Proteus-syndroom, of gedeeltelijk gigantisme

Een zeldzame ziekte - het Proteus syndroom - is een genetische multi-systeempathologie met uitgesproken klinische manifestaties, namelijk: met selectief gigantisme, verlies van het bloed en het lymfatische systeem.

De eerste vermelding van het syndroom is van Michael Cohen - uit 1979. Vier jaar later, in Duitsland, kreeg de pathologie de huidige naam: het Proteus-syndroom, naar de naam van de oude Griekse god Proteus, de veelgeplaatste.

Vaak wordt het Proteus-syndroom ten onrechte gediagnosticeerd als een hamartomateuze ziekte in de vorm van neurofibromatose, die autosomaal overheersend wordt overgedragen.

Andere namen van het Proteus-syndroom: veelzijdige ziekte, menselijke olifantziekte, gedeeltelijk gigantisch syndroom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Het Proteus-syndroom wordt als een uiterst zeldzame pathologie beschouwd, aangezien er slechts ongeveer tweehonderd van dergelijke gevallen te allen tijde zijn gevonden. Dergelijke statistieken maken het mogelijk om te beweren dat het syndroom voorkomt in minder dan 1 geval per 1 miljoen pasgeborenen.

[6], [7], [8], [9]

Oorzaken proteus-syndroom

De reden voor de ontwikkeling van het Proteus-syndroom is een bepaalde genmutatie. We weten allemaal dat het menselijk lichaam een groot aantal DNA-ketens heeft, die door de ouders aan ons worden doorgegeven. Maar soms tijdens de embryonale ontwikkeling is er een aantal genetische falen, wat leidt tot de opkomst van aangeboren genetische ziekten.

Het Proteus-syndroom wordt gevonden met het veranderde ACT-gen: dit eiwit is verantwoordelijk voor de snelheid van celgroei in het lichaam. Als een persoon gezond is, bevindt zijn ACT-gen zich in een inactieve toestand. Bij patiënten met het Proteus-syndroom is dit gen actief en versnelt het het proces van celgroei.

De ernst van de manifestatie van pathologie hangt af van welke in de prenatale fase de mutatie van het gen plaatsvond. Hoe vroeger deze fase was, hoe ernstiger het Proteus-syndroom zou zijn.

Op dit moment werken wetenschappers aan dergelijke problemen:

• Hoe kan de mutatie van één gen de groeisnelheid van absoluut verschillende menselijke weefsels beïnvloeden?
• Wat bepaalt de selectieve groei van weefsels - waarom hebben sommige patiënten hypertrofieën van de huid, terwijl anderen botten en / of bloedvaten hebben?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Risicofactoren

De exacte factoren die van invloed zijn op de ontwikkeling van het Proteus-syndroom zijn onbekend. Wetenschappers hebben echter een aantal factoren geïdentificeerd die theoretisch kunnen bijdragen aan het verschijnen van een dergelijke pathologie bij een kind:

• ongeplande conceptie;
• afwezigheid van medische zwangerschapscontrole;
• virale ziekten bij een zwangere vrouw;
• gebruik van illegale drugs tijdens de zwangerschap, evenals chronische en acute intoxicatie;
• roken en alcohol drinken tijdens de zwangerschap;
• drugsverslaving;
• onvoldoende inname van vitamines en andere essentiële stoffen in het lichaam van een zwangere vrouw;
• slechte ecologie, straling, beroepsrisico's.

[16], [17], [18],

Pathogenese

De pathogenese van het Proteus-syndroom is nog niet volledig bestudeerd. Het is alleen bekend dat de ontwikkeling van pathologie leidt tot het mozaïcisme van somatische cellen - een anomalie van de combinatie van geslachtschromosomen door een dominant gen, dat tot op heden nog niet is vastgesteld.

Niettemin wordt deze theorie ook door sommige wetenschappers in twijfel getrokken, aangezien er enkele gevallen waren van lichte symptomen van de ziekte bij de ouders van de getroffen personen.

De gecombineerde aanwezigheid van hyper- en hypoplasie met Proteus syndroom suggereert een mogelijke embryonale somatische recombinatie, die de oorzaak is van ten minste drie cellulaire subtypen: normaal, hypertrofische en atrofische celstructuren.

[19], [20], [21], [22]

Symptomen proteus-syndroom

Typisch, mensen met het Proteus-syndroom, in de kindertijd niet verschillen van andere kinderen: pathologische veranderingen beginnen te manifesteren door de jaren heen. Het diagnosticeren van het Proteus-syndroom is in het begin erg moeilijk, omdat de eerste tekenen van de ziekte bij elke patiënt kunnen verschillen. Het enige kenmerkende kenmerk van de ziekte is de groei van weefsels. Tegelijkertijd kan elk weefsel van het menselijk lichaam groeien: botten, spieren, vetweefsel en bloedvaten in de bloedsomloop en het lymfestelsel. Sprawl kan bijna elk orgaan beïnvloeden. Het is waar dat een groter percentage van het overgroeide weefsel op de ledematen en in het hoofdgebied is gefixeerd.

Het Proteus-syndroom heeft een directe invloed op de afname van de levensverwachting van de patiënt en dit komt door frequente problemen met de bloedvaten. Onder dergelijke problemen komen trombo-embolie, trombose, enz. Vaak voor. Niet minder vaak zijn tumorprocessen en laesies van het endocriene systeem.

Op zich heeft het syndroom geen effect op het verminderen van het intellectuele niveau van de patiënt, maar de pathologische proliferatie van zenuwweefsel kan een significante achterstand in de mentale ontwikkeling veroorzaken.

De eerste tekenen van het syndroom kunnen voorkomen bij kinderen, beginnend met 2 of 4 jaar. Meestal zijn dit de symptomen:

• een toename in de grootte van een van de ledematen;
• een toename in de afmeting van individuele botten;
• plaatselijke verdichting en verdikking van huidgebieden - bijvoorbeeld in het gezicht, palmen, voeten;
• ontwikkeling van tumorprocessen.

Complicaties en gevolgen

• Hypertrofische asymmetrie van de armen, benen en vingers, hemygiperplasie, megalospondylodisplasie.
• Kromming van de wervelkolom.
• Verhoogde taal, pathologische groei van onveranderd schedelbot (hyperostose), microcefalie.
• Vaatafwijkingen, lipomen en nevi (bindweefsel, epidermis).
• Lokale invasieve defecten van vetweefsel of vaten.
• Cystic formaties in de longen.
• Vorming van trombi in diepe bloedvaten, pulmonale trombo-embolie.
• Cystic formaties in de aanhangsels, goedaardige tumoren van de parotis speekselklieren, sommige vormen van oncologie.
• Scheelzien.
• Defecten van het gebit.
• Stoornis van intellectuele ontwikkeling, problemen met vooruitgang.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostics proteus-syndroom

Het is bijna onmogelijk om het Proteus-syndroom in het beginstadium te diagnosticeren, omdat de belangrijkste diagnostische criteria de kenmerkende symptomen van de ziekte zijn:

• proliferatie van weefsels;
• onevenredige hypertrofie van de ledematen;
• een toename van organen of delen van het lichaam;
• kromming van de wervelkolom als gevolg van onevenredige ontwikkeling van de wervels;
• cystische afwijkingen;
• lipomen, defecten van de bloedsomloop en lymfatische systemen.

Analyses ter bevestiging van de diagnose Proteus syndroom worden niet uitgevoerd. Let op de stolligheid van het bloed, omdat de ziekte wordt gekenmerkt door trombose en trombo-embolie.

Instrumentele diagnose kan röntgenonderzoek, magnetische resonantie beeldvorming, computertomografie, angiografie, encefalografie, etc. Omvatten

• Röntgenfoto's kunnen de conditie van de gebogen wervelkolom beoordelen, evenals veranderingen in botweefsel van de ledematen of vingers.
• Tomografische onderzoeksmethoden helpen om de toestand van de schedelholte te beoordelen, defecten in de ontwikkeling van de hersenen te ontdekken, vasculaire anomalieën, tumoren, cysten, enz. Te detecteren.
• Encefalografie wordt voorgeschreven in aanwezigheid van convulsies om de oorzaak ervan te bepalen.
• Angiografie en dopplerografie maken het mogelijk de aanwezigheid van trombose en embolie van diepe bloedvaten te bepalen.

Soms schrijven artsen met het Proteus-syndroom, vooral in aanwezigheid van tumorprocessen, een histologisch onderzoek uit met een voorlopige biopsie.

[28]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van Proteus syndroom wordt uitgevoerd met de volgende ziekten:

• met het syndroom van Klippel-Trenone-Weber;
• met neurofibromatose;
• met encephalocraniolipomatosis;
• met een syndroom van lipomatose - hemihyperplasie.

[29], [30], [31], [32],

Behandeling proteus-syndroom

Het Proteus-syndroom wordt als een ongeneeslijke ziekte beschouwd. Vroege diagnose van de ziekte kan echter met succes de belangrijkste tekenen van pathologie overwinnen en complicaties voorkomen. Als de wervelkolom bijvoorbeeld gebogen is, met overmatige groei van botweefsel, als de lengte van de ledematen niet overeenkomt, wordt de patiënt gevraagd speciale orthopedische apparaten te gebruiken.

Als de stoornis wordt waargenomen in het hematopoëse-systeem of de groei van tumorprocessen wordt gedetecteerd, moet de patiënt met het Proteus-syndroom onder permanente medische supervisie staan.

De medicamenteuze behandeling van Proteus syndroom is alleen bij de benoeming van symptomatische drugs. Deze omvatten pijnstillers (Ibuprofen, Ketolong), diuretica (furosemide, Lasix), anticoagulantia (heparine, Fragmine, fondaparinux, tinzaparin), vasopressoren (dopamine, dobutamine), trombolytica (urokinase, streptokinase, Alteplase).

Medicijnen toegestaan voor het Proteus-syndroom

	Dosering en toediening	Bijwerkingen	Speciale instructies
ibuprofen	Bij pijn 600 mg 2-3 keer per dag innemen.	De receptie kan gepaard gaan met misselijkheid, dyspepsie, pijn in de maag.	Ibuprofen wordt niet gebruikt voor schendingen van de hematopoietische functie.
laziks	Bij zwelling neemt u 20-80 mg per dag, met een mogelijke verdere dosisverhoging.	Mogelijk verlaging van druk, zwakte, hoofdpijn, dorst, allergie.	De receptie van het medicijn moet worden gecombineerd met compensatie van elektrolytenstoornissen.
tinzaparin	Het wordt gebruikt als een anticoagulans volgens individuele behandelingsregimes.	Bij langdurige behandeling is het mogelijk om hemorragische complicaties te ontwikkelen.	Het medicijn wordt gebruikt, voortdurend de mate van stolling van het bloed volgen.
dobutamine	Het medicijn wordt gebruikt volgens individueel geselecteerde schema's.	Langdurige behandeling kan aritmie veroorzaken, veranderingen in bloeddruk.	Bij de behandeling van het medicijn, is het noodzakelijk om de hartslag, bloeddruk, diurese te controleren.
streptokinase	Het medicijn wordt intraveneus toegediend, met een gemiddelde dosering van 250.000 IU in 50 ml zoutoplossing met een snelheid van 30 cap / min.	Mogelijke hyperreactie op eiwit: pijn in het hoofd, misselijkheid, koorts.	De behandeling wordt uitgevoerd met controle van bloedcoagulatie en fibrinogeenniveaus.

Vitaminen

Het dieet van een persoon die lijdt aan het Proteus-syndroom moet gevitamineerde en uitgebalanceerde maaltijden bevatten. Bovendien kun je periodiek extra vitamines nemen - vooral om de bloedvaten te versterken, het hart, om de conditie en structuur van cellen en weefsels te verbeteren.

• Riboxine - heeft een gunstige invloed op de metabole processen en de leverfunctie
• Aspartaam - voorkomt problemen met het cardiovasculaire systeem.
• Doppelherz - bevat kalium dat nodig is voor het zieke organisme en nuttige omega-3-zuren.
• Sophora is een medicijn tegen vasculaire en hartaandoeningen.
• Ascorutine - een medicijn om de normale toestand van de vaatwand te behouden, voor de preventie van trombose.

Vitaminepreparaten worden meestal afzonderlijk voorgeschreven, omdat sommige patiënten intolerant kunnen zijn voor een bepaald onderdeel.

Fysiotherapeutische behandeling

Fysiotherapie met het Proteus-syndroom is meestal gericht op het handhaven van de functie van het cardiovasculaire systeem, het verbeteren van de coronaire en perifere bloedsomloop. Met de verbetering van de bloedcirculatie neemt het zuurstoftransport toe, worden de processen in het centrale zenuwstelsel en het autonome zenuwstelsel gefaciliteerd en worden neuroendocrine en immuunresponsen genormaliseerd.

Om de conditie van de patiënt met het Proteus-syndroom te verbeteren, kunnen verschillende fysiotherapeutische methoden worden gebruikt, afhankelijk van de dominante manifestatie van de ziekte.

Contra-indicaties voor fysiotherapie kunnen zijn:

• onstabiele angina;
• ernstige insufficiëntie van de bloedsomloop;
• ernstige hartritmestoornissen;
• aneurysma;
• koortsachtige omstandigheden;
• oncologie en verdenking van vergelijkbare processen;
• trombo-embolie;
• infarct-longontsteking.

De specifieke procedures voor Proteus syndroom hangt af van de ernst van de functionele stoornissen van het cardiovasculaire systeem, van de toestand van het zenuwstelsel en neuro-hormonale regulatie van de bloedsomloop, evenals de aanwezigheid van andere problemen in het lichaam.

Alternatieve behandeling

Om de kwaliteit van het bloed in het Proteus-syndroom te verbeteren, wordt aanbevolen om regelmatig dranken te drinken van bessen van viburnum, duindoorn, veenbessen en bosbessen.

Om trombose bij het Proteus-syndroom te voorkomen, worden thee en infusies als nuttig beschouwd op basis van moeder-en-stiefmoeder, geslachtsrijp, astragalus, smeerwortel, frambozenbladeren. Gebrouwen 1 eetl. L. Kruiden in ½ liter kokend water, sta onder het deksel voor het afkoelen. Zo'n medicijn dronken drie keer per dag op een half glas.

Een groot voordeel is de beroemde gemberthee: het verdunt het bloed en verbetert de bloedcirculatie, voorkomt de opeenhoping van toxines. Om therapeutische gemberthee te maken, een plak gemberwortel die op een rasp wordt gewreven en met kokend water wordt gegoten, moet je 20 minuten aandringen. Voeg na afkoeling van de drank een beetje honing en / of citroen toe. Om de lymfestroom in dergelijke thee te verbeteren, kunt u een snufje kaneel toevoegen.

Als de aangetaste weefsels oedeem vormen, gebruik dan deze methode: breng de gesneden plakjes tomaat aan op de aangetaste gebieden: na 3-4 uur worden de lobben vervangen door verse.

Een voorbeeld van de behandeling van het Proteus-syndroom met behulp van mummies:

• los 8 g mummie op in 500 ml gekookt water;
• drinken binnen 10 dagen na 1 eetl. L. In de ochtend op een lege maag.

Het verloop van de behandeling kan na 5 dagen worden herhaald. In totaal worden 4 cursussen aanbevolen.

Aangetaste gebieden kunnen worden behandeld met zalf, wat een 20% verdunde mummie is in een mengsel met vaseline.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Herbal behandeling

• De wortelstok van ginseng wordt voor de maaltijden binnen genomen - driemaal daags drie druppels tinctuur op alcohol of drie keer daags in tabletten van 0,15-0,3 g. De duur van de opname is ½ - 1 maand.
• Maak een mengsel van 20 gram duindoornschors, 80 gram berkblad, 100 gram wilgenschors. Bereid een infuus van 1 el. L. Van het resulterende mengsel en 250 ml kokend water. Het medicijn wordt dagelijks 2 glazen dronken.
• Neem een tinctuur van knoflook in de hoeveelheid van 20 druppels tot 3 keer per dag, of tinctuur van ui - 25 druppels drie keer per dag, voor een maand.
• Bij oedemen worden kruidenthees gemaakt op basis van berkenbladeren, paardenstaartkruiden, peterseliewortel, jeneverbessen, paardebloemwortels, heupen.

Homeopathie

Tot op heden hebben veel medische specialisten de effectiviteit van homeopathische geneesmiddelen bij de behandeling van verschillende, waaronder chronische, ziekten erkend. Er zijn ook homeopathische middelen die kunnen helpen, zo niet te genezen, en de manifestaties van een dergelijke ziekte als het Proteus-syndroom aanzienlijk verzwakken.

Lymphomyosot is bijvoorbeeld een complex homeopathisch preparaat van Duitse makelij dat verschillende nuttige functies in het lichaam vervult:

• verwijdert giftige stoffen, producten van weefselverval en metabolisme;
• stopt de pathologische proliferatie van weefsels;
• voorkomt de vorming van oedeem.

Lymphomyosot kan in apotheken worden gekocht in de vorm van druppels, tabletten of injectie-oplossing. Het geneesmiddel wordt driemaal per dag (tabletten of druppels) of 1-3 keer per week (intramusculaire of subcutane injectie) aanbevolen voor gebruik op het voorschrift van de arts. Het verloop van de behandeling met Lymphomyosot kan lang duren, indien nodig tot enkele maanden.

Om de effectiviteit van het medicijn te vergroten, kan het worden gecombineerd met andere homeopathische middelen. Gebruik meestal dergelijke geneesmiddelen: conium, thuya, calciumfluoride. Minder vaak, en volgens de getuigenis - Solanum Tuberozum, succinum, apis en tropeolum.

Bovendien zijn gepotentieerde Ceylon-middelen (mitotische celbereidingsregelaars), epidermale groeifactor (EGF) -middelen, fibroblast-groeifactor (FGF) -middelen actief gebruikt gedurende het laatste decennium.

De vermelde medicijnen zijn praktisch verstoken van vervelende bijwerkingen, maar kunnen de conditie van patiënten met het Proteus-syndroom aanzienlijk verbeteren.

Operatieve behandeling

Sommige soorten weefselproliferatie in het Proteus-syndroom vereisen snelle correctie. Bijvoorbeeld, met misvormingen van de kaak,

• chirurgische orthodontische correctie van occlusie;
• het bouwen van afzonderlijke tanden, het vormen van het juiste gebit;
• maxillofaciale interventies, etc.

In de aanwezigheid van huid- en onderhuidse gezwellen kunnen oppervlaktehemangiomen, de laserverwijdering of cryodestructie worden gebruikt. Cystic formaties en tumoren (inclusief interne) worden operatief verwijderd.

• De operatie kan nodig zijn met een progressieve kromming van de wervelkolom, met overmatige verlenging van de vingers, enz.
• Operatieve interventie is gerechtvaardigd in de aanwezigheid van gezwellen die interfereren met de normale functie van ademhaling, gezichtsvermogen, gehoor, en ook die zich bevinden op het gebied van vitale organen.
• Noodzakelijkerwijs verwijderde gezwellen vatbaar voor een snelle toename.

Sommige operaties met het Proteus-syndroom worden uitgevoerd om esthetische redenen - bijvoorbeeld als de groei van het weefsel wordt gevonden in het gezicht of het hoofdgebied.

Het voorkomen

De wetenschappers formuleerden de zogenaamde "10 geboden" voor vrouwen, voor de preventie van aangeboren afwijkingen bij het toekomstige kind, inclusief de preventie van Proteus syndroom. Dergelijke 'geboden' bestaan uit de volgende aanbevelingen:

1. Een vrouw die in de reproductieve leeftijd is, seksueel actief is en niet beschermd is, zou op elk moment klaar moeten zijn om zwanger te kunnen worden.
2. Zwangerschap moet altijd goed worden gepland, en het is wenselijk om het te doen op de leeftijd van 30-35 jaar.
3. Tijdens de gehele periode van de zwangerschap is het noodzakelijk om naar de dokter te gaan en het verloop van de zwangerschap en de conditie van de foetus te controleren.
4. Vóór het begin van de zwangerschap, is het raadzaam om gevaccineerd te worden tegen rodehond. Wanneer zwangerschap moet oppassen voor contact met mensen die lijden aan virale ziekten - niet om openbare plaatsen te bezoeken tijdens epidemieën, was hun handen met zeep bij aankomst vanaf de straat, etc.
5. Categorisch gezien mag u tijdens de zwangerschap geen medicatie nemen zonder toestemming van een arts.
6. Je kunt geen alcohol drinken, roken en drugs gebruiken.
7. In de voortzetting van de vorige paragraaf: plaatsen en locaties voor roken moeten worden vermeden.
8. Het is noodzakelijk om een uitgebalanceerd en uitgebalanceerd dieet te eten, om voldoende plantaardig voedsel te eten.
9. Als het mogelijk is, moet u gewoon rusten tijdens de zwangerschap, het lichaam niet overbelasten met fysieke arbeid.
10. Raadpleeg voor enige twijfel of verdenking een arts.

[39], [40], [41]

Prognose

Allerlei complicaties - bijvoorbeeld, de abnormale functie van het centrale zenuwstelsel, neemt snel toe verkromming van de wervelkolom, trombose, intern orgaan - kan een negatieve invloed op de kwaliteit en de levensverwachting van patiënten met Proteus syndroom.

Hoe eerder deze diagnose wordt gesteld, hoe groter de kans dat de patiënt veel complicaties zal vermijden. En tijdige preventieve en curatieve maatregelen kunnen de kwaliteit van leven positief beïnvloeden, de duur ervan verhogen.

In het algemeen belet het Proteus-syndroom bij patiënten die geen chirurgische behandeling nodig hebben, niet het uitvoeren van een relatief actieve levensstijl.

[42]