kuren of continu. In bijzonder ernstige gevallen wordt jodiumtekort levenslang voorkomen.
• Bijwerkingen: kunnen optreden bij een verkeerd gekozen dosering. Mogelijke overgang van latente hyperkeratose naar manifeste vorm, jodiumgeïnduceerde hyperkeratose, diverse allergische reacties. Overdosering heeft vergelijkbare symptomen.
• Contra-indicaties: hyperthyreoïdie, intolerantie voor jodiumpreparaten, toxisch schildklieradenoom, Dühring-dermatitis herpetiformis. Gebruik van het geneesmiddel tijdens zwangerschap en borstvoeding is niet verboden.

Iodomarine is verkrijgbaar in tabletvorm in flessen van 50, 100 en 200 capsules.

• JodiumActief

Vult het jodiumtekort in het lichaam aan. Bij een tekort aan dit micro-element wordt het actief opgenomen, en bij een teveel wordt het uitgescheiden en komt het niet in de klier terecht. Het medicijn wordt voorgeschreven voor de behandeling en preventie van ziekten die verband houden met een jodiumtekort in het lichaam.

IodActive is gecontra-indiceerd voor patiënten met een overgevoeligheid voor de bestanddelen. Het geneesmiddel wordt ingenomen in 1-2 capsules per dag, ongeacht de voedselinname. De behandelingsduur wordt bepaald door de behandelend arts.

• Jodiumbalans

Een anorganische jodiumverbinding die jodiumtekorten in het lichaam aanvult. Normaliseert de synthese van de belangrijkste schildklierhormonen. Vermindert de vorming van inactieve vormen van schildklierhormonen. 1 capsule van het geneesmiddel bevat 130,8 mg of 261,6 mg kaliumjodide als werkzame stof, wat overeenkomt met respectievelijk 100 of 200 mg jodium.

Het actieve bestanddeel herstelt en stimuleert stofwisselingsprocessen in het centrale zenuwstelsel, het bewegingsapparaat, het cardiovasculaire systeem en het voortplantingsstelsel. Bevordert de normalisatie van intellectuele en mentale processen en handhaaft de homeostase.

• Indicaties voor gebruik: preventie van jodiumtekort tijdens zwangerschap en lactatie. Postoperatieve periode na een schildklieroperatie. Preventie van struma, complexe behandeling van het euthyreoïdsyndroom bij pasgeborenen en volwassen patiënten.
• Toedieningswijze: de dagelijkse dosering wordt door de behandelend arts individueel voor elke patiënt bepaald. Meestal krijgen patiënten 50-200 mg per dag voorgeschreven. Als het medicijn aan pasgeborenen wordt voorgeschreven, worden de tabletten voor gebruiksgemak opgelost in 5-10 ml gekookt, warm water.
• Bijwerkingen: allergische reacties, tachycardie, hartritmestoornissen, slaap- en waakstoornissen, verhoogde prikkelbaarheid, emotionele labiliteit, toegenomen zweten, maag-darmstoornissen.
• Contra-indicaties: hyperthyreoïdie, Dühring-dermatitis, solitaire schildkliercysten, nodulair toxisch struma. Hyperthyreoïdie zonder jodiumtekort als oorzaak, schildklierkanker. Niet voorgeschreven voor patiënten met aangeboren lactasedeficiëntie en galactase.

Jodbalance is verkrijgbaar in tabletten voor oraal gebruik.

3. Een andere belangrijke preventieve maatregel is een dieet met voldoende jodium. Tijdens de zwangerschap daalt de schildklierhormoonspiegel in het vrouwelijk lichaam sterk. Zonder extra toevoer van dit micro-element aan het lichaam bestaat het risico op hypothyreoïdie.

Voedingsaanbevelingen:

• Gebruik regelmatig gejodeerd zout.
• Producten die bijdragen aan het ontstaan van struma moeten met warmte behandeld worden: broccoli, bloemkool en spruitjes, gierst, mosterd, sojabonen, rapen, spinazie.
• Eet voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine B en E: noten en olijfolie, zuivelproducten, eieren, vlees, zeevruchten.
• Neem voedingsmiddelen met bètacaroteen op in uw dieet: pompoen, wortels, vers aardappelsap.
• Vervang koffie door groene of zwarte thee. Deze drank bevat fluoriden, die de schildklierfunctie reguleren.

Alle bovenstaande aanbevelingen zijn zeer belangrijk en elke vrouw die van plan is om in de nabije toekomst moeder te worden, zou hiervan op de hoogte moeten zijn. De schildklier van het kind wordt aangelegd in de 10-12e week van de intra-uteriene ontwikkeling, dus het lichaam van de moeder moet voldoende voedingsstoffen bevatten en klaar zijn om deze aan te vullen.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognose

De uitkomst van de aangeboren vorm van hypothyreoïdie hangt af van de tijdige diagnose van de aandoening en het tijdstip waarop met hormoonvervangingstherapie wordt begonnen. Als de behandeling al in de eerste levensmaanden is gestart, zijn de intellectuele vermogens en psychofysische ontwikkeling van het kind niet aangetast. Behandeling van kinderen ouder dan 3-6 maanden maakt het mogelijk om ontwikkelingsachterstanden te stoppen, maar bestaande verstandelijke beperkingen zullen blijvend aanwezig zijn.

• Als de pathologie wordt veroorzaakt door de ziekte van Hashimoto, bestralingstherapie of een ontbrekende schildklier, dan zal de patiënt levenslang therapie moeten ondergaan.
• Als hypothyreoïdie wordt veroorzaakt door andere ziekten en aandoeningen van het lichaam, zal de toestand van de patiënt normaliseren nadat de veroorzakende factoren zijn weggenomen.
• Bij een ziekte die door medicijnen wordt veroorzaakt, wordt de hormoonsynthese hersteld nadat de medicatie is gestopt.
• Als de pathologie latent is, d.w.z. subklinisch, is behandeling mogelijk niet nodig. De patiënt moet echter wel regelmatig een arts bezoeken om de algemene toestand te controleren en tekenen van ziekteprogressie te signaleren.

Als de ziekte laat wordt gediagnosticeerd, het moment van starten met substitutietherapie is gemist of de medicatie nooit is gestart, verslechtert de prognose van congenitale hypothyreoïdie. Er bestaat een risico op ernstige complicaties van de ziekte: mentale retardatie, cretinisme en invaliditeit.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Onbekwaamheid

Volgens medische statistieken bedraagt de invaliditeit bij congenitale hypothyreoïdie 3-4%. Gedeeltelijk of volledig verlies van het werkvermogen wordt waargenomen in gevorderde stadia van de ziekte en bij ernstige vormen van pathologie die een volwaardig leven belemmeren.

Een patiënt met een schildklieraandoening wordt hormoonafhankelijk, wat niet alleen een negatieve invloed heeft op de gezondheid, maar ook op de levensstijl. Bovendien worden bepaalde stadia van de ziekte gecompliceerd door bijkomende pathologieën, wat de toestand van de patiënt verder verergert.

Om de arbeidsongeschiktheid vast te stellen, wordt de patiënt verwezen naar een medisch-sociaal onderzoek en een medisch adviescommissie. De belangrijkste indicaties voor een medisch adviescommissie zijn:

• Hypothyreoïdie graad 2 of 3.
• Endocriene cardiomyopathie.
• Bijschildklierinsufficiëntie.
• Duidelijke mentale veranderingen en stoornissen.
• Pericardiale effusie.
• Verminderde prestaties.
• De noodzaak om de arbeidsomstandigheden te veranderen.

Om de invaliditeit te bevestigen, moet de patiënt een aantal diagnostische procedures ondergaan:

• Hormonale bloedtesten voor TSH, TG.
• Elektrolyt- en triglyceridenanalyse.
• Echografie en elektromyografie.
• Onderzoek naar antilichamen tegen thyreoglobuline.
• Bloedsuiker- en cholesterolgehalte.

Op basis van de uitslag van de testen ontvangt de patiënt een invaliditeitsverklaring.

Er zijn verschillende categorieën van beperkingen, die elk hun eigen kenmerken hebben:

Rang	Kenmerken van overtredingen	Beperkingen	Groep voor mensen met een beperking	Verboden werk
I	Lichte somatische aandoeningen. Toenemende vermoeidheid en slaperigheid. Lichte afname van de psychomotorische ontwikkeling. Groeivertraging. Hormoonspiegels zijn normaal of licht verhoogd.	Er zijn geen beperkingen op levensactiviteiten	Beperking op de VKK-lijn	In de nachtdienst. Geassocieerd met zenuw- en mentale overbelasting. Geassocieerd met blootstelling aan giftige stoffen en chemicaliën. Werk op grote hoogte. Onder extreme omstandigheden. Met frequente verhuizingen.
II	Matige somatische aandoeningen. Vermoeidheid en slaperigheid. Zwelling. Labiliteit van de bloeddruk. Een neurose-achtig symptoomcomplex. Neuropathie, groeiachterstand. Lichte dementie. De hormoonspiegels zijn matig verlaagd.	Een mate van beperkingen: Zelfbediening Beweging. Mededeling. Werk. Oriëntatie. Onderwijs. Gedragscontrole.	Groep III	Autorijden. Lichamelijke activiteit. Intensieve mentale activiteit. Werken aan een lopende band.
Derde	Ernstige somatische aandoeningen. Bradycardie en myopathie. Groeivertraging en geheugenverlies. Seksuele disfunctie. Langdurige constipatie. Hypothyreoïde polyserositis. Verstandelijke beperking. Ernstige hormonale stoornissen.	II mate van beperkingen: Zelfbediening Beweging. Mededeling. Arbeid - III graad Oriëntatie. Onderwijs. Gedragscontrole.	II-groep	Onbekwaamheid
Vierde	Ernstige somatische aandoeningen. Ernstige pathologieën van het cardiovasculaire stelsel. Maag-darmstoornissen. Aandoeningen van het urinestelsel. Neuropsychiatrische pathologieën. Groeivertraging. Ernstige of matige mentale retardatie. Ernstige hormonale stoornissen.	III mate van beperkingen: Zelfbediening Beweging. Mededeling. Werk. Oriëntatie. Onderwijs. Gedragscontrole.	Groep I	Onbekwaamheid

Congenitale hypothyreoïdie is een ernstige aandoening van het endocriene systeem die zonder tijdige medische zorg kan leiden tot talrijke complicaties en een verslechtering van de kwaliteit van leven. Bij ernstige vormen van de ziekte is invaliditeit een noodzakelijke maatregel om de toestand van de patiënt te verlichten en zijn kwaliteit van leven te verbeteren.