Syndroom Patau (een syndroom van trisomie op een chromosoom 13)

Het Patau-syndroom (trisomie op het 13e chromosoom) ontwikkelt zich in de aanwezigheid van een extra 13e chromosoom en omvat misvormingen van de voorhersenen, het aangezicht en de ogen; gemarkeerde mentale retardatie; laag geboortegewicht.

Het Patau-syndroom (trisomie op het 13e chromosoom) komt voor bij ongeveer 1/10 000 levendgeborenen; ongeveer 80% van alle trisomie 13 komt voor. Met de leeftijd van de moeder neemt de kans op het krijgen van een kind met het Patau-syndroom toe, en gaat het extra chromosoom in de regel naar het kind van de moeder.

Wat veroorzaakt het Patau-syndroom?

Kinderen met het syndroom hebben meer kans om te worden geboren bij vrouwen ouder dan 35 jaar. De kans op een nieuwe geboorte van een kind met trisomie op chromosoom 13 in families is niet groter dan 1% en is geen contra-indicatie voor herhaalde bevalling.

Symptomen van het Patau-syndroom

Kinderen worden klein geboren op het moment van de zwangerschap. Anomalieën van de middellijn (bijvoorbeeld defecten in de hoofdhuid, huidbijholten) zijn kenmerkend. Goloprozensefaliya (schending van normale scheiding van de voorhersenen) is gebruikelijk. Gelijktijdige afwijkingen van het gezicht zijn vaak een gespleten lip en gehemelte. Microfthalmie, colobomen (iris-spleten) en retinale dysplasie komen ook veel voor. De supraorbitale marge is niet uitgesproken, de ooggleuven zijn vaak smal. De oorschelpen zijn onregelmatig gevormd en liggen meestal laag. Vaak is het kind doof. Broze vouwen van de huid bevinden zich vaak aan de achterkant van de nek. Ook gebruikelijk zijn de apenvouw (de enige dwarse groef op de palm), polydactylie, buitensporige convexe smalle nagels. Ongeveer 80% van de gevallen zijn ernstige congenitale misvormingen van het cardiovasculaire systeem; komt vaak dextrocardia voor. Anomalieën van de geslachtsorganen komen vaak voor bij zowel jongens als meisjes; bij jongens worden cryptorchidisme en scrotale anomalieën waargenomen, en meisjes worden gekenmerkt door de aanwezigheid van een tweepotige baarmoeder. In de eerste maanden van het leven zijn er vaak episodes van apneu. Zware mentale retardatie wordt opgemerkt.

Patau syndroom wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen in het oog (iris coloboma, microftalmie en anophthalmos), lip- en / of smaak, aplasie van de hoofdhuid, postaksialnoy polydactyly, aangeboren hartafwijkingen en goloprozentsefaliey. Gekenmerkt door meerdere aangeboren hersenafwijkingen en ernstige mentale retardatie. Het hoge sterftecijfer - niet meer dan 10% van de kinderen sterft voor 1 jaar.

Diagnose van het Patau-syndroom

De diagnose kan prenataal worden aangenomen voor schendingen van de echografie van de foetus (bijvoorbeeld vertraging van de ontwikkeling van de foetus) of de resultaten van een screeningonderzoek van de moeder en na de geboorte van het kind naar zijn kenmerkende uiterlijk.

Bevestiging in beide gevallen wordt uitgevoerd in de studie van het karyotype.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Wat is de voorspelling van het Patau-syndroom?

Bij de meerderheid van de patiënten (80%) gaat het syndroom van Patau gepaard met dergelijke ernstige ontwikkelingsstoornissen dat ze in de eerste levensmaand sterven; minder dan 10% leeft meer dan een jaar.