Neurofibromatose en oogbeschadiging

Neurofibromatose is verdeeld in twee autosomale dominante vormen, gekenmerkt door een ander klinisch verloop:

1. neurofibromatose type I (NF1) - Recklinghausen's syndroom (Recklinghausen);
2. neurofibromatosis II type - bilaterale akoestische neurofibromatose.

Aanvullende vormen van neurofibromatose, waaronder segmentale neurofibromatose, cutane gemengde type III neurofibromatose, type IV neurofibromatose en type VII neurofibromatose met late onset worden beschreven. Het is niet duidelijk of alle gepresenteerde vormen afzonderlijke, afzonderlijke ziekten zijn.

[1], [2], [3]

Prevalentie van neurofibromatose type I

Er werd gevonden dat de prevalentie van neurofibromatose overeenkomt met 1: 3000-1: 5000, dus deze ziekte is een van de meest voorkomende autosomaal dominante aandoeningen. Penetratie is bijna voltooid, als gevolg van een hoog niveau van spontane mutaties bepaalt 50% van de patiënten met neurofibromatose nieuwe mutaties. Het aangetaste gen bevindt zich op de proximale lange arm van chromosoom 17 (17q.2).

Symptomen van type I neurofibromatose

• Pigmentvlekken op de lichaamskleur van koffie met melk. Deze veranderingen zijn echter geen pathognomonisch teken van neurofibromatose en kunnen voorkomen bij gezonde mensen.
• Kleine vlekken bevinden zich voornamelijk in de plooien van de huid - in de oksels, in de lies en onder de borst bij vrouwen.

Perifere neurofibromen

Bijna alle patiënten met neurofibromatose type I tot en met 16 jaar te ontwikkelen perifere neurofibromen van de huid en, in zeldzame gevallen - Neurofibromen onderhuidse weefsel, voelbaar in de loop van de perifere zenuwen.

plexiforme nekirofibromy

Specifieke neoplasmata van zachte consistentie. Pathognomonisch symptoom voor type I neurofibromatose. Typische verschijnselen zijn hypertrofie van omliggende weefsels, lokale proliferatie van weefsel en hypertrichose in het getroffen gebied. Wanneer het proces in de baan is gelokaliseerd, is een significante vermindering van het gezichtsvermogen door directe compressie van de oogzenuw of amblyopie door ptosis en / of scheelzien geïnduceerd door de tumor mogelijk.

Verminderd leervermogen

Hoewel mentale retardatie bij Type I neurofibromatose zeldzaam is, kan de visuele waarneming enigszins verminderen.

Oftalmische manifestaties

Het onderzoek door een oogarts van een patiënt met verdenking op neurofibromatose is niet alleen belangrijk om de diagnose te bevestigen, maar ook om complicaties van het visuele orgaan en, indien mogelijk, de vroege benoeming van de behandeling te identificeren. Pathologische veranderingen in het orgel van het gezichtsvermogen kunnen in de baan worden gelokaliseerd en omvatten:

1. glioom van de oogzenuw;
2. beschietende meningeomen van de oogzenuw;
3. de neurofibromen van de baan;
4. gebreken in de botten van de baan.

Exophthalmus kan geassocieerd worden met een verandering in de positie van de oogbal, vervolgens genaaid en amblyopie. Tumoren van de baan veroorzaken vaak veranderingen in de oogzenuw, die zich manifesteren door een stagnerende tepel, atrofie en, zeldzamer, door hypoplasie van de oogzenuw. Aanvullende wijzigingen zijn onder meer:

1. opticciliary shunts (vooral bij meningeoom van de oogzenuw);
2. vouwen van de choroidea;
3. amaurosis, bepaald door de richting van het oog.

Neurologische onderzoeken worden getoond voor de differentiatie van verschillende oorzaken van exophthalmus bij Type I neurofibromatose.

Oogleden

1. Meestal worden de oogleden aangetast door plexiform neurofibroom met een karakteristieke S-vormige vervorming van de rand van het bovenste ooglid. Strabismus en / of ptosis, als gevolg van deze veranderingen, kunnen leiden tot amblyopie.
2. Congenitale ptosis treedt zelfs op bij afwezigheid van een tumor in de baan.

Iris

Noduli Lisha (melanocytic hamartomy iris) pathognomonisch voor type I neurofibromatose. Bij type II neurofibromatose zijn ze zeldzaam. Met de leeftijd neemt hun prevalentie in type I neurofibromatose toe. In de vroege kinderjaren worden de knobbeltjes van Lisa niet vaak waargenomen, maar op de leeftijd van 20 worden ze bij bijna 100% van de patiënten aangetroffen.

De oogzenuw

De betrokkenheid van de oogzenuw in het pathologische proces manifesteert zich door gliomen van de oogzenuw (astroglioma's). 70% van alle gliomen van de oogzenuw worden gevonden bij patiënten met type I neurofibromatose. De werkelijke frequentie van hun prevalentie in Type I neurofibromatose is moeilijk te bepalen vanwege de afwezigheid van symptomen en daarom subklinische flow. Ongeveer 15% van de patiënten met type I neurofibromatose en normale gezichtsscherpte worden gediagnosticeerd met gliomen van de oogzenuw. Deze tumoren zijn verdeeld in twee categorieën.

Vooruit (gliomy banen)

Deze gliomen zijn exophthalmus, verlies van gezichtsvermogen en, af en toe, een verandering in de positie van de oogbol. Betrokkenheid bij het oogzenuwproces wordt uitgedrukt in zijn atrofie, dysplasie, directe tumorlaesie en stagnerende tepel. Soms worden aan de zijkant van de tumor optische vasculaire shunts gevormd. Als gevolg van deze veranderingen komt scheelzien vaak voor.

Achterkant (glioom van chiasma)

Symptomen van deze gliomen zijn hydrocephalus, endocriene pathologie en verminderd zicht in combinatie met nystagmus. Nystagmus kan verticaal, roterend of asymmetrisch zijn (soms bootst hij spasmen van nu-tans na). Vaak is er een gedissocieerde verticale nystagmus.

Bindvlies

Neurofibromen van de conjunctiva worden zelden waargenomen en bevinden zich meestal in de limbale zone.

Hoornvlies

Bij Type I neurofibromatose is er een verdikking van de cornea-zenuwen, maar dit symptoom is niet pathognomonisch. Veel vaker komt deze stoornis voor bij het syndroom van multipele endocriene neoplasie.

Uveal tract

Pigmentaire hamartomen van de choroidea worden bij 35% van de patiënten aangetroffen. Diffuse neurofibromen veroorzaken een verdikking van het gehele uveaukanaal, leidend tot glaucoom.

Retin A

Bij type I neurofibromatose is het netvlies zelden betrokken bij het pathologische proces. Er zijn geïsoleerde rapporten over het voorkomen van astrocytische hamart netvlies en zijn pigmentepitheel.

Onderzoek

1. Computertomografie (CT) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen en de baan kan de pathologie van botten, meningeomen en gliomen van de oogzenuw detecteren.
2. Spotted evoked potentials (VEP) helpen bij het beoordelen van de toestand van het chiasma, evenals bij het monitoren van de dynamiek van chiasmal gliomen.

Symptomen van neurofibromatose type II

• Vlekken op de lichaamskleur van koffie met melk komen voor bij ongeveer 60% van de patiënten.
• Neurofibromen van de huid worden waargenomen in ongeveer 30% van de gevallen. Plexiform fibroids zijn zeldzaam.

Manifestaties van het centrale zenuwstelsel

Een onderscheidend kenmerk van neurofibromatose zijn bilaterale neurinomen van de gehoorzenuw. De resterende hersenzenuwen kunnen ook bij het proces betrokken zijn naarmate de tumor groeit, in het bijzonder de paren V, VI en VII. Wijdverspreide gliomen, meningeomen en schwannomen.

Manifestaties vanuit het orgel van visie

• Nopjes Lisha, indien gevonden, is het zeldzaam.
• Subcapsulaire cataract aan de achterzijde komt vaak voor, maar heeft weinig effect op de gezichtsscherpte.
• Gecombineerde hamartomen van pigmentepitheel en retina.
• Epiretinale membranen met een lichte vermindering van het gezichtsvermogen.

In de meeste gevallen zijn oogmanifestaties van type II neurofibromatose niet vereist. De behoefte aan behandeling ontstaat wanneer er een bilateraal meningioma VIII paar hersenzenuwen is, vooral als de tumor klein is.

Type I neurofibromatose

Neurofibromatose type II (bilaterale akoestiek)

Deze vorm van de ziekte komt minder vaak voor dan Type I neurofibromatose. Het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de stoornis is gelocaliseerd nabij het midden van de lange arm van chromosoom 22 (22qll.l-ql3.1).

Diagnostische criteria van type I neurofibromatose

Om de diagnose van neurofibromatose type I te bepalen, werden de volgende kenmerken bepaald door de criteria. Het is noodzakelijk om er ten minste twee van te hebben om een diagnose te stellen.

1. Vijf of meer pigmentvlekken de kleur van koffie met melk, meer dan 5 mm in diameter, het kind prepuberale en zes of meer gepigmenteerde kleur van koffie met melk vlekken diameter groter dan 15 mm bij een patiënt in de post-puberale leeftijd.
2. Twee of meer neurofibromen van elk type of één plexiform neurofibroom.
3. Axillaire of inguinale stippen.
4. Glioma van de oogzenuw.
5. Twee of meer knobbeltjes van Lisch (Lisch).
6. Karakteristieke defecten van botten (pseudarthrose van het scheenbeen of dysplasie van de vleugel van het sfinctoïde bot).
7. Naaste familieleden lijden aan type I neurofibromatose.

[4],

Behandeling van type I neurofibromatose

Het beheer van patiënten met type I neurofibromatose is tot op de dag van vandaag controversieel gebleven. Behandeling, in de regel, complex. Een integraal onderdeel van het totale complex van voorschriften is genetisch overleg met alle familieleden van de patiënt. Behandeling van complicaties van neurofibromatose vanaf de zijkant van het orgel van het gezichtsvermogen is complex en omvat:

Plexiforme neiroma

Chemotherapie en bestraling zijn niet effectief. Chirurgische verwijdering is technisch moeilijk en heeft een hoog niveau van complicaties. Als een amblyopie wordt vermoed, wordt occlusie aanbevolen.

Gliomen van de oogzenuw en chiasma

Behandelingsproblemen tot op de dag van vandaag blijven relevant. Conservatieve behandeling is geïndiceerd voor tumoren van kleine omvang en behouden visuele functies. Bij oudere patiënten wordt bestralingstherapie soms aanbevolen (bij jongere kinderen kan radiotherapie gecompliceerd worden door een mentale retardatie). Chirurgische interventie is aan te raden voor het blinde oog met uitgesproken exophthalmus. Chirurgische verwijdering van de gliomen van het chiasme is technisch onmogelijk. In sommige gevallen worden alleen de bijbehorende cysten verwijderd. Chemotherapie wordt steeds populairder bij de behandeling van chiasmatische gliomen in combinatie met disfunctie van de hypothalamus. Sommige patiënten met gliomen van chiasma met verhoogde intracraniale druk vertonen rangeren. Het is wenselijk om een endocrinologisch onderzoek uit te voeren van alle patiënten met gliomen van chiasma.

Glaucoma

Meestal vereist chirurgische interventie, terwijl het een ongunstige prognose heeft.