Metgemoglobinemiya

Methemoglobine tegenstelling tot conventionele hemoglobine bevat geen gereduceerde ijzer (Fe ²⁺ ) en geoxideerde (Fe ³⁺ ) bij de werkwijze volgens omkeerbare oxygenatie oxyhemoglobine (Hb O ₂ ) gedeeltelijk geoxideerd tot methemoglobine (Hb Mt). Per dag in vivo oxideert 0,5-3% Hb O ₂ totale hemoglobine, maar onder invloed metgemoglobinreduktazy (NADH-afhankelijke reductase) ijzer Mt Hb herstelt snel en MT Hb in het bloed niet meer dan 0,5-2%. De activiteit van methemoglobinereductase is significant verminderd bij gezonde voldragen pasgeborenen en is zeer laag bij prematuren. Verhoging van de activiteit tot volwassen niveaus vindt plaats met een levensduur van 4 maanden. Wanneer het niveau van Mt Hb 15% van het totale hemoglobine is, wordt de huid donker en krijgt het bloed een bruine, chocoladekleur.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Classificatie van methemoglobinopathieën

1. erfelijk
   • M-hemoglobinopathieën - de synthese van abnormale globins met a- of beta - keten in geoxideerde vorm (door vervanging van ofwel de proximale of distale histidines in Tsepina abnormale tyrosine)
   • fermentopathie - er is een zeer lage activiteit (of afwezigheid) van methemoglobinereductase.
2. Aangeschaft.

Bij alle vormen van methemoglobinemie wordt gegeneraliseerde grijsgrijze cyanose waargenomen in afwezigheid van veranderingen in de nagelvingers van de vingers in de vorm van "drumsticks" en cardiopulmonale laesies. In ernstige gevallen, wanneer meer dan 50% van hemoglobine de vorm heeft van methemoglobine, klagen patiënten over kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning, vermoeidheid en ernstige hoofdpijn. Stagnatie in de aders van het bindvlies en het netvlies kan ook worden waargenomen.

[7], [8]

M-hemoglobinemia

Wanneer gemuteerd in de alfa-keten van het globine, zijn de kinderen vanaf de geboorte cyanotisch, met een mutatie in de bètaketen, cyanose verschijnt van 3-6 maanden van het leven wanneer het grootste deel van Hb F wordt vervangen door HbA.

Erfelijke fermentopenische methemoglobinemie

Het is autosomaal-recessief overgeërfd, de frequentie van heterozygote dragerschap is ongeveer 1% in de populatie. Bij sommige mensen is de frequentie van heterozygote vervoer van de methemoglobinereductasedeficiëntie veel hoger, met name bij de Yakuts - 7%. Bij homozygoten worden cyanose van de huid en zichtbare slijmvliezen, vooral merkbaar in het gebied van de lippen, neus, oorlobben, nagelbed en mondholte, vanaf de geboorte waargenomen. Het kleurenspectrum varieert van grijsgroen tot donkerviolet. De ziekte is goedaardig. Het aantal erytrocyten en het hemoglobinegehalte in een eenheid bloed is verhoogd, maar omdat Mt Hb niet in staat is tot oxygenatie, zijn weefsels hypoxisch, dat wil zeggen dat er een "verborgen" bloedarmoede is.

Bij erfelijke varianten van methemoglobinemie is hemolyse niet aanwezig, maar deze kan optreden bij verworven methemoglobinemie.

Verworven methemoglobinemia ontwikkelen heterozygotes fermentopenicheskoy erfelijke methemoglobinemie, patiënten met hemoglobinopathies. Bij gebruik van een lange houdbaarheid van geneesmiddelen, waaronder fenacetine, sulfonamiden, aniline en zijn derivaten, evenals water en voedsel met veel nitraten en nitrieten (bronwater, en tik soms water, worstjes, ingeblikt vlees ingeblikte groenten en fruit geteeld gebruik van nitriet- en nitraatmeststoffen).

Diagnose van methemoglobinemie

Het is gebaseerd op de uitsluiting van aangeboren hartafwijkingen van het blauwe type, ziekten van de longen en bijnieren die optreden bij cyanose. De aanwezigheid van Mt Hb in het bloed wordt bevestigd door een vrij eenvoudige afbraak - een druppel bloed van de patiënt wordt aangebracht op het filterpapier en een druppel bloed van een gezond persoon is de volgende. Conventioneel veneus bloed in de lucht wordt rood door HbO ₂, terwijl met methemoglobinemie het bloed bruin blijft. Met een positief monster wordt het onderzoek uitgebreid: de bepaling van het Mt Hb-niveau door de cyaanhemoglobinemethode, de activiteit van methemoglobinereductase, de elektroforese van hemoglobines.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Behandeling van methemoglobinemie

Bij M-hemoglobinopathieën is behandeling meestal niet nodig. Bij fermentatie bij pasgeborenen en zuigelingen, wordt ascorbinezuur 0,1-0,15 x 3 maal daags naar binnen voorgeschreven of oraal riboflavine met 0,01 x 2-3 maal daags oraal. Het is mogelijk om methyleenblauw (het geneesmiddel "Chromosmon") in een dosis van 1 mg / kg intraveneus toe te dienen. Het Mt Hb-niveau is na 1 uur genormaliseerd, maar na 2-3 uur stijgt het weer, zodat het medicijn drie keer per dag in dezelfde dosering wordt gegeven. Na de eerste maanden van het leven is behandeling meestal niet nodig.