Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
De ziekte van Von Willebrand bij volwassenen
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De ziekte van Von Willebrand is een aangeboren tekort aan vWF, wat leidt tot de disfunctie van bloedplaatjes.
Het wordt meestal gekenmerkt door milde bloedingen. Screening vertoont een toename van de bloedingstijd, een normaal aantal bloedplaatjes en mogelijk een lichte toename van de partiële tromboplastinetijd. De diagnose is gebaseerd op een laag antigeengehalte van von Willebrand-factor en een afwijking van de norm van activiteit van de ristocetine-cofactor. De behandeling omvat monitoring van bloeding met substitutietherapie (cryoprecipitaat of factor-VIII-concentraat voor middelzware zuivering) of desmopressine.
Oorzaken van de ziekte van von Willebrand
De von Willebrand-factor (PV) wordt gesynthetiseerd en uitgescheiden door het vasculaire endotheel in het gebied van de perivasculaire matrix. De von Willebrand-factor bevordert de adhesiefase van hemostase, verbonden met de receptor op het oppervlak van bloedplaatjes (glycoproteïne Ib-IX), die bloedplaatjes aan de vaatwand hecht. De von Willebrand-factor is ook noodzakelijk om een normaal niveau van factor VIII in het bloedplasma te handhaven. Het niveau van vWF kan tijdelijk toenemen als reactie op stress, lichamelijke activiteit, zwangerschap, ontsteking of infectie.
De ziekte van Von Willebrand (BV) omvat een kwantitatieve (types 1 en 3) of een kwalitatieve (type 2) schending van de vWF-synthese. Type 2 von Willebrand-ziekte kan het gevolg zijn van verschillende genetische afwijkingen. De overerving van de ziekte van von Willebrand vindt plaats in een autosomaal dominant type. Hoewel de ziekte van Willebrand, zoals hemofilie A, een erfelijke pathologie is en een tekort aan factor VIII kan veroorzaken, wordt het tekort gewoonlijk matig uitgedrukt.
[Symptomen van de ziekte van Willebrand
De manifestatie van bloedingen bij de ziekte van von Willebrand is mild of matig uitgesproken en omvat een neiging tot subcutane bloedingen; dinitelnoe bloeden van kleine cutaneous cuts, die kunnen stoppen en dan weer hervatten na een paar uur; soms langdurige menstruatiebloedingen; abnormale bloedingen na chirurgische procedures (bijv. Tandextractie, tonsillectomie).
Diagnose van de ziekte van von Willebrand
De ziekte van Von Willebrand wordt vermoed bij patiënten met hemorragische ziekten, vooral die met een familiegeschiedenis van de ziekte. Screening van het hemostase-systeem onthult normaal aantal bloedplaatjes, normale MHO, verhoogde bloedingstijd en in sommige gevallen een lichte toename in partiële tromboplastinetijd. Tijdens stimulatie kan echter een tijdelijke verhoging van het niveau van de von Willebrand-factor optreden, wat kan leiden tot vals-negatieve resultaten van onderzoeken met een milde ziekte van von Willebrand, dus herhaalde screeningstests zijn noodzakelijk. Voor diagnose is het noodzakelijk om het niveau van het totale plasma vWF antigen vWF functie bepaald door het vermogen om een plasma van normale agglutinatie van bloedplaatjes geïnduceerd door ristocetine (ristotsetinovogo cofactor activiteit) wordt behouden; plasmaspiegel van factor VIII.
In het algemeen zijn, met het eerste type von Willebrand-ziekte, de resultaten van de onderzoeken overeenstemmend, d.w.z. Von Willebrand factor-antigeen, von Willebrand-factorfunctie en plasmaspiegel van von Willebrand-factor zijn eveneens verminderd. De mate van depressie varieert van ongeveer 15 tot 60% van de norm, die de ernst van bloedingen bij patiënten bepaalt. Er moet rekening worden gehouden met het feit dat bij gezonde mensen met bloedgroep 0 (I) een afname van het antigeen van de von Willebrand-factor minder is dan 40%.
In het tweede type ziekte van von Willebrand zijn de resultaten van de onderzoeken discordant, d.w.z. Willebrand-factorantigeen ligt boven de mate van activiteit van de ristocetine-cofactor (vWF-antigeen is hoger dan verwacht omdat de Willebrand-factoranomalie in het tweede type kwalitatief is, niet kwantitatief). De diagnose wordt bevestigd door de detectie van een afname in de concentratie van grote Willebrand factor multimeren door agarose gelelektroforese. Er zijn vier varianten van het tweede type Willebrand-ziekte, die verschillen in functionele afwijkingen van het vWF-molecuul.
Type 3 Willebrand-ziekte is een zeldzame autosomale recessieve ziekte waarbij de von Willebrand-factor niet wordt bepaald bij homozygoten met een significante afname van factor VIII. Ze hebben een gecombineerde anomalie van bloedplaatjesadhesie en bloedcoagulatie.
Welke tests zijn nodig?
Met wie kun je contact opnemen?
Behandeling van de ziekte van von Willebrand
De behoefte aan behandeling van de ziekte van von Willebrand treedt alleen op als er sprake is van actieve bloeding of invasieve procedures (bijvoorbeeld operaties, extractie van tanden). De behandeling bestaat uit het vervangen van de von Willebrand-factor door infusie van een factor VIII-concentraat met een gemiddelde mate van zuivering, waarin de von Willebrand-factor aanwezig is. Deze concentraten ondergaan virale inactivatie en verzenden geen HIV of hepatitis, dus hebben ze meer de voorkeur dan het veel gebruikte cryoprecipitaat. Hoogzuivere factor VIII-concentraten worden bereid door immunoaffiniteitschromatografie en bevatten niet de von Willebrand-factor.
Desmopressine is een analoog van vasopressine, stimuleert de afgifte van de von Willebrand-factor in het bloedplasma en kan het niveau van factor VIII verhogen. Desmopressine kan effectief zijn bij type 1 von Willebrand-ziekte, maar het werkt niet bij andere soorten en zelfs bij sommige kan het schade toebrengen. Om te zorgen voor een adequate reactie op het medicijn, moet de arts een testdosis geven en de respons meten op basis van het antigeenniveau van de von Willebrand-factor. Desmopressine 0,3 μg / kg in 50 ml van een 0,9% NaCl-oplossing intraveneus gedurende 15 tot 30 minuten kan de patiënt hemostase bieden voor kleine interventies (bijvoorbeeld tandextractie, kleine chirurgie) zonder de noodzaak van substitutietherapie. Als echter een substitutietherapie nodig is, kan desmopressine de vereiste dosis verlagen. Eén dosis desmopressine is effectief gedurende 8-10 uur. Om VF-winkels te hervatten duurt het ongeveer 48 uur, waardoor een tweede injectie van desmopressine dezelfde werkzaamheid heeft als de aanvangsdosis van het medicijn.
Medicijnen