Juveniele retinoschisis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

X-chromosoom juveniele retinoschisis verwijst naar erfelijke vitreoretinale degeneraties die verband houden met het geslacht. Visie is verminderd in het eerste decennium van het leven. De ziekte wordt gekenmerkt door bilaterale maculopathie in combinatie met perifere retinose bij 50% van de patiënten. Het defect van Muller-cellen veroorzaakt splitsing van de laag zenuwvezels en de rest van de sensorische retina. In tegenstelling tot de congenitale met de verworven retinoschisis, vindt splijting plaats in de buitenste reticulaire laag. De mannen zijn ziek. Type overerving gekoppeld aan het X-chromosoom, gen RS1. Het lijkt op de leeftijd van 5-10 jaar met klachten over leesmoeilijkheden door maculopathie. Minder vaak manifesteert de ziekte zich in de kindertijd door strabismus en nystagmus, vergezeld van uitgesproken perifere retinose, vaak met hemophthalmia. Het RS1-gen, verantwoordelijk voor de ontwikkeling van X-chromosomale retinoschisis, is gelokaliseerd op de korte arm van het 22e chromosoom.

[1], [2], [3]

Symptomen van juveniele retinoschisis

Stratificatie van het netvlies is het belangrijkste klinische teken van juveniele retinose. Het komt voor in de laag zenuwvezels van het netvlies. Er wordt gesuggereerd dat retinose het gevolg is van een verstoring in de functie van de ondersteunende Müller-cellen. Retinoschisis gaat gepaard met dystrofische veranderingen in het netvlies, weergegeven door secties van goud-zilverkleur; witte boomstructuren worden gevormd door abnormale vaten, waarvan de doorlaatbaarheid van de wanden wordt vergroot. Aan de rand worden vaak gigantische cysten van het netvlies gevormd, omgeven door een pigment. Deze vorm van de ziekte, bullosa genaamd, wordt meestal waargenomen bij jonge kinderen en wordt gecombineerd met strabismus en nystagmus. Retina-cysten kunnen spontaan vervallen. Met de progressie van retinose ontwikkelt zich gliale proliferatie, neovascularisatie van het netvlies, meerdere arco-achtige scheuren, hemophthalmia of hemorragieën in de cystholte. In het glaslichaam worden vezelachtige koorden, avasculaire of vasculaire membranen en vacuolen bepaald. Door de samensmelting van strengen met het netvlies treedt spanning (tractie) op, wat leidt tot de vorming van tractieverbreken van het netvlies en het loslaten ervan. Star-achtige vouwen of radiale lijnen in de vorm van een ster ("spaken in het wiel") worden waargenomen in het maculaire gebied. De gezichtsscherpte is aanzienlijk verminderd.

• in foveal schizis zijn de kleinste cysteachtige ruimten gerangschikt in het type "spokes-to-wheel". Een duidelijker beeld verschijnt in een rood licht. Na verloop van tijd worden de radiale vouwen minder opvallend, waardoor een gesmeerde foveolaire reflex achterblijft;
• perifere schizosis is meestal gelokaliseerd in het onderste kwadrant, verspreidt zich niet, maar kan een reeks secundaire veranderingen doormaken.
  • In de binnenlaag, die alleen uit het binnenste grensmembraan en de laag zenuwvezels bestaat, kunnen ovale gaten ontstaan.
  • In zeldzame ernstige gevallen komen de defecten samen, de drijvende retinale vaten zien eruit als een "glasachtige sluier".
• andere symptomen: perivasale koppelingen, gouden glans van de perifere retina, trekken van de retinale vaten van de neusholte, retinapunten, subretinaal exsudaat en neovascularisatie.

"Spaken in het wiel" - maculopathie met aangeboren retinose (geleverd door P. Morse)

Complicaties: bloeding van het glasvocht, lamellaire netvliesholte en netvliesloslating.

Diagnose van juveniele retinoschisis

De leidende rol in de diagnose wordt gespeeld door het oftalmoscopische beeld van de ziekte en ERG, dat sterk subnormaal is.

• Electroretinogram met geïsoleerde makulopathie is niet veranderd. Met perifere retinose wordt een selectieve afname van de amplitude van de b-golf waargenomen in het electroretinogram in vergelijking met de a-golfamplitude in scotopische en fotopische omstandigheden.
• Het elektro-oculogram wordt normaal bewaard met geïsoleerde makulopathie en subnormaal - met uitgesproken perifere veranderingen.
• Kleurvisie: schending van kleurperceptie in het blauwe deel van het spectrum.
• De PHAG onthult maculopathie met kleine "laatste" gebreken zonder kwel.
• Gezichtsveld in perifere retinoschisis met absolute veezones die overeenkomen met de lokalisatie van schizo's.

[4], [5]

Behandeling van juveniele retinoschisis

Lasercoagulatie van het netvlies en chirurgische behandeling. Met loslaten van het netvlies, vitrectomie, intravitreale tamponade met perfluorkoolstoffen of siliconenolie, wordt extrasclerale vulling uitgevoerd.

Vooruitzicht

Prognose ongunstig door progressieve maculopathie. De gezichtsscherpte neemt af in 1-2 decennia van het leven en kan worden gestabiliseerd tot 5-6 decennia met daaropvolgende afname. Patiënten met perifere kaken kunnen een scherpe vermindering van het gezichtsvermogen hebben als gevolg van een bloeding of netvliesloslating.

[6], [7],