Oorzaken van cerebellaire ataxie

Cerebellaire ataxie (etiologische classificatie)

I. Dysgenesie van de kleine hersenen

1. Hypoplasie
2. Dandy-Walker-misvorming
3. Arnold-Chiari-misvorming

II. Erfelijke en degeneratieve ziekten

1. Stapelingsziekten: lipidosen, stoornissen van het glycogeenmetabolisme, leuko-encefalopathieën (abetalipoproteïnemie Bassen-Kornzweig, ziekte van Refsum, ziekte van Tay-Sachs, ziekte van Niemann-Pick, metachromatische leukodystrofie, ceroïde lipofuscinose, sialidose, ziekte van Lafora)
2. Stoornissen van het aminozuurmetabolisme, deficiëntie van mitochondriale enzymen en andere stofwisselingsstoornissen (deficiëntie van transcarbamylase, argininesuccinaat, arginase; ziekte van Hartnup, ziekte van Leigh, deficiëntie van pyruvaatdehydrogenasen, mitochondriale myopathie).
3. Chromosomale afwijkingen (ziekte van Von Hippel-Lindau, ataxia-telangiectasie)
4. Meervoudige systeematrofie
5. ziekte van Wilson-Konovalov
6. Autosomaal recessieve (Friedreich-ataxie, vroeg optredende ataxieën), autosomaal dominante (dentato-rubro-pallido-Lewis-atrofie, ziekte van Machado-Joseph, episodische ataxieën type 1 en type 2) en X-gebonden recessieve spinocerebellaire ataxie.

III. Verworven stofwisselings- en voedingsstoornissen

1. Gifstoffen
2. Ondervoeding en syndromen geassocieerd met alcoholisme (alcoholische cerebellaire degeneratie, vitamine E-tekort)

IV. Infecties

1. Virale infecties (subacute scleroserende panencefalitis, waterpokken, mazelen, parainfluenza-infecties, herpes simplex, postinfectieuze gedissemineerde encefalomyelitis, bof, cytomegalovirusinfectie)
2. Niet-virale infecties (toxoplasmose, mycoplasma-infectie, veteranenziekte)
3. Prionziekten (ziekte van Creutzfeldt-Jakob, ziekte van Gerstmann-Straeussler)

V. Vaatziekten

1. Hemorragische beroerte
2. Ischemische beroerte

VI. Tumoren

1. Primaire tumoren (astrocytoom, medulloblastoom, neuroom, meningioom)
2. Metastatische tumor
3. Paraneoplastische cerebellaire stoornis

VII. Demyeliniserende ziekten

1. Centraal zenuwstelsel (multipele sclerose)
2. Perifeer zenuwstelsel (Miller Fisher-syndroom)

VIII. Basilaire migraine

IX. Iatrogene (door geneesmiddelen geïnduceerde) ataxie

1. Difenine
2. Carbamazepine
3. Barbituraten
4. Lithium
5. Piperazine
6. Ander

Cerebellaire ataxie (enkele klinische markers van ziekten)

Verminderd bewustzijn:

Cerebellaire bloeding of infarct; intoxicatie; niet-convulsieve status epilepticus.

Verstandelijke beperking:

Atactische cerebrale parese; aangeboren ataxieën; sommige vroeg optredende erfelijke ataxieën; xeroderma pigmentosum.

Dementie:

Hydrocefalie; sommige "degeneratieve" ataxieën; syndroom van Gerstmann-Sträussler; ziekte van Creutzfeldt-Jakob.

Atrofie van de oogzenuw:

Multiple sclerose; ataxie van Friedreich; andere erfelijke ataxieën; alcoholisme.

Retinopathie:

Sommige erfelijke ataxieën; mitochondriale encefalopathieën.

Oogbewegingsapraxine (oculaire motorische apraxie): ataxie-telangiectasie.

Supranucleaire oftalmoplegie:

Autosomaal dominante ataxie; idiopathische ataxie met late aanvang; hexosaminidase-deficiëntie; ziekte van Niemann-Pick (type C).

Internucleaire oftalmoplegie:

Multiple sclerose; Wernicke-encefalopathie (zeldzaam); "degeneratieve" ataxie.

Ptosis, verlamming van de uitwendige oogspieren:

Mitochondriale encefalomyopathieën; Wernicke-encefalopathie; ziekte van Leigh.

Verlamming van de III, IV en VI hersenzenuwen:

Infarct; bloeding; multiple sclerose; ruimte-innemend proces in de achterste schedelgroeve.

Oculaire flutter, opsoclonus:

Virale cerebellitis; paraneoplastische syndromen.

Neerwaartse nystagmus:

Uitgroeisels in het gebied van het foramen magnum; "degeneratieve" ataxie.

Extrapiramidale syndromen (dystonie, chorea, spierstijfheid):

Ziekte van Wilson-Konovalov; dominant erfelijke en sporadische laat optredende ataxie; ataxie-telangiectasie.

Myoclonus:

Mitochondriale encefalomyopathieën; multipele carboxylase-deficiëntie; ceroïde lipofuscinosen; sialidose; syndroom van Ramsay Hunt; niet-convulsieve status epilepticus; sommige autosomaal dominante ataxieën.

Hyporeflexie of areflexie, vaak met verminderde proprioceptie en trillingszin:

Friedreich-ataxie; andere erfelijke of "degeneratieve" ataxieën; alcoholische cerebellaire degeneratie; vitamine E-tekort; hypothyreoïdie; ataxia-telangiectasie; xeroderma pigmentosum; leukodystrofieën; syndroom van Miller Fisher.

Doofheid:

Sommige erfelijke ataxieën; mitochondriale encefalomyelopathieën.

Broos, breekbaar haar:

Arginine succinase deficiëntie (een erfelijke autosomaal recessieve stoornis) wordt gekenmerkt door een vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling; epilepsie; ataxie; verminderde leverfunctie; broos en pleksgewijs haar; en verhoogde uitscheiding van arginine succinezuur.

Haaruitval:

Thalliumvergiftiging; hypothyreoïdie; adrenoleukomyeloneuropathie.

Lage haarlijn:

Misvorming in het gebied van de craniovertebrale verbinding en het foramen magnum.

Huidveranderingen:

Teleangiëctasieën, vooral in het bindvlies, de neus, de oren, de flexoroppervlakken van de ledematen (ataxie-teleangiëctasie); gevoeligheid voor licht; huidtumoren (gepigmenteerde xeroderma); pellagra-achtige huiduitslag (ziekte van Hartnup); droge huid (hypothyreoïdie, ziekte van Refsum, cocaïnesyndroom); pigmentatie (adrenoleukomyeloneuropathie).

Veranderingen in het gebied rond de ogen:

Teleangiëctasieën; Kayser-Fleischer-ring (ziekte van Wilson-Konovalov); retinaal angioom (ziekte van Von Hippel-Lindau, vergezeld van cerebellaire hemangiomen); cataract (congenitale rubella, cholesterolose, syndroom van Sjögren-Larson, mitochondriale encefalomyopathie); aniridie (syndroom van Gilepsie, gemanifesteerd door congenitale afwezigheid van de iris, mentale retardatie en cerebellaire ataxie).

Koorts:

Koorts kan de verschijnselen van intermitterende metabole ataxie verergeren; koorts kan een verschijnselen zijn van een cerebellair abces, virale cerebellitis, cysticercose.

Braaksel:

Cerebellaire bloeding of infarct; acute demyelinisatie; ruimte-innemende laesie in de achterste schedelgroeve; intermitterende metabole ataxie.

Hepatosplenomegalie:

Ziekte van Niemann-Pick type C; ziekte van Wilson-Konovalov; alcoholisme; bepaalde metabole ataxieën in de kindertijd.

Hartziekte (cardiomyopathie; geleidingsstoornissen): Friedreich-ataxie.

Kleine gestalte:

Mitochondriale encefalomyopathie, ataxia-telangiectasie, cocaïnesyndroom, syndroom van Sjögren-Larsen.

Hypogonadisme:

Recessieve ataxie met hypogonadisme; mitochondriale encefalomyopathie; ataxie-telangiëctasie; adrenoleukomyeloneuropathie; syndroom van Sjögren-Larsen.

Skeletafwijkingen:

Friedreich-ataxie; syndroom van Sjögren-Larsen en andere vroegtijdig optredende cerebellaire degeneraties; erfelijke sensorische en motorische neuropathieën.

Immuun deficiëntie:

Ataxia-telangiectasia; meervoudige carboxylase-deficiëntie.

Eetstoornissen:

Vitamine E-tekort; alcoholisme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]