Oorzaken van cerebellaire ataxie

Ataxie van het cerebellaire (etiologische classificatie)

I. dysgenesie cerebellum

1. hypoplasie
2. Dandy Walker-misvorming
3. Arnold-Chiari misvorming

II. Erfelijke en degeneratieve ziekten

1. Opslag ziekten: lipidoses, aandoeningen van glycogeen metabolisme, leuko-encefalopathie (abetalipoproteinemia bas Korntsveyga, ziekte Refsum, de ziekte van Tay-Sachs, Niemann-Pick ziekte, leukodystrophy metohromaticheskaya, ceroid lipofuscinosis, sialidosis, ziekte Laforêt)
2. Schendingen van aminozuurmetabolisme, mitochondriële enzym deficiëntie en andere metabole stoornissen (deficiëntie transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginase, ziekte Hartnupa (Hartnup), ziekte van Leigh (Leigh), pyruvaat dehydrogenase deficiëntie, mitochondriale myopathie).
3. Chromosoomaandoeningen (ziekte van Gippel-Lindau, ataxia-telangiectasia)
4. Meervoudige systemische atrofie
5. De ziekte van Wilson-Konovalov
6. Autosomaal recessief (ataxie van Friedreich, ataxie met vroege onset), autosomaal dominant (rubreen-dentate-pallido-Lewis atrofie, de ziekte van Machado-Joseph, episodische ataxie type 1 en type 2) en X-stseplennnnaya recessieve spinotsrebellyarnaya ataxie.

III. Verworven metabole en voedingsstoornissen

1. toxines
2. Insufficiëntie van voeding en syndromen geassocieerd met alcoholisme (alcoholische cerebellaire degeneratie, vitamine E-tekort)

IV. Infectie

1. Virale infecties (subacute scleroserende panencephalitis, waterpokken, mazelen, para-influenza infectie, herpes simplex, post-besmettelijke verspreid encefalomyelitis, bof, cytomegalovirus infectie)
2. Niet-virale infecties (toxoplasmose, mycoplasmatische infectie, veteranenziekte)
3. Prionziekten (ziekte van Creutzfeldt-Jakob, ziekte van Gerstman-Streusler)

V. Vaatziekten

1. Hemorragische beroerte
2. Ischemische beroerte

VI. Tumoren

1. Primaire tumoren (astrocytoom, medulloblastoom, neurinia, meniigoma)
2. Gemetastaseerd zwellen
3. Paraneoplastische laesie van het cerebellum

VII. Demyelinerende ziekten

1. Centraal zenuwstelsel (multiple sclerose)
2. Perifere zenuwstelsel (Miller Fisher-syndroom)

VIII. Basilar migraine

IX. Iatrogene (drugs) ataxie

1. barbiphen
2. carbamazepine
3. Barbituratı
4. lithium
5. piperazine
6. anders

Cerebellaire ataxie (enkele klinische ziektemarkers)

Verminderd bewustzijn:

Bloeding of herseninfarct; intoxicatie; anonzodorose status epilepticus.

Mentale retardatie:

Atactische cerebrale parese; aangeboren ataxie; sommige erfelijke ataxie met vroeg begin; pigmentaire xeroderma.

Dementie:

Hydrocephalus; sommige "degeneratieve" ataxie; Gerstman-Streusler-syndroom; Ziekte van Creutzfeldt-Jakob.

Atrofie van de oogzenuw:

Multiple sclerose; Ataxie van Friedreich; andere erfelijke ataxie; alcoholisme.

Retinopathie:

Sommige erfelijke ataxieën; mitochondriale encefalopathie.

Apraxin-oogbewegingen (oculaire motorapraxie): ataxia-telangiectasia.

Supranucleaire oftalmoplegie:

Autosomaal dominante ataxie; idiopathische ataxie met laat begin; hexosaminidase-deficiëntie; Nyman-Pick-ziekte (type C).

Interdentale oftalmoplegie:

Multiple sclerose; Wernicke's encefalopathie (zelden); "Degeneratieve" ataxie.

Ptosis, verlamming van de externe spieren van het oog:

Mitochondriale encefalomyopathie; encefalopathie Wernicke; Lee's ziekte.

Verlamming III, IV en VI van de schedelzenuwen:

Hartaanval; bloeding; multiple sclerose; volumetrisch proces in de latere schedelfossa.

Oculus flutter, opsoclonus:

Virale cerebellitis; paraneoplastische syndromen.

Nystagmus, "neergeslagen":

Processen in de regio van het grote occipitale foramen; "Degeneratieve" ataxie.

Extrapiramidale syndromen (dystonie, chorea, stijfheid van spieren):

De ziekte van Wilson-Konovalov; dominant-geërfde en sporadische ataxie met laat begin; ataxie teleangioek-tazii.

Myoclonus:

Mitochondriale encefalomyopathie; meervoudige insufficiëntie van carboxylase; ceroid lipofuscinoses; sialidosis; Het syndroom van Ramsay Hunt; niet-convulsieve status epilepticus; enige autosomaal dominante ataxie.

Hyporeflexie of areflexie, vaak met een afname in pro-conceptie en vibrerende gevoelens:

Ataxia van Friedreich; andere erfelijke of "degeneratieve" ataxie; alcoholische cerebellaire degeneratie; ontoereikendheid van vitamine E; hypothyreoïdie; ataxia-telangiectasia; pigment xeroderma; leukodystrofie; Miller Fisher-syndroom.

Doofheid:

Sommige erfelijke ataxieën; mitochondriale encefalomyelopathie.

Breekbaar, broos haar:

Gebrek aan argininesuccinase (erfelijke autosomale recessieve ziekte), gemanifesteerd door een vertraging in fysieke en mentale ontwikkeling; epilepsie; ataxie; verminderde leverfunctie; broos en groeiend haar; verhoogde uitscheiding van arginine-barnsteenzuur.

Haaruitval:

Thallium-intoxicatie; gipotireoz; adrenoleykomieloneyropatiya.

Lage rand van haar:

Misvorming in het gebied van de craniovertebrale junctie en het grote occipitale foramen.

Huidveranderingen:

Teleangiectasia, vooral in de conjunctiva, neus, oren, flexoroppervlakken van de ledematen (ataxia-telangiectasia); gevoeligheid voor licht, huidtumoren (gepigmenteerde xeroderma); pellagrope-achtige uitslag (Hartnup-ziekte); droge huid (hypothyreoïdie, ziekte van Refsum, cocaïnesyndroom); pigmentatie (adrenoleukomyeloneuropathie).

Veranderingen in de ogen:

Telangiectasia; de Kaiser-Fleischer-ring (ziekte van Wilson-Konovalov); Retinale angioom (ziekte van Gippel-Lindau vergezeld van cerebellaire hemangiomen); cataracten (congenital rubella, cholesterol, syndroom van Sjögren-Larsson, mitochondriale encefalomyopathie); aniridie (Zhilepsy-syndroom, gemanifesteerd door aangeboren afwezigheid van iris, vertraagde mentale ontwikkeling en cerebellaire ataxie).

Koorts:

Koorts kan de manifestaties van intermitterende metabole ataxie verhogen; koorts kan een manifestatie zijn van cerebellair abces, virale cerebellitis, cysticarcose.

Braken:

Bloeding of herseninfarct; acute demyelinisatie; volumetrisch proces in de achterste schedelfossa; Intermitterende metabole ataxie.

Hepatosplenomegaly:

De ziekte van Niman-Pick, type C; De ziekte van Wilson-Konovalov; alcoholisme; enige metabole ataxie van de kindertijd.

Hartaandoeningen (cardiomyopathie, geleidingsstoornissen): ataxie van Friedreich.

Lage groei:

Mitochondriale encefalomyopathie, ataxia-telangiectasie, cocaïnesyndroom, syndroom van Sjögren-Larsen.

Gipogonadizm:

Recessieve ataxie met hypogonadisme; mitochondriale encefalomyopathie; ataxia-telangiectasia; adrenoleykomieloneyropatiya; Syndroom van Sjögren-Larsen.

Vervormingen van het skelet:

Ataxia van Friedreich; Syndroom van Sjögren-Larsen en andere cerebellaire degeneraties met vroege aanvang; erfelijke sensorische en motorische neuropathieën.

Immune Deficiency:

Ataxia-telangiectasia; meerdere carboxylase-deficiëntie.

Verstoring van voeding:

Onvoldoende vitamine E; alcoholisme.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]