Hypoplasie van de oogzenuw

Hypoplasie van de oogzenuw, eenzijdig of tweezijdig, wordt gekenmerkt door een verminderde hoeveelheid zenuwvezels. Hypoplasie van de oogzenuw kan een geïsoleerde anomalie zijn, het kan worden gecombineerd met andere ontwikkelingsgebreken van het oog of een heterogene groep van ziekten, die meestal de middenstructuren van de hersenen aantasten. Specifieke stoffen die de moeder tijdens de zwangerschap, die gepaard kan gaan met optische zenuw hypoplasie, omvatten alcohol, LSD, kinine protamintsinkinsulin, corticosteroïden, diuretica, koude geneesmiddelen en anticonvulsiva. Bovenste segmentale hypoplasie kan worden geassocieerd met diabetes van een zwangere vrouw.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomen van oogzenuw hypoplasie

• Gezichtsscherpte kan variëren van normaal tot blindheid.
• De schijf is klein en grijs, omgeven door een gele halo van hypopigmentatie als gevolg van concentrische chorioretinale atrofie (een symptoom van de "dubbele ring"). De buitenste ring vertegenwoordigt wat de rand van de normale schijf zou zijn.
• De afstand van de fovea tot de tijdelijke rand van de schijf is vaak gelijk aan of groter dan drie schijfdiameters. Dit duidt op een schijfhypoplasie.
• Ondanks de kleine schijf zijn de netvaten van normaal kaliber, maar kunnen ze worden gemarteld.
• In sommige gevallen is slechts een deel van de schijf hypoplastic.

Andere manifestaties variëren aanzienlijk afhankelijk van de ernst en omvatten gezichtsvelddefecten, dyschromatopsie, afferent pupil defect, foveale hypoplasie, aniridie, microfthalmus. Strabismus en nystagmus in ernstige bilaterale gevallen. Milde gevallen kunnen onopgemerkt blijven en een lichte afname in gezichtsscherpte kan worden overwogen voor amblyopie en worden behandeld met occlusie.

Systemische manifestaties van oogzenuw hypoplasie

Het de Morsier-syndroom (retino-optische dysplasie) komt in 10% van de gevallen voor. Naast bilaterale hypoplasie van de oogzenuw, wordt het gekenmerkt door misvormingen van de middellijnstructuren van de hersenen, die kunnen worden gecombineerd met endocriene stoornissen. Deze defecten omvatten de afwezigheid of dysgenese van septum pellucidum, dunner worden of agenese van corpus caflosum, dysplasie van het voorste derde deel van het ventrikel. Vaak hypopituïtarisme met lage niveaus van groeihormoon, met vroege diagnose, kan het tekort worden aangepast met de voortzetting van de normale groei. Dit betekent dat de tortuosity van retinale aderen bij patiënten met bilaterale oogzenuw hypoplasie een marker kan zijn van mogelijke endocriene disfunctie.

Frontonasale dysplasie is zeldzaam.

Aicardi-syndroom

Syndroom Aicardi is een zeer zeldzame autosomaal dominante X-gebonden aandoening, dodelijk voor mannen in litem. Oculaire laesies zijn meestal bilateraal, maar vaak asymmetrisch.

Symptomen

• Pathognomonisch zijn meervoudig gedepigmenteerde chorioretinale lacunes gegroepeerd rond de schijf.
• Congenitale schijfafwijkingen omvatten coloboma, hypoplasie en pigmentatie.
• Andere oogafwijkingen: microfthalmus, aanhoudende pupilmembranen, cataracten, iris colobanks.
• Systemische verschijnselen: infantiele spasmen, agenesis, corpus callosum, skeletale malformaties en psychomotorische vertraging. Er kunnen andere ernstige misvormingen van het centrale zenuwstelsel zijn, en de dood komt meestal na de eerste paar jaren van het leven.

Andere anomalieën

Een verscheidenheid aan zeldzame anomalieën van de optische schijf, soms met bijkomende neurologische manifestaties.

1. Megalopapilla, waarbij de horizontale en verticale diameters van de schijf 2,1 mm of meer zijn.
2. Parapapillyarnaya stafyloom - niet erfelijk, meestal eenzijdig aandoening waarbij relatief normaal disc diep in de grond uitgegraven, waarvan de wanden zijn dystrofische veranderingen vlakke choroïde en retinale pigmentepitheel. Gezichtsscherpte verminderd; kan een lokaal detachement van het netvlies zijn, soms - gonadalozale dysplasie.
3. Dysplasie van de optische schijf is een beschrijvende term voor een vervormde schijf die niet overeenkomt met een diagnostische categorie.