Hoornvliesdystrofieën bij kinderen

Hoornvliesdystrofieën zijn meestal bilaterale en symmetrische aandoeningen van erfelijke aard. Er zijn hoornvliesdystrofieën en -degeneraties die geen genetische basis hebben en zich ontwikkelen tegen de achtergrond van veroudering of een eerdere ontsteking van het hoornvlies.

Veranderingen aan het hoornvlies die lijken op een geografische kaart en vingerafdrukken; vlekken; Kogan-microcysten, basale membraandystrofie. Opaciteiten die lijken op vingerafdrukken, gelokaliseerd onder de epitheellaag. De gezichtsscherpte is zelden verminderd. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd en gaat niet gepaard met algemene pathologie. De enige significante complicatie van de ziekte is recidiverende erosie.

Juveniele epitheliale dystrofie; Meesman-Wilke dystrofie. Autosomaal dominante overerving met incomplete penetrantie. De belangrijkste klinische manifestatie is de vorming van kleine belletjes in de epitheellaag. Irritatie van de oogbol en fotofobie worden veroorzaakt door recidiverende erosies. Het zicht is zelden aangetast. Contactlenzen kunnen voor therapeutische doeleinden worden voorgeschreven.

Reis-Bucklers dystrofie. Gevallen met aanvang in de vroege kindertijd worden overgeërfd volgens een autosomaal dominant patroon. Klinische verschijnselen zijn onder andere intermitterende fotofobie, pijn en roodheid van de oogbol. Microscopische subepitheliale uitsteeksels worden geassocieerd met afzetting van pathologische stoffen ter hoogte van het membraan van Bowman. De gevoeligheid van het hoornvlies is meestal verminderd. Visuele achteruitgang treedt op in de derde of vierde levensdecade. Keratoplastiek kan nodig zijn.

Nodulaire dystrofie; Groenow type I. Het overervingspatroon is autosomaal dominant. Constante expressie is kenmerkend voor alle generaties. De ziekte is geassocieerd met pathologie van chromosoom 5q. De vorming van kleine opaciteiten in de vorm van noduli wordt waargenomen, aanvankelijk gelegen boven het membraan van Bowman, en later ingesloten in het hoornvliesstroma. De gezichtsscherpte blijft lange tijd normaal. In het vijfde of zesde levensdecade kan penetrerende keratoplastiek nodig zijn.

Roosterdystrofie; Haab-Biber-Dimmer-dystrofie. De ziekte erft autosomaal dominant over en wordt geassocieerd met een afwijking van chromosoom 5q. De ziekte is vaak asymmetrisch. De ziekte gaat gepaard met afzetting van amyloïde stoffen in het hoornvlies. De typische roostervorm van de ziekte manifesteert zich soms pas op volwassen leeftijd. Penetrerende keratoplastiek kan nodig zijn. In sommige gevallen treedt deze hoornvliesaandoening op tegen de achtergrond van algemene amyloïdose of progressieve parese van de intracraniële en perifere zenuwen.

Gevlekte dystrofie; Grenowa type II. Autosomaal recessieve overerving. Manifesteert zich zelden in de kindertijd. Naarmate de ziekte vordert, treedt verdikking van het hoornvlies en lichte vertroebeling van het stroma op. Penetrerende keratoplastiek kan pas in een laat stadium van de pathologieontwikkeling noodzakelijk zijn.

Centrale kristallijne dystrofie van Schnyder. Autosomaal dominante overerving met variabele expressie. Gekenmerkt door de vorming van een discoïde vertroebeling in het centrum van het hoornvlies, met of zonder cholesterolkristallen. De pathologie gaat gepaard met een lipoïde hoornvliesboog. Bij volwassenen ontstaat er diffuse vertroebeling in de stromalagen, waardoor penetrerende keratoplastiek geïndiceerd is.

Dermochondriale corneadystrofie. Een zeldzame aandoening die gekenmerkt wordt door dystrofische veranderingen in de voorste lagen van het hoornvlies in het centrum. Gecombineerd met cataract, limbusdeformatie en nodulaire huidafwijkingen.

Posterieure polymorfe dystrofie van Schlichting. De ziekte erft autosomaal dominant over. Ze wordt gekenmerkt door het ontstaan van asymmetrische, langzaam progressieve ringvormige vertroebelingen in de diepere lagen van het hoornvlies ter hoogte van het membraan van Descemet. De pathologie manifesteert zich al in de kindertijd. Ze kan gepaard gaan met een verandering in de diepte van de voorste oogkamer en de ontwikkeling van glaucoom.

Maumenée-dystrofie. Erft autosomaal dominant of autosomaal recessief over. Begint bij de geboorte. Diffuse avasculaire opaciteit met een blauwachtig witte kleur, die lijkt op matglas. Progressieve verdikking van het hoornvlies ontwikkelt zich geleidelijk. Na verloop van tijd kan de opaciteit spontaan resorptie vertonen. Penetrerende keratoplastiek is meestal niet nodig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]