Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Tyrosinemie
Laatst beoordeeld: 04.07.2025

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Tyrosine is een voorloper van bepaalde neurotransmitters (bijvoorbeeld dopamine, noradrenaline, epinefrine), hormonen (bijvoorbeeld thyroxine) en melanine. Een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij de stofwisseling van deze stoffen leidt tot een aantal syndromen.
Tijdelijke tyrosinemie bij de pasgeborene
Tijdelijke onrijpheid van enzymen, met name 4-hydroxyfenylpyruvaatdioxygenase, leidt soms tot verhoogde tyrosinespiegels in het bloed (meestal bij prematuren, met name degenen die een eiwitrijk dieet volgen); metabolieten kunnen worden gedetecteerd tijdens routinematige screening van pasgeborenen op fenylketonurie. De meeste patiënten zijn asymptomatisch, maar sommigen ervaren lethargie en verminderde eetlust. Tyrosinemie onderscheidt zich van fenylketonurie door verhoogde plasmatyrosinespiegels.
In de meeste gevallen treedt spontane normalisatie van de tyrosinespiegels op. Bij patiënten met klinische symptomen is het noodzakelijk de inname van tyrosine via voedsel te beperken [2 g/(kg x dag)] en eenmaal daags 200-400 mg vitamine C oraal voor te schrijven.
Alkaptonurie
Alkaptonurie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan homogentisinezuuroxidase; oxidatieproducten van homogentisinezuur hopen zich op in de huid, waardoor deze donkerder wordt en kristallen in de gewrichten afzetten. De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij volwassenen met een donkere huidskleur (ochronose) en artritis. De urine verkleurt bij blootstelling aan lucht door oxidatieproducten van homogentisinezuur. De diagnose wordt gesteld op basis van een verhoogd homogentisinezuurgehalte in de urine (> 4-8 g/24 uur). Er is geen effectieve behandeling, maar 1 g ascorbinezuur oraal eenmaal daags kan de pigmentafzetting verminderen door de renale uitscheiding van homogentisinezuur te verhogen.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]
Oculocutaan albinisme
Tyrosinasedeficiëntie leidt tot een gebrek aan pigmentatie van de huid en het netvlies, wat het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige huidtumoren aanzienlijk verhoogt, en tot een aanzienlijke afname van het gezichtsvermogen. Nystagmus en fotofobie komen vaak voor.
Tyrosinemie type I
Tyrosinemie type I is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan fumarylacetoacetaathydroxylase, een enzym dat betrokken is bij het tyrosinemetabolisme. De aandoening kan zich manifesteren als fulminant leverfalen in de neonatale periode of als indolente subklinische hepatitis, pijnlijke perifere neuropathie en niertubulidisfunctie (bijv. normale anion gap metabole acidose, hypofosfatemie, vitamine D-resistente rachitis) op latere leeftijd. Overlevenden hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van leverkanker.
De diagnose wordt gesteld door verhoogde plasmatyrosinespiegels; bevestiging wordt verkregen door hoge plasma- of urine-succinylacetonspiegels en lage fumarylacetoacetaathydroxylaseactiviteit in bloedcellen of leverweefsel (biopsie). Behandeling met 2(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexaandion (NTBC) is effectief bij acute episodes en vertraagt de progressie. Een fenylalanine- en tyrosinearm dieet wordt aanbevolen. Levertransplantatie is effectief.
Tyrosinemie type II
Tyrosinemie type II is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan tyrosinetransaminase. Ophoping van tyrosine veroorzaakt huid- en hoornvlieszweren. Secundaire verhogingen van de fenylalaninespiegels, hoewel mild, kunnen neuropsychiatrische stoornissen veroorzaken indien onbehandeld. De diagnose is gebaseerd op verhoogde plasmatyrosinespiegels, afwezigheid van succinylaceton in plasma of urine, en verminderde enzymactiviteit bij leverbiopten. Tyrosinemie type II kan gemakkelijk worden behandeld met een lichte tot matige dieetbeperking van fenylalanine en tyrosine.
Использованная литература