Vroeg infantiel autisme syndroom

Een geheel van klinische symptomen van een abnormale ontwikkeling van het zenuwstelsel bij een kind in de eerste vijf levensjaren, dat tot uiting komt in een aantal neurocognitieve en affectieve stoornissen, wordt in de psychiatrie en neurologie gedefinieerd als vroegkinderlijk autismesyndroom (Kanner-syndroom) en bestrijkt een breed spectrum aan pathologische processen in het centrale zenuwstelsel.

Kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS) vertonen doorgaans al in het eerste levensjaar tekenen van een ontwikkelingsachterstand. In de overgrote meerderheid van de gevallen treedt dit syndroom op bij jongens.

Epidemiologie

Volgens de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention (CDC) was het aantal kinderen met de diagnose autismespectrumstoornis in 2014 het hoogst in de afgelopen 35 jaar – één op de 70 kinderen. Deskundigen zijn er echter niet zeker van of het aantal autistische kinderen daadwerkelijk is toegenomen: misschien zijn artsen de pathologie gewoon beter gaan identificeren.

Uit onderzoeken in Azië, Europa en Noord-Amerika is gebleken dat autisme dat op jonge leeftijd optreedt, voorkomt bij 1% van de kinderpopulatie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken vroeg infantiel autisme syndroom

De oorzaak kan liggen in een chromosomale mutatie die verband houdt met het epigenetische proces van inactivatie (breuk) van het vaderlijke X-chromosoom bij jongens. De pathologie kan ook worden veroorzaakt door een erfelijke of spontane mutatie van het SHANK3-gen, dat codeert voor speciale eiwitten van de postsynaptische dichtheid (PSD) die mediatorreceptoren, ionkanalen en G-proteïne-exciterende synapsen verbinden en tevens zorgen voor de rijping van dendrieten van neuronen in de foetale wervelkolom tijdens de perinatale periode van de zwangerschap.

Over het algemeen zijn wetenschappers geneigd te denken dat autisme, een complexe aandoening van het centrale zenuwstelsel, ontstaat door een combinatie van verschillende oorzaken, maar genetische factoren zijn voor meer dan 90% verantwoordelijk.

[ 8 ], [ 9 ]

Pathogenese

De afgelopen halve eeuw hebben onderzoekers geprobeerd de exacte oorzaken van het vroeginfantiele autismesyndroom te achterhalen en daarbij een aantal mogelijke factoren aangewezen – genetische, metabole, neurologische en andere problemen. De theorie van de causaliteit van autisme sluit prenatale omgevingsfactoren niet uit, met name de teratogene effecten op het embryo en de foetus van zware metalen in uitlaatgassen, fenolische verbindingen, pesticiden en bestanddelen van medicijnen die zwangere vrouwen gebruiken (vooral in het eerste trimester van de zwangerschap).

Tot de infectieuze factoren behoren het rubellavirus, het genitale herpesvirus en het cytomegalovirus bij de moeder (vooral in de vroege zwangerschap), die haar immuunrespons activeren en het risico op autisme en andere psychische stoornissen bij het kind aanzienlijk verhogen. De oorzaak kan extreme vroeggeboorte van het kind zijn, dat wil zeggen een geboorte vóór 26-28 weken zwangerschap.

Uit onderzoek is gebleken dat er afwijkingen in de kleine hersenen voorkomen die vermoedelijk ontstaan tijdens de vroege ontwikkeling van de hersenen van de foetus. Deze afwijkingen kunnen bijdragen aan het vroege infantiele autismesyndroom.

Een andere versie van de pathogenese van autisme is gebaseerd op de aanname dat de hersenen van kinderen met deze pathologie in de vroege kinderjaren beschadigd raken door oxidatieve stress, wat een schadelijk effect heeft op Purkinjecellen in de cerebellaire cortex na de geboorte, waardoor het niveau van totale glutathion (een antioxiderende intracellulaire stof) daalt en de niveaus van geoxideerd glutathion toenemen, wat wijst op een verhoogde toxiciteit in de cellen.

Maar allereerst hangt de pathogenese van RAS samen met een genetische aanleg, aangezien autismesymptomen bij 57% van de broers en zussen worden vastgesteld.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symptomen vroeg infantiel autisme syndroom

Hoewel het vroeg-infantiel autismesyndroom moeilijk te diagnosticeren is in het eerste levensjaar, aangezien het zich manifesteert tussen de 12 en 18 maanden, kunnen ouders de eerste tekenen van pathologie al bij een kind van 6 maanden opmerken. Een studie gepubliceerd in het Journal of Abnormal Child Psychology merkte op dat baby's die later de diagnose vroeg-infantiel autismesyndroom krijgen, minder vaak lachen dan baby's die het syndroom niet hebben. Dit zou daarom een vroege indicator kunnen zijn van het risico op deze aandoening van het centrale zenuwstelsel.

De volgende symptomen worden beschouwd als sleutelsymptomen van autismesyndroom in de vroege kindertijd bij baby's en peuters:

• het kind lijkt heel kalm en zelfs lethargisch en schreeuwt niet om de aandacht te trekken;
• kijkt niet naar moeder tijdens het voeden (gebrek aan oogcontact);
• reageert niet op het geluid van een bekende stem;
• in reactie op een glimlach of een verzoek van familieleden, lacht hij niet en uit hij geen vreugde (op 6 maanden);
• hij reageert helemaal niet op knuffels of opgepakt worden;
• volgt geen bewegende objecten (speelgoed) of aanwijsbewegingen van volwassenen met zijn ogen;
• reikt niet uit om een speeltje te pakken (op 7-8 maanden);
• imiteert geen geluiden of gezichtsuitdrukkingen van volwassenen (op 9 maanden);
• imiteert geen gebaren en gebruikt geen gebaren om te communiceren (op 10 maanden);
• reageert niet op zijn naam (op 12 maanden);
• brabbelt niet (na 10-12 maanden);
• spreekt geen individuele woorden uit (op 16 maanden);
• gebruikt geen zinnen van twee woorden (18-24 maanden).

Complicaties en gevolgen

De gevolgen van vroeg autisme uiten zich bij oudere kinderen in een gebrek aan sociale vaardigheden: zulke kinderen communiceren niet en spelen niet met andere kinderen, vermijden groepsspelletjes en zijn niet geïnteresseerd in de omgeving. Ze hebben beperkte gezichtsuitdrukkingen, extreem moeilijke verbale en non-verbale communicatie en begrip van gebaren, enorme moeite met het beheersen van spraak en veel taalproblemen. Kinderen met autisme kunnen bijvoorbeeld woorden mechanisch herhalen zonder een communicatief doel. Andere kenmerkende signalen zijn een negatieve reactie op aanraking, angst voor harde geluiden en repetitieve, monotone bewegingen (in de handen klappen, slaan, wiegen, enz.).

Dit alles leidt tot complicaties. Ten eerste is dit inflexibel gedrag en het onvermogen om emoties adequaat te uiten: het kind kan zonder duidelijke reden gaan schreeuwen, huilen of lachen, en soms zelfs agressief worden. Kinderen hebben moeite met communiceren, zich aanpassen aan veranderingen, de gevoelens van anderen begrijpen en hun eigen gevoelens dienovereenkomstig uiten.

Bij een duidelijk vroegkinderlijk autismesyndroom is het kind praktisch nergens in geïnteresseerd en lijkt het afstandelijk. Kinderen met ASS hebben echter over het algemeen een goed geheugen, zelfs met een gebrek aan abstract denkvermogen.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostics vroeg infantiel autisme syndroom

Het vroeginfantiele autismesyndroom varieert sterk in ernst, wat de diagnose lastig maakt. Artsen zeggen dat twee kinderen met de aandoening sterk kunnen verschillen in gedrag en vaardigheden.

De diagnose van autismesyndroom bij jonge kinderen wordt gesteld door een kinderneuroloog na een voldoende lange observatie van het gedrag van het kind om de kenmerken van zijn sociale interactie en communicatieve vaardigheden te identificeren en objectief te evalueren. Tests in de vorm van spelopdrachten kunnen worden uitgevoerd om het niveau van algemene ontwikkeling en spraak, de mate van motorische ontwikkeling en reactiesnelheid te beoordelen.

Symptomen die bij een bepaald kind worden vastgesteld, moeten aan bepaalde criteria voldoen en moeten worden vergeleken met een duidelijk gedefinieerde schaal van symptoomintensiteit.

Ook kan de arts bij het stellen van de diagnose de ouders of verzorgers van het kind betrekken die het kind goed kennen.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd om het autismesyndroom in de vroege kinderjaren te onderscheiden van andere psychische stoornissen, zoals het syndroom van Asperger bij kinderen, het syndroom van Rett, schizofrenie en hyperkinesie bij kinderen.

Deskundigen benadrukken dat een tijdige diagnose van autismesyndroom bij jonge kinderen, in combinatie met een snelle en effectieve interventie, van het grootste belang is om de beste prognose voor het kind te bereiken.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Behandeling vroeg infantiel autisme syndroom

Tegenwoordig richt de behandeling van autismesyndroom bij jonge kinderen zich op het maximaliseren van de mogelijkheden van het kind om zijn of haar ontwikkeling en leervermogen te ondersteunen, en op het waarborgen van de werking van het centrale zenuwstelsel door de symptomen van de ziekte te verminderen.

De strategie van cognitieve gedragstherapie voor kinderen van 2 tot 8 jaar is gebaseerd op:

• psychologische en pedagogische correctie van gedrag en communicatie;
• zeer gestructureerde educatieve programma's;
• logopedielessen voor spraakontwikkeling en -correctie;
• spelgebaseerde activiteiten om nieuwe vaardigheden aan te leren;
• muziek- en kunsttherapie;
• fysiotherapie.

Om een positief resultaat te bereiken, zijn dagelijkse individuele lessen met het kind, zijn ouders en andere familieleden nodig. Tijdens deze lessen worden passende methoden voor interpersoonlijke interactie en communicatie, maar ook vaardigheden voor het dagelijks leven aangeleerd.

Deskundigen van de Autism Science Foundation zijn van mening dat geen enkele medicatie de belangrijkste symptomen van deze stoornis bij een kind kan verlichten, maar sommige farmacologische middelen kunnen wel helpen om ze onder controle te houden. Zo kunnen antidepressiva worden voorgeschreven bij verhoogde angst, en worden antipsychotica soms gebruikt om ernstige gedragsafwijkingen te corrigeren. Medicijnen dienen te worden voorgeschreven en gecontroleerd door een arts met de juiste kwalificaties.

Er is geen consensus over het gebruik van geneesmiddelen uit deze groepen bij de behandeling van autisme bij jonge kinderen, aangezien dit onderwerp nog steeds wordt onderzocht en de veiligheid en effectiviteit van dergelijke farmacologische middelen voor autistische kinderen niet door gerandomiseerde studies is bevestigd. Bovendien mogen psychotrope geneesmiddelen volgens de WHO-richtlijnen alleen aan kinderen worden voorgeschreven als ze manie, schizofrenie met hallucinaties en wanen, en ernstige psychomotorische agitatie hebben. Neuroleptica kunnen onvoorspelbare resultaten opleveren, omdat hun metabolisme verandert en de bijwerkingen toenemen, gezien de grootte van de lever van kinderen.

Zo kan het neurotrope geneesmiddel Rispolept (Risperidon) in de vorm van een oplossing worden voorgeschreven in een dosering van 0,25 mg per dag (voor een lichaamsgewicht tot 50 kg) bij langdurige agressie en psychopathische aanvallen. Bijwerkingen van dit geneesmiddel zijn hoofdpijn, misselijkheid, braken, diarree, bedplassen, pijn in de bovenbuik, slapeloosheid, tremor, verhoogde hartslag, neusverstopping, gewichtstoename en infecties van de bovenste luchtwegen. Rispolept mag niet worden voorgeschreven bij fenictonurie, zwangerschap en kinderen jonger dan 5 jaar.

Aripiprazol (Arip, Aripiprex) is ook een antipsychoticum voor de behandeling van symptomen van schizofrenie en bipolaire stoornissen, zoals agressie, prikkelbaarheid, hysterie en frequente stemmingswisselingen. Dit geneesmiddel is door de FDA en EMEA goedgekeurd voor gebruik "om kinderen en adolescenten met autisme te helpen wanneer andere behandelingen niet werken". Van de contra-indicaties voor aripiprazol is alleen overgevoeligheid voor het geneesmiddel geïndiceerd. Bijwerkingen kunnen zijn: gewichtstoename, sedatie, vermoeidheid, braken, slaapstoornissen, tremoren en epileptische aanvallen. De minimale dagelijkse dosis is 5 mg.

Het nootropische medicijn Pantogam (in de vorm van siroop) wordt voorgeschreven voor neuroleptische syndromen en verstandelijke beperkingen bij kinderen, in een dosering van 250-500 mg 2-3 keer per dag gedurende een kuur van 3-4 maanden. Bijwerkingen van het medicijn zijn onder andere allergische rhinitis, urticaria en conjunctivitis.

Dimethylglycine (DMG) is een derivaat van glycine, een aminozuur dat nodig is voor de synthese van veel belangrijke stoffen in het lichaam, waaronder aminozuren, hormonen en neurotransmitters. Contra-indicaties voor het gebruik ervan zijn individuele intolerantie, zwangerschap en borstvoeding. De gebruikelijke dosering is 125 mg per dag, de behandelingsduur is maximaal 30 dagen.

Vitamines B1, B6 en B12 worden voorgeschreven voor deze aandoening. Fysiotherapie wordt ook toegepast (hydrotherapie, magneettherapie, elektroforese); kinderen hebben behoefte aan haalbare fysieke activiteit in de vorm van lichamelijke opvoeding, zie - Oefeningen voor kinderen van 2 jaar.

Volksremedies

De officiële geneeskunde keurt de traditionele behandeling van een complexe neurologische pathologie als autismesyndroom bij jonge kinderen niet goed, vooral omdat de therapie alomvattend zou moeten zijn: met gedragscorrectie en ontwikkeling van de mentale vermogens van het kind.

En niet alle huismiddeltjes zijn geschikt voor een kind. Er is een recept voor een drankje dat bereid wordt met gekookt water, roze grapefruitsap en sap van verse gemberwortel, in een verhouding van 5:3:1. Het wordt aanbevolen om een theelepel, dessertlepel of eetlepel te nemen (afhankelijk van de leeftijd van het kind). Grapefruitsap bevat de antioxidant lycopeen, en gemberwortel bevat alle B-vitamines, evenals omega-vetzuren en een aantal essentiële aminozuren (tryptofaan, methionine, enz.). Gember is echter niet geschikt voor kinderen jonger dan twee jaar.

Om een kind te kalmeren, wordt aanbevolen om autistische kinderen microscopisch kleine doses gemalen nootmuskaat te geven. Deze noot heeft een kalmerende werking en verbetert de hersencirculatie, opgelost in een kleine hoeveelheid melk. Deze noot bevat echter safrol, een psychotrope stof, en is daarom beter niet aan kinderen te geven zonder medisch advies.

Kruidenbehandeling is meestal gebaseerd op inwendig gebruik van afkooksels van citroenmelisse en akkerwinde, evenals ginkgo bilobabladeren. Het afkooksel wordt bereid met 5 g droog gras (gehakte wortels) per 250 ml water, 10-15 minuten gekookt en, na afkoeling, driemaal daags 1-2 eetlepels ingenomen (25-30 minuten voor de maaltijd).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Het voorkomen

Het is niet mogelijk om het autismesyndroom bij jonge kinderen en de daarmee samenhangende verschijnselen te voorkomen, maar artsen adviseren zwangere vrouwen om vitamines (vooral foliumzuur) te nemen en hun gezondheid in de gaten te houden.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognose

De prognose is individueel. Met behandeling en ontwikkelingsondersteuning kan het kind zijn of haar taal- en sociale vaardigheden verbeteren. Kinderen met autismespectrumstoornissen blijven doorgaans hun hele leven leren en compenseren problemen, maar de meesten hebben nog steeds enige ondersteuning nodig. Vroegkinderlijk autismesyndroom kan echter gedragsproblemen in de adolescentie verergeren.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]