Gegeneraliseerde lipodystrofie - Overzicht van informatie

Gegeneraliseerde lipodystrofie is een weinig bekende ziekte die niet kan worden beschouwd als een verzameling individuele symptomen, maar als een enkel pathologisch proces met zijn eigen patronen en ontwikkelingskenmerken, hoewel de term "gegeneraliseerd lipodystrofiesyndroom" (GLS) volkomen acceptabel is.

De belangrijkste verschijnselen van de ziekte zijn het verdwijnen van onderhuids vet over een groot lichaamsoppervlak of in bepaalde gebieden, evenals de aanwezigheid van stofwisselingsstoornissen zoals insulineresistentie en/of hyperinsulinemie, hyperlipidemie, hyperglykemie.

De eerste melding van dit syndroom werd gedaan door LH Ziegler in 1923, en in 1946 gaf RD Lawrence een gedetailleerde klinische beschrijving. In de wereldliteratuur wordt deze ziekte ook wel aangeduid als "lipoatrofische diabetes", "totale lipodystrofie" of "Lawrence-syndroom". Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door NT Starkova et al. (1972) onder de naam "hypermusculaire lipodystrofie".

Ondanks het feit dat de literatuur gegevens verstrekt over een klein aantal patiënten met gegeneraliseerd lipodystrofiesyndroom, suggereert klinische ervaring dat deze ziekte in werkelijkheid veel vaker voorkomt. Gebrekkige kennis van artsen bemoeilijkt de vroege diagnose van de ziekte. Bovendien werd gegeneraliseerd lipodystrofiesyndroom lange tijd slechts als een cosmetisch defect beschouwd, en werden andere klinische manifestaties meestal niet in verband gebracht met de onderliggende ziekte. Tegelijkertijd vereisen de neiging van het syndroom om te progresseren, het optreden van ernstige complicaties zoals levercirrose, myocardinfarct en dynamisch cerebrovasculair accident bij een aantal patiënten in de werkende leeftijd, en de hoge frequentie van patiënten met gegeneraliseerd lipodystrofiesyndroom die gynaecologische hulp zoeken voor onvruchtbaarheid, de ontwikkeling van behandel- en preventiemethoden voor deze ziekte.

Oorzaken van gegeneraliseerde lipodystrofie. De oorzaak van het gegeneraliseerde lipodystrofiesyndroom is onbekend. De ziekte kan worden veroorzaakt door verschillende ongunstige factoren (infectie, craniocerebraal trauma, operatie, zwangerschap en bevalling, diverse stresssituaties). In sommige gevallen kan de oorzaak van de ziekte niet worden vastgesteld. Er zijn gevallen bekend van zowel aangeboren als verworven gegeneraliseerde lipodystrofie. De ziekte komt voornamelijk voor bij vrouwen en manifesteert zich in de meeste gevallen vóór de leeftijd van 40 jaar.

De meeste onderzoekers hangen de "centrale" theorie aan over het ontstaan van het gegeneraliseerde lipodystrofiesyndroom. Deze theorie wordt overtuigend ondersteund door de resultaten van een reeks wetenschappelijke studies uitgevoerd in 1963-1972 door LH Louis et al. Deze auteurs isoleerden een eiwitsubstantie uit de urine van patiënten met het gegeneraliseerde lipodystrofiesyndroom. Bij systematische toediening aan proefdieren veroorzaakte deze substantie een klinisch beeld van de ziekte, en bij eenmalige toediening aan mensen hypertriglyceridemie, hyperglykemie en hyperinsulinemie. Volgens de auteurs heeft deze substantie een uitgesproken vetmobiliserend effect en is afkomstig van de hypofyse.

Oorzaken en pathogenese van gegeneraliseerde lipodystrofie

Symptomen van gegeneraliseerde lipodystrofie. Het belangrijkste symptoom van het gegeneraliseerde lipodystrofiesyndroom is het volledig of gedeeltelijk verdwijnen van de onderhuidse vetlaag bij patiënten. Op basis van dit kenmerk kunnen twee klinische vormen van gegeneraliseerde lipodystrofie worden onderscheiden: totale en gedeeltelijke lipodystrofie.

De totale vorm van gegeneraliseerde lipodystrofie wordt gekenmerkt door het verdwijnen van onderhuids vet in het gezicht en alle andere lichaamsdelen, vaak met een uitstekende navel. Bij de partiële vorm verdwijnt het onderhuidse vet voornamelijk uit de romp en ledematen, maar niet uit het gezicht, en sommige patiënten hebben zelfs een toename van onderhuids vet in het gezicht en in de supraclaviculaire gebieden. Beide vormen van gegeneraliseerde lipodystrofie vertonen echter vrij specifieke, vergelijkbare stofwisselingsstoornissen met hetzelfde eindresultaat in veranderingen in de koolhydraat- en lipidenstofwisseling. De belangrijkste zijn insulineresistentie, hyperinsulinemie, hyperglykemie en hyperlipidemie. In sommige gevallen ontwikkelt zich niet alleen een verminderde glucosetolerantie, maar ook diabetes mellitus. De ziekte kan op elke leeftijd voorkomen: bij kinderen en ouderen.

Symptomen van gegeneraliseerde lipodystrofie

Diagnose van gegeneraliseerde lipodystrofie. De diagnose van het gegeneraliseerde lipodystrofiesyndroom wordt gesteld op basis van het karakteristieke uiterlijk van de patiënt (volledige afwezigheid van onderhuids vet of de specifieke herverdeling ervan met overmatige ontwikkeling in het gezicht en de hals en verdwijning op de romp en ledematen, hypertrofie van de skeletspieren, tekenen van acromegalie, hypertrichose) en klachten van hoofdpijn, pijn en een zwaar gevoel in het rechter hypochondrium, menstruatieonregelmatigheden en hirsutisme.

Diagnose van gegeneraliseerde lipodystrofie

De behandeling van patiënten met gegeneraliseerd lipodystrofiesyndroom zal alleen succesvol zijn als we in elk specifiek geval de onderliggende oorzaak van de ziekte kunnen vaststellen. Momenteel is de behandeling voornamelijk symptomatisch. Een veelbelovende richting is de strijd tegen hyperinsulinemie. Het maakt het mogelijk om insulineresistentie en hyperglykemie te verminderen, de lipidenmetabolisme-indexen aanzienlijk te verbeteren, de hypertrofie van skeletspieren enigszins te verminderen en de ontwikkeling van hypertensie en myocardhypertrofie te vertragen. In een aantal gevallen werd behandeling met Parlodel met succes toegepast, wat bij gegeneraliseerd lipodystrofiesyndroom niet alleen het prolactinegehalte in het bloed normaliseerde, bijdroeg aan het verdwijnen van lactorea bij patiënten en het herstel van een normale menstruatiecyclus, maar ook de bovengenoemde positieve veranderingen in het klinische en metabole beeld van de ziekte veroorzaakte tegen de achtergrond van een daling van de insulineconcentratie in het bloedplasma. De insulinesecretie wordt gemoduleerd door de ventromediale hypothalamus, waarbij het effect van de hypothalamus op de insulinesecretie voornamelijk remmend is en gemedieerd wordt door dopaminerge mechanismen.

Behandeling van gegeneraliseerde lipodystrofie

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]