Hypoplasie van de oogzenuw

Oogzenuwhypoplasie, unilateraal of bilateraal, wordt gekenmerkt door een verminderd aantal zenuwvezels. Oogzenuwhypoplasie kan een geïsoleerde afwijking zijn, geassocieerd met andere oculaire malformaties, of een heterogene groep aandoeningen die meestal de middenlijnstructuren van de hersenen aantasten. Specifieke stoffen van de moeder die tijdens de zwangerschap oogzenuwhypoplasie kunnen veroorzaken, zijn onder andere alcohol, LSD, kinine, protaminezinkcitraat, steroïden, diuretica, verkoudheidsmedicijnen en anti-epileptica. Superior segmentale hypoplasie kan gepaard gaan met zwangerschapsdiabetes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Symptomen van hypoplasie van de oogzenuw

• De gezichtsscherpte kan variëren van normaal tot blind.
• De tussenwervelschijf is klein en grijs, omgeven door een gele halo van hypopigmentatie als gevolg van concentrische chorioretinale atrofie (het "dubbele ring"-teken). De buitenste ring vertegenwoordigt wat de rand van een normale tussenwervelschijf zou zijn.
• De afstand van de fovea tot de temporale rand van de discus is vaak gelijk aan of groter dan driemaal de discusdiameter. Dit duidt op discusherniasie.
• Ondanks de kleine schijf zijn de vaten in het netvlies van normale grootte, maar kunnen wel kronkelig zijn.
• In sommige gevallen is slechts een gedeelte van de schijf hypoplastisch.

Andere verschijnselen variëren aanzienlijk in ernst en omvatten gezichtsvelddefecten, dyschromatopsie, afferent pupildefect, foveale hypoplasie, aniridie, microftalmie, scheelzien en nystagmus in ernstige bilaterale gevallen. Milde gevallen kunnen onopgemerkt blijven en een lichte afname van de gezichtsscherpte kan worden aangezien voor amblyopie en worden behandeld met occlusie.

Systemische manifestaties van hypoplasie van de oogzenuw

Het syndroom van De Morsier (retino-optische dysplasie) komt in 10% van de gevallen voor. Naast bilaterale hypoplasie van de oogzenuw wordt het gekenmerkt door misvormingen van de middellijnstructuren van de hersenen, die mogelijk gepaard gaan met endocriene stoornissen. Deze misvormingen omvatten de afwezigheid of dysgenesie van het septum pellucidum, verdunning of agenesie van het corpus caflosum en dysplasie van het voorste derde deel van het ventrikel. Hypopituïtarisme met lage groeihormoonspiegels komt vaak voor; bij vroege diagnose kan de deficiëntie worden gecorrigeerd met voortzetting van de normale groei. Dit betekent dat tortuositeit van de netvliesader bij patiënten met bilaterale hypoplasie van de oogzenuw een marker kan zijn voor een mogelijke endocriene disfunctie.

Frontonasale dysplasie is zeldzaam.

Aicardi-syndroom

Het syndroom van Aicardi is een zeer zeldzame, autosomaal dominante X-gebonden aandoening die fataal is voor mannen met een lichte vorm van sclerose. De oogafwijkingen zijn meestal bilateraal, maar vaak asymmetrisch.

Symptomen

• Pathognomonisch zijn meerdere gedepigmenteerde chorioretinale lacunes die rond de tussenwervelschijf gegroepeerd zijn.
• Aangeboren afwijkingen van de tussenwervelschijven zijn onder meer coloboom, hypoplasie en pigmentatie.
• Andere oculaire verschijnselen: microftalmie, aanhoudende pupilmembranen, staar, iriscolobomen.
• Systemische verschijnselen zijn onder meer infantiele spasmen, agenesie van het corpus callosum, skeletafwijkingen en psychomotorische retardatie. Andere ernstige misvormingen van het centrale zenuwstelsel kunnen aanwezig zijn en de dood treedt meestal binnen de eerste levensjaren in.

Andere anomalieën

Verschillende zeldzame afwijkingen van de oogzenuw, soms met bijbehorende neurologische verschijnselen.

1. Megalopapilla, waarbij de horizontale en verticale diameter van de schijf 2,1 mm of meer zijn.
2. Parapapillair stafyloom is een niet-erfelijke, meestal unilaterale aandoening waarbij zich een relatief normale tussenwervelschijf bevindt aan de basis van een diepe uitholling, waarvan de wanden degeneratieve veranderingen vertonen, evenals het omliggende vaatvlies en retinaal pigmentepitheel. De gezichtsscherpte is verminderd; er kan sprake zijn van focale netvliesloslating en, incidenteel, frontonasale dysplasie.
3. Dysplasie van de oogzenuw is een beschrijvende term voor een misvormde tussenwervelschijf die niet in een diagnostische categorie past.