Patau-syndroom (chromosoom 13-trisomiesyndroom)

Patausyndroom (trisomie 13) treedt op wanneer er een extra chromosoom 13 aanwezig is en omvat misvormingen van de voorhersenen, het gezicht en de ogen; ernstige mentale retardatie; en een laag geboortegewicht.

Het Patausyndroom (trisomie 13) komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 levendgeborenen; ongeveer 80% heeft volledige trisomie 13. De kans op een kind met het Patausyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder, en het extra chromosoom wordt meestal van de moeder geërfd.

Wat veroorzaakt het Patausyndroom?

Kinderen met het syndroom worden vaker geboren bij vrouwen ouder dan 35 jaar. De kans op een herhaling van een kind met trisomie 13 in families bedraagt maximaal 1% en vormt geen contra-indicatie voor herhaalde zwangerschappen.

Symptomen van het Patau-syndroom

Kinderen worden klein geboren voor hun zwangerschapsduur. Afwijkingen aan de middenlijn (bijv. hoofdhuiddefecten, cutane sinusdefecten) komen vaak voor. Holoprosencephalie (abnormale deling van de voorhersenen) komt veel voor. Geassocieerde gezichtsafwijkingen omvatten vaak een gespleten lip en gehemelte. Microftalmie, colobomen (spleten van de iris) en retinale dysplasie komen ook vaak voor. De supraorbitale randen zijn niet prominent en de ooglidspleten zijn vaak smal. De oorschelpen zijn misvormd en meestal laag aangezet. Doofheid komt vaak voor. Losse huidplooien bevinden zich vaak in de nek. Simian crease (een enkele dwarse groef op de handpalm), polydactylie en overmatig convexe, smalle nagels komen ook vaak voor. Ernstige aangeboren afwijkingen van het cardiovasculaire systeem komen voor in ongeveer 80% van de gevallen; dextrocardie komt vaak voor. Genitale afwijkingen komen vaak voor bij zowel jongens als meisjes; Jongens hebben cryptorchisme en afwijkingen aan het scrotum, en meisjes hebben een bicornuate baarmoeder. Apneuaanvallen komen vaak voor in de eerste levensmaanden. Ernstige mentale retardatie komt vaak voor.

Het Patausyndroom wordt gekenmerkt door aangeboren oogafwijkingen (coloboom van de iris, microftalmie en anoftalmie), een gespleten lip en/of gehemelte, aplasie van de hoofdhuid, postaxiale polydactylie, aangeboren hartafwijkingen en holoprosencefalie. Multipele aangeboren hersenafwijkingen en ernstige verstandelijke beperking zijn kenmerkend. Een hoge sterfte - maximaal 10% van de kinderen overleeft de leeftijd van 1 jaar.

Diagnose van het Patau-syndroom

De diagnose kan prenataal worden gesteld door afwijkingen bij het echografisch onderzoek van de foetus (bijvoorbeeld een intra-uteriene groeivertraging) of door de uitslag van een screeningsonderzoek bij de moeder. Na de geboorte van het kind kan de diagnose ook worden gesteld aan de hand van het karakteristieke uiterlijk.

In beide gevallen wordt de diagnose bevestigd door het karyotype te onderzoeken.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Wat is de prognose van het Patausyndroom?

De meeste patiënten (80%) met het Patausyndroom hebben zulke ernstige ontwikkelingsstoornissen dat ze in de eerste levensmaand overlijden; minder dan 10% overleeft langer dan een jaar.