Microftalmos

De diagnose microftalmie wordt gesteld wanneer de lengte van de voor-achterwaartse as van de oogbol kleiner is dan normaal. Bij volwassenen bedraagt deze 21 mm en bij een kind van één jaar 19 mm.

De gezichtsscherpte bij microftalmie hangt af van de ernst ervan en de aanwezigheid van bijkomende pathologie. In sommige gevallen kan het zicht normaal zijn, maar bij ernstige pathologie is het aanzienlijk verminderd. De functionele prognose bij microftalmie moet uiterst zorgvuldig worden beoordeeld om fouten te voorkomen, en de grootte van de oogbol is niet het enige criterium.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Geïsoleerde microftalmie

• Idiopathisch.
• Erfgenaam:
  • autosomaal dominant;
  • autosomaal recessief;
  • X-gebonden.

Microphthalmos in combinatie met andere pathologie van het visuele orgaan

Meestal gepaard gaande met de volgende veranderingen.

1. Pathologie van de ontwikkeling van twee segmenten van de oogbol - syndroom van Peters, syndroom van Reiger, enz.
2. Staar.
3. Aanhoudende glasvochthyperplasie (PVH).
4. Netvliesziekten - retinopathie van de prematuriteit (ROP), netvliesdysplasie en -plooiing, enz.
5. Aniridie.
6. Coloboomachtige microftalmie. De aanwezigheid van colobomen is niet ongewoon, zowel bij geïsoleerde microftalmie als bij de combinatie met algemene ziekten.

Microphthalmos bij algemene ziekten

1. Syndroom van Temple Al-Gazali: microftalmie, cutane aplasie en sclerocornea bij Xp22.2-PTER-deletie.
2. Chromosomale syndromen. In de overgrote meerderheid van de gevallen gaan ze gepaard met colobomen.
3. Verstandelijk gehandicapt.
4. Macrosomie: gespleten gehemelte.
5. Hoofdmisvormingen:
   • middellijnafwijkingen van de hersenen;
   • oculofaciaal syndroom bij embryonale differentiatiestoornis;
   • frontofacionasale dysplasie.
6. Syndroom van Delleman: papillomen, geperforeerde huid van de oorschelpen, mentale retardatie, hydrocefalie, orbitale cysten, etc.
7. Ectodermale dysplasie.
8. Intra-uteriene infecties.
9. Giftig effect op de foetus.

Microphthalmos in combinatie met orbitale cysten

Microftalmie (meestal zeer uitgesproken) is in dergelijke gevallen meestal colobomateus van aard en gaat gepaard met de ontwikkeling van cysten in de oogkas. De cysten nemen in volume toe en veroorzaken zwelling en transilluminatie van het onderste ooglid. Omdat de cysten met de oogbol verbonden zijn, brengt verwijdering ervan het risico op oogletsel met zich mee.

Cryptophthalmos

1. Volledige cryptophthalmus. Vervanging van de oogleden door huid, terwijl de wimpers en klieren van de oogleden ontbreken. De conjunctivaholte is niet gevormd.
2. Gedeeltelijke cryptophthalmus. Colobomen van de oogleden, verklevingen van de oogleden aan het hoornvlies. Het oog is kleiner geworden. Syndroom van Fraser - omvat cryptophthalmus, syndactylie, neusafwijking, geringe haargroei aan de zijkanten van het voorhoofd en meestal mentale retardatie.

Syndroom van Fraser. Incomplete cryptophthalmus van het linkeroog. Het oog is kleiner geworden. Vertroebeling van het hoornvlies. Coloboom en gedeeltelijke vergroeiing van het linker bovenooglid. Ipsilaterale misvorming van de neus. Lage haargroei op de zijkanten van het voorhoofd is kenmerkend.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nanophthalmos

Nanoftalmie is een bijzondere vorm van microftalmie, gekenmerkt door een afname van de oogbol, een verdikte sclerale capsule en een hoge mate van hyperopie. Er is een neiging tot het ontwikkelen van kamerhoekglaucoom. Bij een buikoperatie bij deze patiënten is het risico op glasvochtprolaps verhoogd.

Nanoftalmie. De ogen zijn kleiner geworden. De pathologische reflex van de fundus wordt veroorzaakt door hoge hyperopie. De voorste oogkamer is ondiep (niet zichtbaar op de afbeelding). Dergelijke ogen zijn gevoelig voor de ontwikkeling van nauwe-hoekglaucoom. De oogzenuw is vaak misvormd, gekenmerkt door de afzetting van geel pigment in de foveolaire zone, gelokaliseerd tussen de foveolaire zone en de oogzenuw.

Cyclopia

Een aandoening waarbij beide ogen zich als één orgaan vormen, zonder zich afzonderlijk te ontwikkelen. Het zicht is meestal zeer slecht. De ziekte gaat gepaard met ernstige hersenschade.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnose van microftalmie

• Test van gezichtsscherpte.
• Definitie van refractie.
• Elektrofysiologisch onderzoek om de visuele functie te beoordelen.
• Algemeen onderzoek om eventuele ontwikkelingsstoornissen te identificeren.
• Patiënten krijgen cosmetische contactlenzen aangemeten en wordt aangeraden speciale hulpmiddelen te gebruiken die speciaal zijn ontworpen voor mensen met een slecht gezichtsvermogen.

Microftalmie met bijbehorende cystevorming (linkeroog). Anoftalmie (rechteroog). Bij de geboorte werd bij het kind rechts anoftalmie vastgesteld en links een duidelijke colobomateuze microftalmie. Het blauwachtige oedeem werd aanvankelijk ten onrechte aangezien voor een vasculaire afwijking, maar de aanwezigheid van transilluminatie hielp bij het opsporen van de cyste die met de microftalmie gepaard ging.

Bilaterale microftalmie zonder bijbehorende colobomen, op volwassen leeftijd