Tyrosinemie

Tyrosine is de voorloper van sommige neurotransmitters (bijvoorbeeld dopamine, norepinephrine, adrenaline), hormonen (bijv. Thyroxine) en melanine; tekort aan enzymen die betrokken zijn bij hun metabolisme, leidt tot een aantal syndromen.

Voorbijgaande tyrosinemie bij pasgeborenen

Tijdelijke onrijpheid van enzymen, met name 4-hydroxyfenylpyruvaat-dioxygenase, leidt soms tot een verhoging van het niveau van tyrosine in het bloed (meestal bij te vroeg geborenen, vooral degenen die voedingsmiddelen met veel eiwitten ontvangen); metabolieten kunnen worden gedetecteerd door routinematige screening van pasgeborenen op fenylketonurie. De meeste patiënten hebben geen klinische manifestaties, maar sommige hebben slaperigheid en verminderde eetlust. Tyrosinemie verschilt van fenylketonurie door het niveau van tyrosine in het plasma te verhogen.

In de meeste gevallen treedt spontane normalisatie van het tyrosine-niveau op. Bij patiënten met klinische symptomen, is het noodzakelijk de inname van tyrosine met voedsel [2 g / (kg x dag)] te beperken en vitamine C voor orale toediening eenmaal daags oraal 200-400 mg voor te schrijven.

Alkaptonuria

Alkaponuria is een zeldzame autosomale recessieve ziekte veroorzaakt door een tekort aan homozygosinezuuroxidase; de producten van oxidatie van homogentisinezuur hopen zich op in de huid en kleuren het donker, hun gewrichten vallen uit in de gewrichten. Deze ziekte wordt meestal vastgesteld bij volwassen patiënten met donkere huidpigmentatie (ochronose) en artritis. Urine wordt donker in de lucht door de producten van oxidatie van homogentisinezuur. De diagnose is gebaseerd op de detectie van een verhoogd gehalte aan homogentisinezuur in de urine (meer dan 4-8 g / 24 uur). Er is geen effectieve behandeling, echter 1 g ascorbinezuur binnen eenmaal daags kan de pigmentdepositie verminderen door de renale excretie van homogentisinezuur te verhogen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutaan albinisme

Een tekort aan tyrosinase leidt tot de afwezigheid van pigmentatie van de huid en de retina, wat het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige huidtumoren en een significante vermindering van het gezichtsvermogen aanzienlijk verhoogt. Vaak is er nystagmus, evenals fotofobie.

Type I tyrosinemie

Tyrosinemie type I - ziekte is autosomaal recessieve wijze, de oorzaak tekort aan de fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, een enzym betrokken bij het metabolisme van tyrosine. De ziekte kan manifesteren als fulminant leverfalen in de neonatale periode of slappe subklinische hepatitis, pijnlijke perifere neuropathie en verminderde renale tubulaire functie (bijvoorbeeld, metabole acidose normale anionengap, hypofosfatemie, vitamine D-resistente rachitis) op latere leeftijd. Later in de overlevende patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van leverkanker.

De diagnose is gebaseerd op een verhoging van het niveau van tyrosine in plasma; bevestig de diagnose door het hoge niveau van succinylaceton in plasma of urine te bepalen, evenals de lage activiteit van fumarylacetoacetaathydroxylase in bloedcellen of leverweefsel (met biopsie). Behandeling 2 (2-nitro-4-trifluormethylbenzoyl) -1,3-cyclohexaandion (NTBC) is effectief bij acute episodes en vertraagt de progressie. Het wordt aanbevolen om een dieet te gebruiken met een laag gehalte aan fenylalanine en tyrosine. Effectieve levertransplantatie.

Tyrosinemie type II

Type II tyrosinemie is een zeldzame autosomale recessieve ziekte veroorzaakt door een tekort aan tyrosine transaminase. De opeenhoping van tyrosine veroorzaakt zweren op de huid en het hoornvlies. Een secundaire verhoging van het gehalte aan fenylalanine, ondanks het feit dat het onbeduidend is, kan neuropsychiatrische stoornissen veroorzaken in afwezigheid van behandeling. De diagnose is gebaseerd op een verhoging van het niveau van tyrosine in plasma, gebrek aan succinylaceton in plasma of urine, evenals de bepaling van verminderde enzymactiviteit in leverbiopsie. Tyrosinemie type II wordt gemakkelijk behandeld met milde of matige beperking van de inname van fenylalanine en tyrosine met voedsel.