Lactasedeficiëntie bij kinderen

Lactose-intolerantie is een ziekte die malabsorptiesyndroom (waterige diarree) veroorzaakt en ontstaat doordat de afbraak van lactose in de dunne darm verstoord is.

Primaire lactasedeficiëntie is een afname van de lactaseactiviteit bij een intacte enterocyt. Primaire lactasedeficiëntie omvat aangeboren lactasedeficiëntie, lactasedeficiëntie bij volwassenen en tijdelijke lactasedeficiëntie bij prematuren.

Secundaire lactasedeficiëntie is een afname van de lactaseactiviteit in verband met enterocytschade. Enterocytschade is mogelijk bij een infectieus of allergisch (bijvoorbeeld sensibilisatie voor koemelkeiwitten) ontstekingsproces in de darm, evenals bij een afname van de enterocytenpool door een afname van de oppervlakte van het darmslijmvlies door villusatrofie, een afname van de lengte van het jejunum na resectie, of bij het congenitale kortedarmsyndroom.

Congenitale alactasie is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie buiten het LCT-gen, dat codeert voor lactasesynthese. Gevallen van deze aandoening, ook wel "Finse recessieve aandoeningen" genoemd, zijn in Finland beschreven. Tijdelijke lactasedeficiëntie bij prematuriteit wordt geassocieerd met een lage enzymactiviteit bij kinderen geboren vóór de 34e-36e week van de zwangerschap.

Secundaire lactasedeficiëntie komt vaak voor bij jonge kinderen tegen de achtergrond van infectieuze en allergische aandoeningen als onderdeel van het postresectiesyndroom bij een aantal intestinale ontwikkelingsafwijkingen. Brush border lactase bevindt zich, vergeleken met andere disaccharidasen, dichter bij de top van de villi, met name in de twaalfvingerige darm, wat de frequentie van lactasedeficiëntie bepaalt in vergelijking met de deficiëntie van andere enzymen bij slijmvliesbeschadiging van welke oorzaak dan ook.

ICD-10-codes

• E73.0. Aangeboren lactasedeficiëntie.
• E73.1. Secundaire lactasedeficiëntie.
• E73.8. Andere vormen van lactose-intolerantie.

Symptomen van lactose-intolerantie

Onverteerde lactose die in de dikke darm terechtkomt, veroorzaakt winderigheid en een opgeblazen gevoel door de vorming van een grote hoeveelheid gassen tijdens de fermentatie. Bij jonge kinderen kan winderigheid regurgitatie veroorzaken, maar dit is niet kenmerkend voor geïsoleerde lactasedeficiëntie. Wanneer de hoeveelheid geconsumeerde lactose de benuttingscapaciteit van bacteriën overschrijdt, ontwikkelt zich osmotische diarree. Kenmerkend is verteerde ontlasting met een gele kleur, een zure geur, vloeibaar en schuimig. Pathologische onzuiverheden zijn afwezig. Bij primaire lactasedeficiëntie correleert de ernst van de klinische symptomen duidelijk met de geconsumeerde lactosedosis. De ernst van het klinische beeld neemt toe met een toename van de hoeveelheid geconsumeerde melk. Angst is kenmerkend enkele minuten na het begin van de voeding, terwijl een goede eetlust behouden blijft. Een andere situatie doet zich voor wanneer de hoeveelheid melkzuurmicroflora afneemt. In dit geval is het compenserend vermogen van de lactose-consumerende microflora verminderd, treedt diarree op bij kleinere hoeveelheden onverteerde lactose en verschuift de pH in de darm naar de alkalische kant, wat dysbacteriose verergert. Deze situatie is typisch voor een combinatie van primaire lactasedeficiëntie met intestinale dysbacteriose of secundaire lactasedeficiëntie en darminfectie. In deze gevallen kan de ontlasting pathologische onzuiverheden bevatten (slijm, groen). Bij diarree kunnen exicose en hypotrofie ontstaan, vooral bij congenitale alactasie. Het optreden van acidose, aanhoudend braken en aminoacidurie is niet typisch voor geïsoleerde primaire lactasedeficiëntie; dergelijke symptomen vereisen een differentiële diagnose met erfelijke stofwisselingsstoornissen en andere ziekten.

Diagnose van lactasedeficiëntie

De basis voor de diagnose van lactasedeficiëntie is de beoordeling van het klinische beeld, het dieet tijdens de manifestatie van de ziekte (of het kind lactose bij de maaltijd heeft gekregen) en het zoeken naar factoren die leiden tot secundaire lactasedeficiëntie. Afwijkingen van de norm van de resultaten van de onderstaande onderzoeken zonder klinische symptomen behoeven geen behandeling.

• Bepaling van het koolhydraatgehalte in de ontlasting weerspiegelt het algemene vermogen om koolhydraten te assimileren. De methode maakt het niet mogelijk om onderscheid te maken tussen verschillende vormen van disaccharidasedeficiëntie, maar is, samen met klinische gegevens, voldoende voor screening en monitoring van de juiste dieetkeuze. Bij zuigelingen mag het koolhydraatgehalte in de ontlasting niet hoger zijn dan 0,25%. Bij kinderen ouder dan 1 jaar moet deze test negatief zijn.
• _{Bepaling van het gehalte aan} waterstof, methaan of gelabeld ^11C CO2 in uitgeademde lucht. De methoden weerspiegelen de activiteit van microflora bij lactosefermentatie. Het is raadzaam om de gasconcentratie te bepalen na een gedoseerde lading van gewone of gelabelde lactose. Het diagnostische criterium voor volwassenen en oudere kinderen is een toename van waterstof in uitgeademde lucht na een lactoselading van 20 ppm (parts per million).
• Lactoseladingstesten bepalen de gemeten glycemie vóór en na lactoselading bij een dosis van 2 g/kg lichaamsgewicht. Bij lactasedeficiëntie is er sprake van een vlakke of afgeplatte glycemische curve (normaal gesproken is de stijging van de glycemie meer dan 1,1 mmol/l). Lactoseladingstesten zijn weinig zinvol voor de diagnose van lactasedeficiëntie in situaties waarin absorptiestoornissen en schade aan het darmslijmvlies kunnen worden vermoed.

• De methode voor het bepalen van lactaseactiviteit in biopten of uitstrijkjes van het slijmvlies van de dunne darm kent geen tekortkomingen van eerdere methoden. Deze methode wordt beschouwd als de "gouden standaard" voor het diagnosticeren van lactasedeficiëntie, maar de invasieve aard ervan beperkt het gebruik ervan.
• Moleculair genetische diagnostiek, gebaseerd op de detectie van introngenmutaties, is ontwikkeld voor lactasedeficiëntie van het "volwassen type". De test wordt als economisch haalbaar beschouwd en wordt eenmalig uitgevoerd, wat handiger is voor de patiënt dan belastingstesten. Bij kinderen jonger dan 12 jaar kan de methode alleen worden gebruikt om lactasedeficiëntie uit te sluiten. Differentiële diagnostiek wordt uitgevoerd bij waterige diarree met andere oorzaken.

Behandeling van lactasedeficiëntie

De behandeling van lactasedeficiëntie is gebaseerd op dieettherapie: het beperken van de lactoseconsumptie, waarbij de mate van reductie wordt gekozen rekening houdend met de uitscheiding van koolhydraten met de ontlasting. Bij ziekten die leiden tot secundaire lactasedeficiëntie, moet de nadruk liggen op de behandeling van de onderliggende ziekte. Het verminderen van de hoeveelheid lactose in de voeding dient als tijdelijke maatregel om het slijmvlies van de dunne darm te herstellen.

Bij jonge kinderen is een individuele, stapsgewijze selectie van de hoeveelheid lactose in de voeding de meest rationele aanpak. Lactose mag niet volledig uit de voeding van het kind worden uitgesloten, zelfs niet als er een aangeboren lactasedeficiëntie wordt vastgesteld, aangezien lactose als prebioticum en als bron van galactose dient. Als het kind borstvoeding krijgt, is het gebruik van lactasepreparaten gemengd met afgekolfde moedermelk de optimale manier om de lactoseconsumptie te verminderen. Voor kinderen jonger dan 1 jaar is het gebruik van het voedingssupplement "Lactase Baby" toegestaan. Dit geneesmiddel wordt bij elke voeding gegeven (770-800 mg lactase of 1 capsule "Lactase Baby" per 100 ml melk), beginnend met een portie afgekolfde melk met lactase, waarna het kind aan de borst wordt gevoed.

Voor kinderen die kunstmatige of gemengde voeding krijgen, is het noodzakelijk om voedsel te selecteren met een maximale hoeveelheid lactose, zonder dat dit spijsverteringsstoornissen en een verhoging van het koolhydraatgehalte in de ontlasting veroorzaakt. De individuele selectie van een dieet wordt uitgevoerd door een lactosevrij product te combineren met een standaard aangepaste formule in een verhouding van 2:1, 1:1 of 1:2. Bij afwezigheid van een allergie voor koemelkeiwitten worden lactosevrije aangepaste melkformules gebruikt, bij aanwezigheid van een allergie - formules op basis van diep eiwithydrolysaat. Bij ernstige lactasedeficiëntie, ineffectiviteit van het halveren van de hoeveelheid lactose, worden lactosearme of lactosevrije producten als monotherapie gebruikt. Bij secundaire lactasedeficiëntie tegen de achtergrond van voedselallergie, dient de dieetcorrectie te beginnen met lactosevrije formules op basis van volledig eiwithydrolysaat. Formules op basis van soja-eiwit worden niet beschouwd als de eerste keuze in de dieetbehandeling van lactasedeficiëntie.

Preventie van coeliakie bij kinderen bestaat uit het laat (na 8 maanden) introduceren van griesmeel en havermout in het dieet, preventie van verergeringen door langdurige naleving van het agliadinedieet.

Er is sprake van poliklinische observatie gedurende het hele leven. Dieet en substitutietherapie worden aangepast, groei en lichaamsgewicht worden gemonitord, coprogramma's worden beoordeeld en massage en oefentherapie worden toegepast.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]