Hermafroditisme en hermafrodieten

Hermafroditisme betekent in het Grieks biseksualiteit. Er zijn twee soorten hermafroditisme: echt en vals (pseudohermafroditisme).

Hermafroditisme wordt veroorzaakt door aangeboren afwijkingen van zowel de geslachtsklieren als de uitwendige geslachtsorganen van een mens en ontstaat in de periode tot en met de achttiende week van de embryonale ontwikkeling.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologie

In de structuur van gynaecologische en urologische aandoeningen komt hermafroditisme voor in 2-6% van de gevallen. Het is mogelijk dat de frequentie van hermafroditisme veel hoger ligt. Er zijn momenteel geen officiële geografische statistieken over deze ziekte. Patiënten die lijden aan echt of vals hermafroditisme worden onderzocht en behandeld in centra voor gezinsplanning en voortplanting, gynaecologische en urologische ziekenhuizen en "verbergen" zich onder de diagnoses "adrenogenitaal syndroom", "testiculaire feminisatie", "gonadale dysgenesie", "ovotestis", "scrotaal-perineale hypospadie met inguinale of "abdominale cryptorchisme".

Bovendien worden patiënten met hermafroditisme vaak behandeld in psychiatrische klinieken, omdat de symptomen van echt en vals hermafroditisme in de vorm van transseksualiteit, homoseksualiteit en biseksualiteit (afwisselend geslacht) ten onrechte worden beschouwd als ziekten van de "seksuele centra" in de hersenen. Het probleem van de diagnose en behandeling van echt en vals hermafroditisme is dan ook van sociale aard en bijzonder relevant in de moderne samenleving.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vormen

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Vals mannelijk hermafroditisme

Vals hermafroditisme (pseudohermafroditisme) is een ziekte waarbij een persoon de geslachtsklieren van het ene geslacht heeft, maar de uitwendige geslachtsorganen, als gevolg van een ontwikkelingsstoornis, lijken op organen van het andere geslacht. Er moet onderscheid worden gemaakt tussen mannelijke en vrouwelijke pseudohermafroditisme. Een vals mannelijke hermafrodiet is een man, maar met vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen en een vrouwelijk paspoort. Een vals vrouwelijke hermafrodiet is een vrouw, maar met mannelijke uitwendige geslachtsorganen en een mannelijk paspoort.

Schijnhermafroditisme is een aandoening waarbij een man afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen heeft. De uitwendige geslachtsorganen van een man lijken op die van een vrouw. Deze afwijkingen zijn al lang bekend en goed onderzocht, aangezien ze voorkomen bij één op de 300-400 pasgeboren jongens. Meestal gaat het om een combinatie van twee afwijkingen. Eén daarvan is de abnormale ontwikkeling van de mannelijke plasbuis en de andere is de abnormale positionering van de testikels.

De testikels van het embryo worden in de lumbale regio gelegd en dalen vervolgens af, passeren de lieskanalen en dalen af naar het scrotum. Als gevolg van een verstoorde embryogenese kunnen de testikels in de buikholte of in de lieskanalen blijven en niet indalen in het scrotum. Deze afwijking wordt cryptorchisme genoemd. Er zijn twee vormen van cryptorchisme: abdominaal en inguinaal. Bij deze afwijking is het scrotum leeg of is er sprake van volledige aplasie.

Een andere afwijking bij schijnhermafroditisme bij mannen is hypospadie. Dit is een onderontwikkeling van de perifere delen van de mannelijke urethra, waarbij het ontbrekende deel van dit kanaal wordt vervangen door een dichte littekenstreng en deformatie van de penis. Er worden verschillende vormen van deze afwijking onderscheiden, afhankelijk van de locatie van de uitwendige opening van de urethra.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Hypospadie van de eikel

De uitwendige opening van de urethra bevindt zich aan de basis van de eikel. Deze vorm van afwijking wordt door de patiënten zelf niet opgemerkt en zij zijn van mening dat bij alle mensen de uitwendige opening van de urethra zich niet aan de eikel bevindt, maar aan de basis. Deze vorm van afwijking heeft geen invloed op het urineren of de geslachtsgemeenschap en behoeft geen behandeling.

De rompvorm van hypospadie is een aandoening waarbij de uitwendige opening van de urethra uitmondt aan de achterkant van de schacht van de penis. Van deze opening tot aan de eikel loopt een korte littekenstreng, die de eikel naar de uitwendige opening van de urethra trekt en zo de penis kromt in de vorm van een haak. Deze vorm van de ziekte veroorzaakt ongemak bij patiënten. Een kind sproeit urine tijdens het plassen. Bij volwassenen is geslachtsgemeenschap onmogelijk omdat de gebogen en gefixeerde penis niet in de vagina kan worden gebracht.

Scrotale vorm van hypospadie

De uitwendige opening van de urethra komt uit aan de basis van de penis, waar het scrotum begint. Er is sprake van hypoplasie van de penis en deze is eveneens in een haakvorm gekromd. Het urineren gebeurt op de vrouwelijke manier, gehurkt. Geslachtsgemeenschap is onmogelijk.

Scrotale hypospadie

Bij deze afwijking is het scrotum in twee helften gespleten, die lijken op de grote schaamlippen bij vrouwen. De uitwendige opening van de plasbuis bevindt zich tussen de helften van het gespleten scrotum. De penis is onderontwikkeld en lijkt op een vrouwelijke clitoris. Het urineren is een typisch vrouwelijk proces.

Perineale hypospadie

De urethra is kort, net als bij een vrouw, en mondt uit in het perineum. Het scrotum is gespleten of ontbreekt. De penis is opgetrokken tot aan de uitwendige opening van de urethra en lijkt op een clitoris. Bij scrotale en perineale hypospadie wordt doorgaans ook cryptorchisme waargenomen, dat wil zeggen dat de testikels zich ofwel in de buikholte ofwel in de lieskanalen bevinden.

Pasgeboren jongens met scrotale en perineale hypospadie worden in kraamklinieken vaak als meisjes geregistreerd. Zo'n meisje heeft uitwendige geslachtsorganen van het vrouwelijke type. Er zijn schaamlippen (gespleten scrotum), er is een clitoris (slecht ontwikkelde en gekromde penis). Vaak behouden dergelijke patiënten de zogenaamde urogenitale sinus. Dit is de holte waarin de urethra van het embryo uitmondt (tijdens de embryonale ontwikkeling) en de vagina zich opent. De opening van deze urogenitale sinus lijkt op de ingang van de vagina. Soms verandert de urogenitale sinus bij dergelijke patiënten in een rudiment van de vagina. Zo'n meisje plast volgens een vrouwelijk patroon, gehurkt, en wordt opgevoed als een meisje.

Wanneer de puberteit intreedt, ontstaat er een conflict tussen het biologische en het sociale geslacht.

Vrouwelijk pseudohermafroditisme

Vrouwelijk pseudohermafroditisme is een aandoening waarbij een vrouw met een vrouwelijk genetisch (chromosomaal) geslacht en een normale structuur van de inwendige geslachtsorganen (baarmoeder met eileiders en eierstokken) uitwendige geslachtsorganen heeft die lijken op mannelijke geslachtsorganen. Bij de geboorte krijgen dergelijke patiënten vaak ten onrechte het mannelijke geslachtspaspoort toegewezen. Na de puberteit gedraagt zo'n "man" zich als een vrouw en wordt hij passief homoseksueel.

Bij valse vrouwelijke hermafrodieten worden vijf gradaties van virilisatie (masculinisatie, oftewel mannelijk uiterlijk) van de uitwendige geslachtsorganen onderscheiden.

• Graad I - geïsoleerde vergroting van de clitoris.
• Graad II - de kleine schaamlippen zijn onderontwikkeld. Er is een vernauwing van de ingang van de vagina en een vergroting van de clitoris.
• Graad III - vergroting van de clitoris. De kleine schaamlippen zijn afwezig. De grote schaamlippen zijn onderontwikkeld. De urogenitale sinus is behouden. De opening van de behouden urogenitale sinus bevindt zich aan de basis van de vergrote clitoris.
• IV-graad - de clitoris is groot en lijkt op een hypospadische penis. Hij heeft een eikel en een voorhuid. Aan de basis van zo'n clitoris mondt de urogenitale sinus uit, waarin zowel de urethra als de vagina uitmonden. De grote schaamlippen lijken op een gespleten scrotum. De kleine schaamlippen ontbreken. De uitwendige genitaliën bij IV-graad van vals vrouwelijk hermafroditisme zien er dus precies hetzelfde uit als de uitwendige genitaliën van een vals mannelijke hermafrodiet die lijdt aan scrotum-perineale hypospadie. Een vals vrouwelijke hermafrodiet heeft echter een baarmoeder en eierstokken, terwijl een vals mannelijke hermafrodiet een prostaat en testikels heeft.
• De V-graad van masculinisatie van de uitwendige genitaliën bij vals vrouwelijk hermafroditisme komt tot uiting in de aanwezigheid van een normaal ontwikkelde mannelijke penis met een mannelijke urethra. De vagina mondt uit aan de wortel van de penis of in het achterste deel van de mannelijke urethra. De mannelijke urethra wordt gevormd vanuit de urogenitale sinus. Dit verklaart waarom de vagina kan uitmonden in het achterste deel van de urethra. Het scrotum kan gespleten zijn, of normaal ontwikkeld, maar zonder testikels. Het urineren bij dergelijke patiënten gebeurt staand, afhankelijk van het mannelijke type. Bij de V-graad van vals vrouwelijk hermafroditisme wordt het mannelijke geslacht bij de geboorte altijd verkeerd bepaald, en komen patiënten onder de aandacht van urologen.

Zowel vrouwelijke als mannelijke hermafrodieten hebben een "clitorispenis" die twee zwellichamen bevat. Deze penis is altijd naar beneden gekromd en neemt in erectie een gebogen vorm aan door de littekenresten van de onderontwikkelde urethra, die de eikel naar de uitwendige opening van de urethra (bij mannen) of naar de opening van de urogenitale sinus (bij vrouwen) trekken.

De urogenitale sinus bij valse en echte hermafrodieten is een holte die uitmondt aan de basis van de clitoris of penis, waarin de urethra en de vagina, of een rudiment van de vagina, uitmonden. Soms bereikt de diepte van de urogenitale sinus 10-14 cm. We benadrukken daarom nogmaals dat bij valse vrouwelijke en valse mannelijke hermafroditisme de uitwendige geslachtsdelen er absoluut identiek uit kunnen zien. Patiënten die lijden aan pseudohermafroditisme moeten een chirurgische correctie van de genitaliën ondergaan en hun wettelijk geslacht wijzigen als dit bij de geboorte onjuist is bepaald. Vals hermafroditisme manifesteert zich klinisch gezien door homoseksualiteit en travestie.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Echt hermafroditisme en echte hermafrodieten

Echt hermafroditisme lijkt een verbazingwekkend biologisch fenomeen. Maar al het leven op aarde is ontstaan uit hermafroditisme. Virussen, bacteriën en protozoa hebben geen geslacht. Eén individu is voldoende voor de voortplanting. Hermafroditisme komt niet alleen voor bij primitieve dierlijke organismen. Het is ook de norm bij zeer georganiseerde dieren. Wormen hebben bijvoorbeeld een volledige set vrouwelijke én mannelijke voortplantingsorganen en één individu is voldoende voor de voortplanting.

Hermafroditisme is wijdverbreid onder insecten en planten. Hermafroditisme komt als norm voor bij vissen, bloedzuigers, garnalen en zelfs hagedissen. Aangezien een mens in het embryonale, intra-uteriene ontwikkelingsproces in ongeveer 1-2 maanden het hele evolutionaire ontwikkelingsproces van de dierenwereld op de planeet "Aarde" herhaalt, is en blijft hermafroditisme in een of andere vorm een afwijking (misvorming) bij de mens.

Echte hermafrodieten zijn mensen met zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtsklieren in hun lichaam, en dus zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtshormonen in hun bloed. Echte hermafroditisme bestaat uit afwijkingen van de geslachtsklieren, hetzij in de vorm van aparte mannelijke en vrouwelijke geslachtsklieren, hetzij in de vorm van eileiders.

Er moet onderscheid gemaakt worden tussen twee varianten van echt hermafroditisme.

• Echte hermafrodieten met afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen.
• Echte hermafrodieten zonder afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen.

Bij afwijkingen in de ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen kan hermafroditisme al in de kindertijd worden vastgesteld. Bij geen afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen kan hermafroditisme pas na de puberteit worden vastgesteld. Hermafrodieten vertonen ook vaak klinische symptomen zoals travestie en homoseksualiteit wanneer het wettelijke geslacht niet overeenkomt met het hormonale geslacht, in gevallen waarin geslachtshormonen van het wettelijke geslacht in het bloed voorkomen.

In gevallen waarin echte hermafrodieten correct ontwikkelde uitwendige geslachtsorganen van het mannelijke of vrouwelijke type hebben en secundaire geslachtskenmerken overeenkomen met de structuur van de uitwendige geslachtsorganen, is de diagnose van echt hermafroditisme pas na de puberteit mogelijk door de aanwezigheid van twee symptomen die alleen bij echt hermafroditisme voorkomen. Dit zijn transseksualiteit en biseksualiteit (afwisseling van geslacht). Transseksualiteit houdt in dat een normaal ontwikkelde man zichzelf als vrouw beschouwt en artsen vraagt om zijn geslacht te veranderen; hij kan niet in een mannelijk lichaam leven.

Of een normaal ontwikkelde vrouw (soms zelfs met kinderen) beschouwt zichzelf als een man en staat op een wettelijke en chirurgische geslachtsverandering. Transseksualiteit ontwikkelt zich doorgaans geleidelijk, in de zin dat de auto-identificatie van het geslacht tegenovergesteld aan de fysieke status van een persoon steeds dieper wordt en zelfs tot zelfmoord kan leiden. Dit wordt verklaard door het feit dat zich in de gonade tegenovergesteld aan de fenotypische status van de patiënt zeer vaak een tumor (meestal een adenoom) ontwikkelt, die een enorme hoeveelheid hormonen produceert van het geslacht tegenovergesteld aan de somatische status van deze persoon.

Zo'n hermafrodiet in de vorm van een man kan kinderen krijgen, maar dan ontwikkelt hij travestie, vervolgens homoseksualiteit en uiteindelijk wordt hij transseksueel. Of een echte hermafrodiet in de vorm van een vrouw kan ook kinderen krijgen, maar dan ontwikkelt zij travestie, homoseksualiteit en komt het tot transseksualiteit. Het tweede symptoom, dat alleen bij echt hermafroditisme wordt waargenomen, is biseksualiteit of wisselende sekse. Iemand vertoont in verschillende levensfasen mannelijk of vrouwelijk seksueel gedrag. Seksueel gedrag is afhankelijk van de overheersing van androgenen of oestrogenen in het bloed.

Er is dus meestal geen duidelijk onderscheid tussen travestie, homoseksualiteit, transseksualiteit en biseksualiteit, en al deze vier symptomen kunnen voorkomen bij echt hermafroditisme. Momenteel worden deze seksuele aandoeningen behandeld door middel van hersenbeïnvloeding, waaronder hersenchirurgie. Beïnvloeding van de hersenen kan de klinische symptomen van hermafroditisme niet genezen. Het is noodzakelijk om ervoor te zorgen dat hormonen van slechts één geslacht (mannelijk of vrouwelijk) met het bloed de hersenen binnenkomen.

Vanuit klinisch oogpunt kan echt hermafroditisme worden onderverdeeld in twee categorieën:

• echt hermafroditisme gecombineerd met afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen;
• echt hermafroditisme zonder afwijkingen van de uitwendige genitaliën en zonder secundaire geslachtskenmerken van het contralaterale geslacht.

Echt hermafroditisme gecombineerd met afwijkingen van de uitwendige genitaliën. Dergelijke afwijkingen omvatten meestal penoscrotale, scrotale of perineale hypospadie. Vaak is de urogenitale sinus behouden in combinatie met cryptorchisme. Soms zijn secundaire geslachtskenmerken van het tegenovergestelde geslacht aanwezig. De clitoris kan sterk vergroot zijn in de vorm van een hypospadische penis.

Zulke mensen zoeken hulp bij urologen, andrologen en gynaecologen, en soms wordt bij hen de diagnose hermafroditisme gesteld. Meestal worden de uitwendige geslachtsdelen echter operatief gereconstrueerd en aangepast aan het wettelijke geslacht, en wordt hermafroditisme (echt) niet vastgesteld.

Echte hermafrodieten, die geen afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen en geen inversies van secundaire geslachtskenmerken hebben, hebben meestal een volledige set van alle mannelijke of vrouwelijke geslachtsorganen en een gonade of gonadaal weefsel van het contralaterale geslacht. Hermafroditisme wordt bij dergelijke patiënten vrijwel nooit vastgesteld, hoewel ze duidelijke symptomen van hermafroditisme vertonen in de vorm van travestie, homoseksualiteit, transseksualiteit en biseksualiteit. Als dergelijke patiënten een uroloog, androloog, gynaecoloog of endocrinoloog raadplegen, bevestigen deze artsen de correcte ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen en verwijzen hen door naar een seksuoloog voor psychotherapie. Seksuologen kunnen hermafroditisme noch diagnosticeren, noch genezen.

Travestieten, homoseksuelen en biseksuelen accepteren hun genderafwijking meestal. Transseksuelen bereiken hoe dan ook een verandering van het wettelijke geslacht. Het transseksualiteitsyndroom komt voor bij ware hermafrodieten die alle geslachtsdelen van één geslacht bezitten, waardoor ze moeder of vader van een kind kunnen zijn. Maar ze hebben een gonade van het andere geslacht. Transseksualiteit neemt toe wanneer er een hormoonproducerende tumor van het andere geslacht in de vorm van een adenoom in de gonade van het andere geslacht verschijnt. Een radicale behandeling van transseksualiteit bestaat uit het opsporen en verwijderen van deze gonade van het andere geslacht met de tumor. Er zijn drie varianten van gonadeafwijkingen bij waar hermafroditisme:

• een persoon heeft één of twee geslachtsklieren, testikels, en hij heeft ook één of twee eierstokken;
• bij de mens zijn één of twee gonaden aangelegd volgens het ovotestis-type;
• Bij mensen zijn één of twee gonaden in een mozaïekpatroon opgebouwd. In de gonade zijn de weefsels van de testikel en de eierstok in een mozaïekpatroon met elkaar verweven.

Seksuologen zijn van mening dat als de uitwendige geslachtsorganen (mannelijk of vrouwelijk) normaal ontwikkeld zijn en geen afwijkingen vertonen, er geen sprake kan zijn van hermafroditisme. Bij echt hermafroditisme kunnen de uitwendige geslachtsorganen zich absoluut normaal ontwikkelen. Echt hermafroditisme betreft niet afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen, maar afwijkingen van de geslachtsklieren.

Er zijn drie belangrijke morfologische varianten van echt hermafroditisme:

• De eerste optie: iemand heeft een volledig genitaliënstelsel van één geslacht (mannelijk of vrouwelijk) en daarnaast één of twee gonaden van het andere geslacht in het lichaam, zonder afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen.
• De tweede optie: een persoon heeft een volledige set geslachtsdelen van één geslacht (mannelijk of vrouwelijk), één of twee geslachtsklieren van het andere geslacht, en andere (behalve de geslachtsklieren) geslachtsdelen van het andere geslacht. Bij "mannen" (met volledige set geslachtsdelen) - een vagina, baarmoeder of borstklieren. Bij "vrouwen" (met volledige set geslachtsdelen) - een balzak, penis en prostaat.
• De derde variant van echt hermafroditisme: iemand heeft gonaden van beide geslachten en onvolledige sets van andere geslachtsorganen in verschillende combinaties. Deze variant wordt gekenmerkt door diverse afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen en wordt daarom het vaakst gediagnosticeerd door urologen, andrologen en gynaecologen.

Er bestaat ongetwijfeld nog een vierde, morfologische variant van echt hermafroditisme, waarbij een persoon een complete set geslachtsdelen heeft, zowel mannelijk als vrouwelijk. Zulke hermafrodieten hebben een scrotum en testikels in het scrotum, een bijbal, zaadleiders, zaadblaasjes, een prostaat en een penis met een mannelijke urethra. Maar deze zelfde persoon heeft een ingang tot de vagina, vagina, baarmoederhals, baarmoeder, eileiders en eierstokken tussen de wortel van de penis en het begin van het scrotum. Een variant van dergelijk echt hermafroditisme bij de mens is nog niet beschreven in de Russische medische literatuur.

Hermafroditisme kan zich ontwikkelen tegen de achtergrond van elk genetisch, chromosomaal geslacht. Bij een mannelijk chromosomaal veld van 46XY gaat hermafroditisme meestal gepaard met scrotaal-perineale hypospadie met cryptorchisme en de aanwezigheid van een urogenitale sinus, of zonder. Bij een vrouwelijk chromosomaal veld van 46XX wordt hermafroditisme meestal waargenomen in aanwezigheid van clitorale hypertrofie en vaginale ectopie van de urethra, met of zonder de aanwezigheid van een urogenitale sinus.

Hermafroditisme komt veel minder vaak voor bij een mozaïekchromosoomstructuur: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Andere varianten van de geslachtschromosomenset zijn ook mogelijk.

Op basis van klinische observaties is een werkclassificatie van vormen en varianten van hermafroditisme ontwikkeld.

Classificatie van vormen en varianten van hermafroditisme

• Vals hermafroditisme
  • Mannelijk vals hermafroditisme.
  • Vrouwelijk vals hermafroditisme.
• Echt hermafroditisme
  • Aanwezigheid van gonaden van beide geslachten.
  • Ovotestis.
  • Mozaïekstructuur van de gonaden.
• Echt hermafroditisme zonder afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen
  • Met mannelijke secundaire geslachtskenmerken.
  • Met vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken.
  • Met secundaire geslachtskenmerken van beide geslachten.
  • Een geheel van geslachtsorganen van één geslacht (mannelijk of vrouwelijk) en een gonade (geslachtsklierweefsel) van het andere geslacht met daarin een hormoonproducerende tumor, die zich manifesteert als transseksualiteit.
• Echt hermafroditisme met de aanwezigheid van afwijkingen van de uitwendige voortplantingsorganen
  • Een volledig stel geslachtsorganen van één geslacht (mannelijk of vrouwelijk) en de aanwezigheid van organen van het andere geslacht.
  • Onvolledige sets van geslachtsorganen van beide geslachten in verschillende combinaties.
  • Volledige sets geslachtsorganen van beide geslachten, mannelijk en vrouwelijk.

Diagnostics hermafroditisme

Geslacht is een zeer belangrijk kenmerk van absoluut elke persoon. In alle documenten die een persoon van geboorte tot overlijden vergezellen, staat het geslacht vermeld in de tweede kolom na de achternaam, voornaam en patroniem. Het geslacht wordt vermeld op de geboorteakte, op alle vragenlijsten die tijdens leven worden ingevuld en op de overlijdensakte.

Genderdiagnostiek bij hermafroditisme is gebaseerd op de bepaling van zes belangrijke gendercriteria. Daarom wordt soms gezegd en geschreven dat elk persoon niet één, maar wel zes genders heeft, en dat deze al dan niet samenvallen. Elk persoon heeft een genetisch geslacht, gonadaal geslacht, hormonaal geslacht, fenotypisch geslacht, psychologisch (mentaal) geslacht en juridisch (paspoort) geslacht.

Het genetische geslacht wordt bepaald op het moment van de bevruchting. Dit wordt ook wel chromosomaal geslacht genoemd.

De normale menselijke chromosomenset bevat 22 paar chromosomen. Daarnaast zijn er twee geslachtschromosomen. Een persoon heeft in totaal 46 chromosomen. Vrouwelijke geslachtschromosomen worden aangegeven met het X-symbool. Vrouwen hebben er twee. Het vrouwelijke chromosomale genotype wordt aangeduid met 46XX. Geslachtscellen (gameten) bevatten een halve set chromosomen, die slechts één geslachtschromosoom omvat. Eicellen worden gevormd in de vrouwelijke gonade (ovarium) en bevatten 22 chromosomen (autosomen) en één geslachts X-chromosoom. Spermatozoa (spermine) worden gevormd in de mannelijke gonade (testis), bevatten 22 autosomen en één geslachtschromosoom (het X-chromosoom of het Y-chromosoom). Y is de aanduiding van het chromosoom dat het mannelijke geslacht bepaalt. Als, als gevolg van bevruchting van de eicel door de spermacel, de resulterende set geslachtschromosomen XX is, ontwikkelt het embryo vrouwelijke genitaliën. Als de resulterende set geslachtschromosomen XY is, zal het embryo mannelijke geslachtsdelen ontwikkelen. Dit is zoals de natuur het "bedoeld" heeft, maar er treden afwijkingen op. Het mannelijke karyotype wordt aangeduid als 46XY. Als bevruchting resulteert in een zogenaamde mozaïekset geslachtschromosomen (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY, enz.), dan zal het embryo zowel vrouwelijke als mannelijke geslachtsdelen ontwikkelen, d.w.z. een biseksueel organisme zal zich ontwikkelen in de vorm van een valse of echte hermafrodiet. Hermafroditisme kan zich echter ontwikkelen met zowel een normaal vrouwelijk karyotype (46XX) als een normaal mannelijk karyotype (46XY).

Diagnostiek van chromosomaal, genetisch geslacht, genotype en karyotype wordt uitgevoerd door chromosomen te bestuderen, maar dit vereist speciale apparatuur en kwalificaties. Een veelgebruikte methode voor de diagnose van genotype is het bepalen van het geslachtschromatine in celkernen. Hiervoor wordt een huidsectie, een afkrabsel van het mondslijmvlies of een bloeduitstrijkje gemaakt. Het preparaat wordt onderworpen aan een speciale kleuring. De locatie van de gekleurde delen in de celkernen is bij mannen en vrouwen verschillend. De methode voor het bepalen van het genetisch geslacht door middel van geslachtschromatine is onvolmaakt, omdat de typische vrouwelijke geslachtslocatie van geslachtschromatine bij vrouwen slechts in 70-90% van alle cellen wordt aangetroffen, terwijl deze locatie van geslachtschromatine bij mannen in 5-6% van de cellen voorkomt.

Chromosomaal geslacht op zichzelf (in isolatie) is geen accurate bepalende factor voor iemands geslacht. Met een normaal mannelijk genotype (46XY) kan iemand geen vrouw zijn, maar hij of zij kan wel hermafrodiet (biseksueel) of eunuch (aseksueel) zijn. Zo kan bij anorchisme (gonadale agenesie) of aplasie van beide testikels het karyotype mannelijk zijn (46XY); de genitaliën ontwikkelen zich dan volgens het vrouwelijke type of hebben een rudimentaire structuur. Dit is klassiek eunuchoïdisme met een mannelijk genotype.

Het tweede geslacht (seksuele criterium) dat iedereen heeft, is het geslacht van de geslachtsklieren. Dit geslacht wordt ook wel het ware geslacht of biologische geslacht genoemd. Er zijn vier geslachtsklieren bij mensen:

• vrouwelijk geslacht - het lichaam heeft eierstokken:
• mannelijk geslacht - er zijn testikels in het lichaam;
• biseksualiteit (echte hermafroditisme) - het lichaam bevat zowel ovariumweefsel als teelbalweefsel:
• aseksualiteit (eunuchoïdisme) - er zijn geen geslachtsklieren (gonaden) in het lichaam.

Het geslacht van de gonaden wordt bepaald door middel van een biopsie en histologisch onderzoek. Voor histologisch onderzoek worden stukjes uit beide klieren genomen, aangezien de ene een teelbal kan zijn en de andere een eierstok. Het is noodzakelijk om de gonade van de ene en de andere pool te onderzoeken, aangezien de ene helft van de klier een eierstok kan zijn en de andere een teelbal. Zo'n gonade wordt een ovotestis genoemd. De klier kan ook een mozaïekstructuur hebben (er zitten stukjes teelbalweefsel in het eierstokweefsel, of omgekeerd, er zitten stukjes eierstokweefsel in het teelbalweefsel). Om een stukje van de gonade voor onderzoek te kunnen nemen, moet het worden gevonden en blootgelegd. Bij mensen bevinden de gonaden zich normaal gesproken in het scrotum bij mannen en in de buikholte aan de zijkanten van de baarmoeder bij vrouwen. Bij hermafroditisme kan de teelbal zich in de buikholte bevinden en de eierstok in het scrotum. Overigens kan de baarmoeder zich ook in het scrotum bevinden. Gonaden kunnen ook worden gevonden in de grote schaamlippen, in de lieskanalen, in het perineum en bij liesbreuken. De geslachtsklieren in het scrotum, in de lieskanalen en in de schaamlippen kunnen worden gepalpeerd. Om de aanwezigheid van gonaden in de buikholte vast te stellen, worden echografie en laparoscopie uitgevoerd, eventueel gecombineerd met een biopsie. Normaal gesproken komt het genetische geslacht overeen met het geslacht van de gonaden, maar dit kan afwijken, waardoor verschillende varianten van geslachtsafwijkingen worden waargenomen.

Het derde geslacht (seksuele criterium) is hormonaal. Het wordt ook wel biologisch of echt geslacht genoemd. Het lijkt erop dat het geslacht van de geslachtsklieren altijd samenvalt met het hormonale geslacht, omdat geslachtshormonen door de geslachtsklieren worden geproduceerd. De eierstokken produceren altijd oestrogenen en de teelbal altijd androgenen.

De hormonale sekse wordt vastgesteld door de hoeveelheid androgenen en oestrogenen in het bloed te bepalen. Er zijn ook vier hormonale seksen bij mensen:

• man - normaal niveau van androgenen in het bloed;
• vrouw - normale oestrogeenspiegel in het bloed;
• hermafroditisme in het bloed hoge niveaus van zowel androgenen als oestrogenen (de hoeveelheid mannelijke en vrouwelijke geslachtshormonen in het bloed varieert sterk);
• aseksualiteit - er zijn geen of bijna geen vrouwelijke of mannelijke geslachtshormonen in het bloed.

Normaal gesproken zouden de genetische, gonadale en hormonale geslachten overeen moeten komen, dat wil zeggen dat ze allemaal mannelijk of allemaal vrouwelijk zouden moeten zijn. Als ze niet overeenkomen, is er sprake van een geslachtsafwijking.

Het vierde geslacht (seksuele criterium) van elke persoon is het somatische of fenotypische geslacht. Dit omvat het algemene uiterlijk van een persoon, de structuur van de uitwendige geslachtsorganen, secundaire geslachtskenmerken, kleding en schoeisel, haarstijl en sieraden. Al deze kenmerken zijn afhankelijk van de invloed van geslachtshormonen en kunnen veranderen afhankelijk van de leeftijd en het voorkomen van tumoren in het gonadale weefsel. Veranderingen in het fenotypische beeld worden altijd veroorzaakt door veranderingen in de hormonale activiteit van de geslachtsklieren. Er zijn vier fenotypische geslachten bij de mens:

• mannelijk geslacht - een persoon ziet eruit als een man;
• vrouw - een persoon ziet eruit als een vrouw;
• biseksualiteit in het uiterlijk van een persoon zijn er zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken;
• Eunuchoïdisme - een persoon heeft uiterlijk noch mannelijke noch vrouwelijke kenmerken. Hij is infantiel en ziet eruit als een kind.

Het fenotypische geslacht valt altijd samen met het gonadale en hormonale geslacht, maar mogelijk niet met het genetische geslacht. Het fenotypische geslacht kan alleen worden vastgesteld bij geslachtsrijpe personen aan de hand van hun uiterlijk. Kinderen hebben geen secundaire geslachtskenmerken en het somatische geslacht wordt alleen vastgesteld aan de hand van de structuur van de uitwendige geslachtsorganen. Bij de diagnose komen vaak fouten voor, omdat de structuur van de uitwendige geslachtsorganen mogelijk niet overeenkomt met het gonadale en hormonale geslacht. Het somatische geslacht kan veranderen onder invloed van de hormonale behandeling van bepaalde ziekten.

Het vijfde geslacht (seksuele criterium) van een persoon is psychologisch of mentaal. Dit geslacht wordt volledig bepaald door de aan- of afwezigheid van geslachtshormonen in het bloed. Kinderen hebben geen geslachtshormonen in het bloed en vertonen geen seksueel gedrag.

Het mentale geslacht van kinderen wordt bepaald door de seksuele psychooriëntatie die het kind meekrijgt van ouders en mensen om hem heen. Bij seksueel volwassen mensen wordt het psychologische geslacht bepaald door seksuele auto-identificatie: wie iemand zich voelt - een man of een vrouw. Er zijn vier mentale geslachten:

• mannelijk geslacht - mannelijk seksueel gedrag;
• vrouwelijk geslacht - vrouwelijk seksueel gedrag;
• biseksualiteit manifesteert zich door afwisselend mannelijk en vrouwelijk seksueel gedrag (afwisselend geslacht; biseksualiteit);
• aseksualiteit - er is geen sprake van seksueel gedrag.

Het zesde geslacht (seksuele criterium) van een persoon is het wettelijke, paspoort-, metrische, burgerlijke, sociale, wettelijke geslacht. Dit is het geslacht dat wordt aangegeven in iemands persoonlijke documenten. Er zijn slechts twee wettelijke geslachten: mannelijk en vrouwelijk. Het geslacht in het paspoort hoeft niet overeen te komen met het genetische geslacht, noch met het gonadale geslacht, noch met het hormonale geslacht, noch met het somatische geslacht, noch met het psychische geslacht. Hermafrodieten en eunuchen hebben ofwel mannelijke ofwel vrouwelijke documenten. In de eerste dagen na de geboorte van een kind wordt het geslacht van een man of vrouw officieel geregistreerd. In dit geval kan het geslacht onjuist worden bepaald. Onjuiste geslachtsbepaling komt niet alleen voor bij afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen. Bij typisch vrouwelijke of mannelijke uitwendige geslachtsorganen kan het geslacht onjuist worden bepaald, aangezien het kind een valse of echte hermafrodiet kan zijn.

Het complex van de hierboven beschreven studies vormt een diagnostisch algoritme voor hermafroditisme. Alleen door alle zes seksuele criteria te bepalen en de klachten en klinische symptomen van de patiënt zorgvuldig te analyseren, kunnen de diagnose en morfologische vorm van hermafroditisme worden vastgesteld.

[ 26 ], [ 27 ]

Behandeling hermafroditisme

Bij volwassenen doen de problemen rond diagnostiek, geslachtscorrectie en behandeling van hermafroditisme zich niet alleen voor bij afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen. Meestal doen deze problemen zich bij volwassenen voor bij normaal ontwikkelde mannelijke of vrouwelijke geslachtsorganen. Bij deze mensen uiten geslachtsafwijkingen zich met klinische symptomen in de vorm van travestie, homoseksualiteit, transseksualiteit en biseksualiteit. Bij volwassenen bepaalt de patiënt zelf de richting van de geslachtscorrectie of -transformatie op basis van zijn of haar seksuele auto-identificatie. Geslachtsverandering bij volwassenen dient te beginnen met hormoontherapie, gevolgd door een chirurgische en wettelijke geslachtsverandering. De keuze en verandering van het geslacht na de puberteit hangt uitsluitend af van de wens en het aandringen van de patiënt.

Zo kunnen urologen en gynaecologen nu, met behulp van chirurgische behandeling van hermafroditisme, mannelijke en vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen creëren. Aan de kant van de man: door het vervormde deel van de penis recht te zetten en een kunstmatige mannelijke urethra te creëren van eigen weefsel, evenals door chirurgische of hormonale (met behulp van humaan choriongonadotrofine) verlaging van de testikels in het scrotum. Het scrotum wordt op zijn beurt gemaakt van de huid van het perineum of de "schaamlippen" van de patiënt.

Correctie van de uitwendige genitaliën aan de vrouwelijke kant bestaat uit een chirurgische verkleining van de "clitoris-penis", evenals het creëren van een vagina met behulp van weefsel en de holte van de urogenitale sinus, of alloplastische materialen, of een fragment van het peritoneum. Bovendien zijn er nu mogelijkheden om chirurgisch geslachtsklieren te creëren door een mannelijke of vrouwelijke gonade op een vaatsteel in het lichaam te transplanteren, wat zorgt voor de juiste gonadale en hormonale sekse. Hormonale seks kan ook worden gecreëerd door culturen van embryonale cellen die geslachtshormonen produceren in het lichaam te implanteren. Deze methoden ontlasten patiënten van de dagelijkse toediening van synthetische geslachtshormonen.

Kinderen vertonen geen klinische manifestaties van echt of vals hermafroditisme in de vorm van travestie, homoseksualiteit, transseksualiteit en biseksualiteit, maar de preventie van deze verschijnselen is volledig afhankelijk van kinderartsen. Zij moeten de afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen begrijpen en al deze kinderen moeten worden doorverwezen naar urologische, gynaecologische of pediatrische chirurgische klinieken.

Echt hermafroditisme kan genezen worden door een gonade (of geslachtsweefsel) van het andere geslacht te vinden en te verwijderen. De gonade moet worden gezocht in de Douglas-pouch, in het scrotum, in de lieskanalen en in de grote schaamlippen. Indien geen aparte gonade wordt gevonden, dient een gonadebiopsie te worden uitgevoerd en, in geval van ovotestis, een gonaderesectie. Bij een mozaïekstructuur van de gonaden dient castratie met aansluitende hormoontherapie of donorgonadentransplantatie en correctie van de uitwendige geslachtsorganen te worden overwogen.

De behandeling van hermafroditisme is zeer effectief en bestaat uit het verwijderen van de geslachtsklieren van het ene geslacht en het laten staan van de geslachtsklieren van het andere geslacht. De richting van geslachtscorrectie, mannelijk of vrouwelijk, hangt af van de ontwikkeling en afwijkingen van andere geslachtsorganen, met uitzondering van de geslachtsklieren. Geslachtsrijpe patiënten kiezen meestal zelf de richting van geslachtscorrectie. Ze voelen zich zelf man of vrouw. Deze seksuele zelfperceptie hangt alleen af van welke geslachtshormonen (mannelijk of vrouwelijk) er in het lichaam aanwezig zijn.

Dynamische monitoring van patiënten met vals en echt hermafroditisme bestaat uit periodieke bepaling van de concentratie hypofyse-geslachtshormonen in het bloed en echografie van de geslachtsorganen en gonaden. Het is noodzakelijk om de stabiliteit van de seksuele auto-identificatie en de fenotypische secundaire geslachtskenmerken van de patiënt te controleren.

Het voorkomen

Preventie van hermafroditisme - minimalisering van de invloed van factoren die dysembryogenese veroorzaken, inclusief het correct gebruiken van hormonale oestrogeenbevattende anticonceptiva door vrouwen die een zwangerschap plannen. Het is bewezen dat wanneer een foetus wordt verwekt tegen de achtergrond van langdurige hyperestrogenisatie van het vrouwelijk lichaam, het risico op het ontwikkelen van afwijkingen aan de uitwendige genitaliën en geslachtsklieren toeneemt, met name verschillende vormen van hypospadie bij mannelijke foetussen.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Prognose

De prognose voor het leven van patiënten met hermafroditisme is over het algemeen gunstig, maar men mag de mogelijkheid van maligniteit van de abnormale gonade, inclusief de ovotestis, niet vergeten. In dit geval hangt de prognose van de ziekte af van de histologische vorm van de gonadale neoplasma. Ter preventie en vroegtijdige signalering van de ziekte is het raadzaam om ongeveer elke zes maanden een echo van de structuur van het gonadale weefsel te laten maken. Indien een neoplasma wordt ontdekt, is het noodzakelijk om een biopsie en histologisch onderzoek van de formatie uit te voeren om te bepalen of radicale chirurgie noodzakelijk is.

Helaas krijgen patiënten met vals en echt hermafroditisme, met name patiënten zonder uiterlijke afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen, momenteel niet altijd tijdig gekwalificeerde hulp. Dit komt door twee factoren: onvoldoende aandacht voor dit probleem in de medische literatuur (het probleem van hermafroditisme is niet opgenomen in de curricula van medische universiteiten) en de terughoudendheid van de patiënten zelf om hun aandoening onder de aandacht te brengen, gezien de specifieke klinische manifestaties van deze ziekte in de vorm van homoseksualiteit, transseksualiteit, biseksualiteit en de houding van de maatschappij ten opzichte daarvan.

De meeste van deze patiënten vallen dan ook in de categorie seksuele minderheden. Het klinkt absurd, maar patiënten met hermafroditisme, die uitwendige afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen hebben, hebben een betere positie. Zij trekken doorgaans de aandacht van urologen of gynaecologen en ondergaan een speciaal onderzoek, waardoor vaak afwijkingen aan de geslachtsklieren worden vastgesteld.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]