Gegeneraliseerde lipodystrofie: een overzicht van informatie

Gegeneraliseerde lipodystrofie - een weinig bekende ziekte die niet als een verzameling van individuele symptomen kunnen worden beschouwd, maar een gemeenschappelijk pathologisch proces met zijn inherente eigenschappen en ontwikkelings-, hoewel de term "algemene lipodystrofiesyndroom" (SGL) zeer acceptabel.

De belangrijkste manifestaties van de ziekte is het verdwijnen van onderhuids vet op het grote oppervlak van het lichaam of bepaalde delen ervan, en de aanwezigheid van metabolische aandoeningen zoals insulineresistentie en / of hyperinsulinemie, hyperlipidemie, hyperglykemie.

Het eerste rapport van dit syndroom werd gemaakt door LH Ziegler in 1923 en in 1946 gaf RD Lawrence een gedetailleerde klinische beschrijving. In de wereldliteratuur wordt deze ziekte ook aangeduid als "lipoatrofische diabetes", "totale lipodystrofie", "Lawrence-syndroom". Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door NT Starkova en co-auteurs. (1972) onder de naam "hypermuscular lipodystrophy".

Ondanks het feit dat de literatuur bevat gegevens over een klein aantal patiënten met het syndroom van gegeneraliseerde lipodystrofie, klinische ervaring leert dat in werkelijkheid de ziekte veel vaker voorkomt. Slecht geïnformeerde artsen hindert vroege diagnose van de ziekte. Daarnaast wordt veralgemeend lipodystrofiesyndroom voor een lange tijd alleen gezien als een cosmetisch defect, en andere klinische manifestaties van de onderliggende ziekte niet meestal geassocieerd. Tegelijkertijd is de trend syndroom tot progressie optreden bij sommige patiënten in de werkende leeftijd van dergelijke ernstige complicaties, zoals levercirrose, myocardinfarct, transient ischemic bloedsomloop, hoge opname bij patiënten met het syndroom van algemene lipodystrofie te gynaecologen voor onvruchtbaarheid, noodzakelijk voor de ontwikkeling van benaderingen voor de behandeling van en het voorkomen van de ziekte.

Oorzaken van gegeneraliseerde lipodystrofie. De oorzaak van het syndroom van gegeneraliseerde lipodystrofie is onbekend. De aanzet tot de ontwikkeling van de ziekte kan verschillende nadelige factoren dienen (infectie, craniocerebrale trauma's, chirurgische ingrepen, zwangerschap en bevalling, verschillende soorten stressvolle situaties). In sommige gevallen kan de oorzaak van de ziekte niet worden vastgesteld. Er zijn gevallen van zowel congenitaal als verworven syndroom van gegeneraliseerde lipodystrofie. De ziekte komt vooral voor bij vrouwen en manifesteert zich in de meeste gevallen tot 40 jaar.

De meeste onderzoekers houden aan de "centrale" theorie van de oorsprong van het syndroom van algemene lipodystrofie. Ten gunste van deze theorie is overtuigend bewijs van een reeks wetenschappelijke studies die in 1963-1972 jaren zijn uitgevoerd. LH Louis et al .. Deze auteurs geïsoleerd uit de urine van patiënten die lijden aan het syndroom van gegeneraliseerde lipodystrofie, een eiwit stof die bij systemische toediening aan proefdieren deed ze het klinische beeld van de ziekte, en wanneer toegediend eenmaal een persoon - hypertriglyceridemie, hyperglykemie en hyperinsulinemie. Volgens de auteurs, deze stof heeft een sterke vet mobiliserende werking en heeft een hypofyse oorsprong.

Oorzaken en pathogenese van gegeneraliseerde lipodystrofie

Symptomen van gegeneraliseerde lipodystrofie. Het leidende symptoom van het syndroom van gegeneraliseerde lipodystrofie is volledig of gedeeltelijk verdwenen bij patiënten met de onderhuidse vetlaag. Op basis hiervan zijn er 2 klinische vormen van gegeneraliseerde lipodystrofie: totaal en gedeeltelijk.

De totale vorm van gegeneraliseerde lipodystrofie wordt gekenmerkt door het verdwijnen van onderhuids vet van het gezicht en alle andere delen van het lichaam, vaak is er een uitsteeksel van de navel. In de gedeeltelijke vorm verdwijnt het onderhuidse vetweefsel voornamelijk van de romp en ledematen, maar niet van het gezicht en bij sommige patiënten is er zelfs een toename van het onderhuidse vet in het gezicht en in de supraclaviculaire gebieden. Echter, in beide vormen van gegeneraliseerde lipodystrofie, worden zeer duidelijke, vergelijkbare metabole stoornissen met hetzelfde resultaat in veranderende koolhydraat- en lipidemetabolisme onthuld. De belangrijkste zijn insulineresistentie, hyperinsulinemie, hyperglycemie, hyperlipidemie. In sommige gevallen niet alleen een schending van glucosetolerantie, maar ook diabetes mellitus. De ziekte kan op elke leeftijd voorkomen: bij kinderen en bij ouderen.

Symptomen van gegeneraliseerde lipodystrofie

Diagnose van gegeneraliseerde lipodystrofie. De diagnose van het syndroom van gegeneraliseerde lipodystrofie is ingesteld op basis van de karakteristieke uiterlijk van de patiënten (volledig ontbreken van onderhuids vetweefsel of een specifiek herverdeling van overontwikkeling in het gebied van het gezicht en nek en het verdwijnen van de romp en ledematen, skeletspier hypertrofie, tekenen van acromegalie, hypertrichosis) en klachten van hoofdpijn , pijn en zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, onregelmatige menstruatie, hirsutisme.

Diagnostiek gegeneraliseerde lipodystrofie

Behandeling van patiënten met het syndroom van algemene lipodystrofie zal alleen succesvol zijn als we kunnen in elk geval om de oorzaak van de ziekte vast te stellen. Op dit moment is de behandeling vooral symptomatisch. Een veelbelovende richting is om te vechten met hyperinsulinemie. Het biedt een mogelijkheid om insulineresistentie en hyperglycemie te verminderen, sterk verbeteren van de vetstofwisseling, verminderen van enkele hypertrofie van skeletspieren, vertragen de progressie van hypertensie en myocard hypertrofie. In een aantal gevallen zijn met succes toegepast behandeling parlodel dat in het syndroom van gegeneraliseerde lipodystrofie is niet alleen genormaliseerd de bloedspiegels van prolactine, hebben bijgedragen aan het verdwijnen van de patiënten laktorei en herstel van de normale menstruele cyclus, maar ook de oorzaak van de bovengenoemde positieve ontwikkelingen in de klinische en metabole beeld van de ziekte als gevolg van lagere insulineconcentraties in het bloedplasma. Insulinesecretie gemoduleerd ventromediale hypothalamus gebied, wordt de hypothalamus effect op insulineafscheiding voornamelijk veroorzaakt door remmen en dopaminerge mechanismen.

Behandeling van gegeneraliseerde lipodystrofie

[1], [2], [3], [4], [5],