Embryologie en pathofysiologie van epispadias en blaasexstrofie

Het mesenchym uit de primitieve gleuf migreert tussen deze twee lagen en versterkt de subumbilicale regio tijdens de regressie van het cloacale membraan. Vóór de breuk van het cloacale membraan sluit de urorectale plooi zich hierbij aan en verdeelt de cloaca in een urogenitale en anale component. Als gevolg van de breuk van het membraan ontstaat de urogenitale (urogenitale) opening aan de basis van de genitale tuberkel.

Epispadias wordt theoretisch verondersteld op te treden wanneer de genitale tuberkel caudaal migreert naar de plaats waar de urogenitale plooi de cloaca scheidt. Latere verstoring van het cloacale membraan kan ertoe leiden dat de dorsale urethra bloot komt te liggen. Voortdurende caudale verplaatsing van de tuberkel verhindert migratie van het mesoderm naar de middellijn en resulteert in blaasexstrofie. Men zou kunnen aannemen dat als deze aandoening het gevolg is van caudale verplaatsing van de genitale tuberkel, afwijkingen die verband houden met minimale verplaatsing (epispadie) vaker voorkomen dan afwijkingen die het gevolg zijn van latere, verdere verplaatsing (klassieke blaasexstrofie), maar dit is niet het geval.

Als de verplaatsing van de genitale tuberkel de oorzaak is van het defect, zou men verwachten dat een scherpe verplaatsing van de penis weg van de pubische tuberkel ten minste incidenteel zou voorkomen, maar dit gebeurt nooit bij blaasexstrofie. Gezien het bovenstaande is theoretisch gesuggereerd dat de normale migratie van mesenchym tussen de lagen van het cloacale membraan bij blaasexstrofie wordt belemmerd door de toegenomen dikte van het membraan. Een vertraagde ruptuur van het membraan zonder versterking door de mesodermale laag kan leiden tot de vorming van blaasexstrofie.

Een interessante theorie over de etiologie van het exstrofie-epispadiecomplex en hypospadie werd voorgesteld door FD Stephens en JM Hutson (2005). Zij stellen dat de staart van het embryo een sleutelrol speelt bij de ontwikkeling van dit defect.

Tijdens de 13e ontwikkelingsfase (28 dagen) is het duidelijk dat de staart van het embryo naar het navelstrenggebied is gericht, wat resulteert in embryonale hernia's en andere navelringdefecten. Naar analogie hiervan is gesuggereerd dat de staart van het embryo compressie kan uitoefenen op het gebied van de zich ontwikkelende genitaliën en de verbinding tussen de cloacale tuberkels en het cloacale membraan kan verstoren. Verschillende duur en sterkte van de druk leiden tot afwijkingen van verschillende ernst. Sterke druk van de staart op het gebied van de cloacale tuberkels en het cloacale membraan gedurende de gehele zwangerschap kan leiden tot de vorming van cloacale exstrofie. Minder sterke druk gedurende de gehele zwangerschap draagt bij aan de ontwikkeling van klassieke exstrofie.

Sterke druk van de staart op het genitale gebied in de eerste helft van de zwangerschap en de eliminatie van dit effect in de tweede helft leidt tot gesloten vormen van exstrofie of totale epispadias met divergentie van de schaambeenderen. Oppervlakkige druk van de staart van het embryo op de penis in de tweede helft van de zwangerschap schept de omstandigheden voor de ontwikkeling van romp-epispadieën zonder verstoring van de fusie van de symfyse. Deze theorie biedt een redelijke verklaring voor waarom eenvoudigere vormen van het defect, zoals epispadias, minder vaak voorkomen dan ernstige vormen (klassieke exstrofie). Soortgelijke embryogenese-stoornissen leiden tot de ontwikkeling van een ander penisdefect - hypospadias. Volgens de auteur van de hypothese voorkomt oppervlakkige druk van de staart op het genitale gebied in latere stadia van de foetale ontwikkeling dat de urethrale buis sluit en het scrotum zich vormt. Deze theorie is ook geschikt om het mechanisme van cloacale exstrofie te verklaren.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]