Mayer-Rokytansky-Kyustner-syndroom

Mayer's syndroom van Rokytansky Kustner is een aangeboren misvorming van voortplantingsorganen bij vrouwen, wanneer de baarmoeder en de vagina ofwel volledig afwezig zijn (aplasie) ofwel gebreken in ontwikkeling hebben. Aplasia van de vagina aan het begin van de 19e eeuw werd beschreven door de Duitse wetenschapper Meyer. Rokitansky en Küster vult deze diagnose aan en ontdekt dat de baarmoeder ook afwezig kan zijn in de normaal functionerende eierstokken. Uiterlijk is dit gebrek niet merkbaar, vrouwen hebben alle secundaire geslachtskenmerken (borst en haar in de genitale gebieden), volledig normale uitwendige genitaliën. Een set chromosomen is ook standaard. Vaak gaat het Mayersyndroom in Rokytan Kyustner gepaard met anomalieën in de structuur van het urinestelsel en de wervelkolom.

[1], [2], [3], [4], [5],

Oorzaken mayer-Rokytansky-Kyustner-syndroom

De oorzaken van Mayer's syndroom van Rokytan's Kyustner zijn niet volledig bepaald, daarom zijn er geen duidelijke antwoorden over de aard van het defect. In geïsoleerde gevallen werden schendingen in de ontwikkeling van het embryo in het embryonale stadium gedetecteerd. Deze anomalieën hadden betrekking op de zogenaamde Mullerian-kanalen, waaruit in een later stadium de vrouwelijke geslachtsorganen verschijnen. Vermoed wordt dat dit defect kan worden veroorzaakt door het gebrek aan productie van een bepaald eiwit (MIS) in het embryonale rudiment, de invloed van chemische stoffen, waaronder medicijnen, op diabetes mellitus die is ontstaan tijdens de zwangerschap. De genetische gevoeligheid voor het syndroom werd eveneens opgespoord, verschillende gevallen van de ziekte werden in één familie gedetecteerd.

Studies tonen aan dat het tekort aan bepaalde enzymen en verstoringen in de metabole processen van het organisme van de zwangere vrouw gerelateerd zijn aan veranderingen in de structuur van DNA, en daarom informatie in het gen en de erfelijkheid. In dit geval spelen de duur en sterkte van deze effecten een belangrijke rol. Als dit tijdens een kritieke periode (tijd van intensieve celdeling en orgelvorming) gebeurt, is de kans op het optreden van een bepaalde misvorming van het voortplantingssysteem mogelijk.

Risicofactoren

De risicofactoren voor het Mayersyndroom in Rokytan Kustner zijn verschillende pathologieën die gepaard gaan met zwangerschap, vooral in de vroege stadia. Deze omvatten zowel baarmoeder misvormingen (onderontwikkeling, abnormale positie, tumoren) en veel voorkomende ziekten. In het embryonale stadium van de foetale ontwikkeling kan zijn voeding worden verstoord als gevolg van hart- en vaatziekten. Dus voor de reuma van het hart en hypertensie wordt gekenmerkt door spasmen van bloedvaten, waardoor de metabolische processen tussen de moeder en de foetus worden verstoord. Het organisme van de moeder, inclusief de placenta, ontvangt minder zuurstof, en dit beïnvloedt de vorming van de foetusorganen en hun ontwikkeling.

Een ongunstige factor van het syndroom kan hormonale stoornissen zijn, inclusief veroudering van het lichaam. Patiënten met diabetes hebben vaker gevallen van onvruchtbaarheid, miskramen en andere anomalieën. Behandeling met hormonale geneesmiddelen, vooral in het eerste trimester van de zwangerschap, kan ook leiden tot misvormingen.

Het conflict van de Rh-factor breekt de beschermende barrière van de placenta en maakt de foetus daarom een gemakkelijker doelwit voor verschillende ongunstige invloedsmiddelen.

Pathogenese

De pathogenese van het Mayer-syndroom in Rokytan's Kyustner is niet goed begrepen.

Uiteraard is één ding dat met dergelijke ernstige overblijfselen van de geslachtsorganen, de eierstokken normaal worden ontwikkeld en functioneren. In hen vindt het normale proces van ovulatie plaats wanneer het ei de follikel verlaat en de eierstok verlaat, en op zijn plaats vormt zich een geel lichaam. Epidemiologie van uterusaplasie en bovenste delen van de vagina, of in combinatie met anomalieën van andere organen, geeft aan dat de frequentie van hun detectie één episode is per 5 duizend pasgeboren meisjes. Enkele gevallen van de ziekte komen vaker voor dan de genetisch overgeërfde.

Symptomen mayer-Rokytansky-Kyustner-syndroom

Symptomen van Mayer's syndroom van Rokytansky Kustner worden helemaal niet in de kindertijd gevonden, omdat er zijn geen zichtbare afwijkingen van de uitwendige genitaliën. De eerste heraut van het syndroom is de afwezigheid van menstruatie op de leeftijd dat de puberteit meestal optreedt (11-14 jaar). 40% van de patiënten heeft afwijkingen in de structuur van het skelet en aandoeningen van het urinestelsel (de nier kan hoefijzervormig of afwezig zijn, de urineleiders zijn verdubbeld).

Stages

Er zijn twee stadia van het Mayer-syndroom in Rokytan's Kyustner: volledige afwezigheid van de baarmoeder en de vagina en gedeeltelijk. Bij gedeeltelijke baarmoeder heeft een of twee hoorns en dunne niet volledig ontwikkelde eileiders. Zeer zelden te vinden in een van de hoorns een embryonale holte met een endometrium.

Het Mayersyndroom van Rokytansky Kustner kan worden onderverdeeld in verschillende types: enkele en familie (geërfde) gevallen. Ook kan deze pathologie worden geclassificeerd als geïsoleerd of in combinatie met de ondeugden van andere organen (nieren, ruggengraat, hart).

Complicaties en gevolgen

Onvruchtbaarheid is de belangrijkste consequentie van het Mayersyndroom van Rokytansky Kustner. Er zijn periodieke pijnen in de onderbuik, die gepaard gaat met de rijping van het ei in de periode van de denkbeeldige menstruatie. Ernstige complicaties ontstaan wanneer er tijdens de gemeenschap scheuren zijn in het perineum en soms in de blaas en het rectum.

Diagnostics mayer-Rokytansky-Kyustner-syndroom

Diagnose van het Mayersyndroom van Rokytansky Kustner bestaat uit de volgende stadia:

• verzameling van informatie over de symptomen van de ziekte, de aanwezigheid van allergische reacties, erfelijke ziekten, zwangerschappen, postoperatieve operaties, enz.;
• onderzoek door een gynaecoloog naar de stoel. Gewoonlijk stelt de arts de normale ontwikkeling vast van de uitwendige genitaliën van de vrouw, de naleving van de leeftijdsnormen;
• het sonderen van de vagina. Deze fase maakt het mogelijk de blinde eindigende ingekorte vagina (1-1,5 cm) te bepalen;
• palpatie van de baarmoeder door het rectum, vindt op zijn plaats de baarmoeder en appendages van het filament van bindweefsel (het snoer);
• laboratorium- en klinische studies uitvoeren;
• echoscopisch onderzoek van het urogenitaal stelsel.

[6]

Analyseert

Met het syndroom van Mayer Rokitansky Kustner zorgen urine- en bloedonderzoeken voor hormonaal onderzoek om een beeld te krijgen van de hormonale achtergrond. Bepaal in de urine het gehalte aan geslachtshormonen van pregnanediol en oestrogenen. Pregnanediol is het product van hormoon progesteronmetabolisme, oestrogenen zijn de algemene naam van een aantal hormonale stoffen die een belangrijke rol spelen in het metabolisme. Met het Mayer-syndroom in Rokytansky Kustner zijn deze tarieven normaal.

Een bloedonderzoek onderzoekt het plasma op het gehalte aan gonadotrofinen en steroïden. Gonadotropine - een hormoon dat tijdens de zwangerschap door de placenta wordt aangemaakt, reguleert steroïdhormonen metabole processen. Met dit syndroom zijn deze hormonen ook normaal. Algemene en biochemische bloedtesten en algemene urine-analyse zullen de aanwezigheid van incidentele ziekten aangeven. Bacterioscopische en bacteriologische analyse van het uitstrijkje van excreties zal de toestand van het epitheel, het aantal leukocyten, de aanwezigheid van slijm, bacteriën, schimmels, d.w.z. Over de samenstelling van de microflora van het voortplantingsstelsel. Dit zal een mogelijkheid bieden om ontstekingen, geslachtsziekten te identificeren.

Instrumentele diagnostiek

Diagnostiek omvat echografie of magnetische resonantie beeldvorming van kleine bekken, die de afwezigheid of onderontwikkeling van de uterus en de vagina bevestigd en identificeren nierafwijkingen, ureter en andere organen. Om de mate van anomalie te verduidelijken, wordt een diagnostische laparoscopie uitgevoerd.

De bepaling van de normale werking van de eierstokken gebeurt door de basale temperatuur te meten met een thermometer. Deze procedure bestaat uit het meten van de temperatuur in de vagina of het rectum van 07.00 tot 07.30 uur, zonder uit bed te komen. Een speciale spatel of scapula, een gynaecologische spiegel, een glijbaan zijn nodig om het uitstrijkje te nemen.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van het syndroom van Mayer Rokitansky Otto Küstner is te onderscheiden van testicular feminisatie syndroom, dat een valse mannelijke heet hermafroditisme bij patiënten met vrouwelijke genitaliën. Beide syndromen worden gekenmerkt door een vrouwelijk fenotype van het uiterlijk van de patiënt, afwezigheid van de menstruatiecyclus, afwijking van de vagina en de baarmoeder. Tegelijkertijd wordt testiculaire feminisatie gekenmerkt door een volledige of gedeeltelijke afwezigheid van haar in de lies en oksels, en de vorming van de uitwendige genitaliën is verminderd. In tegenstelling tot Mayer Rokitansky syndroom Otto Küstner set chromosomen in deze vrouwen mannelijke (46 XY), en in het lieskanaal of buik vertonen testikels.

Behandeling mayer-Rokytansky-Kyustner-syndroom

Alle behandelingen voor het Mayersyndroom in Rokytan's Kyustner zijn het elimineren van factoren die normaal seksueel contact voorkomen. Hiervoor is er een unieke methode - om een kunstmatige vagina te vormen door middel van chirurgische interventie. Het baren van een kind met zo'n anomalie is onmogelijk.

Met een onderontwikkelde vagina, als deze een lengte heeft van 2-4 cm, is er een manier om het te verhogen met behulp van procedures zoals bougie en dilatatie. Buzhirovanie is een uitrekking van de vagina zelf met behulp van een dildo. Het moet voorzichtig tweemaal per dag in de vagina worden geïnjecteerd, waarbij gedurende 10-20 minuten soepele cirkelvormige bewegingen worden gemaakt. Het resultaat kan worden verkregen na zes maanden van het uitvoeren van dergelijke oefeningen.

Het principe van dilatatie (expansie) van de vagina wordt ook toegepast. De dilatator bevindt zich in de vaginale holte en werkt erop met een bepaalde druk. De procedure wordt dagelijks, 2-3 keer per dag, gedurende 20-30 minuten uitgevoerd. Wanneer de grootte van de dilatator overeenkomt met de grootte van de vagina, neem dan de vergrote en herhaal dit opnieuw. Om dit doel te bereiken, heb je minimaal drie maanden nodig.

Operatieve behandeling

De enige manier om patiënten te helpen een normaal seksleven te leiden in afwezigheid van de vagina of erg kort is een chirurgische behandeling. Het bestaat uit de vorming van kunstmatige colpopoiese.

Er zijn twee methoden voor chirurgische interventie: open chirurgie en laparoscopie. Laparoscopische colpopeose verdient de voorkeur, omdat geeft een beter esthetisch resultaat. De operatie bestaat uit de vorming van een nieuwe vagina uit de sigmoïde colon. Als u dit materiaal niet kunt gebruiken, kunt u een vagina vormen vanuit het bekken peritoneum, dunne of transversale colon.

De microflora, het epitheel van de nieuwe vagina komt overeen met het natuurlijke gemiddelde na 3 maanden. Seksueel leven is mogelijk in een maand en om het na een operatie regelmatig uit te voeren of om bougie te doen, sindsdien het is mogelijke sclerose, stenose en darmatrofie.

Het voorkomen

Preventie van het Mayersyndroom bij Rokytansky Kustner is beperkt tot aanbevelingen aan zwangere vrouwen, vooral in de eerste weken van de zwangerschap, wanneer het embryo zich in de embryonale fase bevindt. Het is noodzakelijk om zich aan een gezonde levensstijl te houden, het gebruik van alcoholische dranken, nicotine, medicijnen en stress te vermijden. Sterke fysieke activiteit moet ook worden geëlimineerd, tracht traumatische momenten te vermijden.

[7]

Prognose

De prognose voor het Mayersyndroom van Rokytansky Kustner is van de aard van halve maten, omdat de behandeling erop gericht is om een vrouw geschikt te maken voor een normaal seksleven, maar het ontwikkelingsdefect elimineert niet. Het is onmogelijk om onafhankelijk van een dergelijke diagnose zwanger te worden, maar dankzij de normale functie van de eierstok is het mogelijk het ei in een reageerbuis te bevruchten en een draagmoeder te plaatsen (in-vitrofertilisatie).