Juveniele retinoschisis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

X-gebonden juveniele retinoschisis is een geslachtsgebonden erfelijke vitreoretinale degeneratie. Het zicht neemt af in de eerste tien levensjaren. De ziekte wordt gekenmerkt door bilaterale maculopathie gecombineerd met perifere retinoschisis bij 50% van de patiënten. Een defect in de Müllercellen veroorzaakt een scheur in de zenuwvezellaag en de rest van het sensorische netvlies. In tegenstelling tot congenitale retinoschisis veroorzaakt verworven retinoschisis een scheur in de buitenste netvlieslaag. Mannen worden getroffen. Het overervingstype is X-gebonden, gen RS1. Het manifesteert zich op de leeftijd van 5-10 jaar met klachten van leesproblemen als gevolg van maculopathie. Minder vaak manifesteert de ziekte zich in de kindertijd met scheelzien en nystagmus, vergezeld van uitgesproken perifere retinoschisis, vaak met hemoftalmie. Het RS1-gen, verantwoordelijk voor de ontwikkeling van X-chromosomale retinoschisis, bevindt zich op de korte arm van chromosoom 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomen van juveniele retinoschisis

Netvliesloslating is het belangrijkste klinische symptoom van juveniele retinoschisis. Het treedt op in de zenuwvezellaag van het netvlies. Men vermoedt dat retinoschisis het gevolg is van een disfunctie van de ondersteunende Müllercellen. Retinoschisis gaat gepaard met dystrofische veranderingen in het netvlies, die worden weergegeven door goud-zilveren gebieden; witte boomachtige structuren worden gevormd door abnormale vaten met een verhoogde permeabiliteit van de wanden. In de periferie vormen zich vaak gigantische netvliescysten omgeven door pigment. Deze vorm van de ziekte, bulleus genoemd, wordt meestal waargenomen bij jonge kinderen en gaat gepaard met scheelzien en nystagmus. Netvliescysten kunnen spontaan instorten. Naarmate retinoschisis vordert, ontwikkelen zich gliale proliferatie, netvliesneovascularisatie, meerdere boogvormige rupturen, hemoftalmie of bloedingen in de cysteholte. Vezelige banden, avasculaire of vasculaire membranen en vacuolen worden gedetecteerd in het glasvocht. Door de hechting van de banden aan het netvlies ontstaat er spanning (tractie), wat leidt tot tractiescheuren en loslating van het netvlies. Stervormige plooien of radiale lijnen in de vorm van een ster ("spaken in een wiel") worden waargenomen in de macularegio. De gezichtsscherpte is aanzienlijk verminderd.

• Bij foveale schisis zijn de kleinste cystische ruimtes gerangschikt als "spaken in een wiel". Een scherper beeld verschijnt in roodvrij licht. Na verloop van tijd worden de radiale plooien minder opvallend, waardoor een wazige foveale reflex ontstaat;
• Perifere schisis is meestal gelokaliseerd in het inferotemporale kwadrant en verspreidt zich niet, maar kan een reeks secundaire veranderingen ondergaan.
  • In de binnenste laag, die enkel bestaat uit het interne begrenzende membraan en de zenuwvezellaag, kunnen ovale openingen ontstaan.
  • In zeldzame, ernstige gevallen smelten de defecten samen en krijgen de zwevende bloedvaten in het netvlies het uiterlijk van een ‘glazen sluier’.
• Andere symptomen zijn: perivasale manchetten, goudkleurige glans van het perifere netvlies, terugtrekking van de netvliesvaten aan de neuszijde, netvliesvlekken, subretinaal exsudaat en neovascularisatie.

"Spaken in een wiel" - Maculopathie bij aangeboren retinoschisis (met dank aan P. Morse)

Complicaties: glasvochtbloeding, netvliesloslating, holtes en netvliesloslating.

Diagnose van juveniele retinoschisis

De hoofdrol bij de diagnose wordt gespeeld door het oftalmologisch beeld van de ziekte en het ERG, dat sterk ondernormaal is.

• Het elektroretinogram is onveranderd bij geïsoleerde maculopathie. Bij perifere retinoschisis is er een selectieve afname van de amplitude van het b-golf elektroretinogram in vergelijking met de amplitude van de a-golf onder scotopische en fotopische omstandigheden.
• Het elektro-oculogram is normaal bij geïsoleerde maculopathie en subnormaal bij ernstige perifere veranderingen.
• Kleurenzicht: verminderde kleurwaarneming in het blauwe deel van het spectrum.
• Bij FAG is er sprake van maculopathie met kleine, ‘definitieve’ defecten zonder lekkage.
• Visuele velden bij perifere retinoschisis met zones van absolute scotomen die overeenkomen met de lokalisatie van schisis.

[ 4 ], [ 5 ]

Behandeling van juveniele retinoschisis

Lasercoagulatie van het netvlies en chirurgische behandeling. Bij netvliesloslating worden vitrectomie, intravitreale tamponade met perfluorkoolstoffen of siliconenolie en extrasclerale knik uitgevoerd.

Voorspelling

De prognose is ongunstig vanwege progressieve maculopathie. De gezichtsscherpte neemt af in de eerste tot tweede levensdecade en kan stabiliseren tot de vijfde tot zesde levensdecade, met daaropvolgende afname. Bij patiënten met perifere schisis kan het zicht sterk afnemen als gevolg van een bloeding of netvliesloslating.

[ 6 ], [ 7 ]