Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom.

Het syndroom van Mayer-Rokitansky-Küstner is een aangeboren afwijking van de voortplantingsorganen bij vrouwen, waarbij de baarmoeder en vagina ofwel volledig ontbreken (aplasie) ofwel ontwikkelingsstoornissen vertonen. Vaginale aplasie werd begin 19e eeuw beschreven door de Duitse wetenschapper Mayer. Rokitansky en Küster vulden deze diagnose aan met de ontdekking dat de baarmoeder ook afwezig kan zijn bij normaal functionerende eierstokken. Uiterlijk is deze afwijking niet merkbaar; vrouwen hebben alle secundaire geslachtskenmerken (borsten en beharing in de genitale zone) en volledig normale uitwendige geslachtsorganen. De chromosomenset is eveneens standaard. Het syndroom van Mayer-Rokitansky-Küstner gaat vaak gepaard met afwijkingen in de structuur van het urinewegstelsel en de wervelkolom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Oorzaken Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom.

De oorzaken van het Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom zijn nog niet volledig vastgesteld, waardoor er geen eenduidig antwoord is op de aard van de afwijking. In geïsoleerde gevallen werden ontwikkelingsstoornissen in het embryo in het embryonale stadium vastgesteld. Deze afwijkingen betroffen de zogenaamde Müller-kanalen, waaruit de vrouwelijke geslachtsdelen in een later stadium ontstaan. Het vermoeden bestaat dat deze afwijking wordt veroorzaakt door een tekort aan de productie van een bepaald eiwit (MIS) in het embryonale rudiment, de invloed van chemicaliën hierop, waaronder medicijnen, en diabetes mellitus die zich tijdens de zwangerschap heeft ontwikkeld. Er werd ook gelet op een genetische aanleg voor het syndroom; in één familie werden meerdere gevallen van de ziekte vastgesteld.

Onderzoek toont aan dat veranderingen in de structuur van het DNA, en daarmee informatie over het gen en erfelijkheid, verband houden met een tekort aan bepaalde enzymen en verstoringen in de stofwisseling van de zwangere vrouw. De duur en de sterkte van deze effecten spelen een belangrijke rol. Als dit gebeurt tijdens een kritieke periode (de periode van intensieve celdeling en orgaanvorming), is de kans op dit defect van het voortplantingssysteem groter.

Risicofactoren

Risicofactoren voor het syndroom van Mayer-Rokitansky-Küstner zijn verschillende aandoeningen die gepaard gaan met de zwangerschap, vooral in de vroege stadia. Deze omvatten zowel baarmoederafwijkingen (onderontwikkeling, verkeerde ligging, tumoren) als algemene aandoeningen. In de embryonale fase van de ontwikkeling van de foetus kan de voeding verstoord raken door hart- en vaatziekten. Zo worden hartreuma en hypertensie gekenmerkt door vaatkrampen, waardoor de stofwisseling tussen moeder en foetus verstoord raakt. Het lichaam van de moeder, inclusief de placenta, krijgt onvoldoende zuurstof, wat de vorming en ontwikkeling van de organen van de foetus beïnvloedt.

Een ongunstige factor bij de ontwikkeling van het syndroom kunnen hormonale stoornissen zijn, waaronder veroudering van het lichaam. Patiënten met diabetes mellitus hebben vaker last van onvruchtbaarheid, miskramen en andere afwijkingen. Behandeling met hormonale geneesmiddelen, vooral in het eerste trimester van de zwangerschap, kan ook leiden tot ontwikkelingsstoornissen.

Het Rhesus-factorconflict verstoort de beschermende barrière van de placenta, waardoor de foetus een gemakkelijker doelwit wordt voor allerlei schadelijke stoffen.

Pathogenese

De pathogenese van het Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom is niet goed begrepen.

Eén ding is duidelijk: bij zulke ernstige afwijkingen aan de geslachtsorganen ontwikkelen en functioneren de eierstokken zich normaal. Het gebruikelijke ovulatieproces vindt daarin plaats, waarbij de eicel de follikel verlaat en de eierstok verlaat, en in plaats daarvan het corpus luteum wordt gevormd. De epidemiologie van aplasie van de baarmoeder en de bovenste vagina, of in combinatie met afwijkingen van andere organen, geeft aan dat de frequentie van detectie één episode per 5000 pasgeboren meisjes bedraagt. Enkele gevallen van de ziekte komen vaker voor dan genetisch overgeërfde gevallen.

Symptomen Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom.

Symptomen van het Mayer-Rokitansky-Kustner-syndroom worden niet in de kindertijd opgemerkt, omdat er geen zichtbare afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen zijn. Het eerste teken van het syndroom is het uitblijven van de menstruatie op de leeftijd waarop de puberteit gewoonlijk optreedt (11-14 jaar). 40% van de patiënten heeft afwijkingen in de skeletstructuur en aandoeningen van het urinewegstelsel (de nier kan hoefijzervormig zijn of ontbreken, de urineleiders zijn verdubbeld).

Stages

Er zijn twee stadia van het Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom: volledige afwezigheid van de baarmoeder en vagina en gedeeltelijke afwezigheid. Bij gedeeltelijke afwezigheid heeft de baarmoeder één of twee hoorns en dunne, niet volledig ontwikkelde eileiders. Zeer zelden wordt in één van de hoorns een rudimentaire holte met baarmoederslijmvlies aangetroffen.

Het Mayer-Rokitansky-Kustner-syndroom kan worden onderverdeeld in verschillende typen: geïsoleerde en familiale (erfelijke) gevallen. Deze pathologie kan ook worden geclassificeerd als geïsoleerd of in combinatie met defecten van andere organen (nieren, wervelkolom, hart).

Complicaties en gevolgen

Onvruchtbaarheid is het belangrijkste gevolg van het syndroom van Mayer-Rokitansky-Küstner. Er zijn ook periodieke pijnen in de onderbuik, die verband houden met de rijping van de eicel tijdens de denkbeeldige menstruatie. Ernstige complicaties ontstaan wanneer er tijdens de geslachtsgemeenschap een ruptuur van het perineum optreedt, en soms ook van de blaas en het rectum.

Diagnostics Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom.

De diagnose van het Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom bestaat uit de volgende stadia:

• het verzamelen van informatie over de symptomen van de ziekte, de aanwezigheid van allergische reacties, erfelijke ziekten, zwangerschappen, eerdere operaties, enz.;
• Onderzoek door een gynaecoloog op een stoel. Meestal bevestigt de arts de normale ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen van de vrouw en de naleving van de leeftijdsnormen;
• Sonderen van de vagina. In deze fase is het mogelijk de blind eindigende verkorte vagina (1-1,5 cm) te bepalen;
• bij palpatie van de baarmoeder via het rectum zijn bindweefseldraden (strengen) zichtbaar ter plaatse van de baarmoeder en de aanhangsels;
• het uitvoeren van laboratorium- en klinische studies;
• echografie van het urogenitale stelsel.

[ 6 ]

Testen

Bij het syndroom van Mayer-Rokitansky-Küstner worden urine- en bloedonderzoeken uitgevoerd, waaronder hormonaal onderzoek om de hormonale achtergrond in kaart te brengen. De urine wordt onderzocht op de geslachtshormonen pregnanediol en oestrogenen. Pregnanediol is een product van de stofwisseling van het hormoon progesteron; oestrogenen is de verzamelnaam voor een aantal hormonale stoffen die een belangrijke rol spelen in de stofwisseling. Bij het syndroom van Mayer-Rokitansky-Küstner zijn deze waarden normaal.

Een bloedonderzoek onderzoekt plasma op gonadotropinen en steroïden. Gonadotropine is een hormoon dat tijdens de zwangerschap door de placenta wordt aangemaakt; steroïde hormonen reguleren stofwisselingsprocessen. Bij dit syndroom zijn deze hormonen ook normaal. Algemeen en biochemisch bloedonderzoek en algemeen urineonderzoek zullen de aanwezigheid van bijkomende ziekten aantonen. Bacterioscopisch en bacteriologisch onderzoek van een uitstrijkje geeft inzicht in de toestand van het epitheel, het aantal leukocyten, de aanwezigheid van slijm, bacteriën en schimmels, oftewel de samenstelling van de microflora van het genitale kanaal. Dit maakt het mogelijk om ontstekingen en geslachtsziekten op te sporen.

Instrumentele diagnostiek

Instrumentele diagnostiek omvat echografie of MRI van het bekken, waarmee de afwezigheid of onderontwikkeling van de baarmoeder en vagina kan worden bevestigd en afwijkingen van de nieren, urineleiders en andere organen kunnen worden vastgesteld. Om de ernst van de afwijking te bepalen, wordt een diagnostische laparoscopie uitgevoerd.

De normale ovariumfunctie wordt bepaald door de basale temperatuur te meten met een thermometer. Deze procedure omvat het meten van de temperatuur in de vagina of het rectum van 7.00 tot 7.30 uur, zonder uit bed te komen. Om een uitstrijkje te maken, hebt u een speciale spatel of schepje, een gynaecologische spiegel en een objectglaasje nodig.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnostiek van het Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom bestaat uit het onderscheiden van het testiculaire feminisatiesyndroom, ook wel vals mannelijk hermafroditisme genoemd bij patiënten met vrouwelijke genitaliën. Beide syndromen worden gekenmerkt door een vrouwelijk uiterlijk, het uitblijven van een menstruatiecyclus en afwijkingen van de vagina en baarmoeder. Testiculaire feminisatie wordt gekenmerkt door een volledige of gedeeltelijke afwezigheid van haar in de liezen en oksels, en een verstoorde ontwikkeling van de uitwendige genitaliën. In tegenstelling tot het Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom is de chromosomenset bij deze vrouwen mannelijk (46 XY) en bevinden de testikels zich in het lieskanaal of de buikholte.

Behandeling Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom.

De behandeling van het Mayer-Rokitansky-Kustner-syndroom bestaat uit het elimineren van factoren die normale geslachtsgemeenschap verhinderen. Hiervoor bestaat slechts één methode: het chirurgisch vormen van een kunstmatige vagina. Het is onmogelijk om een kind met een dergelijke afwijking ter wereld te brengen.

Als de vagina onderontwikkeld is, bijvoorbeeld 2-4 cm lang, is er een manier om deze te vergroten met behulp van ingrepen zoals bougies en dilatatie. Bougienage is het zelf oprekken van de vagina met een dildo. Deze moet twee keer per dag voorzichtig in de vagina worden gebracht, met soepele cirkelvormige bewegingen gedurende 10-20 minuten. Het resultaat kan na zes maanden van dergelijke oefeningen worden bereikt.

Het principe van vaginale verwijding (expansie) wordt ook toegepast. De dilatator wordt in de vaginaholte geplaatst en oefent een zekere druk uit. De procedure wordt dagelijks 2-3 keer per dag gedurende 20-30 minuten uitgevoerd. Wanneer de grootte van de dilatator overeenkomt met de grootte van de vagina, wordt een vergrote dilatator genomen en herhaald. Om het beoogde doel te bereiken, zijn minimaal drie maanden nodig.

Chirurgische behandeling

De enige methode om patiënten te helpen een normaal seksleven te leiden zonder vagina of met een zeer kort leven, is een chirurgische behandeling. Deze bestaat uit de vorming van een kunstmatige vagina - colpopoëse.

Er zijn twee chirurgische methoden: open chirurgie en laparoscopie. Laparoscopische colpopeose heeft de voorkeur, omdat dit een beter esthetisch resultaat geeft. De operatie bestaat uit het vormen van een nieuwe vagina uit het sigmoïd. Als dit materiaal niet gebruikt kan worden, kan een vagina worden gevormd uit het peritoneum in het bekken, de dunne darm of het dwarse colon.

De microflora en het epitheel van de nieuwe vagina komen gemiddeld na 3 maanden weer overeen met de natuurlijke. Seksuele activiteit is na een maand mogelijk en het is noodzakelijk om dit na de operatie regelmatig te doen of bougies uit te voeren, aangezien sclerose, stenose en atrofie van de darm mogelijk zijn.

Het voorkomen

Preventie van het Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom komt neer op aanbevelingen voor zwangere vrouwen, vooral in de eerste weken van de zwangerschap, wanneer de foetus zich in het embryonale stadium bevindt. Het is noodzakelijk om een gezonde levensstijl te behouden en alcohol, nicotine, medicijnen en stress te vermijden. Zware fysieke activiteit moet ook worden vermeden en traumatische momenten moeten worden vermeden.

[ 7 ]

Prognose

De prognose voor het Mayer-Rokitansky-Küstner-syndroom is halfslachtig, aangezien de behandeling erop gericht is de vrouw weer geschikt te maken voor een normaal seksleven, maar de ontwikkelingsstoornis niet verhelpt. Het is onmogelijk om met een dergelijke diagnose op eigen houtje zwanger te worden, maar dankzij de normale functie van de eierstokken is het mogelijk om een eicel "in een reageerbuis" te bevruchten en te implanteren bij een draagmoeder (in-vitrofertilisatie).