Proximale spierzwakte: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De meeste hier besproken aandoeningen leiden tot bilaterale proximale zwakte en symmetrische atrofie (met uitzondering van proximale diabetische polyneuropathie, neuralgische amyotrofie en, in zekere mate, amyotrofische laterale sclerose) in de armen en benen. Syndromen van de brachiale en lumbosacrale plexus (plexopathieën), die vaker unilateraal zijn, worden hier niet besproken.

Zwakte van de proximale spieren kan vooral in de armen en benen voorkomen, maar kan zich ook op algemene wijze ontwikkelen (in zowel de armen als de benen).

Zwakte van de proximale spieren komt vooral voor in de armen en kan soms een uiting zijn van amyotrofisch lateraal syndroom; sommige vormen van myopathie (waaronder inflammatoire); vroege stadia van het syndroom van Guillain-Barré; syndroom van Parsonage-Turner (gewoonlijk unilateraal); polyneuropathie geassocieerd met hypoglykemie; amyloïde polyneuropathie en enkele andere vormen van polyneuropathie.

Zwakte van de proximale spieren, voornamelijk in de benen, kan worden veroorzaakt door vrijwel dezelfde aandoeningen: sommige vormen van myopathie; polyneuropathie (diabetische, sommige toxische en metabole vormen), polymyositis, dermatomyositis en sommige vormen van progressieve spinale amyotrofie. Sommige van de genoemde aandoeningen kunnen gelijktijdig of achtereenvolgens proximale zwakte in zowel armen als benen veroorzaken.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

De belangrijkste oorzaken van proximale spierzwakte zijn:

1. Myopathie (verschillende varianten).
2. Polymyositis (dermatomyositis).
3. Proximale diabetische polyneuropathie.
4. Neuralgische amyotrofie.
5. Myelitis.
6. Syndroom van Guillain-Barré en andere polyneuropathieën.
7. Amyotrofische laterale sclerose.
8. Proximale vormen van progressieve spinale amyotrofie.
9. Paraneoplastische motorneuronziekte.

Myopathie

Bij de geleidelijke ontwikkeling van bilaterale proximale spierzwakte in de proximale delen van de ledematen, dient myopathie in de eerste plaats te worden overwogen. Het beginstadium van de ziekte wordt gekenmerkt door spierzwakte, waarvan de mate de licht uitgesproken atrofie van de corresponderende spieren aanzienlijk overtreft. Fasciculaties zijn afwezig, diepe reflexen vanuit de ledematen zijn behouden of licht verminderd. Er zijn geen veranderingen in de sensorische sfeer. Tijdens fysieke inspanning kan de patiënt pijn ervaren, wat wijst op een vrij brede betrokkenheid van de corresponderende spiergroepen bij het pathologische proces en een verstoring van het normale mechanisme van afwisselende activering van het werkende en rustende deel van de spier(en).

Het belangrijkste klinische fenomeen kan duidelijk worden vastgelegd in een elektromyografisch onderzoek: een kenmerkend teken is de vroegtijdige inclusie van een groot aantal spiervezels, wat tot uiting komt in de vorm van een karakteristiek "dicht" patroon van de actiepotentiaal van de motorische eenheid. Omdat bij myopathie bijna alle spiervezels van de aangedane spier betrokken zijn bij het pathologische proces, is de amplitude van de actiepotentiaal van de motorische eenheid aanzienlijk verminderd.

Myopathie is geen diagnose; de term geeft alleen de mate van spierschade aan. Niet alle myopathieën zijn degeneratief. Het verduidelijken van de aard van de myopathie maakt het mogelijk om passende behandelmethoden te ontwikkelen. Sommige myopathieën zijn manifestaties van potentieel geneesbare ziekten, zoals stofwisselingsziekten of auto-immuunziekten.

Laboratoriumonderzoek kan zeer waardevolle informatie opleveren over de mogelijke oorzaak van myopathie. Het meest informatief is onderzoek met een spierbiopsie. Naast onderzoek met licht- of elektronenmicroscopie is het absoluut noodzakelijk om gebruik te maken van moderne enzymatische histochemische en immunochemische studies.

De eerste van de "degeneratieve" myopathieën die in aanmerking komt, is spierdystrofie. De meest voorkomende klinische variant, die zich manifesteert als proximale spierzwakte, is de "limb-girdle"-vorm van spierdystrofie. De eerste tekenen van de ziekte worden meestal ontdekt in het tweede decennium van het leven; de ziekte wordt gekenmerkt door een relatief goedaardig beloop. Het manifesteert zich als spierzwakte en vervolgens atrofie van de spieren van de bekkengordel en de proximale delen van de benen; minder vaak worden tegelijkertijd ook de spieren van de schoudergordel aangetast. De patiënt begint karakteristieke "myopathische" technieken te gebruiken in het proces van zelfzorg. Er ontwikkelt zich een specifieke habitus met een "eendengang", hyperlordose, "gevleugelde schouderbladen" en karakteristieke dysbasie. Een andere vorm van spierdystrofie is vrij gemakkelijk te diagnosticeren: pseudohypertrofische Duchenne-myodystrofie, die daarentegen wordt gekenmerkt door een snelle progressie en zich op de leeftijd van 5 tot 6 jaar uitsluitend bij jongens manifesteert. Becker-spierdystrofie is vergelijkbaar met Duchenne-spierdystrofie wat betreft de spieraantasting, maar wordt gekenmerkt door een goedaardig beloop. De proximale delen van de armen zijn betrokken bij het pathologische proces van facioscapulohumerale spierdystrofie.

Bovenaan de lijst van niet-degeneratieve myopathie (die hier natuurlijk niet compleet is en alleen door de belangrijkste vormen wordt gepresenteerd) staat chronische thyreotoxische myopathie (en andere endocriene myopathieën). Over het algemeen kan elke endocriene pathologie leiden tot de ontwikkeling van chronische myopathie. Een kenmerk van myopathie bij systemische lupus erythematodes zijn pijnlijke spiercontracties. Paraneoplastische myopathie gaat vaak vooraf aan het optreden van symptomen van een maligne neoplasma. Het is noodzakelijk om rekening te houden met de mogelijkheid van het ontwikkelen van iatrogene steroïde myopathie met proximale zwakte (in de benen). De diagnose "menopauzale myopathie" mag pas worden gesteld nadat alle andere oorzaken van myopathie zijn uitgesloten. Myopathie bij stoornissen in het glycogeenmetabolisme ontwikkelt zich voornamelijk in de kindertijd en wordt gekenmerkt door spierpijn tijdens lichamelijke inspanning. Over het algemeen dient de combinatie van proximale spierzwakte met pijn bij inspanning de arts altijd te waarschuwen voor mogelijke onderliggende metabole stoornissen en dient laboratoriumonderzoek en een spierbiopsie te worden uitgevoerd.

Polymyositis

In de meeste gevallen verwijst de term "polymyositis" naar een auto-immuunziekte die voornamelijk de spieren van de proximale extremiteiten en de spieren van de bekkengordel (en nekspieren) aantast. De leeftijd en de aard van het begin van de ziekte variëren sterk. Kenmerkender is een geleidelijk begin en beloop met recidieven en periodieke toename van de symptomen, vroegtijdige slikproblemen, pijn in de aangetaste spieren en laboratoriumgegevens die de aanwezigheid van een acuut ontstekingsproces bevestigen. Peesreflexen blijven behouden. In de regel is de creatinefosfokinasespiegel in het bloed verhoogd, wat wijst op een snelle afbraak van spiervezels. Myoglobinurie is mogelijk, terwijl obstructie van de niertubuli met myoglobine kan leiden tot de ontwikkeling van acuut nierfalen (zoals bij het "compressiesyndroom", "crushsyndroom"). De aanwezigheid van erytheem in het gezicht en op de borst ("dermatomyositis") helpt bij het stellen van de diagnose. Bij mannen is polymyositis vaak paraneoplastisch.

EMG toont de hierboven beschreven "myopathische veranderingen" en spontane activiteit die wijst op schade aan de terminale zenuwtakken. In het acute stadium van de ziekte bevestigt een biopsie vrijwel altijd de diagnose als de biopsie perivasculaire infiltratie met lymfocyten en plasmacellen aantoont. In het chronische stadium kan polymyositis echter moeilijk te onderscheiden zijn van spierdystrofie.

Ontstekingsprocessen in spieren, veroorzaakt door specifieke micro-organismen, onderscheiden zich van de hoofdgroep polymyositis. Een voorbeeld is virale myositis, die wordt gekenmerkt door een acuut begin met hevige pijn en een zeer hoge bezinkingssnelheid (ESR). Hevige pijn is ook typerend voor beperkte myositis bij sarcoïdose en trichinose. Dit is ook typerend voor reumatische polymyalgie (polymyalgia rheumatica) - een spierziekte die voorkomt op volwassen leeftijd en op hoge leeftijd en gepaard gaat met een ernstig pijnsyndroom. Echte spierzwakte is meestal afwezig of minimaal aanwezig - bewegingen zijn moeilijk vanwege de hevige pijn, vooral in de spieren van de schouder en de bekkengordel. EMG en biopsie laten geen tekenen van spiervezelschade zien. De bezinkingssnelheid is significant verhoogd (50-100 mm per uur), laboratoriumindicatoren wijzen op een subacute ontsteking, de CPK is vaak normaal. Milde bloedarmoede is mogelijk. Corticosteroïden hebben een snel effect. Sommige patiënten ontwikkelen later arteriitis cranialis (arteriitis temporalis).

Proximale diabetische polyneuropathie (diabetische amyotrofie)

Zwakte van de proximale spieren kan een manifestatie zijn van een pathologie van het perifere zenuwstelsel, meestal diabetische neuropathie. Deze klinische variant van diabetische polyneuropathie waarbij proximale spiergroepen betrokken zijn, is veel minder bekend bij artsen, in tegenstelling tot de bekende vorm van diabetische polyneuropathie, die een bilateraal symmetrisch distaal sensomotorisch defect heeft. Sommige volwassen patiënten met diabetes ontwikkelen proximale zwakte in de ledematen, meestal asymmetrisch. Er is vaak pijn aanwezig, maar het meest duidelijke motorische defect is zwakte en proximale atrofie. Moeite met traplopen, opstaan vanuit een zittende positie en van liggende naar zittende positie bewegen. Achillespeesreflexen kunnen intact blijven, maar kniereflexen zijn meestal afwezig; de quadricepsspier van het bovenbeen is pijnlijk bij palpatie, paretisch en hypotrofisch. Zwakte wordt vastgesteld bij de m. ileopsoas. (Een vergelijkbaar beeld van asymmetrische proximale zwakte en atrofie wordt gegeven bij aandoeningen zoals carcinomateuze of lymfomateuze radiculopathie.)

Voor de ontwikkeling van proximale diabetische polyneuropathie (en trouwens ook voor alle andere vormen van diabetische neuropathie) is het helemaal niet nodig dat er ernstige stofwisselingsstoornissen aanwezig zijn: soms kunnen deze voor het eerst worden vastgesteld tijdens een glucosetolerantietest (latente diabetes).

Neuralgische amyotrofie (schoudergordel; bekkengordel)

Asymmetrische proximale diabetische polyneuropathie in de onderste extremiteiten moet worden onderscheiden van unilaterale betrokkenheid van de lumbale plexus, een aandoening die vergelijkbaar is met de bekende neuralgische amyotrofie van de schoudergordelspieren. Klinische observaties in de afgelopen 10 jaar hebben aangetoond dat een vergelijkbaar pathologisch proces ook de lumbale plexus kan aantasten. Het klinische beeld wordt weergegeven door symptomen van acute betrokkenheid van de unilaterale nervus femoralis, met de ontwikkeling van verlamming van de spieren die hierdoor worden geïnnerveerd. Een grondig onderzoek, inclusief EMG en zenuwgeleidingssnelheidsmeting, kan ook een milde betrokkenheid van aangrenzende zenuwen aan het licht brengen, zoals de nervus obturatorius, wat zich manifesteert als zwakte van de adductoren van het bovenbeen. De aandoening is goedaardig en herstel treedt op binnen enkele weken of maanden.

Het is uiterst belangrijk om ervoor te zorgen dat de patiënt geen andere mogelijke aandoeningen heeft die een specifieke diagnostische aanpak en behandeling vereisen. De eerste is schade aan de derde of vierde lumbale wervelkolom: in dit geval is de transpiratie aan de voorzijde van het bovenbeen niet verstoord, omdat de autonome vezels het ruggenmerg in de wortels niet lager dan de tweede lumbale wervelkolom verlaten.

Zweten wordt belemmerd door maligne neoplasmata in het bekken die de lumbale plexus aantasten, waardoor de autonome vezels lopen. Een andere oorzaak van compressie van de lumbale plexus waarmee rekening moet worden gehouden, is een spontaan retroperitoneaal hematoom bij patiënten die anticoagulantia gebruiken. In deze situatie ervaart de patiënt pijn door de initiële compressie van de nervus femoralis door het hematoom; om de pijn te verlichten, gebruikt de patiënt pijnstillers. Pijnstillers versterken de werking van anticoagulantia, wat leidt tot een verdere toename van het volume van het hematoom en druk op de nervus femoralis, gevolgd door de ontwikkeling van verlamming.

Myelitis

Gevallen van myelitis met de ontwikkeling van proximale parese zijn zeldzaam geworden sinds poliomyelitis vrijwel uit de klinische praktijk is verdwenen. Andere virale infecties, zoals die veroorzaakt door het coxsackievirus type A, kunnen het neurologische syndroom van poliomyelitis nabootsen, wat leidt tot de ontwikkeling van asymmetrische proximale parese met afwezigheid van reflexen en behoud van gevoeligheid. Verhoogde cytose, een lichte stijging van de eiwitniveaus en een relatief lage lactaatspiegel worden in de cerebrospinale vloeistof aangetroffen.

Guillain-Barré-syndroom en andere polyneuropathieën

De hierboven beschreven myelitis moet worden onderscheiden van het Guillain-Barré-syndroom, dat in de eerste dagen van de ziekte een zeer moeilijke opgave is. De neurologische verschijnselen lijken sterk op elkaar - zelfs schade aan de aangezichtszenuw kan bij beide aandoeningen worden waargenomen. De zenuwgeleidingssnelheden kunnen in de eerste dagen normaal blijven, hetzelfde geldt voor het eiwitgehalte in het hersenvocht. Pleocytose spreekt in het voordeel van myelitis, hoewel het ook voorkomt bij het Guillain-Barré-syndroom, met name bij het Guillain-Barré-syndroom van virale oorsprong (bijvoorbeeld veroorzaakt door het Epstein-Barré-virus). Betrokkenheid van het autonome zenuwstelsel is een belangrijk diagnostisch criterium, dat in het voordeel van het Guillain-Barré-syndroom wijst, indien de reactiviteit van de hartslag op stimulatie van de nervus vagus is aangetoond of andere symptomen van perifere autonome insufficiëntie worden vastgesteld. Blaasfunctiestoornissen worden bij beide pathologische aandoeningen waargenomen, hetzelfde geldt voor verlamming van de ademhalingsspieren. Soms kan alleen observatie van het beloop van de ziekte met herhaalde beoordeling van de neurologische status en zenuwgeleidingssnelheden een correcte diagnose stellen. Sommige andere vormen van polyneuropathie worden ook gekenmerkt door een overwegend proximale accentuering van het proces (polyneuropathie tijdens behandeling met vincristine, bij huidcontact met kwik, polyneuropathie bij arteriitis temporalis). CIDP presenteert zich soms met een vergelijkbaar beeld.

Amyotrofische laterale sclerose

Het ontstaan van laterale amyotrofische sclerose vanuit de proximale delen van de hand is geen frequent verschijnsel, maar het is wel mogelijk. Asymmetrische amyotrofie (aan het begin van de ziekte) met hyperreflexie (en fasciculaties) is een kenmerkende klinische marker voor laterale amyotrofische sclerose. EMG toont betrokkenheid van het voorste hoornvlies, zelfs in klinisch intacte spieren. De ziekte vordert gestaag.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Progressieve spinale spieratrofie

Sommige vormen van progressieve spinale amyotrofie (Werdnig-Hoffman-amyotrofie, Kugelberg-Welander-amyotrofie) zijn gerelateerd aan proximale spinale amyotrofieën van erfelijke aard. Fasciculaties zijn niet altijd aanwezig. De sfincterfunctie blijft behouden. EMG is van het grootste belang voor de diagnose. De geleidingssystemen van het ruggenmerg zijn meestal niet betrokken.

Paraneoplastisch syndroom

Paraneoplastische motorneuronziekte (aantasting van het ruggenmerg) kan soms lijken op progressieve spinale musculaire atrofie.

Hoe wordt proximale spierzwakte herkend?

Algemene en biochemische bloedonderzoeken; urineonderzoek; EMG; spierbiopsie; CPK-bloedniveautest; zenuwgeleidingssnelheidstest; onderzoek van hersenvocht; consult met therapeut; indien nodig - oncologische screening en andere (indien geïndiceerde) onderzoeken.